Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą atakującą dziesiątki tysięcy ludzi w Stanach Zjednoczonych i na całym świecie. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale nowe badania proponują nowe podejście terapeutyczne, które wkrótce może powstrzymać rozwój choroby.
![[diagram płuc]](https://demedbook.com/images/1/potential-new-treatment-for-cystic-fibrosis-uncovered.jpg)
Mukowiscydoza (CF) to genetyczna choroba gruczołów wydzielniczych, która dotyka około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych i 70 000 osób na całym świecie.
Nasze gruczoły wydzielnicze są odpowiedzialne za wytwarzanie śluzu i potu, ale w CF wydzieliny te gromadzą się w płucach, blokując drogi oddechowe i stanowią żyzny grunt dla bakterii. W rezultacie stan powoduje ciężkie i nawracające infekcje płuc.
Poza płucami, mukowiscydoza wpływa również na inne ważne narządy, takie jak wątroba i trzustka. Dodatkowo może wpływać na jelita, zatoki i narządy rozrodcze organizmu.
W tej chwili CF jest nieuleczalne. Jednak międzynarodowy zespół naukowców z Uniwersytetu George’a Washingtona (GW) w Waszyngtonie, DC, we współpracy z Uniwersytetem w Perugii i Uniwersytetem Rzymskim (oba we Włoszech), mógł odkryć nowy lek, który może leczyć i powstrzymywać progresja CF.
Badanie, opublikowane w czasopiśmie, bada terapeutyczne działanie tymozyny alfa 1 (Tα1) na mukowiscydozę.
Tα1 jest syntetyczną wersją naturalnego polipeptydu, który po raz pierwszy wyizolowano z tkanki grasicy i który odgrywa rolę w odporności.
Tα1 zmniejsza stan zapalny i koryguje wady genetyczne
CF występuje w wyniku mutacji w kodzie genetycznym białka zwanego transbłonowym konduktorem mukowiscydozy (CFTR). Białko to normalnie reguluje aktywność kanału chlorkowego, który odpowiada za równowagę pomiędzy solą i wodą w płucach.
W CF mutacja – nazwana „p.Phe508del” – powoduje, że białko CFTR ulega degradacji przedwcześnie, co powoduje słabą przepuszczalność chlorku i może prowadzić do zapalenia płuc.
W nowym badaniu naukowcy wskazują, że złożone patogenne mechanizmy odpowiedzialne za mukowiscydozę wymagają podejścia terapeutycznego łączącego kilka leków. Autorzy dodają, że do tej pory nie znaleziono pojedynczego leku o wielu korzystnych efektach dla CF.
Jednak naukowcy donoszą, że ich badania pokazują, że Tα1 może korygować defekty w tkance myszy z mukowiscydozą, a także defekty komórek od ludzkich pacjentów z mutacją p. Phe508del.
Badanie wykazało, że korzystne działanie Tα1 jest dwojakie: lek był w stanie jednocześnie zredukować stan zapalny typowy dla CF i poprawić aktywność, dojrzewanie i stabilność CFTR.
Tα1 – znany jako „Zadaxin” na rynku – został zatwierdzony klinicznie przez ponad 15 lat w 35 krajach i jest szeroko stosowany w leczeniu zakażeń wirusowych, zaburzeń niedoboru odporności i HIV.
Zadaxin nie jest obecnie dostępny w Stanach Zjednoczonych, ale naukowcy twierdzą, że lek ma „doskonały profil bezpieczeństwa w klinice, gdy jest stosowany jako adiuwant lub środek immunoterapeutyczny”.
Allan L. Goldstein, doktor nauk, współautor i profesor emerytowany w siedzibie biochemii i medycyny molekularnej w GW School of Medicine and Health Sciences, komentuje znaczenie tego badania:
„Obecnie istnieje wiele sposobów leczenia mukowiscydozy, które znacznie poprawiają długość życia, ale dla pacjentów jest to tylko około 40 lat. Żadne leczenie nie może być samodzielne. Opracowaliśmy pojedyncze leczenie, które może potencjalnie skorygować defekt genetyczny, który powoduje mukowiscydozę i zmniejsza stan zapalny, który występuje w rezultacie. ”
Dowiedz się, jak nowa cząsteczka może przedłużyć przeżycie u pacjentów z mukowiscydozą.
