Największe bliźniacze badanie dotyczące schizofrenii do tej pory wzmacnia rolę genetyki w określaniu ryzyka, co sugeruje, że 79% prawdopodobieństwa wystąpienia tego stanu jest spowodowane odziedziczalnością.
National Institutes of Health (NIH) definiuje schizofrenię jako «przewlekłą, ciężką i upośledzającą umysłową chorobę», która dotyka 1,1 procent wszystkich dorosłych w Stanach Zjednoczonych.
Chociaż średni wiek wystąpienia choroby nie został określony, objawy schizofrenii pojawiają się zwykle w wieku od 16 do 30 lat.
Wiadomo, że czynniki psychospołeczne, środowiskowe i genetyczne przyczyniają się do rozwoju choroby, ale w jakim stopniu? Nowe badania – przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu w Kopenhadze w Danii – sugerują, że prawie 80 procent prawdopodobieństwa wystąpienia schizofrenii może mieć podłoże genetyczne.
Dr Rikke Hilker z Centrum Badań nad Schizofrenią Neuropsychiatryczną w Szpitalu Uniwersyteckim w Kopenhadze jest pierwszym autorem badania, a wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie.
Badanie odziedziczalności schizofrenii
Dr Hilker i jej współpracownicy wykorzystali dane z Duńskiego Rejestru Dwoistego i Duńskiego Rejestru Badań Psychiatrycznych, aby zidentyfikować ponad 31 000 par bliźniąt urodzonych w latach 1951-2000.
Próbę tę badano klinicznie przez prawie 11 lat, a naukowcy zastosowali złożone modele statystyczne do oceny współczynników zgodności bliźniaczych.
Zwykle badania statystyczne dotyczące odziedziczalności koncentrują się na osobach, u których do końca badania zdiagnozowano chorobę lub nie.
Nie uwzględniają one jednak ryzyka rozwoju choroby po zakończeniu badań. Badania te wykorzystały nowoczesną metodę statystyczną, znaną jako odwrotne kategoryzowanie prawdopodobieństwa.
Po zastosowaniu tych metod naukowcy «oszacowali dziedziczność [schizofrenii] na 79 procent».
Ponadto, gdy badacze wzięli pod uwagę zaburzenia ze spektrum schizofrenii, takie jak schizoafektywne zaburzenia lub schizotypowe i schizoidalne zaburzenia osobowości, wskaźnik dziedziczenia wynosił porównywalnie wysokie 73 procent.
Znaczenie badania
Wyniki te, jak zauważają autorzy, mają ogromne znaczenie dla społeczności badaczy medycznych, zwłaszcza dla «przyszłych badań asocjacyjnych całego genomu».
Nowe odkrycia wzmacniają również wcześniejsze badania. «Nowe oszacowanie odziedziczalności schizofrenii, wynoszącej 79 procent, jest bardzo zbliżone do najwyższego szacunku jego odziedziczalności» – wyjaśnia dr John Krystal, redaktor naczelny.
«Wspiera intensywne działania mające na celu identyfikację genów przyczyniających się do ryzyka rozwoju schizofrenii» – dodaje, wskazując na badania, które zidentyfikowały 80 nowych genów związanych z chorobą.
Dr Hilker komentuje również nowe odkrycia, mówiąc:
«Badanie to jest obecnie najbardziej wszechstronnym i dokładnym oszacowaniem odziedziczalności schizofrenii oraz jej diagnostycznej różnorodności. […] Wskazuje ono, że genetyczne ryzyko choroby wydaje się mieć niemal równe znaczenie w całym spektrum schizofrenii.»
«Stąd» – dodała – «ryzyko genetyczne nie ogranicza się do wąskiej definicji choroby, lecz obejmuje szerszy profil diagnostyczny.»
Autorzy badania komentują także mocne strony i ograniczenia swoich badań, stwierdzając: «Kluczową siłą tego badania jest zastosowanie nowatorskiej metody statystycznej uwzględniającej cenzurę w okresie obserwacji do ogólnokrajowej próby bliźniaczej».
Przyznają jednak, że ich badania opierają się w dużej mierze na spójności i trafności diagnoz w rejestrach zdrowia.
Mogą również istnieć nierozpoznane przypadki schizofrenii, które nie zostały uwzględnione, a wyniki nie mają zastosowania w przypadkach, w których choroba rozwinęła się po 40 roku życia.
Nowe Perspektywy i Badania w 2024 roku
W kontekście ostatnich badań z 2024 roku warto zwrócić uwagę na rosnące zainteresowanie terapiami genowymi, które mogą potencjalnie wpłynąć na ryzyko rozwinięcia schizofrenii. Badania wskazują na możliwą rolę genów odpowiedzialnych za regulację neuroprzekaźników, takich jak dopamina i serotonina, co może prowadzić do nowych strategii terapeutycznych.
Dodatkowo, analizy danych z dużych badań populacyjnych sugerują, że czynniki środowiskowe, takie jak stres i trauma, mogą interagować z predyspozycjami genetycznymi, co otwiera nowe możliwości dla interwencji psychospołecznych w leczeniu schizofrenii.
Warto również zauważyć, że nowe technologie, takie jak sztuczna inteligencja, są coraz częściej wykorzystywane do analizy dużych zbiorów danych genetycznych, co może przyspieszyć odkrycia związane z genami wpływającymi na ryzyko schizofrenii.
Wszystkie te nowe kierunki badań mogą prowadzić do lepszego zrozumienia schizofrenii oraz bardziej spersonalizowanych podejść w diagnostyce i terapii, co jest niezwykle obiecujące dla przyszłości pacjentów.
