Zespół w Waardenburgu odnosi się do kilku rzadkich chorób genetycznych, które powodują utratę słuchu, zmiany koloru oczu, skóry i włosów oraz zmiany w kształcie twarzy.
Naukowcy zidentyfikowali cztery różne typy tego zespołu, chociaż mogą występować dodatkowe podtypy.
Zespół Waardenburga nosi imię D. J. Waardenburg, holenderskiego okulisty, który po raz pierwszy zidentyfikował chorobę w 1951 roku.
Szybkie fakty dotyczące syndromu Waardenburga:
- Charakteryzuje się ubytkiem słuchu i niezwykłymi wzorami kolorów w oczach, skórze i włosach.
- Wiele postaci literackich i telewizyjnych miało syndrom Waardenburga.
- Zespół Waardenburga jest zaburzeniem genetycznym.
Co to jest zespół Waardenburga?
Ludzie z tym zaburzeniem często mają oczy z plamami lub o różnych kolorach oczu.
Osoby z zespołem Waardenburga mogą również mieć nietypowy kształt twarzy i inne zmiany w wyglądzie, takie jak przedwcześnie szare włosy.
Zespół Waardenburga jest zaburzeniem wrodzonym, co oznacza, że jest obecny od urodzenia. Nie ma lekarstwa na ten stan, ale można nim zarządzać.
Jakie są rodzaje zespołu Waardenburga?
Lekarze zidentyfikowali cztery typy zespołu Waardenburga. Ich objawy są różne, ale ludzie z każdym typem mają podobne objawy. Typy 1 i 2 są najbardziej rozpowszechnione.
Typ 1
Zespół 1 typu Waardenburg powoduje, że ktoś ma dużą przestrzeń między oczami. Około 20 procent osób z typem I doświadcza ubytku słuchu. Mają również plamy koloru lub utracone kolory na włosach, skórze i oczach.
Wpisz 2
Utrata słuchu występuje częściej w typie 2 niż w przypadku typu 1, a około 50 procent osób traci słuch. Objawy podobne są do typu 1, w tym zmiany pigmentu włosów, skóry i oczu. Ta wersja choroby odróżnia się od typu 1 przede wszystkim brakiem dużej przestrzeni między oczami.
Wpisz 3
Typ 3 jest podobny do typów 1 i 2, często powodując utratę słuchu i zmiany pigmentu. Osoby o tej formie zwykle mają szeroką przestrzeń między oczami i szerokim nosem. Cechą charakterystyczną typu 3, która odróżnia ją od typów 1 i 2, jest problem z kończynami górnymi.
Ludzie z typem 3 mogą mieć słabe ramiona lub barki lub zniekształcenia w stawach. Niektóre mają także niepełnosprawność intelektualną lub rozszczep podniebienia. Typ 3 jest czasami nazywany zespołem Klein-Waardenburga.
Wpisz 4
Typ 4 powoduje zmiany w pigmentacji i może prowadzić do utraty słuchu. Ponadto osoby z tą postacią mają chorobę zwaną chorobą Hirschsprunga. To zaburzenie może blokować okrężnicę, powodując poważne zaparcia.
Objawy zespołu Waardenburga
Objawy zespołu Waardenburga różnią się w zależności od typu. W różnych typach większość ludzi ma:
- zmiany w widzeniu
- zmiany koloru tęczówek, z których każda często jest inna lub ma plamki
- wczesne siwienie włosów przed 30 rokiem życia
- jasne łatki na skórze
Większość osób z zespołem Waardenburg ma prawidłowy słuch, ale utrata słuchu może dotyczyć wszystkich czterech rodzajów.
Niektóre osoby z zespołem Waardenburga doświadczają innych nieprawidłowości, głównie wpływając na kształt różnych części ciała. Niektóre z najczęstszych obejmują:
- trudności z produkcją łez
- mała okrężnica
- nienormalnie ukształtowana macica
- rozszczep podniebienia
- częściowo skóra albinosowa
- białe rzęsy lub brwi
- szeroki nos
- unibrow lub pojedyncza, ciągła brew
Objawy różnią się znacznie w obrębie typów, ale typ 3 wydaje się najbardziej wyniszczający. Oprócz typowych objawów zespołu Waardenburga, osoby z typem 3 mogą doświadczać:
- kości palców, które są ze sobą połączone
- nieprawidłowości w rękach, rękach lub barkach
- małogłowie lub niezwykle mała głowa
- opóźnienia rozwojowe lub niepełnosprawność intelektualna
- zmiany w kształcie kości czaszki
Przyczyny zespołu Waardenburga
Zespół chorób nie jest zaraźliwy, nie może być leczony lekami i nie może być spowodowany przez styl życia lub czynniki rozwojowe.
Mutacje w co najmniej sześciu genach są powiązane z zespołem Waardenburga. Geny te pomagają organizmowi w tworzeniu różnych komórek, zwłaszcza melanocytów. Melanocyty to komórki, które pomagają nadać skórze, włosom i oczom pigment.
Niektóre geny zaangażowane w zespół Waardenburga, w tym SOX10, EDN3 i EDNRB, również wpływają na rozwój nerwów w okrężnicy. Specyficzna mutacja, którą posiada dana osoba, określi rodzaj rozwiniętego zespołu Waardenburg.
Genetyczne przyczyny każdego rodzaju
Typy 1 i 3 śledzą autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Autosomy to chromosomy, które nie są chromosomami płciowymi.
Dominujący oznacza, że osoba musi tylko odziedziczyć jedną kopię mutacji genu, aby rozwinąć chorobę. Większość osób z typem 1 lub 3 ma rodzica z zaburzeniem.
Typy 2 i 4 również mają dominujący wzór dziedziczenia, ale mogą być również dziedziczone zgodnie z recesywnym wzorcem genetycznym. Ten wzór wymaga dwóch kopii mutacji genu i sprawia, że dziedziczenie jest mniej prawdopodobne.
Oba schematy dziedziczenia oznaczają, że dana osoba jest bardziej narażona na syndrom Waardenburga, jeśli rodzic lub inny bliski krewny, taki jak dziadek, ma zaburzenie.
Jednak recesywne geny mogą ukrywać się przez kilka pokoleń, więc nie wszystkie osoby z zespołem Waardenburga mają żyjącego członka rodziny z zaburzeniem.
Jak rzadki jest zespół Waardenburga?
Zespół Waardenburga jest rzadką chorobą, dotykającą około 1 na 40 000 osób. Około 2 do 5 procent wszystkich przypadków głuchoty spowodowanych nieprawidłowościami genowymi wynika z tego zespołu. Chociaż zespół Waardenburga jest rzadki, może być powszechny w rodzinie, ponieważ jest genetyczny.
Diagnozowanie zespołu Waardenburga
Lekarze mogą podejrzewać zespół Waardenburga u noworodka na podstawie wyglądu dziecka. Lekarze mogą również testować dzieci z zespołem Waardenburga, jeśli rozwiną utratę słuchu.
Większość przypadków zespołu Waardenburga rozpoznaje się we wczesnym dzieciństwie lub w dzieciństwie, choć niektóre przypadki mogą pozostać niewykryte przez wiele lat.
Testy
Testowanie wymaga próbki DNA, która jest pobierana z krwi osoby. Laboratorium może badać DNA pod kątem mutacji genetycznych powiązanych z zespołem Waardenburga.
Możliwe jest również zbadanie mutacji genetycznych związanych z Waardenburgiem, gdy kobieta jest w ciąży.
Jak ciężkie mogą być objawy zespołu Waardenburga, nie można ustalić na podstawie tych badań przesiewowych.
Leczenie i zarządzanie zespołem Waardenburga
Ludzie z zespołem Waardenburga mają przeciętną długość życia i mogą prowadzić normalne życie. Nie ma dowodów na to, że styl życia lub inne zmiany środowiskowe wpłyną na ich objawy. Zamiast tego leczenie wymaga zarządzania objawami w miarę ich pojawiania się.
Do najczęściej stosowanych metod leczenia zespołu Waardenburga należą:
- implanty ślimakowe lub aparat słuchowy do leczenia ubytku słuchu
- wsparcie rozwojowe, takie jak szkoły specjalne, dla dzieci z ciężkim ubytkiem słuchu
- operacja, aby zapobiec lub usunąć blokady w jelitach
- torebka z kolostomią lub inne urządzenie wspomagające zdrowie jelit w przypadku blokady jelit
- operacja w celu usunięcia rozszczepu podniebienia lub rozszczepu wargi
- zmiany kosmetyczne, takie jak farbowanie włosów lub stosowanie makijażu w celu pokrycia niezwykłego pigmentu skóry
Osoba z zespołem Waardenburga może potrzebować wsparcia w radzeniu sobie z jego stanem, szczególnie jeśli wpływa na ich wygląd w sposób, który nie jest łatwo zmienić. Pomocne mogą być grupy wsparcia, poradnictwo rodzinne i edukacja na temat choroby.
Na wynos
Zespół Waardenburga obejmuje wiele różnych objawów. Niektóre osoby doświadczają tylko niewielkich zmian w wyglądzie. Inni stawiają czoła licznym wyzwaniom funkcjonalnym. Nie ma sposobu, aby przewidzieć, w jaki sposób zespół Waardenburga zamanifestuje się lub zmieni w czasie w danej osobie.
Jednak znajomość rodzaju zespołu Waardenburga może pomóc lekarzom w zaplanowaniu odpowiedniego leczenia. Dzięki wsparciu i jakości opieki ludzie z zespołem Waardenburga mogą prowadzić długie i zdrowe życie.
