Przełomowe nowe badania sugerują, że istnieje o wiele silniejszy składnik genetyczny w początkach porażenia mózgowego niż wcześniej spodziewali się eksperci.
Nowo odkryte genetyczne czynniki ryzyka zostały zidentyfikowane przez naukowców z The Hospital for Sick Children (SickKids) oraz Instytutu Badawczego McGill University Health Centre (RI-MUHC) w Kanadzie. Ich wyniki są opublikowane w prestiżowym czasopiśmie naukowym.
Główny autor, dr Maryam Oskoui, neurolog dziecięcy w Montreal Children’s Hospital (MCH), zauważa, że naukowcy muszą jeszcze dokładniej zrozumieć, jak te czynniki genetyczne współgrają z innymi ustalonymi czynnikami ryzyka.
«Na przykład dwoje noworodków narażonych na takie same stresory środowiskowe często osiąga bardzo różne wyniki» – wyjaśnia. «Nasze badania sugerują, że nasze geny mogą nadawać odporność lub, wręcz przeciwnie, podatność na obrażenia.»
Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), porażenie mózgowe jest najczęstszą niepełnosprawnością ruchową w dzieciństwie. Zaburzenie to wpływa na ruch, napięcie mięśniowe i postawę, co często prowadzi do niestabilnego chodu, mimowolnych ruchów oraz dysfunkcji lub sztywnych kończyn.
Badanie przeprowadzone w 2008 r. wykazało, że 58,2% dzieci z porażeniem mózgowym mogło chodzić samodzielnie. Około 11,3% mogło korzystać z urządzenia mobilnego, podczas gdy 30,6% miało ograniczoną zdolność do chodzenia lub w ogóle jej brak. Szacuje się, że około 2 na 1000 urodzeń cierpi na to zaburzenie.
Porażenie mózgowe przez długi czas było uważane za spowodowane czynnikami takimi jak infekcje i asfiksja porodowa, które wpływają na rozwijające się mózgi niemowląt. W związku z tym, testy genetyczne nie są rutynowo przeprowadzane wśród dzieci z tym zaburzeniem.
Jednak w świetle nowych wyników badań naukowcy sugerują, że analizy genomowe powinny stać się standardem w ocenie przypadków porażenia mózgowego.
Odkrycie może wyjaśnić różnorodną kliniczną prezentację zaburzenia
Korzystając z danych z kanadyjskiego rejestru porażenia mózgowego, naukowcy przeprowadzili testy genetyczne na 115 dzieciach z tym zaburzeniem oraz ich rodzicach – z których wielu miało inne uznane czynniki ryzyka porażenia mózgowego.
Naukowcy odkryli, że około 10% dzieci miało zmiany liczby kopii (CNV) wpływające na geny uważane za klinicznie istotne dla tego zaburzenia. CNV to zmiany strukturalne DNA, które obejmują zyski lub straty materiału genetycznego, mogące prowadzić do choroby.
Wśród ogólnej populacji te szczególne CNV występują u mniej niż 1% ludzi. «Kiedy pokazywałem wyniki naszym genetykom klinicznym, początkowo były one zaskakujące», donosi główny śledczy, dr Stephen Scherer, dyrektor The Centre for Applied Genomics (TCAG) w SickKids.
Szybkie fakty dotyczące porażenia mózgowego
- Porażenie mózgowe może upośledzać uczenie się, mowę, słuch i wzrok.
- Prawie połowa dzieci z porażeniem mózgowym ma również epilepsję.
- Leczenie często poprawia możliwości dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Dowiedz się więcej o porażeniu mózgowym
Naukowcy odkryli również, że istnieje kilka różnych genów zaangażowanych w rozwój porażenia mózgowego, co może wyjaśnić, dlaczego dzieci mogą być dotknięte tym zaburzeniem na wiele różnych sposobów, podobnie jak w przypadku autyzmu.
«Co ciekawe, częstotliwość de novo lub nowych CNV zidentyfikowanych u tych pacjentów z porażeniem mózgowym jest jeszcze ważniejsza niż niektóre z głównych badań nad autyzmem CNV z ostatnich 10 lat» – dodaje dr Scherer. «Otworzyliśmy wiele drzwi do nowych badań nad porażeniem mózgowym.»
Dr Michael Shevell, przewodniczący Wydziału Pediatrii w MCH-MUHC, stwierdza, że odkrycie przyczyny niepełnosprawności dziecka to ważny krok w kierunku jej opanowania:
«Rodzice chcą wiedzieć, dlaczego ich dziecko ma szczególne wyzwania: znalezienie konkretnego powodu otwiera wiele perspektyw związanych ze zrozumieniem, konkretnym leczeniem, profilaktyką i rehabilitacją.» Badanie to będzie impulsem do uczynienia testów genetycznych standardową częścią kompleksowej oceny dziecka z porażeniem mózgowym.
W ubiegłym roku relacjonowano historię Ruby Hamilton, młodej dziewczyny, która w znacznym stopniu cierpi na porażenie mózgowe, oraz jak komputer i technologia spojrzenia na oko pomogły Rubinowi uzyskać poczucie niezależności.
Nowe Wnioski i Przyszłość Badań
W świetle aktualnych badań, przyszłość diagnostyki i terapii porażenia mózgowego zapowiada się obiecująco. Zwiększenie wiedzy na temat genetycznych uwarunkowań tego zaburzenia może prowadzić do bardziej spersonalizowanych metod leczenia. W miarę jak technologia genetyczna staje się coraz bardziej dostępna, lekarze będą mogli lepiej identyfikować dzieci zagrożone porażeniem mózgowym, a także przewidywać możliwe powikłania.
Nowe badania sugerują, że genotypowanie dzieci z porażeniem mózgowym może również pomóc w opracowywaniu skuteczniejszych programów rehabilitacyjnych, które będą skupiały się na indywidualnych potrzebach pacjentów. Wprowadzenie testów genetycznych do rutynowej praktyki może zrewolucjonizować podejście do tego zaburzenia, poprawiając jakość życia wielu dzieci i ich rodzin.
Zrozumienie genetycznych przyczyn porażenia mózgowego nie tylko dostarcza cennych informacji dla specjalistów medycznych, ale również daje rodzicom nadzieję na lepszą przyszłość dla ich dzieci. W miarę jak badania będą postępować, możemy spodziewać się dalszych odkryć, które będą miały istotny wpływ na nasze podejście do tego złożonego zaburzenia.
