Fenyloketonuria, powszechnie znana jako PKU, jest chorobą genetyczną, która wpływa na rozkład aminokwasów, fenyloalaniny, w organizmie. To schorzenie, jeśli nie jest odpowiednio kontrolowane, może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Warto wiedzieć, że PKU występuje u około 1 na 10 000 do 15 000 dzieci w Stanach Zjednoczonych każdego roku, a diagnoza zazwyczaj następuje wkrótce po urodzeniu.
Fenyloalanina nie jest substancją, którą organizm wytwarza naturalnie. Pochodzi z żywności, zwłaszcza białek i niektórych sztucznych słodzików. W tym artykule przyjrzymy się objawom PKU, testom diagnostycznym oraz dostępnym terapiom.
Przyczyny
PKU jest dziedzicznym schorzeniem genetycznym, które może być przekazywane przez oboje rodziców. Czasami dzieci dziedziczą nieprawidłowy gen tylko od jednego z rodziców, stając się nosicielami PKU, ale same jej nie rozwijają. Odkryto, że PKU występuje częściej u osób pochodzenia rdzennych Amerykanów i północnoeuropejskiego.
Mutacje genetyczne
Stan ten jest spowodowany mutacją w konkretnym genie, odpowiedzialnym za produkcję enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, niezbędnego do przekształcania fenyloalaniny w inne substancje. Kiedy ten gen jest uszkodzony, organizm nie jest w stanie przetwarzać fenyloalaniny, co prowadzi do jej toksycznych poziomów w organizmie i potencjalnego uszkodzenia mózgu.
PKU może przybierać różne formy, od łagodnych do ciężkich. Osoby z łagodną PKU mogą częściowo przetwarzać fenyloalaninę, podczas gdy w ciężkich przypadkach, określanych jako klasyczna PKU, poziom enzymu jest ekstremalnie niski, co może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, jeśli schorzenie nie jest leczone.
Objawy i powikłania
Choć niemowlęta dotknięte PKU mogą na początku nie wykazywać objawów, te mogą się pojawić około szóstego miesiąca życia. Nieleczona PKU prowadzi do toksycznych poziomów fenyloalaniny, co wiąże się z poważnymi problemami zdrowotnymi, takimi jak:
- trwałe upośledzenie umysłowe
- opóźnienia rozwojowe
- problemy behawioralne, w tym nadaktywność i zachowania autystyczne
- drgawki
- szarpanie ramion i nóg
- jaśniejsza skóra i oczy z powodu niskiego poziomu melaniny
- specyficzny, stęchły zapach ciała
- wysypki skórne, takie jak egzema
- utrata ciąży u kobiet
Kobiety w ciąży z PKU, która nie jest kontrolowana, mogą narażać swoje nienarodzone dziecko na wysokie poziomy fenyloalaniny w macicy, co może prowadzić do takich problemów jak:
- niska masa urodzeniowa
- upośledzenie intelektualne
- opóźniony wzrost
- powikłania serca
- mały rozmiar głowy
- problemy z zachowaniem
Testowanie PKU
W USA noworodki są poddawane badaniu krwi na PKU od 48 do 72 godzin po porodzie, co pozwala na wczesną diagnozę. Dzięki temu objawy PKU rzadko występują w populacji. Pediatrzy omawiają wyniki testów z rodzicami i w razie potrzeby kierują na dodatkowe badania.
Rodziny z historią PKU mogą być poddawane testom w trakcie ciąży, badając komórki z łożyska lub płyn owodniowy. Test na PKU polega na pobraniu kilku kropli krwi z pięty noworodka, które są następnie wysyłane do laboratorium.
Powtórzenie testu może być zalecane, jeśli początkowy test był wykonany w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu lub jeśli wyniki były nieprawidłowe.
Leczenie i zarządzanie
Po potwierdzeniu PKU u dziecka, poziom fenyloalaniny będzie monitorowany co tydzień lub częściej przez pierwszy rok życia, w zależności od sytuacji medycznej. W późniejszym okresie testy będą przeprowadzane dwa razy w miesiącu lub zgodnie z zaleceniami lekarza.
Kluczowe jest przestrzeganie specjalnej diety PKU, aby uniknąć zbyt wysokiego poziomu fenyloalaniny. Dieta ta obejmuje formułę o niskiej zawartości fenyloalaniny i specjalistyczne białko. Ponieważ fenyloalanina występuje w większości pokarmów białkowych, odpowiednia dieta jest niezbędna dla zdrowia osób z PKU.
Matki dzieci z PKU powinny skonsultować się z lekarzem w kwestii karmienia piersią ze względu na obecność fenyloalaniny w mleku matki. Osoby z PKU będą musiały przestrzegać specjalistycznej diety przez całe życie, w tym:
- owoce
- warzywa
- niektóre zboża, w tym płatki o niskiej zawartości białka, chleb i makaron
- żywność o niskiej zawartości fenyloalaniny
Pokarmy, które należy unikać, to te bogate w fenyloalaninę, takie jak:
- mleko, ser, lody i inne produkty mleczne
- jaja, ryby, mięso i drób
- orzechy
- fasola
- żywność zawierająca aspartam
- napoje słodzone takimi produktami jak NutraSweet® i Equal®
Lekarz prowadzący dziecięcą PKU omówi indywidualnie dopasowane diety, ponieważ nie wszystkie dzieci powinny stosować tę samą dietę. W niektórych przypadkach mogą być zalecane leki, które wspomagają leczenie PKU.
Kuvan to jeden z leków, który bywa stosowany w łagodnych przypadkach PKU, w połączeniu z dietą. Pomaga zmniejszyć ilość fenyloalaniny we krwi. Lekarz oceni, czy ta opcja jest odpowiednia w planie opieki nad dzieckiem.
Perspektywy
Perspektywy dotyczące osób z PKU zależą od wielu czynników, takich jak:
- wiek w momencie rozpoznania
- moment rozpoczęcia leczenia
- stopień przestrzegania diety PKU
Szczególnie ważne jest, aby kobiety w ciąży z PKU ściśle przestrzegały diety. Im bardziej rygorystycznie trzymają się zaleceń, tym lepsze prognozy dla ich dziecka. Rodzice i osoby dotknięte PKU powinni regularnie konsultować się z lekarzem, aby opracować indywidualny plan opieki oraz omówić czynniki ryzyka związane z powikłaniami PKU.
Aktualne badania i nowości w terapii PKU
W 2024 roku badania nad PKU koncentrują się na nowych metodach leczenia oraz poprawie jakości życia pacjentów. Ostatnie badania wskazują na skuteczność terapii enzymatycznych, które mogą wspomagać przetwarzanie fenyloalaniny u pacjentów z łagodnymi postaciami schorzenia. Ponadto, rozwijane są nowe formuły dietetyczne, które są bardziej akceptowalne dla dzieci, co może zwiększyć ich przestrzeganie diety.
Statystyki wskazują, że wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą znacznie poprawić wyniki zdrowotne. Programy wsparcia dla rodzin z dziećmi z PKU stają się coraz bardziej dostępne, oferując edukację oraz pomoc w zarządzaniu dietą. W miarę jak nauka idzie naprzód, mamy nadzieję na jeszcze lepsze metody leczenia i wsparcia dla osób z PKU.
