Studiując jedną rodzinę z rzadkimi zaburzeniami cukru we krwi, naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną, która może powodować zarówno wysoki, jak i niski poziom cukru we krwi. To odkrycie może doprowadzić do nowych metod leczenia cukrzycy.
Cukrzyca to stan, w którym organizm nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości insuliny hormonalnej lub nie może jej skutecznie stosować.
W rezultacie poziom cukru we krwi staje się zbyt wysoki.
Ocenia się, że około 30,3 miliona osób w Stanach Zjednoczonych choruje na cukrzycę. Najczęstszą postacią jest cukrzyca typu 2, a następnie cukrzyca typu 1.
Istnieją jednak rzadsze formy, które stanowią zaledwie 1-4 procent przypadków w Stanach Zjednoczonych. Są one znane jako cukrzyca monogenowa i powstają z mutacji w pojedynczym genie przekazywanym z jednego lub obojga rodziców.
Takie mutacje osłabiają funkcję komórek beta, które są komórkami trzustki, które wydzielają insulinę.
Jedną z najczęstszych postaci cukrzycy monogenowej jest cukrzyca wieku dojrzewania, która stanowi około 2 procent wszystkich przypadków cukrzycy w Stanach Zjednoczonych wśród osób w wieku poniżej 20 lat.
W tym najnowszym badaniu autorka wiodąca prof. Márta Korbonits z Instytutu Badawczego Williama Harveya z Queen Mary University of London (QMUL) w Wielkiej Brytanii – i jej koledzy badali wyjątkową rodzinę, z których część miała cukrzycę, podczas gdy inni insulinoma lub guzy wytwarzające insulinę w trzustce.
Warto zauważyć, że cukrzyca charakteryzuje się wysokim poziomem cukru we krwi, natomiast insulinoma powodują, że poziom cukru we krwi staje się zbyt niski. Jak oba te sprzeczne warunki mogą występować w tej samej rodzinie?
Zdaniem prof. Korbonisa i zespołu za winę ponosi mutacja pojedynczego genu.
Ujawniono mutację MAFA
Analizując genomy rodziny, naukowcy byli zaskoczeni, że znaleźli pojedynczą mutację w genie MAFA, która była obecna zarówno u członków rodziny chorych na cukrzycę, jak i tych z insulinoma.
Gen MAFA normalnie reguluje produkcję insuliny w komórkach beta. Mutacja w tym genie prowadzi do wytworzenia nieprawidłowego białka MAFA, które wydaje się być bardziej obfite w komórkach beta niż normalne białka MAFA.
Naukowcy byli w stanie potwierdzić obecność mutacji genu MAFA w innej rodzinie, która również miała członków zarówno z cukrzycą, jak i insulinoma.
Ogólnie wyniki wskazują, że mutacja w genie MAFA może być przyczyną zarówno wysokiego, jak i niskiego poziomu cukru we krwi, ale dokładny sposób, w jaki mutacja powoduje takie stany, pozostaje niejasny.
«Wierzymy,» wyjaśnia autor pierwszego badania dr Donato Iacovazzo, również z Instytutu Badawczego Williama Harveya w QMUL, «ta wada genu jest krytyczna w rozwoju choroby i obecnie przeprowadzamy dalsze badania, aby określić, w jaki sposób ta wada może, z jednej strony upośledzać produkcję insuliny, powodując cukrzycę, a z drugiej powodować insulinoma.»
Wyniki te – teraz opublikowane – przedstawiają po raz pierwszy, że mutacja w genie MAFA została powiązana z chorobą, a naukowcy uważają, że mogą utorować drogę nowym metodom leczenia powszechnych i rzadkich postaci cukrzycy.
«Chociaż schorzenie, które scharakteryzowaliśmy, jest bardzo rzadkie, badanie rzadkich chorób pomaga nam lepiej zrozumieć fizjologię i mechanizmy leżące u podstaw bardziej powszechnych chorób. Mamy nadzieję, że w dłuższej perspektywie badania te doprowadzą nas do odkrycia nowych sposobów wywoływania regeneracji komórek beta w leczeniu częstszych postaci cukrzycy.»
Współautorka studiów prof. Sian Ellard, University of Exeter, U.K.
Nowe Badania i Przyszłość Leczenia Cukrzycy
Rok 2024 przynosi ze sobą nowe nadzieje w zakresie leczenia cukrzycy. Ostatnie badania wskazują na rosnącą rolę terapii genowych, które mogą zrewolucjonizować nasze podejście do tej choroby. Przykładowo, techniki edycji genów, takie jak CRISPR, pokazują obiecujące wyniki w modelach zwierzęcych, umożliwiając potencjalne usunięcie mutacji odpowiedzialnych za rozwój cukrzycy monogenowej.
Dodatkowo, coraz większą uwagę przykłada się do mikrobiomu jelitowego, który może mieć kluczowy wpływ na metabolizm glukozy. Badania pokazują, że odpowiednia dieta i suplementacja probiotykami mogą poprawić kontrolę glikemii, co otwiera nowe możliwości terapeutyczne.
Ponadto, nowatorskie terapie oparte na komórkach macierzystych wykazują potencjał w regeneracji uszkodzonych komórek beta, co może przyczynić się do bardziej efektywnego leczenia cukrzycy typu 1. Te innowacje są szczególnie ważne w kontekście rosnącej liczby pacjentów z cukrzycą na całym świecie.
W miarę jak nauka posuwa się naprzód, możemy mieć nadzieję, że przyszłość leczenia cukrzycy stanie się bardziej spersonalizowana i skuteczna, co przyniesie ulgę milionom ludzi zmagającym się z tą przewlekłą chorobą.
