Zespół naukowców twierdzi, że w końcu zaczął rozumieć, co jest nie tak w schizofrenii, po odkryciu, że mutacje związane z chorobą zakłócają geny odpowiedzialne za utrzymywanie równowagi chemicznej w mózgu niezbędnej dla zdrowego rozwoju i funkcjonowania mózgu
Mutacje zakłócają geny regulujące neuroprzekaźnictwo pobudzające i hamujące, które muszą być delikatnie zrównoważone, aby zapewnić prawidłowe funkcjonowanie mózgu.
„Nasze badanie oznacza znaczący krok w kierunku zrozumienia biologii leżącej u podstaw schizofrenii, która jest niezwykle złożonym stanem i do niedawna utrzymywali naukowcy w dużej mierze mistyfikowani co do swoich początków” – mówi główny autor dr Andrew Pocklington z Cardiff University w Walii.
„Mamy teraz nadzieję, że uda nam się stworzyć całkiem spory fragment układanki, który pomoże nam opracować spójny model choroby, a jednocześnie pomoże nam wykluczyć niektóre z alternatywnych rozwiązań. wysiłki na rzecz opracowania nowych metod leczenia, które tak naprawdę nie poprawiły się znacząco od lat 70. „
Eksperci od pewnego czasu wiedzą, że schizofrenia jest wysoce dziedzicznym zaburzeniem. Podczas gdy schizofrenia występuje u 1% ogółu populacji, występuje u 10% osób, które mają krewnego pierwszego stopnia z tą chorobą. Identyczny bliźniak osoby chorującej na schizofrenię ma 40-65% szans na sam rozwój zaburzenia.
Zdrowe funkcjonowanie mózgu zależy od równowagi między sygnałami chemicznymi, które regulują aktywność komórek nerwowych. W przeszłości eksperci zaburzeń psychicznych sugerowali, że zakłócenie tej równowagi może przyczynić się do rozwoju schizofrenii.
W 2011 r. Autorzy – w oparciu o MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics – znaleźli dowody na to, że mutacje schizofrenii wpływają na pobudzającą sygnalizację chemiczną.
Ich nowe badania, opublikowane w, nie tylko potwierdzają te ustalenia, ale także dostarczają mocnych dowodów na to, że zakłócenie sygnalizacji hamowania również przyczynia się do schizofrenii.
Mutacje mogą przyczyniać się do innych zaburzeń, takich jak zaburzenie ze spektrum autyzmu
Na potrzeby badania zespół porównał dane genetyczne 11355 osób ze zdiagnozowaną schizofrenią z danymi dla 16 416 osób bez zaburzeń. Dane te uzyskano z trzech oddzielnych badań: Międzynarodowego Konsorcjum Schizofrenii, Molekularnej Genetyki Schizofrenii oraz brytyjskiego badania pacjentów ze schizofrenią przyjmujących lek przeciwpsychotyczny.
Naukowcy zbadali dane genetyczne, poszukując w szczególności typów mutacji określanych jako warianty liczby kopii (CNV) – mutacji powodujących brak lub zwielokrotnienie dużych odcinków DNA.
CNV u osób cierpiących na schizofrenię zazwyczaj zakłócały geny zaangażowane w neurotransmisję w mózgu, w porównaniu z CNV występującymi u osób bez zaburzeń. Wyniki wskazują, że zakłócenie tej sygnalizacji ma bezpośrednie znaczenie przyczynowo-skutkowe.
Uważa się, że mutacje te są również zaangażowane w rozwój innych zaburzeń neurorozwojowych, w tym zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) i zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD).
„Praca ta opiera się na naszym zrozumieniu genetycznych przyczyn schizofrenii – odkrywaniu, w jaki sposób połączenie wad genetycznych może zaburzyć równowagę chemiczną mózgu” – mówi prof. Hugh Perry, przewodniczący Rady ds. Badań Naukowych i Zdrowia Psychicznego Rady ds. Badań Medycznych w Wielka Brytania.
„W przyszłości ta praca może prowadzić do nowych sposobów przewidywania indywidualnego ryzyka rozwoju schizofrenii i stanowić podstawę nowych ukierunkowanych terapii opartych na indywidualnym składzie genetycznym.”
Wcześniej doniesiono o kanadyjskim badaniu, według którego imigranci z Bermudów i na Karaibach oraz uchodźcy z Afryki Wschodniej i Azji Południowej są dwa razy bardziej narażeni na zaburzenia psychotyczne w porównaniu z populacją ogólną.
