Albinizm to zespół zaburzeń o różnym nasileniu, które są wynikiem zmniejszonej lub braku melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry, włosów i oczu. Osoby z albinizmem często mają białą skórę, jasne włosy oraz problemy ze wzrokiem.
Stan ten dotyka około 1 na 17 000 osób na całym świecie, chociaż jego rozpowszechnienie różni się w zależności od regionu. W Afryce subsaharyjskiej wskaźnik albinizmu wynosi około 1 na 5000, podczas gdy w Europie i Ameryce jest bliższy 1 na 20 000.
Albinizm wpływa równomiernie na obie płci i wszystkie grupy etniczne.
Szybkie fakty na temat albinizmu
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących albinizmu. Więcej szczegółów i dodatkowe informacje znajdują się w głównym artykule.
- Nie ma lekarstwa na albinizm, ale niektóre objawy można leczyć.
- Albinizm jest chorobą genetyczną.
- Albinizm przede wszystkim wpływa na włosy, oczy, skórę i wzrok.
- Najczęstszą przyczyną albinizmu jest przerwanie w funkcjonowaniu enzymu tyrozynazy.
- Szacuje się, że 1 na 70 osób nosi geny związane z albinizmem.
Czym jest albinizm?
Albinizm jest chorobą dziedziczną, która charakteryzuje się znacznie mniejszą produkcją melaniny. Melanina jest kluczowym pigmentem odpowiedzialnym za kolor skóry, włosów i oczu. Osoby z albinizmem zazwyczaj mają jaśniejszą barwę skóry i włosów niż inni członkowie ich rodziny lub grupy etnicznej, choć nie zawsze jest to regułą.
Bez względu na kolor skóry czy włosów, osoby z albinizmem zawsze doświadczają pewnych dysfunkcji wzrokowych. Ponieważ melanina normalnie chroni skórę przed szkodliwym działaniem promieniowania UV, osoby z albinizmem są bardziej narażone na oparzenia słoneczne i mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry.
Objawy
Główne objawy albinizmu można podzielić na cztery kategorie:
- Skóra: najbardziej oczywistym objawem albinizmu jest jaśniejszy odcień skóry. Kolor skóry nie zawsze znacznie się różni, a poziomy melaniny mogą zwiększać się u niektórych osób z wiekiem, co powoduje powolne ciemnienie koloru skóry.
Po ekspozycji na słońce niektórzy ludzie z albinizmem mogą rozwijać piegi, znamiona (zazwyczaj różowobarwne ze względu na mniejsze ilości pigmentu) oraz duże plamiste zmiany zwane lentiginami.
- Włosy: tak jak w przypadku skóry, włosy mogą mieć barwę od białej do brązowej. Osoby pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego często mają włosy w odcieniach żółtych, brązowych lub rudych.
Z wiekiem ich kolor włosów może powoli ciemnieć.
- Kolor oczu: może się zmieniać z wiekiem, wahając się od bardzo jasnego niebieskiego do brązowego. Niski poziom melaniny w tęczówce powoduje, że oczy mogą wydawać się lekko przeźroczyste, a w pewnym świetle mogą wyglądać na czerwone lub różowe z powodu odbicia światła od siatkówki w tylnej części oka.
Brak pigmentu nie pozwala na całkowite blokowanie światła przez tęczówkę, co sprawia, że osoby z albinizmem są wrażliwe na światło (światłoczułe).
- Wizja: wzrok jest zawsze dotknięty albinizmem. Zmiany w funkcji oka mogą obejmować:
- Oczopląs – szybkie i niekontrolowane ruchy oczu w różnych kierunkach.
- Strabismus – oczy nie działają zgodnie.
- Amblyopia – znana także jako «leniwe oko».
- Ekstremalna krótkowzroczność lub dalekowzroczność.
- Światłowstręt.
- Niedorozwój nerwu wzrokowego – niedorozwinięty nerw wzrokowy.
- Nerwowe przesuwanie nerwu wzrokowego – sygnały nerwowe z siatkówki do mózgu następują po nietypowych drogach nerwowych.
- Astygmatyzm – nieprawidłowa krzywizna przedniej powierzchni oka lub soczewki, co powoduje niewyraźne widzenie.
Problemy z wzrokiem związane z albinizmem są najbardziej wyraźne u noworodków, ale szybko poprawiają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia; jednak nie osiągają one normalnego poziomu zdrowia oczu.
Przyczyny
Albinizm jest spowodowany mutacją w jednym z kilku genów odpowiedzialnych za produkcję melaniny przez melanocyty w skórze i oczach. Najczęściej mutacje te zakłócają działanie enzymu tyrozynazy, który syntezuje melaninę z aminokwasów tyrozyny.
W zależności od mutacji produkcja melaniny może być spowolniona lub całkowicie zatrzymana. Niezależnie od poziomu interferencji w produkcji melaniny, zawsze występują problemy z układem wzrokowym u osób z albinizmem. Te problemy wynikają z kluczowej roli melaniny w rozwoju siatkówki i ścieżek nerwu wzrokowego od oka do mózgu.
Rodzaje
Albinizm dzieli się na wiele podgrup w zależności od określonych genów, które są dotknięte. Podgrupy te obejmują:
- Oculocutaneous albinizm (OCA): spowodowany przez mutację w jednym z czterech genów, OCA dzieli się na siedem typów w zależności od mutacji. Te podziały obejmują:
- OCA typu 1: osoby mają zazwyczaj mleczną skórę, białe włosy i niebieskie oczy. Z wiekiem niektóre osoby mogą doświadczyć ciemnienia skóry i włosów.
- OCA typu 2: podobny do typu 1, występuje najczęściej u subsaharyjskich Afrykańczyków, Afroamerykanów i rdzennych Amerykanów.
- OCA typu 3: występuje głównie wśród czarnych mieszkańców RPA.
- OCA typu 4: najczęściej występuje w populacjach wschodnioazjatyckich.
- Związany z X albinizm oczny: spowodowany mutacją genu na chromosomie X, albinizm oczny związany z X występuje głównie u mężczyzn. Problemy ze wzrokiem są obecne, ale kolor oczu, włosów i skóry jest zwykle w normalnym zakresie.
- Zespół Hermansky’ego-Pudlaka: ten rzadki wariant występuje najczęściej w Puerto Rico. Objawy są podobne do albinizmu oczno-skórnego, ale pacjenci często mają problemy z układem pokarmowym, sercem, nerkami i płucami, a także zaburzenia krzepnięcia, takie jak hemofilia.
- Zespół Chediak-Higashi: rzadka postać albinizmu, spowodowana mutacją w genach CHS1/LYST. Objawy są podobne do albinizmu oczno-skórnego, ale włosy mogą wydawać się srebrzyste, a skóra nieco szara. Osoby te mają również defekty w swoich białych ciałkach krwi, co powoduje, że infekcje są bardziej powszechne.
W miarę postępu badań odkryjemy bez wątpienia więcej specyficznych mutacji, które pomogą nam lepiej zrozumieć genezę albinizmu.
Dziedzictwo
Większość typów albinizmu dziedziczy się w autosomalnym recesywnym schemacie dziedziczenia, wyjątkiem jest albinizm oczny związany z chromosomem X, który dziedziczy się w schemacie dziedziczenia związanym z X.
W przypadku autosomalnego recesywnego dziedziczenia, osoba musi otrzymać wadliwe kopie genu od obojga rodziców, aby rozwinąć albinizm.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami tego genu, istnieje 1 na 4 szansę, że ich potomstwo będzie miało albinizm, oraz 1 na 2 szansę, że potomstwo stanie się nosicielem (bez objawów).
Szacuje się, że 1 na 70 osób nosi geny związane z albinizmem, ale te mutacje nie wpływają na ich zdrowie.
Dziedziczenie związane z X dotyczy głównie mężczyzn. Samice mają dwa chromosomy X, więc jeśli jeden gen ulegnie uszkodzeniu, drugi często może stanowić niedobór. Kobiety mogą nadal nosić i przekazywać ten gen.
Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y, więc wszelkie mutacje albinotyczne w ich pojedynczym chromosomie X będą generować ten stan. Jeśli matka ma mutację sprzężoną z X, każda córka ma 1 na 2 szansę na stanie się nosicielem, a każdy syn ma 1 na 2 szansę na rozwój albinizmu.
Diagnoza
Proces diagnozowania albinizmu najczęściej obejmuje:
- Fizyczny egzamin.
- Omówienie zmian pigmentacji skóry i włosów.
- Badanie wzroku przez specjalistę (okulistę).
- Porównanie indywidualizacji u członków rodziny.
Inne schorzenia mogą powodować zmiany w pigmentacji, ale nie wpływają na widzenie; jeśli obecne są zmiany pigmentu oraz problemy ze wzrokiem, albinizm najprawdopodobniej jest przyczyną.
Najbardziej wiarygodnym sposobem diagnozowania albinizmu jest test genetyczny. Jeśli jednak w rodzinie występuje historia albinizmu, nie zawsze jest to konieczne.
Leczenie
Ponieważ albinizm jest schorzeniem genetycznym, nie ma lekarstw; leczenie koncentruje się na minimalizowaniu objawów oraz monitorowaniu zmian. Niezbędna jest odpowiednia opieka nad problemami ze wzrokiem, w tym noszenie okularów korekcyjnych, stosowanie ciemnych okularów chroniących oczy przed słońcem oraz regularne badania oczu. Ważne jest również obserwowanie skóry pod kątem zmian oraz stosowanie kremów przeciwsłonecznych w celu ochrony.
Czasami chirurgia mięśni optycznych może zminimalizować «drżenie» w oczopląsie. Podobnie, operacje korygujące zeza mogą uczynić go mniej zauważalnym. Należy jednak pamiętać, że operacja nie poprawia widzenia, a poziom sukcesu w redukcji objawów różni się w zależności od osoby.
Albinizm nie postępuje z wiekiem, a dziecko z albinizmem może rozwijać się i osiągać takie same wykształcenie oraz zatrudnienie jak osoba bez tego schorzenia.
Komplikacje
Najczęstszymi problemami fizycznymi związanymi z albinizmem są zwiększone ryzyko oparzeń słonecznych i nowotworów skóry. Dodatkowo osoby z albinizmem mogą napotykać istotne problemy społeczne.
Ze względu na swój wygląd mogą być prześladowani w szkole lub czuć się outsiderami, ponieważ nie «pasują» do reszty rodziny lub grupy etnicznej.
Te czynniki społeczne mogą prowadzić do stresu, niskiej samooceny i izolacji. Osoby z albinizmem w Afryce subsaharyjskiej napotykają na największe trudności. W badaniu przeprowadzonym w Nigerii stwierdzono, że:
«Osoby dotknięte albinizmem doświadczają alienacji, unikają interakcji społecznych i są mniej stabilne emocjonalnie. Dodatkowo rzadziej kończą edukację, znajdują zatrudnienie oraz partnerów.»
Co gorsza, w niektórych krajach subsaharyjskich, takich jak Tanzania i Burundi, części ciała osób z albinizmem są poszukiwane przez czarownic. Zdarzały się liczne przypadki zamordowania dzieci z albinizmem dla zysku; szacuje się, że w 2013 roku części ciała albinosa mogły być warte nawet 75 000 USD.
W niektórych krajach afrykańskich, w szczególności w Tanzanii i Zimbabwe, panuje przekonanie, że seks z kobietą z albinizmem leczy AIDS (zespół nabytego niedoboru odporności). To fałszywe przekonanie doprowadziło do morderstw, gwałtów oraz dodatkowych infekcji AIDS.
Nowe badania i wnioski w 2024 roku
W 2024 roku obserwujemy znaczny postęp w badaniach dotyczących albinizmu. Nowe badania wskazują na możliwości terapii genowej, które mogą w przyszłości zrewolucjonizować sposób leczenia tej choroby. W badaniach klinicznych testuje się już innowacyjne podejścia, które mogą poprawić produkcję melaniny u osób dotkniętych albinizmem.
Dodatkowo, badania nad zdrowiem psychicznym osób z albinizmem ujawniają istotne aspekty związane z ich codziennym życiem. Otwartość społeczna i edukacja dotycząca albinizmu stają się kluczowe w walce z uprzedzeniami i stygmatyzacją, które często towarzyszą tej chorobie.
Warto również zauważyć, że w niektórych krajach podejmowane są działania mające na celu ochronę osób z albinizmem przed przemocą i dyskryminacją. Organizacje pozarządowe oraz rządy wprowadzają programy wsparcia oraz kampanie informacyjne, które mają na celu zwiększenie świadomości na temat albinizmu.
Podsumowując, albinizm to złożony temat, który wymaga dalszej uwagi i badań. W miarę postępu nauki, nadzieja na lepsze zrozumienie i wsparcie dla osób z albinizmem rośnie.
