Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Hemofilia wyleczyć? Próba terapii genowej pokazuje dramatyczne wyniki

Poszukiwania leku na najczęstszą formę hemofilii wydają się być wielkim krokiem naprzód po uderzających wynikach próby terapii genowej w Wielkiej Brytanii.

próbki krwi i DNA

Raport z badania, który jest opublikowany w tym tekście, opisuje, jak ponad rok po otrzymaniu pojedynczej dawki terapii genowej w celu wstawienia brakującego genu, uczestnicy z hemofilią A mieli normalny poziom czynnika krzepnięcia i znaczne zmniejszenie krwawienia.

„Widzieliśmy oszałamiające wyniki, które znacznie przekroczyły nasze oczekiwania”, zauważa współautorka papieru prof. K. John Pasi, dyrektor Centrum Haemophilia w Barts Health NHS Trust.

Hemofilia jest dziedziczną chorobą, w której krew nie krzepnie prawidłowo z powodu defektu genu, który kontroluje wytwarzanie czynnika krzepliwości krwi.

Im niższy poziom czynnika krzepnięcia, tym większa szansa, że ​​nawet najmniejsze obrażenia spowodują nadmierne krwawienie, a nawet spontaniczne krwawienie wewnętrzne – szczególnie w stawach.

Krwawienie w stawach może powodować postępujące uszkodzenie, artretyzm i ból. Gdy krwawienie wystąpi w głowie, może prowadzić do drgawek i paraliżu. Krwawienie może być śmiertelne, jeśli nie można go powstrzymać lub jeśli ma ono miejsce w mózgu lub innym ważnym narządzie.

Naprawienie błędu genetycznego może „wyleczyć” hemofilię

Hemofilia dotyka przede wszystkim mężczyzn i istnieją dwa główne typy. Hemofilia A, najczęstszy typ, wynika z niedoboru czynnika VIII, podczas gdy hemofilia B wynika z niedoboru czynnika IX.

Hemofilia A występuje cztery razy częściej niż hemofilia B i występuje u około 1 na 5 000 mężczyzn. Szacuje się, że na całym świecie jest ponad 400 000 osób chorych na hemofilię, w tym 20 000 w Stanach Zjednoczonych i ponad 2 000 w Wielkiej Brytanii, gdzie odbył się proces.

Obecnie nie ma lekarstwa na hemofilię. Istnieją skuteczne metody leczenia, ale są one kosztowne i wymagają wielokrotnych wstrzyknięć przez całe życie kilka razy w tygodniu, aby zapobiec krwawieniu.

Podczas próby terapii genowej 13 osób z hemofilią A z całej Wielkiej Brytanii otrzymało iniekcje kopii genu, który koduje czynnik VIII, białka krzepnięcia krwi, które brakuje u osób z hemofilią A.

Uczestnicy, których obserwowano przez okres do 19 miesięcy, byli leczeni w pięciu szpitalach: The Royal London, Guys i St. Thomas ‚, Birmingham, Hampshire i Cambridge.

„Niesamowite wyniki”

Wyniki testu wskazują, że w ciągu 1 roku po otrzymaniu leczenia wszyscy 13 pacjentów byli w stanie przerwać wcześniejsze leczenie, a 11 wykazywało prawidłowy lub prawie prawidłowy poziom czynnika krzepliwości krwi.

„Kiedy zaczynaliśmy – mówi prof. Pasi – pomyśleliśmy, że wielkim osiągnięciem będzie 5-procentowa poprawa, więc fakt, że widzimy normalny lub prawie normalny poziom czynników z dramatyczną redukcją krwawienia jest po prostu niesamowity. „

W połączonym artykule redakcyjnym dr H. Marijke van den Berg z Julius Center for Health Sciences i Primary Care w University Hospital Utrecht w Holandii omawia znaczenie tej próby terapii genowej, a także innej z pacjentami z hemofilią B.

Dr van den Berg całkiem niedawno zaobserwował, że hemofilia zbliża się do „epoki, w której koncentraty czynników krzepnięcia są obfite, a terapia genowa staje się rzeczywistością”.

Z nowego badania zauważa, że ​​chociaż „uzyskane poziomy są imponujące, duża różnorodność pacjentów wymaga wyjaśnienia”.

Perspektywa „życia bez krwawienia”

Jedną z rzeczy, która wymaga wyjaśnienia, wyjaśnia dr van den Berg, jest to, czy możliwe byłoby przewidzenie, którzy ludzie mogą otrzymać niższe dawki i czy „schemat leczenia wstępnego” może zmniejszyć dawkę.

Ponadto, ponieważ w badaniu wykluczono ludzi, których układ odpornościowy może odrzucić wirusa stosowanego do przenoszenia genu korekcyjnego (wektor AAV), u których nie występowała historia rozwoju inhibicji czynnika VIII i którzy byli wolni od zapalenia wątroby, nie jest jasne, czy leczenie będzie działać dla większości osób z hemofilią A.

„Ponieważ pacjenci, którzy zostali rekrutowani do bieżących badań musieli być ujemni pod względem AAV, bez aktywnego zapalenia wątroby i ujemnego pod względem inhibitora, większość pacjentów z hemofilią nie może jeszcze skorzystać z terapii genowej” – zauważa dr van den Berg.

Sugeruje jednak, że gdyby leczenie „mogło być udoskonalone”, ludzie, którzy urodzili się z tą chorobą, mogliby oczekiwać „życia bez krwawienia” i innych niszczących skutków ubocznych.

Inną ważną sugestią, którą dr van den Berg zauważa, jest to, że ponieważ terapia genowa może „leczyć” chorobę jednym leczeniem, może to mieć duże znaczenie w tych krajach rozwijających się, w których ludzie z hemofilią nie mają dostępu do produktów krzepnięcia krwi.

„Naprawdę mamy teraz potencjał, aby zmienić opiekę nad osobami cierpiącymi na hemofilię za pomocą jednego zabiegu dla osób, które w tej chwili muszą wstrzykiwać sobie tak często, jak co drugi dzień.

Prof. K. John Pasi

Like this post? Please share to your friends: