Erytroblastoza płodu, znana również jako niedokrwistość hemolityczna, to poważny stan chorobowy, który najczęściej wynika z niekompatybilności krwi matki z krwią płodową, najczęściej związanej z czynnikiem Rh.
Czynnik Rh jest dziedziczonym białkiem, które znajduje się na powierzchni czerwonych krwinek. Nie wszyscy go mają; osoby z białkiem Rh są Rh dodatnie, natomiast ci, którzy go nie posiadają, są Rh ujemni.
Czynnik Rh jest dość powszechny, ale problem pojawia się, gdy kobieta Rh ujemna zachodzi w ciążę z mężczyzną Rh dodatnim. W takim przypadku płód może dziedziczyć czynnik Rh od ojca, co prowadzi do potencjalnej niezgodności, która może mieć poważne konsekwencje dla zdrowia dziecka.
Pierwsza ciąża zazwyczaj nie jest zagrożona, ale w przyszłych ciążach mogą wystąpić powikłania.
Kiedy niekompatybilność może powodować problemy?
Czasami dochodzi do mieszania się krwi matki z krwią płodu w trakcie ciąży. Nawet niewielkie ilości krwi matki mogą wywołać reakcję immunologiczną, która prowadzi do problemów zdrowotnych.
Mieszanie się krwi może nastąpić w wyniku:
- Odłączenia łożyska od ściany macicy podczas porodu
- Krwawienia w trakcie ciąży
- Ręcznej rotacji dziecka w trakcie porodu
- Poronienia
- Ciąży ektopowej
- Urazu, upadku lub inwazyjnych badań prenatalnych.
Testy prenatalne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, mogą narażać matkę z krwią Rh-ujemną na ryzyko mieszania jej krwi z potencjalnie Rh-dodatnią krwią płodu.
Jeśli do tego dojdzie, u matki może wystąpić reakcja odpornościowa znana jako uczulenie na Rh.
To oznacza, że matka zacznie traktować przyszłe komórki Rh-dodatnie jako obce, co prowadzi do ataku jej układu odpornościowego na te komórki.
W rezultacie organizm matki wytwarza przeciwciała, które mogą zniszczyć czerwone krwinki płodu, co prowadzi do poważnych komplikacji.
Erytroblastoza płodowa i jej konsekwencje
Zniszczenie czerwonych krwinek u płodu, znane jako erytroblastoza płodowa, może zachodzić bardzo szybko. W rezultacie płód nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, a nawet śmierci.
Ciało płodu stara się kompensować tę anemię, przez co może dojść do powiększenia wątroby i śledziony. Niestety, te szybko wytwarzane czerwone krwinki często są niedojrzałe i nie działają prawidłowo.
Kiedy stan ten występuje u noworodka, nazywa się go chorobą hemolityczną noworodka, co może prowadzić do trudności w rozkładaniu i usuwaniu czerwonych krwinek.
W wyniku tego zjawiska mogą powstawać wysokie poziomy bilirubiny, co prowadzi do żółtaczki, a noworodek może przybierać żółty kolor.
Niezgodność Rh jest najczęstszą przyczyną tego stanu, chociaż istnieją także inne czynniki, takie jak inne niezgodności antygenowe.
Badania wskazują, że niemowlęta rasy kaukaskiej są bardziej narażone na rozwój tego stanu niż niemowlęta afroamerykańskie. Ryzyko wzrasta również u kobiet, które doświadczyły uczulenia na Rh w pierwszej ciąży.
Warto podkreślić, że posiadanie innej grupy krwi niż płód nie jest przyczyną erytroblastozy płodowej ani niedokrwistości hemolitycznej u noworodków.
Objawy
W trakcie ciąży płód może wykazywać pewne objawy, które mogą sugerować problemy zdrowotne.
Do objawów należą:
- Żółty płyn owodniowy z obecnością bilirubiny, obserwowany podczas amniopunkcji
- Powiększenie wątroby, śledziony lub serca
- Nadmiar płynu w jamie brzusznej, płucach lub skórze głowy, wykrywalny podczas badania ultrasonograficznego.
Noworodki z tą chorobą mogą wykazywać następujące objawy:
- Blada skóra
- Żółtaczka, występująca zarówno na skórze, jak i w oczach, widoczna już w ciągu 24-36 godzin po porodzie
- Powiększenie śledziony lub wątroby
- Obrzęk całego ciała, co może prowadzić do trudności w oddychaniu.
Komplikacje
W przypadku erytroblastozy płodowej, powikłania mogą obejmować:
- Łagodny do ciężkiego alkoholizm
- Podwyższone poziomy bilirubiny
- Żółtaczka, czyli zażółcenie skóry
- Ciężka niedokrwistość, często związana z powiększeniem wątroby i śledziony.
Nadmiar płynu może gromadzić się w tkankach i narządach płodu, co prowadzi do niewydolności serca, określanej jako obrzęk płodu. To stan zagrażający życiu, który może kończyć się śmiercią noworodka.
Powikłania u noworodków mogą obejmować:
- Ciężkie stany wysokiej bilirubiny, prowadzące do żółtaczki
- Niedokrwistość
- Powiększenie wątroby.
Znaczne nagromadzenie bilirubiny w mózgu może prowadzić do poważnych konsekwencji, takich jak drgawki, uszkodzenie mózgu, głuchota, a w skrajnych przypadkach do śmierci. Takie zjawisko nazywane jest kernicterus.
Diagnoza i leczenie
Pierwszym krokiem w diagnozowaniu erytroblastozy płodowej jest ustalenie, czy występuje niezgodność Rh oraz sprawdzenie miana przeciwciał matczynych.
Testy przesiewowe przeciwciał wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży i mogą być powtarzane w 28. tygodniu. Badanie ojcostwa Rh może być również zalecane.
Aby zdiagnozować stan, kluczowe jest ustalenie, czy istnieje niezgodność Rh, zwłaszcza w trakcie ciąży.
Ocena stanu płodu może obejmować badania ultrasonograficzne, amniopunkcję, pomiar przepływu krwi w tętnicy środkowej mózgu oraz badanie krwi pępowinowej.
U noworodków można przeprowadzić badania krwi w celu oceny niedokrwistości hemolitycznej.
Analizy te obejmują:
- Grupę krwi i czynnik Rh
- Liczbę krwinek czerwonych
- Poziomy przeciwciał oraz bilirubiny.
Leczenie erytroblastozy płodowej w czasie ciąży może obejmować transfuzję krwi płodowej oraz poród między 32 a 37 tygodniem ciąży.
Dla noworodków dostępne opcje leczenia obejmują:
- Transfuzję krwi
- Płyny dożylne
- Wsparcie w przypadku trudności z oddychaniem
- Podanie dożylnej immunoglobuliny (IVIG).
Celem terapii IVIG jest ograniczenie rozpadu czerwonych krwinek i poziomów bilirubiny we krwi.
W niektórych przypadkach konieczna może być transfuzja wymiany, która polega na usunięciu niewielkiej ilości krwi noworodka i zastąpieniu jej świeżą krwią. Celem tej procedury jest zwiększenie liczby czerwonych krwinek i obniżenie poziomu bilirubiny.
Zapobieganie
Uczuleniu na Rh można zapobiec przez podanie leku znanego jako Rh immunoglobulina (RhIg), powszechnie nazywanego RhoGAM.
Ten lek zapobiega wytwarzaniu przeciwciał przez matkę. Jednak nie przynosi korzyści kobietom, które już doświadczyły uczulenia na Rh.
Zaleca się, aby kobiety narażone na uczulenie na Rh otrzymywały RhoGAM w określonych momentach w trakcie ciąży oraz po porodzie.
Oto kluczowe momenty:
- W 28. tygodniu ciąży
- W ciągu 72 godzin po porodzie, jeśli noworodek jest potwierdzony jako Rh dodatni
- W ciągu 72 godzin po poronieniu, aborcji lub ciąży pozamacicznej
- Po inwazyjnych testach prenatalnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki
- Po każdym krwawieniu z pochwy.
Jeśli kobieta przekracza 40 tygodni ciąży, może być zalecana dodatkowa dawka RhoGAM.
Nowe badania i podejścia
W 2024 roku pojawiają się nowe badania dotyczące erytroblastozy płodowej, które skupiają się na poprawie diagnostyki oraz leczenia. Badania wykazują, że wczesna interwencja w przypadku stwierdzenia niezgodności Rh może znacznie poprawić rokowania dla płodu. Nowe metody diagnostyczne, takie jak bardziej zaawansowane techniki ultrasonograficzne, pozwalają na wcześniejsze wykrycie problemów oraz lepsze monitorowanie stanu zdrowia płodu.
Dodatkowo, terapeutyczne podejścia, takie jak nowe rodzaje transfuzji oraz innowacyjne metody podawania immunoglobuliny, przynoszą obiecujące wyniki. Coraz większa liczba badań sugeruje również, że dostosowanie leczenia do indywidualnych przypadków może przynieść lepsze efekty terapeutyczne, co jest nadzieją dla wielu rodzin.