Zaniki mięśni kręgosłupa to schorzenie genetyczne, w którym dana osoba nie może kontrolować ruchu swoich mięśni, z powodu utraty komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu.
Zanikanie i osłabienie mięśni powoduje, że trudno jest stać, chodzić, kontrolować ruchy głowy, a nawet, w niektórych przypadkach, oddychać i połykać.
Zaniki mięśni kręgosłupa (SMA) to nie tylko jedna z chorób, ale także wiele chorób. Zgrupowane razem, różne typy SMA tworzą drugą wiodącą przyczynę chorób nerwowo-mięśniowych.
SMA występuje u 1 na każde 6000 do 10 000 żywych urodzeń. Jest to drugie najczęstsze śmiertelne zaburzenie autosomalne recesywne po mukowiscydozie.
Jeśli SMA dotyka niemowlęta w wieku poniżej 2 lat, zwykle kończy się śmiercią. Jeśli pacjent jest starszy, gdy pojawi się choroba, będzie miał inny typ SMA, a oczekiwana długość życia może być normalna.
Nie ma lekarstwa na SMA, ale w grudniu 2016 r. Zatwierdzono pierwszy lek do leczenia: Spinraza.
Szybkie fakty dotyczące atrofii mięśni kręgosłupa:
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- Istnieją różne rodzaje SMA. Różnią się one powagą.
- Jest to choroba genetyczna.
- Głównym objawem jest osłabienie mięśni i utrata mięśni. W ciężkich przypadkach mogą wystąpić problemy z oddychaniem.
- Zabiegi obejmują wspomagające urządzenia, które pomagają pacjentowi oddychać, oraz nowy lek Spinraza.
- SMA nie można zapobiec, ale potencjalni rodzice mogą zażądać badań genetycznych, jeśli mogą być nosicielami.
Rodzaje
Istnieją różne rodzaje SMA. Różnią się one pod względem czasu, w którym zaczynają się pojawiać u danej osoby, oraz w oczekiwanej długości życia osoby z zaburzeniem.
SMA typ I
SMA typu I jest poważnym stanem. Dzieci z tym zaburzeniem nigdy nie zdołają usiąść ani stać. Zwykle kończy się śmiercią przed ukończeniem 2 lat.
Można go wykryć przed porodem, ponieważ może nastąpić zmniejszenie ruchów płodu w ostatnich miesiącach ciąży. Jeśli nie, stanie się to oczywiste w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
Niemowlęta z typem SMA nigdy nie siedzą lub stoją i zwykle nie przeżywają do wieku dwóch lat. SMA typu I jest również znany jako choroba Werdniga-Hoffmanna.
SMA typu II
SMA typu II pojawia się zwykle w wieku od 3 do 15 miesięcy. Niemowlę może nauczyć się usiąść, ale nigdy nie będzie w stanie stać ani chodzić.
Oczekiwana długość życia zależy od tego, czy u pacjenta wystąpią problemy z oddychaniem. Większość osób z SMA typu II przeżywa dorosłość.
SMA typu III
SMA typu III lub choroba Kugelberga-Welandera pojawiają się między 2 a 17 rokiem życia.
Objawy obejmują niezwykły chód i trudności z bieganiem, wchodzenie po schodach lub wznoszenie się z krzesła. Może występować lekkie drżenie palców. Niektóre osoby mogą stracić zdolność chodzenia, a także mogą rozwinąć się skoliozy. Powikłania obejmują otyłość i osteoporozę.
Zespół Kennedy’ego
Zespół Kennedy’ego znany jest również jako postępująca atrofia mięśni spinobulbar. Zespół Kennedy’ego to powoli postępujący, odziedziczony stan, który zwykle pojawia się pomiędzy 20 a 40 rokiem życia, ale może pojawić się później.
Kobiety niosą gen, ale tylko syn odziedziczy go.
Wrodzona SMA z artrogrypozą
Wrodzona SMA z artrogrypozą jest rzadkim zaburzeniem. Ludzie z tym stanem będą mieli ciągły przykurcz stawów, znany jako artrogrypoza.
Stan jest oczywisty przy urodzeniu. Funkcje obejmują ciężkie przykurcze, skrzywienie kręgosłupa, deformację klatki piersiowej, problemy z oddychaniem, niezwykle małą szczękę i opadające górne powieki.
Dorosły SMA
Dorosły SMA, czyli SMA IV, rozpoczyna się po ukończeniu 18 lat. Ludzie z tym stanem mogą chodzić i nie mają problemów z oddychaniem lub jedzeniem.
Naukowcy odkryli również powiązania między SMA i stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), powszechnie nazywane chorobą Lou Gehriga.
Objawy
Objawy SMA zależą od jej ciężkości i wieku osoby, kiedy się zaczyna. Niemowlęta z SMA typu I rodzą się z bardzo małym napięciem mięśniowym, słabymi mięśniami oraz problemami z karmieniem i oddychaniem. W przypadku SMA typu III objawy mogą pojawiać się dopiero w drugim roku życia.
We wszystkich swoich postaciach podstawową cechą SMA jest osłabienie mięśni, któremu towarzyszy zanik mięśni. Jest to wynikiem odnerwienia lub utraty sygnału do skurczu, który jest przenoszony z rdzenia kręgowego.
Ten sygnał jest normalnie przesyłany z neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym do mięśni poprzez akson neuronu motorycznego. W SMA albo neuron ruchowy z jego aksonem, albo sam akson, przestaje działać. Przestaje działać.
Wiele objawów SMA dotyczy wtórnych powikłań osłabienia mięśni. Mogą one zostać częściowo złagodzone przez terapię.
Przyczyny
SMA dzieje się, gdy neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu albo nie pracują, albo przestają działać, z powodu zmian genetycznych. Neurony ruchowe są komórkami nerwowymi kontrolującymi ruch.
Każda ludzka komórka zawiera część, która otrzymuje instrukcje od genów, a gdy instrukcje zawierają błąd, nazywa się to usunięciem. Częścią, która otrzymuje instrukcje, jest zwykle białko.
W SMA instrukcje podawane neuronom motorycznym lub nerwy kontrolujące ruch zawierają delecję powodującą niedobór białka. Gen odpowiedzialny za instrukcje dla neuronów ruchowych jest neuronem ruchowym przetrwania, zwykle SMN 1.
Każda osoba ma 2 pary genów dla każdej podanej instrukcji. Jeden gen odziedziczył po matce, a drugi od ojca. Niektóre choroby pojawią się, jeśli tylko jeden z odziedziczonych genów zawiera błąd instrukcji. Inne choroby, takie jak SMA, pojawią się tylko wtedy, gdy wystąpi błąd zarówno w odziedziczonych genach matki, jak i ojca.
Aby dziecko miało SMA, oboje rodzice muszą przekazać SMN 1 z błędnymi instrukcjami.
Jednak nawet jeśli oboje rodzice mają wadliwy gen, dziecko nie zawsze je dziedziczy. Nawet wśród tej populacji szansa to tylko 1 na 4 na ciążę, że dziecko będzie miało SMA. Jedna na 40 dorosłych jest nosicielami genu, który powoduje SMA.
Diagnoza
Rozpoznanie zwykle rozpoczyna się, gdy rodzice lub opiekunowie zauważają objawy SMA u dziecka.
Lekarz przeprowadzi szczegółową wywiad chorobowy, historię rodzinną i badanie lekarskie. Zobaczą, czy mięśnie są niestabilne lub zwiotczałe, aby sprawdzić głębokie odruchy ścięgien i mięsień mięśni językowych.
Testy stosowane do diagnozy SMA obejmują badania krwi, biopsję mięśni, testy genetyczne i potencjalnie elektromiografię (EMG). EMG służy do oceny stanu zdrowia mięśni i komórek nerwowych lub neuronów ruchowych, które je kontrolują. Amniocenteza lub biopsja kosmówki może ocenić płód podczas ciąży.
Leczenie
Nie ma jeszcze lekarstwa na SMA i nie ma sposobu, aby temu zapobiec, ponieważ jest to warunek odziedziczony. Leczenie może pomóc ludziom żyć pełniej.
Spinraza
W grudniu 2016 r. Amerykańska (USA) Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek, nusinersen (Spinraza) w leczeniu SMA. Jest to pierwszy lek, który został zatwierdzony do tego stanu.
Jest podawany we wstrzyknięciu, pierwsze trzy dawki w 14-dniowych odstępach, czwarty po 30 dniach, a następnie co 4 miesiące.
Spinraza celuje w podstawową wadę SMA, więc może pomóc opóźnić, zapobiec, a nawet odwrócić objawy. Częste działania niepożądane obejmują większe ryzyko infekcji dróg oddechowych i zaparć. Może również wystąpić ryzyko krwawienia i problemów z nerkami.
Urządzenia wspomagające
Technologie wspomagające, takie jak wentylatory, wózki inwalidzkie i zmodyfikowany dostęp do komputerów, umożliwiają osobom z SMA dłuższe życie, większą aktywność i udział w społeczności.
Wentylacja jest szczególnie ważna. Nasilenie słabości jednostki bezpośrednio wpływa na przebieg choroby. Niemowlęta z ciężkim SMA mogą doświadczać chorób dróg oddechowych, ponieważ mięśnie podtrzymujące oddychanie są słabe.
Dzieci z łagodniejszymi postaciami SMA mogą spodziewać się dłuższej żywotności, chociaż mogą potrzebować szerokiego wsparcia medycznego.
Biologia molekularna poprawiła nasze rozumienie SMA. Testowanych jest wiele eksperymentalnych terapii, w tym wymiana genów, wymiana komórek macierzystych neuronów motorycznych i terapie w celu zwiększenia ekspresji genu SMN2.
SMA jest genetyczne i nie ma sposobu, aby temu zapobiec.
Rodzice z historią rodzinną SMA są zachęcani do poszukiwania poradnictwa genetycznego przed założeniem rodziny.
Nowe badania i innowacje w leczeniu SMA
Rok 2024 przynosi nowe nadzieje dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśniowym. Ostatnie badania pokazują, że terapia genowa, w której wprowadza się zdrową kopię genu SMN1, może znacząco poprawić funkcje motoryczne u pacjentów z SMA typu I. W badaniach klinicznych wykazano, że pacjenci, którzy otrzymali tę terapię, osiągnęli lepsze rezultaty w zakresie zdolności do samodzielnego siedzenia i poruszania się.
Dodatkowo, nowe podejścia do terapii wspomagającej, takie jak użycie urządzeń wspomagających wiatraków, dają pacjentom większą niezależność. Badania wykazały, że pacjenci korzystający z nowoczesnych technologii wspomagających mają lepsze samopoczucie psychiczne i fizyczne, co pozytywnie wpływa na ich jakość życia.
Również pojawiające się badania nad innymi lekami, takimi jak risdiplam, wskazują na obiecujące wyniki w zakresie poprawy funkcji motorycznych u różnych typów SMA. Te innowacje mogą zrewolucjonizować podejście do leczenia SMA, oferując pacjentom nowe możliwości i nadzieję na lepszą przyszłość.
