Blastoma: Kluczowe Informacje i Najnowsze Badania

Blastoma to rodzaj raka, który pojawia się w komórkach prekursorowych i zazwyczaj dotyka dzieci, a nie dorosłych.

Każdy typ blastomy ma swoją nazwę, zależną od jej lokalizacji w ciele. Na przykład, retinoblastoma jest blastoma oka, podczas gdy nephroblastoma jest blastoma nerki.

Na tej stronie znajdują się łatwe do zrozumienia informacje na temat blastomy, ich przyczyn i sposobów leczenia.

Na końcu niektórych sekcji znajdują się wstępy do ostatnich wydarzeń, które zostały omówione w wiadomościach. Zwróć także uwagę na linki do informacji o powiązanych warunkach.

Szybkie fakty dotyczące blastomy

Oto kilka kluczowych punktów dotyczących blastomy. Więcej szczegółów i informacje dodatkowe znajdują się w treści tego artykułu.

• Blastoma to rodzaj raka, który prawie zawsze dotyka dzieci. Występuje z powodu nowotworów złośliwych w komórkach prekursorowych lub blastach.
• Istnieje wiele rodzajów blastomy, ale najczęstszymi z nich są: wątrobiak zarodkowy, rdzeniak, nerczak i nerwiak zarodkowy.
• Przyczyny blastomy nie są dobrze poznane, ale ten rodzaj raka jest uważany za wynik genetycznego błędu rozwojowego, a nie czynniki zewnętrzne.
• Rozpoznanie blastomy przyjmuje podobne podejście do tego w przypadku innych typów raka.
• Testy mogą obejmować biopsję, badania krwi i skanowanie po badaniu fizykalnym i pytania od lekarza.
• Leczenie blastomy jest podobne do leczenia innych nowotworów i obejmuje chirurgię, radioterapię i chemioterapię.
• Blastomy, jak większość nowotworów wieku dziecięcego, nie można zapobiec, ale leczenie w większości przypadków przebiega pomyślnie, a wskaźniki przeżycia są wysokie.

Czym jest blastoma?

Blastoma to rodzaj raka. Guzy prawie wyłącznie dotykają dzieci.

Następujące cztery blastomy są najczęstsze, stanowią około jedną czwartą wszystkich stałych nowotworów złośliwych u dzieci w wieku poniżej 15 lat:

• Hepatoblastoma – rak wątroby
• Medulloblastoma – najczęstszy nowotwór centralnego układu nerwowego u dzieci
• Nephroblastoma – rak nerki, znany również jako guz Wilmsa
• Neuroblastoma – nowotwór niedojrzałych komórek nerwowych poza mózgiem, często pochodzących z nadnerczy.

Następujące nowotwory u dzieci są rzadziej występującymi typami blastomy:

• Chondroblastoma – łagodny nowotwór kości stanowiący mniej niż 1% wszystkich nowotworów kości i zwykle wpływający na długie kości nastoletnich chłopców
• Gonadoblastoma – nowotwór obserwowany niemal wyłącznie w przypadkach nieprawidłowego rozwoju seksualnego
• Hemangioblastoma – rzadki, łagodny nowotwór, który prawie zawsze dotyka tylnego dołu, małej przestrzeni w pobliżu pnia mózgu i móżdżku w dolnej części głowy. Hemangioblastoma prawie zawsze dotyka młodych dorosłych i dzieci z dziedziczną chorobą von-Hippel-Lindau
• Lipoblastoma – guz tkanki tłuszczowej, zwykle występujący w kończynach i dotykający głównie chłopców w wieku poniżej 5 lat
• Medullomyoblastoma – nowotwór wywodzący się z móżdżku, tylnej części mózgu kontrolującej ruch i koordynację ciała
• Osteoblastoma – łagodny guz kości, zwykle występujący w kręgosłupie i prawie zawsze w dzieciństwie do dorosłości
• Pankreatoblastoma – guz trzustki dotykający dzieci w wieku od 1 do 8 lat
• Pineoblastoma – zmiana regionu szyszynki mózgu
• Plealunmonary blastoma – rzadki złośliwy guz w klatce piersiowej, zazwyczaj występujący u dzieci poniżej 5 roku życia
• Retinoblastoma – guz oka
• Sialoblastoma – nowotwór atakujący główne gruczoły ślinowe.

Guz jest klasyfikowany jako łagodny, gdy nie rozprzestrzenia się; nowotwór złośliwy rozprzestrzenia się lub ma zdolność rozprzestrzeniania się na inne części ciała. Chociaż nowotwory łagodne nie atakują innych narządów lub tkanek, ich wzrost może powodować objawy wymagające leczenia, a także może się powtórzyć po usunięciu.

Około połowa wszystkich glejaków – powszechny typ guza mózgu – u dorosłych to glejaki.

Przyczyny

Podobnie jak większość nowotworów u dzieci, blastoma jest uważana za genetyczny «błąd» normalnego rozwoju, a nie za wynik jakiegokolwiek zewnętrznego, środowiskowego czynnika.

Znane również jako zarodkowe nowotwory złośliwe, blastomy są guzami litymi wynikającymi z niezdolności komórek do właściwego różnicowania się w ich ostateczne typy komórek podczas rozwoju płodowego lub pourodzeniowego. W rezultacie tkanka pozostaje zarodkowa.

Blastomy są najczęstszymi nowotworami występującymi w bardzo wczesnym dzieciństwie (zwykle przed 5 rokiem życia), a wiele z nich jest wrodzonych (obecnych przy urodzeniu).

Poszczególne rodzaje blastomy mogą być związane z określonymi czynnikami ryzyka. Na przykład hepatoblastoma jest bardziej prawdopodobna u dzieci, u których występują pewne zespoły genetyczne i choroby dziedziczne.

Powszechnie występujące typy

Jak zauważono powyżej, cztery rodzaje blastomy stanowią około jednej czwartej wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci w wieku poniżej 15 lat – hepatoblastoma, rdzeniak zarodkowy, nephroblastoma i nerwiak niedojrzały.

Hepatoblastoma

Hepatoblastoma jest guzem wątroby i najczęściej występującym typem nowotworu złośliwego u dzieci, występującym zwykle u dzieci w wieku poniżej 3 lat.

Guz – zwłaszcza gdy staje się większy – może być zauważony jako guz w jamie brzusznej, który może być bolesny. Inne objawy mogą obejmować:

• Obrzęk brzucha
• Niewyjaśniona utrata masy ciała
• Utrata apetytu
• Nudności i wymioty.

Niektóre dzieci mają większe prawdopodobieństwo rozwinięcia się raka wątrobowokomórkowego. Czynniki ryzyka obejmują zespoły genetyczne i dziedziczne, takie jak zespoły Aicardi, Beckwith-Wiedemann i Simpson-Golabi-Behmel, a także rodzinną polipowatość gruczolakowatości, chorobę przechowywania glikogenu, bardzo niską masę urodzeniową i trisomię 18 (znaną również jako zespół Edwardsa).

Ogólnie rzecz biorąc, dzieci z hepatoblastoma, które mają guz całkowicie usunięty, a także poddawane chemioterapii, mają wskaźnik przeżycia wynoszący 100%. Podczas gdy białe dzieci są dotknięte prawie 5 razy częściej niż czarne dzieci, pacjenci z czarnymi typami zwykle mają gorsze rokowanie.

Medulloblastoma

Meduloblastoma jest najczęstszym nowotworem atakującym ośrodkowy układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy) u dzieci, stanowiąc 30% guzów mózgu u dzieci.

Medulloblastomas zazwyczaj tworzą się w części mózgu zwanej móżdżkiem, która kontroluje ruch, równowagę i postawę. Meduloblastomas to szybko rosnące guzy, które mogą powodować objawy, w tym zmiany zachowania, takie jak brak apetytu i brak zainteresowania interakcją społeczną, ataksja, bóle głowy, wymioty i osłabienie spowodowane kompresją nerwów.

Przyczyna powstawania rdzeniaka nie jest dobrze poznana. Aktualne opcje leczenia są podobne do innych nowotworów, w tym chirurgii, radioterapii i chemioterapii.

Wskaźniki przeżycia w okresie 5 lat dla pacjentów z wysokim ryzykiem zarodkowego raka płuca są wyższe niż 60% i mogą wynosić nawet ponad 80% u pacjentów z guzami standardowego ryzyka.

Guz Wilmsa lub nephroblastoma

Guz Wilmsa jest jedną z najczęstszych postaci raka u dzieci. Wpływa na nerki i dlatego jest również określany jako nephroblastoma.

Zawiera stronę zawierającą szczegółowe informacje poświęcone guzowi Wilmsa.

Najnowsze odkrycia dotyczące guza / nephroblastoma Wilmsa

Leczenie raka u dzieci może zwiększać ryzyko raka piersi.

Naukowcy publikujący w czasopiśmie w październiku 2014 r. poinformowali, że pacjenci otrzymujący promieniowanie klatki piersiowej dla nowotworu Wilmsa mieli zwiększone ryzyko przyszłego raka piersi.

Mutacje genetyczne związane z rakiem nerki u dzieci.

W badaniu opublikowanym w kwietniu 2012 r. stwierdzono mutacje w dwóch regionach genomu, które zwiększały ryzyko rozwoju guza Wilmsa.

Neuroblastoma

Neuroblastoma to nowotwór niedojrzałych komórek nerwowych poza mózgiem, który często zaczyna się w nadnerczach, które znajdują się w pobliżu nerek. Nadnercza są częścią układu hormonalnego, który produkuje i wydziela hormony.

Neuroblastoma jest jednym z najczęstszych nowotworów wieku dziecięcego, z około 700 przypadkami w Stanach Zjednoczonych każdego roku. Ten typ blastomy może również rozpocząć się w tkance nerwowej w okolicy kręgosłupa w szyi, klatce piersiowej, brzuchu lub miednicy.

Neuroblastoma rozwija się, gdy komórki neuroblastów nie dojrzewają prawidłowo. Neuroblasty są niedojrzałymi komórkami nerwowymi znajdującymi się w płodzie i zazwyczaj dojrzewają do komórek nerwowych lub komórek w nadnerczu. Jeśli jednak tego nie zrobią, mogą przekształcić się w agresywnie rosnący nowotwór.

Neuroblastoma:

• Zwykle rozwija się u dzieci poniżej 5 roku życia
• Może być wrodzony
• Zwykle występuje po przerzutach – jest agresywnym nowotworem, który może rozprzestrzenić się na węzły chłonne, wątrobę, płuca, kości i szpik kostny
• Czasami znajduje się podczas skanowania prenatalnego
• Obejmuje 7% przypadków nowotworów złośliwych u dzieci, ale ponad 10% zgonów związanych z nowotworami u dzieci.

Poniższe wideo jest krótkim wyjaśnieniem neuroblastomy od lekarza w oddziale chirurgii dziecięcej Benioff Children’s Hospital w San Francisco, Kalifornia:

Diagnoza

Poszczególne formy blastoma diagnozuje się za pomocą specyficznych testów. Testowanie na przykład w przypadku hepatoblastoma może obejmować testy czynnościowe wątroby.

Rozpoznanie blastomy zasadniczo odpowiada podejściu z innymi rodzajami raka, w tym badaniom fizykalnym i historią, badaniom krwi, biopsjom i wielu formom obrazowania medycznego. W niektórych przypadkach blasty mogą być diagnozowane za pomocą skanów prenatalnych rozwijającego się płodu.

W zależności od wieku, stanu i objawów danej osoby oraz od rodzaju podejrzanej choroby, testy diagnostyczne i procedury mogą obejmować od usuwania i biopsji guza, do testów na przerzuty (rozprzestrzenianie) lub skuteczność leczenia (takiego jak chirurgiczne usunięcie).

Przykłady testów, które można zamówić dla podejrzanego lub już zdiagnozowanego blastomy obejmują:

• Badania krwi – w tym testowanie hormonów, białek i innych markerów nowotworowych, oprócz oceny liczby komórek w testach, takich jak badanie pełnej krwi (CBC)
• Biopsje i inne próbki – ocena laboratoryjna tkanki nowotworowej odbywa się pod mikroskopem. Małe segmenty mogą być usunięte za pomocą specjalnych narzędzi lub noży chirurgicznych, lub cały guz może zostać usunięty chirurgicznie. Badanie komórek przez patologów prowadzi do ostatecznego rozpoznania blastomy. Inne próbki, które można pobrać do oceny patologii, obejmują szpik kostny
• USG – ta sama metoda obrazowania stosowana do wizualizacji nienarodzonych dzieci z falami dźwiękowymi
• Skany CT (tomografia komputerowa) – forma skanowania rentgenowskiego w celu wykonania trójwymiarowych obrazów i wizualizacji przekrojów guzów
• Skany MRI – obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego za pomocą silnych magnesów pozwala uzyskać szczegółowy obraz tkanki, który można wzmocnić za pomocą środka kontrastowego – wstrzykiwanego barwnika
• Skany PET – pozytonowa tomografia emisyjna wykrywa tkankę nowotworową, która pobrała niewielką ilość substancji radioaktywnej
• Skanery izotopów promieniotwórczych – radioaktywne znaczniki są wprowadzane do organizmu, a następnie pobierane za pomocą komputerowej kamery gamma, metody, która wyprzedza skanowanie PET.

Leczenie

Jeden naukowiec oceniający nowotwory zarodkowe opisał blastomy jako «znakomicie reagujące na chemię i radioterapię» i wiele z nich uważa się za uleczalne.

Ogólne wskaźniki przeżycia wahają się od szacunkowo 59% dla hepatoblastoma do 94% dla retinoblastoma.

Dostępne strategie leczenia blastomy są podobne jak w przypadku innych typów nowotworów, w tym chirurgii, radioterapii i chemioterapii.

Specyficzne leczenie i jego powodzenie zależą od rodzaju blastomy i poszczególnych czynników, takich jak wiek, czas rozpoznania, stadium raka, czy rak rozprzestrzenił się na inne miejsca i odpowiedź na terapię.

Prawie wszystkie przypadki zlokalizowanego nerwiaka niedojrzałego można wyleczyć jedynie za pomocą operacji. Większość neuroblastoma pośredniego ryzyka i hepatoblastoma są uleczalne dzięki skromnej chemoterapii przed operacją.

W przypadku rdzeniaka zarodkowego, obecne leczenie leczy większość pacjentów, chociaż są one związane z toksycznością długoterminową.

Aby uzyskać informacje na temat leczenia nephroblastoma, zobacz naszą specjalną stronę poświęconą guzowi Wilmsa.

Zapobieganie

Blastomy, podobnie jak większość nowotworów wieku dziecięcego, nie są dobrze rozumiane pod względem tego, dlaczego się rozwijają, a obecnie nie można ich zapobiec.

Zidentyfikowano pewne czynniki ryzyka dla niektórych blastoma, takie jak pewne odziedziczone zespoły, ale znowu te powiązania nie są dobrze poznane i nie umożliwiają zapobiegania rakowi.

Najnowsze badania i dane (2024)

W 2024 roku badania dotyczące blastomy koncentrują się na nowych terapiach genowych i immunoterapeutycznych, które mogą zrewolucjonizować leczenie dzieci z tym nowotworem. Wiele z tych badań wskazuje na potencjał wykorzystania terapii CAR-T, która może być skuteczna w przypadkach opornych na tradycyjne metody leczenia.

Ponadto, analizy genomiczne wykazały, że zmiany w specyficznych genach mogą przewidywać, jak pacjenci będą reagować na chemioterapię. Obecnie prowadzone są badania, które mają na celu zrozumienie tych zmiennych i ich wpływu na rokowania pacjentów.

Wskaźniki przeżycia dla dzieci z blastomą w ostatnich latach znacznie wzrosły, osiągając nawet 90% w przypadku niektórych typów nowotworów, co dowodzi postępu w diagnostyce i terapii.

W kontekście epidemiologii, badania pokazują, że w przypadku niektórych rodzajów blastomy, takich jak neuroblastoma, występuje wyraźny wzrost liczby przypadków. Eksperci wskazują na rolę czynników środowiskowych i zmian w stylu życia, które mogą przyczyniać się do tego trendu.

Edukacja na temat wczesnych objawów blastomy staje się kluczowa, aby zapewnić szybsze rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia, co może znacząco wpłynąć na wyniki zdrowotne pacjentów.