Utrata jednego ze zmysłów jest przerażającą perspektywą dla większości ludzi, ale dla wielu osób jest to niefortunna rzeczywistość. Miliony ludzi w USA czekają na nieodwracalne zmiany w ich zdolności widzenia świata.
Czytając ten fragment, fakt, że potrafisz czytać i czytać, może nawet nie przeniknąć twego umysłu. Jest wielu ludzi, którzy nie mają tyle szczęścia. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) szacuje się, że na świecie niedowidzących jest 285 milionów ludzi. Spośród nich 39 milionów to osoby niewidome, a 246 milionów ma słabe widzenie.
Niedawne badanie przeprowadzone przez Research! America i Alliance for Eye and Vision Research (AEVR) wykazało, że Amerykanie uważali utratę wzroku za potencjalnie największy wpływ na codzienne życie, zaliczając ją wraz z rakiem, chorobą Alzheimera i wirusem HIV jako jedną z cztery najlepsze „najgorsze rzeczy, które mogą ci się przydarzyć”.
Niestety, utrata wzroku jest powszechnym problemem, zarówno ze względu na proces starzenia się, jak i rozwój określonego schorzenia. Dobrą wiadomością jest to, że można zapobiec lub wyleczyć 80% wad wzroku, ale co z pozostałymi 20%?
W tym artykule Spotlight przyjrzymy się w skrócie zaburzeniom degeneracji siatkówki – grupie powiązanych stanów, które obecnie nie są leczone. Jakie terapie są obecnie opracowywane? Czy naukowcy mogą przewidzieć przyszłość, w której wzrok może zostać przywrócony wszystkim pacjentom?
Uzdrawiane i nieuleczalne schorzenia
Najczęściej zaburzenie wzroku jest spowodowane nieskorygowanymi błędami refrakcji (43%) lub zaćmą (33%). Błędy refrakcji obejmują krótkowzroczność, nadwzroczność (dalekowzroczność) i astygmatyzm, przez co rogówka lub soczewka nie ma idealnie zakrzywionego kształtu.
Gdy zaburzenia widzenia są spowodowane tymi problemami, często leczenie jest łatwo dostępne. Błędy refrakcji można korygować za pomocą okularów, soczewek kontaktowych lub chirurgii refrakcyjnej. Zaćma – zmętnienie soczewki – jest powszechnie traktowana za pomocą zabiegu chirurgicznego, który jest jednym z najczęściej wykonywanych w USA.
Podczas gdy można zapobiec lub wyleczyć 80% wad wzroku, pozostaje 20% przypadków, w których obecnie nie ma sposobu na wyleczenie. Istnieje szereg warunków, w których ci, którzy je rozwijają, mają do czynienia ze stopniową utratą wzroku, dopóki ich upośledzenie nie będzie tak poważne, że będą skutecznie ślepi.
Zaburzenia zwyrodnieniowe siatkówki nie mają lekarstwa. Choroby te rozkładają siatkówkę, warstwę tkanki znajdującą się w tylnej części oka, zawierającą komórki wykrywające światło dostające się do narządu.
Istnieje wiele takich chorób zwyrodnieniowych, w tym zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej i zespół Ushera. Zwłaszcza degeneracja plamki związana z wiekiem jest główną przyczyną ślepoty w rozwiniętym świecie.
zapytał dr Raymond Iezzi, konsultant okulistyki z Mayo Clinic, jakie największe przeszkody stanowiły znalezienie lekarstwa na zaburzenia degeneracyjne siatkówki. Powiedział nam, że naukowcy i klinicyści stoją przed wieloma wyzwaniami podczas opracowywania terapii, ponieważ istnieje kilkaset nieprawidłowości biochemicznych leżących u podstaw tych zaburzeń.
„Dalej”, dodał, „podczas gdy istnieje kilka wzorców degeneracji siatkówki, każda z nich jest traktowana inaczej, w zależności od dotkniętych komórek, jak również stadium i stopnia ich degeneracji.”
Po pierwszym zdiagnozowaniu zwyrodnienia siatkówki wszystkie oznaczono jako barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Ponieważ wiedza w tej dziedzinie uległa poprawie, naukowcy zdali sobie sprawę, że istnieje wiele różnych powiązanych stanów, z których każdy ma wpływ na różne obszary siatkówki z ich własnymi specyficznymi mechanizmami.
U pacjentów, u których wizja nadal jest dobra, podejścia terapeutyczne można skierować na terapię neuroprotekcyjną lub terapię genową.
„Chroniąc komórki w siatkówce przed śmiercią związaną z leżącym u podłoża zaburzeniem biochemicznym, możemy zachować wzrok wśród dużych populacji pacjentów” – wyjaśnia dr Iezzi. „Solidna strategia neuroprotekcji zapobiegałaby śmierci komórki i utracie wzroku, niezależnie od leżących u podłoża zaburzeń biochemicznych.”
Terapia genowa skupia się na korygowaniu nieprawidłowości biochemicznych, które prowadzą do śmierci komórek siatkówki. Podejście to jest bardzo specyficzne, a dr Iezzi powiedział, że należy opracować kilkaset metod leczenia w celu leczenia pełnego zakresu chorób zwyrodnieniowych siatkówki.
Przywracanie i ochrona wzroku za pomocą komórek macierzystych
Oko to eksperymentalne leczenie, łatwe w obsłudze i często chronione przed reakcjami zapalnymi, które mogą zakłócać terapie. Ze względu na swoją dostępność chirurdzy mogą z łatwością obserwować i śledzić, jak postępują nowe zabiegi.
Dr Iezzi stwierdził, że w Mayo Clinic pracują obecnie nad nowymi metodami hodowli komórek macierzystych z próbek własnych pacjenta; podejście regeneracyjne, które pewnego dnia może doprowadzić do przywrócenia wzroku ludziom, którzy je utracili.
Embrionalne komórki macierzyste można wykorzystać do budowy nowych nabłonkowych komórek nabłonka siatkówki – komórek, które odżywiają komórki wzrokowe siatkówki i pochłaniają światło – które mogłyby zostać przeszczepione pacjentowi.
Może to spowolnić lub zapobiec utracie komórek wzrokowych, a podczas gdy pozyskiwanie nowych komórek wzrokowych z embrionalnych komórek macierzystych może prowadzić do jeszcze bardziej wyraźnych wyników, naukowcy stwierdzili, że trudniej jest uzyskać te komórki i przeszczepić je do siatkówki.
Badania na myszach wykazały, że ta technika może działać, a przeszczepione komórki mogą w pełni zintegrować się z siatkówką, przywracając wzrok zwierzętom.
Istnieją dwa typy komórek fotoreceptorów w siatkówce – komórki pałeczki i komórki stożka.Podczas gdy komórki pałeczki są stymulowane światłem w szerokim zakresie intensywności, postrzegając kształt, wielkość i jasność, to komórki stożkowe postrzegają kolor i drobne szczegóły.
Naukowcom udało się wyprowadzić komórki pałeczki z embrionalnych komórek macierzystych i obecnie pracujemy nad uzyskaniem komórek stożka i przeszczepieniem ich na zwierzęta. Jeśli testy zakończą się sukcesem, następnym krokiem mogą być badania na ludziach.
Jednak bez odpowiedniej neuroprotekcji nowo przeszczepione komórki mogą być tak samo podatne na zaburzenia zwyrodnieniowe siatkówki, jak komórki, które zastępują. Problem ten leży u podstaw znaczenia badań nad terapią genową, mających na celu skorygowanie nieprawidłowości biochemicznych, które prowadzą do śmierci komórki.
Istnieje jednak forma leczenia, która doprowadziła do przywrócenia widzenia u pacjentów z zaawansowanymi postaciami zaburzeń zwyrodnieniowych siatkówki. Tak jak protetyka może być wykorzystana do przywrócenia funkcji osobom, które utraciły kończyny, tak samo osoby, które utraciły wzrok, mogą korzystać z protez siatkówki.
Cud protez siatkówki
„U pacjentów, którzy już stracili wzrok, naszym celem terapeutycznym jest przywrócenie wzroku” – powiedział dr Iezzi. „Z powodzeniem udało się to dzięki protezie siatkówkowej Argus II u pacjentów z zaawansowaną barwnikową barwą siatkówki.”
W zeszłym miesiącu relacjonował historię Allena Zderada, człowieka, który był faktycznie ślepy, ale dzięki swojej nowej protezie siatkówki jest teraz w stanie rozpoznać zarys przedmiotów i ludzi.
Dr Iezzi był okulistą, który wysunął pana Zderada do przodu w celu przeprowadzenia procedury, czyniąc z niego piętnastego mężczyznę w USA, który otrzymał urządzenie zmieniające życie. Teraz jest w stanie poruszać się w zatłoczonych środowiskach – takich jak centra handlowe – bez użycia laski.
Kamera podłączona do pary okularów przesyła informacje wizualne do małego chipa przymocowanego do tylnej części oka przez mały komputer noszony w paczce. Chip może wysyłać sygnały świetlne bezpośrednio do nerwu wzrokowego, omijając uszkodzoną siatkówkę i dostarczając pacjentowi informacji wizualnej w postaci błysków światła.
Dr Iezzi opisuje, co proteza siatkówki zapewnia jako „sztuczne widzenie”, w przeciwieństwie do jakiejkolwiek formy widzenia, jakiej wcześniej doświadczali pacjenci. Podczas gdy tę formę widzenia można uznać za podstawową w porównaniu z tym, do czego przyzwyczajeni są zwykli ludzie, jest to znaczna poprawa dla wielu bez wzroku.
Kiedy użył swojej protezy siatkówki po raz pierwszy, pan Zderad opisał sztuczną wizję jako „surową, ale znaczącą”.
„Podczas gdy technologia ta przywraca prostą wizję, ostatecznie, gdy te urządzenia się poprawią, możemy pewnego dnia być w stanie leczyć pacjentów z zaawansowaną chorobą plamki żółtej, taką jak dystrofia plamki Stargardta lub zwyrodnienie plamki związane z wiekiem” – zasugerował dr Iezzi.
Przyszłe perspektywy takiego leczenia są naprawdę ekscytujące, ale najprawdopodobniej upłynie trochę czasu, zanim korzyści płynące z tego przełomu technologicznego będą szeroko odczuwane. Obecnie urządzenie kosztuje 144 000 USD, a WHO szacuje, że około 90% osób niedowidzących na świecie żyje w miejscach o niskich dochodach.
Utrzymywanie zdrowych oczu
Wiele osób będzie miało tyle szczęścia, że nie rozwinie się zaburzenie degeneracyjne siatkówki, ale to nie znaczy, że ich oczy są niewrażliwe na uszkodzenia. Można zapobiec znacznemu uszkodzeniu wzroku, ale jakie środki można podjąć, aby to się stało?
National Eye Institute (NEI) proponuje kilka prostych kroków, które można podjąć, aby upewnić się, że twoje oczy są tak zdrowe, jak tylko mogą być:
- Nie pal. Palenie jest związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju zaćmy, uszkodzenia nerwu wzrokowego i zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem
- Jedz zrównoważoną dietę i utrzymuj zdrową wagę
- Dokładnie wyczyść dłonie i soczewki kontaktowe, aby zmniejszyć ryzyko infekcji oczu
- Znaj swoją rodzinną historię zdrowia oczu. Wiele poważnych zaburzeń oka, takich jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, jest dziedzicznych i wiedząc, że istnieje ryzyko rozwoju takich chorób, może poprawić poziom dostępnego leczenia
- Masz kompleksowy egzamin na oko. Jedynym sposobem, aby być całkowicie pewnym zdrowia oczu jest wizyta u specjalisty.
WHO stwierdza, że w ciągu ostatnich 20 lat nastąpił znaczny postęp w zapobieganiu i leczeniu wad wzroku w wielu krajach na całym świecie. W 2013 r. Światowe Zgromadzenie Zdrowia zatwierdziło plan działania na lata 2014-19 w zakresie powszechnego dostępu do zdrowia oczu. Celem tego planu jest ograniczenie możliwych do uniknięcia wad wzroku o 25% do 2019 r.
Podczas gdy wiele osób uważa, że utrata wzroku jest jednym z problemów zdrowotnych, które mogą mieć największy wpływ na codzienne życie, zachęcanie do myślenia, że upośledzenie wzroku nie jest już tak bezwzględne jak kiedyś.
Dzięki protetyce osoby, które straciły nogi, mogą chodzić bez pomocy, większość ludzi nie zdaje sobie sprawy z braku kończyn. Nie jest tak trudno teraz wyobrażać sobie przyszły świat, w którym ludzie mogliby być uleczeni ze ślepoty, a wszelkie ślady ich poprzedniej niepełnosprawności pozostałyby niewidoczne.
