Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Co to jest choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest genetycznym stanem nerwowym, który dotyka 1 na 2500 osób w Stanach Zjednoczonych. Osoby z tym schorzeniem doświadczają osłabienia mięśni, szczególnie na rękach i nogach.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) wpływa na nerwy obwodowe. Są to nerwy poza głównym ośrodkowym układem nerwowym (OUN). Kontrolują mięśnie i przekazują dane z rąk i nóg do mózgu, pozwalając osobie wyczuć dotyk. Jest to choroba postępująca, co oznacza, że ​​objawy nasilają się z czasem.

CMT jest również znany jako dziedziczna neuropatia Charcot-Marie-Tooth, zanik mięśniowy w jamie strzałkowej lub dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa. Jego nazwa pochodzi od trzech lekarzy, którzy po raz pierwszy ją opisali: Jean Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth.

Większość osób z CMT będzie miała normalną długość życia.

Szybkie fakty o Charcot-Marie-Tooth

Wpływ, jaki będzie miał, zależy od rodzaju i stopnia jego dotkliwości.

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) jest stanem neurologicznym.
  • Prowadzi to do wyniszczenia mięśni, szczególnie w kończynach dolnych.
  • Zwykle działa w rodzinach.
  • Wpływ, jaki będzie miał, zależy od rodzaju i stopnia jego dotkliwości.

Objawy

Słabość ręki

Objawy często pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Główne objawy to:

  • Słabość i ostateczne wyniszczenie mięśni stóp, nóg, dłoni i przedramienia
  • Utrata czucia w palcach, palcach i kończynach

Inne objawy mogą obejmować:

  • nieprawidłowości w mięśniach stóp, prowadzące do wysokich łuków i palców młotkowych
  • trudności z używaniem rąk
  • niestabilne kostki i problemy z równowagą
  • skurcze w nogach i przedramionach
  • pewne widzenie i utrata słuchu
  • skolioza
  • zmniejszone refleksy

Objawy i ich nasilenie mogą być bardzo różne u poszczególnych osób, nawet u bliskich krewnych, którzy odziedziczyli tę chorobę.

Na wczesnym etapie ludzie mogą nie wiedzieć, że mają CMT, ponieważ objawy są tak łagodne.

Objawy u dzieci

Jeśli objawy wystąpią w dzieciństwie, dziecko może:

  • być bardziej niezgrabny niż ich rówieśnicy i bardziej podatny na wypadki
  • mają niezwykły chód, ponieważ z każdym krokiem trudno jest unieść ich stopy z ziemi
  • mieć stopy, które opadają, gdy podnoszą stopy

Inne objawy często pojawiają się, gdy dziecko kończy okres dojrzewania i wchodzi w dorosłość, ale mogą pojawić się w każdym wieku, od bardzo młodych do późnych lat 70-tych.

Z czasem noga może zmienić kształt, stając się bardzo cienka poniżej kolana, podczas gdy uda zachowują normalną objętość i kształt mięśni.

Objawy z czasem nasilają się i mogą być:

  • narastająca słabość rąk i ramion
  • zwiększona trudność w posługiwaniu się rękami, na przykład w tworzeniu przycisków lub otwierania słoików i butelek
  • bóle mięśni i stawów, ponieważ problemy z chodzeniem i postawą powodują obciążenie organizmu
  • ból neuropatyczny z powodu uszkodzonych nerwów
  • problemy z chodzeniem i poruszaniem się, szczególnie u osób starszych

Urządzenia wspomagające mogą obejmować wózek inwalidzki, klamrę nogi, specjalne buty lub inne urządzenia ortopedyczne.

Przyczyny

CMT jest dziedziczna, więc osoby, które mają bliskich członków rodziny z CMT, mają większe ryzyko rozwoju.

Wpływa na nerwy obwodowe. Nerw obwodowy składa się z dwóch głównych części: aksonu, który jest wnętrzem nerwu, oraz osłonki mielinowej, która jest warstwą ochronną wokół aksonu.

CMT może wpływać na akson, osłonkę mielinową lub obie, w zależności od typu CMT.

Rodzaje

Istnieje wiele typów CMT. Oto główne formy.

CMT 1 stanowi około 1 na 3 przypadki. Objawy często pojawiają się w wieku od 5 do 25 lat. Wada, geny powodują dezintegrację osłony mielinowej. W miarę jak pochewka odpada, w końcu akson ulega uszkodzeniu, a mięśnie pacjenta nie otrzymują już jasnych wiadomości z mózgu. Powoduje to osłabienie mięśni i utratę czucia lub drętwienie. Mniej niż 1 na 20 osób będzie potrzebować wózka inwalidzkiego.

Podtypy CMT1 obejmują CMT1A i CMT1B. Są spowodowane różnymi zmianami genetycznymi, a objawy mogą się różnić.

CMT 2 stanowi około 17 procent przypadków. Wadliwy gen wpływa bezpośrednio na aksony. Sygnały nie są przesyłane wystarczająco silnie, aby aktywować mięśnie i zmysły, więc jednostka ma słabsze mięśnie i słabszy zmysł dotyku lub drętwienie.

CMT 3 lub choroba Dejerine-Sottas jest rzadkim typem CMT. Uszkodzenie osłonki mielinowej prowadzi do poważnego osłabienia mięśni. Dotknięcie jest dotknięte poważnie. Znaki są zwykle zauważalne w dzieciństwie.

CMT 4 jest rzadkim stanem, który wpływa na osłonkę mielinową. Objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie, a pacjenci często potrzebują wózka inwalidzkiego.

CMT X jest spowodowane mutacją chromosomu X. Częściej występuje u mężczyzn. Samica z CMT X będzie miała łagodne lub żadnych objawów.

Diagnoza

Lekarz zapyta o historię rodziny i będzie szukał dowodów na osłabienie mięśni, zmniejszenie napięcia mięśni, płaskostopie lub wysokie łuki stóp.

Jeśli dana osoba może mieć CMT, będą musieli zobaczyć neurologa i genetyka do dalszych testów.

Badania przewodnictwa nerwowego: Mierzą siłę i szybkość sygnałów elektrycznych przechodzących przez nerwy. Elektrody umieszczone na skórze dostarczają drobne wstrząsy elektryczne, które stymulują nerwy. Opóźniona lub słaba odpowiedź sugeruje zaburzenie nerwów i prawdopodobnie CMT.

Elektromiografia (EMG): polega na wprowadzeniu cienkiej igły do ​​docelowego mięśnia. Gdy pacjent rozluźnia lub napina mięsień, mierzy się aktywność elektryczną. Testowanie różnych mięśni ujawni, które z nich są dotknięte.

Biopsja: polega na pobraniu małego fragmentu nerwu obwodowego z łydki, w celu przetestowania w laboratorium.

Testy genetyczne: pobiera się próbkę krwi w celu ustalenia, czy osoba nosi wadliwy gen lub geny.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na CMT, ale leczenie może złagodzić objawy i opóźnić rozpoczęcie niepełnosprawności fizycznej.

Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NSAID), takie jak ibuprofen, mogą pomóc zmniejszyć ból stawów i mięśni oraz ból spowodowany uszkodzeniem nerwów.

Tricyclic antidepressants (TCAs) mogą być przepisywane, jeśli NLPZ nie są skuteczne. TCA są zwykle stosowane w leczeniu depresji, ale mogą łagodzić ból neuropatyczny. Mogą jednak powodować działania niepożądane.

Fizjoterapia wykorzystuje ćwiczenia o niskim wpływie, aby wzmocnić i rozciągnąć mięśnie. Może to pomóc w utrzymaniu siły mięśni na dłużej i zapobiec zaciskaniu mięśni.

Terapia zajęciowa może pomóc pacjentom, którzy mają problemy z ruchami palców i chwytaniem, ponieważ może to bardzo utrudniać wykonywanie codziennych czynności.

Urządzenia wspomagające, takie jak urządzenia ortopedyczne, aparaty ortodontyczne lub szyny, mogą pomóc osobie zachować mobilność i zapobiegać obrażeniom. Buty z wysokim obcasem lub specjalne buty zapewniają dodatkowe wsparcie kostki, a specjalne buty lub wkładki do butów mogą poprawić chód. Szyna na kciuk może pomóc w zręczności.

Terapia poznawczo-behawioralna (CBT) może pomóc pacjentom z CMT lepiej radzić sobie z codziennym życiem i, jeśli to konieczne, z depresją.

Operacja polegająca na łączeniu kości w stopach lub w celu usunięcia części ścięgna może czasami złagodzić ból i ułatwić chodzenie. Operacja może korygować płaskostopie, łagodzić bóle stawów i korygować deformacje pięty.

Pacjenci, u których również występuje skolioza lub skrzywienie kręgosłupa, mogą wymagać stosowania stabilizatora kręgosłupa, a czasami zabiegu chirurgicznego.

Komplikacje

Osoby z CMT mogą doświadczać wielu powikłań.

Oddychanie może być trudne, jeśli stan wpływa na nerwy kontrolujące przeponę. Pacjent może potrzebować leków rozszerzających oskrzela lub respiratora. Nadwaga lub otyłość mogą pogorszyć oddychanie.

Depresja może wynikać ze stresu psychicznego, niepokoju i frustracji życia z postępującą chorobą.

Perspektywy

CMT zwykle nie wpływa na długość życia danej osoby, ale jej perspektywy zależą od stopnia zaawansowania choroby.

Dla niektórych osób z CMT1, na przykład, objawy będą tak łagodne, że nie zauważą, że mają ten stan. Wśród osób z CMT1, mniej niż 5 procent będzie musiało korzystać z wózka inwalidzkiego.

CMT nie może zostać wyleczony, ale niektóre środki mogą pomóc uniknąć dalszych problemów. Obejmują one:

  • dbanie o stopy, ponieważ istnieje zwiększone ryzyko kontuzji i infekcji, unikając kofeiny i tytoniu
  • ograniczenie spożycia alkoholu

Pomoc i wsparcie są dostępne od organizacji takich jak Charcot-Marie-Tooth Association.

PLMedBook