Kernicterus to poważne uszkodzenie mózgu spowodowane przez ciężką, nieleczoną żółtaczkę lub wysokie stężenie bilirubiny we krwi. Stan ten jest zazwyczaj związany z ciężkimi przypadkami żółtaczki u noworodków, które wymagają natychmiastowej interwencji medycznej.
Globalnie, 60 do 80 procent noworodków doświadcza żółtaczki, jednak w krajach rozwiniętych tylko 0,4 do 2,7 na każde 100 000 dzieci rozwija kernicterus, znany również jako ostra encefalopatia bilirubiny. Wysoki poziom bilirubiny w organizmie może przenikać do mózgu, uszkadzając tkanki ośrodkowego układu nerwowego.
Obecnie termin kernicterus odnosi się do poważnego uszkodzenia układu nerwowego wywołanego przez żółtaczkę, ale wszystkie formy uszkodzeń związanych z ciężką żółtaczką są również traktowane jako etapy tego schorzenia.
W artykule tym szczegółowo omówimy objawy kernicterus, jego przyczyny oraz czynniki ryzyka. Przyjrzymy się także metodom diagnozowania stanu oraz dostępnym opcjom leczenia.
Jakie są główne objawy?
Kernicterus rozwija się w wyniku ciężkiej, nieleczonej żółtaczki.
Typowe objawy żółtaczki, szczególnie u niemowląt, obejmują:
- żółtawe zabarwienie twarzy, białek oczu i dziąseł
- trudności w zasypianiu lub budzeniu się
- zmniejszona produkcja moczu lub ciemne zabarwienie moczu
- problemy z karmieniem, ssaniem butelki lub jedzeniem
- nerwowość i trudności w ukojenie
Dzieci z łagodną do umiarkowanej żółtaczką często nie wykazują innych objawów poza żółtymi zabarwieniami oczu i skóry.
W przypadku ciężkiej żółtaczki, zabarwienie, które obejmuje twarz, białka oczu i dziąsła, rozprzestrzenia się na resztę ciała, obejmując klatkę piersiową, brzuch, nogi i ramiona.
Typowe objawy ciężkiej żółtaczki i kernicterus to:
- sztywność lub wiotkość ciała
- wysoki, nieustanny płacz
- dziwne lub nieskoordynowane ruchy gałek ocznych
- zgięcie ciała w łuk, z głową, szyją i piętami wygiętymi do tyłu, a reszta ciała pochylona do przodu
- drgawki
- wybrzuszenie miękkiego miejsca na czubku głowy dziecka
Osoby, które zauważają objawy ciężkiej żółtaczki lub kernicterus, powinny natychmiast zgłosić się po pomoc lekarską.
Co to jest bilirubina?
Bilirubina jest substancją powstającą w organizmie w trakcie rozkładu starych czerwonych krwinek.
Po uwolnieniu do krwiobiegu bilirubina jest transportowana do wątroby, gdzie jest rozpuszczana w wodzie i wydalana w postaci soli żółciowych.
Następnie bilirubina jest rozkładana przez bakterie jelitowe i opuszcza organizm w kale lub jest transportowana do nerek i usuwana z moczem.
U noworodków narządy mogą być niewystarczająco rozwinięte, by skutecznie przetwarzać bilirubinę, zwłaszcza w pierwszych dniach życia, co może prowadzić do żółtaczki.
Wysoki poziom bilirubiny we krwi, poza noworodkami, często wskazuje na chorobę lub uszkodzenie wątroby, ponieważ to narząd głównie odpowiedzialny za usuwanie bilirubiny.
Przyczyny
Kernicterus występuje, gdy poziom bilirubiny we krwi osiąga tak wysokie stężenie, że przekracza barierę krew-mózg, co prowadzi do uszkodzenia tkanki mózgowej. Choroba ta jest niemal zawsze związana z ciężką żółtaczką.
Najczęstsze przyczyny znaczącej żółtaczki to:
- niedorozwój, choroby lub uszkodzenia wątroby
- niszczenie czerwonych krwinek, często w przypadku, gdy krew matki jest niezgodna z krwią dziecka
- przedwczesne porody, zazwyczaj przed 37 tygodniem ciąży
- wzmożona produkcja bilirubiny
- Zespół Gilberta, stan prowadzący do wysokiego poziomu bilirubiny
- niedrożność lub blokada przewodu żółciowego
Czynniki ryzyka
Chociaż łagodna żółtaczka jest bardzo powszechna u noworodków, istnieje wiele czynników, które mogą znacznie zwiększyć ryzyko wystąpienia żółtaczki i kernicterus.
Czynniki ryzyka dla kernicterus obejmują:
- brak zgodności grupy krwi matki i dziecka
- niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD), enzymu wspierającego prawidłowe funkcjonowanie czerwonych krwinek
- niska waga urodzeniowa
- przedwczesne porody
- posocznica
- zapalenie opon mózgowych
- ciemny kolor skóry, co utrudnia zauważenie żółknięcia skóry
- trudności w karmieniu lub słaby apetyt
- stłuczenia lub siniaki
- rodzinna historia żółtaczki
- urazy powstałe podczas trudnych porodów
Chociaż wiele z tych czynników może zwiększać ryzyko ciężkiej żółtaczki u dziecka, szybkie leczenie wysokiego poziomu bilirubiny może niemal zawsze zapobiec kernicterus.
Czy w różny sposób dotyka dorosłych i dzieci?
Przypadki kernicterus u dorosłych są niezwykle rzadkie, a jedynie kilka takich przypadków zostało odnotowanych.
Kernicterus jest znacznie bardziej prawdopodobny u niemowląt, ponieważ ich bariera krew-mózg nie jest w pełni rozwinięta.
Niemowlęta są również bardziej podatne na ciężką żółtaczkę i kernicterus, ponieważ ich wątroby nie są w pełni rozwinięte i mniej skutecznie usuwają bilirubinę z krwi.
Jakie są komplikacje?
Kernicterus może prowadzić do poważnych, trwałych komplikacji zdrowotnych związanych z uszkodzeniem mózgu.
W badaniu z 2014 roku analizowano 128 osób, które były leczone z powodu ciężkiej żółtaczki w dzieciństwie przez 30 lat. Autorzy odkryli, że 45 procent badanych doświadczyło problemów z zachowaniem oraz trudności w myśleniu, które utrzymywały się w dorosłości.
Komplikacje związane z kernicterus obejmują:
- utrata słuchu lub trudności w przetwarzaniu dźwięków
- problemy ze wzrokiem
- niedorozwój zębów i kości szczęk
- zaburzenia ruchowe spowodowane uszkodzeniem mózgu
- niepełnosprawności intelektualne i rozwojowe, w tym dysleksja
- barwione zęby dziecka
- zaburzenia ze spektrum autyzmu
- padaczka
- trudności z uwagą i nadpobudliwość, szczególnie we wczesnym dzieciństwie
Nieleczony kernicterus może prowadzić do śpiączki, a nawet śmierci.
Jak jest diagnozowana?
U noworodków pielęgniarka lub lekarz często rozpoczyna diagnostykę żółtaczki, używając specjalnego urządzenia do pomiaru poziomu bilirubiny na czole dziecka. Jeśli wynik jest wysoki, wykonuje się badanie krwi.
U niemowląt lekarze zwykle pobierają próbkę krwi z pięty, co umożliwia uzyskanie odczytu całkowitego stężenia bilirubiny w surowicy.
W wielu szpitalach rutynowo testuje się poziom bilirubiny noworodków co 8 do 12 godzin w ciągu pierwszych 48 godzin życia, a także co najmniej raz między 3 a 5 dniem życia.
W przypadku noworodków, żółtaczka jest rozpoznawana, gdy stężenie bilirubiny we krwi przekracza 85 mikromoli na litr (μmol / L), co odpowiada 5 miligramom na decylitr (mg / dl).
Poziomy bilirubiny we krwi są zazwyczaj najwyższe, gdy dziecko ma od 3 do 5 dni.
Jeśli zdiagnozowana zostanie żółtaczka, może być konieczne dodatkowe pobieranie próbek krwi co kilka godzin w celu monitorowania postępu stanu oraz skuteczności leczenia.
Czy można to leczyć?
Sposób leczenia żółtaczki zależy od wieku dziecka oraz poziomu bilirubiny. Kernicterus wymaga natychmiastowej interwencji w szpitalu.
Większość dzieci z żółtaczką na poziomach wymagających leczenia oraz wszystkie dzieci z kernicterus umieszczane są w inkubatorze, gdzie poddawane są terapii świetlnej, z osłoniętymi oczami.
Dziecko będzie również potrzebować zwiększonej ilości mleka lub formuły, często z karmieniem co 2 godziny. W niektórych przypadkach może być konieczne wprowadzenie rurki do karmienia.
W ciężkich przypadkach żółtaczki oraz wszystkich przypadkach kernicterus, niezbędna jest transfuzja krwi, aby obniżyć poziom bilirubiny we krwi.
Po pojawieniu się objawów kernicterus, konkretne opcje leczenia będą zależały od indywidualnych symptomów.
Typowe metody leczenia powikłań kernicterus obejmują:
- fizjoterapia
- terapia mowy
- wsparcie edukacyjne, doradztwo lub zmiany w stylu życia
- implantacja ślimaka w przypadku utraty słuchu
- urządzenia ortopedyczne lub procedury chirurgiczne
- leki wspomagające funkcje ruchowe
- iniekcje botoksu
- leki na ADHD
Perspektywy
Żółtaczka jest zazwyczaj łatwo leczona, gdy zostanie w odpowiednim czasie zdiagnozowana. Jednak po wystąpieniu kernicterus, problemy zdrowotne mogą być trwałe, chociaż niektóre z nich mogą być łagodzone dzięki terapii w późniejszym wieku.
W przypadku wystąpienia objawów żółtaczki lub kernicterus, konieczne jest natychmiastowe skonsultowanie się z lekarzem. W przypadku poważnych przypadków żółtaczki, czas przejścia do kernicterus może wynosić mniej niż 24 godziny.
Obecnie opracowywane są nowe technologie, które ułatwią rodzicom i opiekunom wczesne rozpoznawanie żółtaczki u noworodków. Należy do nich aplikacja mobilna o nazwie BiliScan, która pozwala na monitorowanie objawów w domowych warunkach.
