Choroba sierpowata, znana również jako niedokrwistość sierpowata, to grupa zaburzeń wpływających na czerwone krwinki w organizmie.
Jak ludzie rozumieją, jak choroba sierpowata rozwinęła się z czasem. Aby lepiej zrozumieć chorobę, ważne jest, aby przyjrzeć się czynnikom wpływającym na niedokrwistość sierpowatokrwinkową oraz jej wpływowi na organizm.
SCD powoduje, że organizm wytwarza nieprawidłowe komórki hemoglobiny. Hemoglobina to białko, które przenosi tlen przez ciało. Otrzymane komórki mają kształt sierpa lub półksiężyca, czyli miejsce, w którym zaburzenie ma swoją nazwę.
W tym artykule przyjrzymy się także objawom i diagnozie SCD, a także możliwościom leczenia osób dotkniętych tym schorzeniem.
Przyczyny i rozpowszechnienie
SCD jest genetyczne, co oznacza, że przechodzi przez linię krwi ludzi, którzy ją mają. Możliwe jest, że ludzie mają tylko jeden gen komórek sierpowatych, więc sami nie mają tego zaburzenia. Osoby te mogą przekazać ten gen swoim dzieciom, które są wtedy narażone na ryzyko zarażenia się chorobą, jeśli ich partner ma również gen.
Choroba sierpowatokrwinkowa dotyka ludzi z każdego tła. Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC), ludzie pochodzący z Afryki Subsaharyjskiej najprawdopodobniej mają gen dla SCD. Jest również bardziej powszechne w Ameryce Południowej i Środkowej niż w innych obszarach półkuli zachodniej.
Arabia Saudyjska, Indie, Turcja, Grecja i Włochy również doświadczają większego odsetka przypadków SCD niż innych obszarów. W Stanach Zjednoczonych SCD dotyka około 100 000 osób.
Co robi choroba sierpowatokrwinkowa?
SCD bezpośrednio wpływa na komórki hemoglobiny we krwi. Komórki te przenoszą tlen w organizmie, dlatego są bardzo ważne dla utrzymania zdrowych innych obszarów ciała.
Nieprawidłowe sierpowate komórki hemoglobiny związane z SCD nie trwają tak długo, jak normalne komórki hemoglobiny. Prowadzi to do zmniejszenia liczby zdrowych krwinek czerwonych w krwioobiegu w dowolnym momencie. Może to powodować problemy w prawie każdej części ciała.
Kształt sierpowaty tych komórek sprawia, że mają skłonność do przyklejania się do naczyń krwionośnych i blokowania przepływu krwi do pobliskich obszarów ciała.
Objawy
Istnieje kilka bezpośrednich objawów SCD. Najbardziej wymownym objawem choroby sierpowatej jest tzw. Kryzys komórek sierpowatych. Kryzys sierpowaty jest nagłym epizodem silnego bólu w obszarze ciała.
Ostry zespół klatki piersiowej jest kolejnym poważnym zdarzeniem, które często wymaga opieki na oddziale intensywnej opieki medycznej szpitala. Ostry zespół klatki piersiowej jest zwykle spowodowany przez zablokowane naczynia krwionośne w płucach, ale może również być wtórnym objawem infekcji.
Inne objawy to:
- Opuchnięte dłonie i stopy
- Niedokrwistość
- Żółtaczka, czyli żółknięcie skóry i białek oczu
- Problemy z nerkami
- Problemy z śledzioną
- Choroba pęcherzyka żółciowego
- Bolesne, długotrwałe erekcje u mężczyzn
- Problemy z kośćmi i stawami
- Poważne infekcje
- Odleżyny
- Wysokie ciśnienie krwi w płucach
- Niewydolność serca
- Choroba oczu
- Uderzenia
Ponieważ SCD wpływa na krew, objawy mogą pojawić się prawie wszędzie. Na przykład ludzie z SCD mają większe ryzyko problemów z myśleniem i płucami. Dlatego ważne jest, aby osoby z SCD były regularnie badane przez lekarza.
Komplikacje
Powikłania mogą wystąpić również w przypadku choroby sierpowatokrwinkowej. Według jednego z badań, palenie zwiększa ryzyko wystąpienia epizodów bólu i ostrego zespołu klatki piersiowej u osób dorosłych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
Zespół ostrej klatki piersiowej odpowiada za największą liczbę hospitalizacji i zgonów związanych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Z tego powodu palenie może być postrzegane jako jeden z największych możliwych do uniknięcia czynników ryzyka dla osób z SCD.
Problemem może być to, że palenie powoduje, że mniej tlenu dociera do krwi przez płuca. U osób z SCD jest to szczególnie niebezpieczne, ponieważ ich krew jest już podatna na niski poziom tlenu. Bierne palenie może również stanowić zagrożenie dla osób z SCD.
Diagnozowanie
Diagnozowanie SCD stało się łatwiejsze w miarę upływu czasu. Wszystko, czego potrzeba, to prosty test krwi, aby sprawdzić, czy ktoś ma tę chorobę. Zwykle jest rozpoznawany po urodzeniu z noworodkowymi testami przesiewowymi w USA, ale nie wszystkie kraje sprawdzają noworodki.
Ponieważ SCD ma charakter genetyczny, każdy, kto ma genetyczną historię choroby sierpowatokrwinkowej powinien porozmawiać z lekarzem, jeśli decyduje się na posiadanie dzieci. Kobiety w ciąży powinny zachować szczególną ostrożność i uwagę, aby znaleźć i leczyć problemy, zanim się pojawią.
Istnieją również testy prenatalne, które pozwalają ludziom stwierdzić, czy ich dziecko ma SCD jeszcze przed urodzeniem.
Życie z chorobą sierpowatą
SCD jest zaburzeniem na całe życie. Z tego powodu ważne jest rozważenie długoterminowych opcji, które pozwolą osobie z SCD prowadzić długie i szczęśliwe życie. Aby to zrobić, zwykle zaleca się połączenie opcji medycznych i opcji stylu życia.
Opcje medyczne
Leczenie SCD obejmuje edukowanie ludzi na temat zmniejszania ich czynników ryzyka, a także regularne badania przesiewowe i częste kontrole w celu śledzenia stanu.
Ponieważ osoby z SCD są bardziej podatne na infekcje, CDC zaleca regularne szczepienia, aby zapobiec poważnym zakażeniom. CDC doradza także dorosłym, aby co roku otrzymywali szczepionkę przeciw grypie, jak również szczepionkę pneumokokową i wszelkie inne zalecane przez lekarza danej osoby.
W przypadku dzieci, CDC zaleca podawanie szczepionki przeciw grypie co roku po 6 miesiącu życia. Zalecają także, aby dzieci otrzymały szczepionkę przeciw pneumokokom i szczepionkę przeciwko meningokokom, jeśli zaleci to lekarz.
CDC zaleca również przyjmowanie antybiotyków codziennie do ukończenia 5 lat.Ludzie powinni skontaktować się z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji na temat stosowania taktyk, aby uniknąć infekcji.
Osoby z SCD będą również poddawane regularnym badaniom krwi i moczu, testom nasycenia tlenem, badaniom oczu, ultradźwiękom i testom kognitywnym. Wszystkie są używane do śledzenia ryzyka pacjenta związanego z SCD. Ludzie powinni współpracować bezpośrednio z lekarzem, aby ustalić najlepszy plan działania.
Leczenie objawów odbywa się inaczej w każdej sytuacji. Często występują kombinacje leków przeciwbólowych i technik ulgowych stosowanych w leczeniu objawów, takich jak ból ostry i przewlekły. Inne objawy, takie jak niedokrwistość i ostry zespół klatki piersiowej, często wymagają wizyt w szpitalu.
Niektórzy ludzie otrzymują leki zwiększające stężenie hemoglobiny płodowej innego typu. Hemoglobina ta zmniejsza prawdopodobieństwo zmiany kształtu komórek sierpowatych i problemów.
Niektórzy ludzie mogą również potrzebować transfuzji krwi, szczególnie jeśli mieli udar z SCD.
Obecnie jedyną stałą metodą leczenia jest hematopoetyczny przeszczep komórek macierzystych, który ma swoje własne ryzyko i powikłania. Zazwyczaj jest zarezerwowany dla ciężkich przypadków SCD.
Wybór stylu życia
Wiele z leczenia SCD polega na zapobieganiu epizodom, zanim się pojawią. Aby to zrobić, wiele osób z SCD uważa, że podejmowanie kroków mających na celu wspieranie zdrowego trybu życia ogólnie przynosi ulgę.
Osoby z SCD powinny rozważyć rzucenie palenia i powinny ograniczyć narażenie na dym tytoniowy. Rodzice dzieci z SCD powinni także rzucić palenie, aby chronić swoje dzieci.
Osoby z SCD mogą również czerpać korzyści z dobrze zbilansowanej diety i ograniczenia ilości konsumowanego alkoholu. Utrzymywanie krwi w jak najlepszym zdrowiu może również pomóc w ograniczeniu objawów SCD. Dużo odpoczynku jest również koniecznością dla osób z SCD, ponieważ mogą one stać się bardziej zmęczone.
Ważne jest również, aby ludzie z SCD zachowali zdrowe serce. Pozwalając sercu bardziej efektywnie pompować krew, utrzymuje świeży obieg tlenu w organizmie. Z tego powodu wiele osób z SCD korzysta z regularnych ćwiczeń.
Perspektywy
Postępy w naukach medycznych doprowadziły do lepszego zrozumienia SCD.
Osoby z SCD powinny możliwie jak najwięcej uczyć się o chorobie, aby zapobiec objawom i bólom. Zrozumienie kroków, jakie można podjąć w celu zmniejszenia powikłań za pomocą SCD, może znacznie poprawić jakość życia.
