Ataksja to zaburzenie charakteryzujące się brakiem koordynacji mięśni, co może wpływać na mowę, ruchy oczu, zdolność połykania, chodzenia oraz wykonywania innych dobrowolnych ruchów.
Przyczyny ataksji są zróżnicowane i obejmują stwardnienie rozsiane, urazy głowy, nadużywanie alkoholu, udar mózgu, porażenie mózgowe, czynniki genetyczne czy nowotwory. Czasami ataksja może być także objawem zakażeń.
Istnieje wiele rodzajów ataksji. W niniejszym artykule omówimy najczęstsze przyczyny tego stanu, a także dostępne metody leczenia.
Szybkie fakty dotyczące ataksji
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących ataksji. Więcej szczegółów i dodatkowe informacje znajdują się w głównym artykule.
- Ataksja może być spowodowana szerokim zakresem czynników.
- Objawy mogą obejmować słabą koordynację, niewyraźną mowę, drżenie oraz problemy ze słuchem.
- Rozpoznanie ataksji może być trudne i często wymaga szeregu testów.
- Choć ataksja nie zawsze jest uleczalna, objawy można często złagodzić.
Czym jest ataksja?
Ataksja to grupa zaburzeń, które wpływają na koordynację, mowę oraz równowagę. Może również utrudniać połykanie i chodzenie.
Niektórzy ludzie rodzą się z ataksją, inni rozwijają ją stopniowo z biegiem czasu. Dla niektórych osób może to być wynikiem innego stanu zdrowia, takiego jak udar, stwardnienie rozsiane czy nowotwór, lub wynikiem urazu głowy lub nadużycia alkoholu.
Ataksja może się pogarszać z czasem lub stabilizować, co w dużej mierze zależy od jej przyczyny.
Rodzaje ataksji
Oto niektóre z najczęstszych rodzajów ataksji:
Ataksja móżdżkowa
Mózg odgrywa kluczową rolę w połączeniu zmysłowej percepcji, koordynacji i kontroli motorycznej.
Ataksja móżdżkowa występuje, gdy móżdżek, odpowiedzialny za integrację percepcji zmysłowej, koordynację oraz kontrolę ruchów, nie funkcjonuje prawidłowo.
Może prowadzić do problemów neurologicznych, takich jak:
- osłabienie napięcia mięśniowego
- brak koordynacji między narządami, mięśniami, kończynami lub stawami
- upośledzona zdolność kontrolowania odległości, mocy i prędkości ruchów rąk, nóg czy oczu
- trudności w precyzyjnym oszacowaniu upływu czasu
- niezdolność do wykonywania szybkich, naprzemiennych ruchów
Zakres objawów zależy od obszarów móżdżku, które są uszkodzone, oraz od tego, czy zmiany występują jednostronnie, czy obustronnie.
Uszkodzenie układu przedsionkowego wpływa na równowagę i kontrolę ruchów oczu. Osoba dotknięta tym zaburzeniem często przyjmuje szerszą postawę, aby zyskać lepszą stabilność i uniknąć chwiania się w przód i w tył.
Nawet przy otwartych oczach, równowaga może być trudna do utrzymania. Uszkodzenie rdzenia kręgowego może prowadzić do charakterystycznego chodu, który obejmuje nierówne kroki, przesuwanie się na bok oraz problemy z rozpoczęciem i zatrzymywaniem ruchu. Układ spinocerebellarny reguluje ruchy ciała i kończyn.
Jeśli uszkodzenie dotyczy obszarów mózgowo-móżdżkowych, pacjent może mieć trudności z planowaniem i wykonywaniem dobrowolnych ruchów. Głowa, oczy, kończyny i tułów mogą drżeć podczas jakiejkolwiek aktywności, a mowa staje się niewyraźna, z problemami w zakresie rytmu i głośności.
Ataksja zmysłowa
To forma ataksji spowodowana utratą propriocepcji, czyli poczucia względnej pozycji części ciała. Propriocepcja dostarcza informacji zwrotnej na temat ruchu ciała i pozycji kończyn.
Pacjenci z ataksją zmysłową często mają chwiejny chód, z wyraźnym uderzeniem pięty o podłoże. Niestabilność postawy pogarsza się w słabo oświetlonych pomieszczeniach. Gdy lekarz prosi pacjenta o stanie z zamkniętymi oczami, ich niestabilność zwykle się zwiększa, ponieważ są bardziej zależni od danych wizualnych.
Mogą również występować trudności w wykonywaniu płynnych, skoordynowanych ruchów kończynami, tułowiem, gardłem, krtanią i oczami.
Ataksja przedsionkowa
Ta forma ataksji wpływa na system przedsionkowy. W ostrych przypadkach jednostronnych pacjent może doświadczać zawrotów głowy, nudności i wymiotów, podczas gdy w przewlekłych, obustronnych przypadkach objawy mogą być łagodniejsze, ograniczając się głównie do niestabilności.
Objawy ataksji
Objawy ataksji mogą być różne w zależności od jej rodzaju i nasilenia. Jeśli ataksja jest spowodowana urazem lub innym stanem zdrowia, objawy mogą wystąpić w każdym wieku i czasami mogą ustąpić.
Początkowe objawy ataksji zazwyczaj obejmują:
- złą koordynację kończyn.
- dysartrię – niewyraźną i wolną mowę, która może być trudna do wyprodukowania. Pacjent może mieć także trudności z kontrolowaniem głośności, rytmu i wysokości dźwięku.
W miarę rozwoju ataksji mogą pojawić się dodatkowe objawy, takie jak:
- trudności w połykaniu, mogące prowadzić do zadławienia lub kaszlu
- zmniejszona mimika twarzy
- drżenie w różnych częściach ciała
- oczopląs, czyli mimowolny, szybki i rytmiczny ruch gałek ocznych, który może być pionowy, poziomy lub okrągły
- zimne stopy, skutkujące brakiem aktywności mięśniowej
- problemy z równowagą
- trudności w chodzeniu, które mogą wymagać użycia wózka inwalidzkiego
- problemy z widzeniem i słyszeniem
- depresja, spowodowana trudnościami w codziennym życiu z objawami
Ataksja móżdżkowa
Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku zazwyczaj manifestuje się w wieku od 4 do 26 lat, natomiast ataksja późna pojawia się zazwyczaj po 20. roku życia i zwykle wiąże się z mniej ostrymi objawami.
Objawy ataksji teleangiektazji zazwyczaj obejmują:
- małe żyły widoczne za rogiem oczu, policzkach i uszach
- opóźnienia w rozwoju fizycznym i seksualnym
Objawy ataksji Friedreicha obejmują zazwyczaj:
- boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- osłabienie mięśnia sercowego
- wysokie stopy łukowe
- cukrzycę
Jeśli ataksja jest efektem urazu lub choroby, objawy często z czasem ulegają poprawie i mogą całkowicie ustąpić.
Leczenie ataksji
Choć ataksja zwykle nie jest całkowicie uleczalna, istnieje wiele możliwości łagodzenia objawów i poprawy jakości życia pacjentów. Leczenie zaburzeń koordynacji i równowagi zazwyczaj wymaga zastosowania urządzeń wspomagających, które pomagają pacjentowi w uzyskaniu jak największej niezależności, takich jak laski, kule, wózki inwalidzkie.
Objawy takie jak drżenie, sztywność, spastyczność, zaburzenia snu, osłabienie mięśni, depresja (lub frustracja, smutek i gniew) mogą być łagodzone za pomocą ukierunkowanej terapii fizycznej, terapii mowy, farmakoterapii oraz poradnictwa.
- Terapia zajęciowa: Może pomóc pacjentowi lepiej radzić sobie w codziennym życiu, zarówno w domu, jak i w pracy. Wymaga to czasami adaptacji środowiska domowego oraz oceny sprzętu wspomagającego.
- Terapia mowy: Pomaga w problemach z przełykaniem, kaszlem, zadławieniem oraz w trudności w mowie. W przypadku poważnych problemów z mową, terapeuta mowy może nauczyć pacjenta korzystania z pomocy mowy.
- Opieka ortopedyczna: Może być istotna w leczeniu skrzywień kręgosłupa.
- Fizjoterapia: Pomaga utrzymać siłę mięśni i poprawić mobilność.
- Poradnictwo: Sesje terapeutyczne mogą wspierać pacjentów w radzeniu sobie z frustracją i depresją, które mogą pojawić się w wyniku ograniczeń w ruchomości.
- Suplementacja i dieta: W przypadku niedoboru witaminy E, suplementy diety oraz odpowiednia dieta mogą przynieść korzyści. Ponadto, dla pacjentów z wrażliwością na gluten, dieta bezglutenowa może być pomocna.
- Leczenie ataksji telangiektazjowej: Może obejmować iniekcje gamma-globulin w celu wzmocnienia układu odpornościowego. Istnieją również leki stosowane w celu łagodzenia skurczów mięśni oraz niekontrolowanych ruchów gałek ocznych.
Przyczyny ataksji
Niedobór witaminy B-12 to jedna z potencjalnych przyczyn ataksji. Może prowadzić do wystąpienia ataksji móżdżkowej i czuciowej oraz innych zaburzeń neurologicznych.
Ataksja może również być objawem innej choroby. Może być dziedziczna lub nie dziedziczna:
Odziedziczona ataksja
Odnosi się do sytuacji, kiedy ataksja jest wynikiem defektu genetycznego przekazywanego od rodziców.
Wadliwy gen, który przekazywany jest z pokolenia na pokolenie, może powodować ataksję móżdżkową. W niektórych przypadkach nasilenie objawów może się zwiększać z każdym pokoleniem, a wiek zachorowania może stawać się coraz młodszy.
Ryzyko odziedziczenia ataksji od rodzica zależy od jej rodzaju. Na przykład, aby pacjent mógł rozwinąć ataksję Friedreicha, wadliwy gen musiałby być dziedziczony zarówno od matki, jak i ojca (dziedziczenie recesywne).
Natomiast ataksja spinowo-móżdżkowa wymaga jedynie jednego rodzica, który przenosi wadliwy gen (dziedziczenie dominujące), co oznacza, że każde z dzieci ma 50% ryzyko rozwinięcia tego schorzenia.
Nie-dziedziczna ataksja
Nawet bez rodzinnej historii ataksji, niektórzy ludzie mogą rozwijać ten stan. W niektórych przypadkach lekarze nie potrafią zidentyfikować przyczyny. Wśród czynników mogących prowadzić do ataksji znajdują się:
- operacja mózgu
- uraz głowy
- nadużywanie alkoholu lub narkotyków
- infekcje, takie jak ospa wietrzna (zwykle ustępuje po usunięciu infekcji)
- guz mózgu
- narażenie na toksyczne substancje chemiczne
- stwardnienie rozsiane (SM), porażenie mózgowe i inne stany neurologiczne
- nieprawidłowy rozwój móżdżku przed urodzeniem
Diagnoza ataksji
Osoba wykazująca oznaki ataksji prawdopodobnie zostanie skierowana do neurologa, specjalisty zajmującego się chorobami układu nerwowego.
Specjalista zbada historię medyczną pacjenta, aby zidentyfikować możliwe przyczyny, takie jak uszkodzenia mózgu oraz wywiad rodzinny w celu wykrycia dziedzicznych predyspozycji.
Można również zlecić następujące badania:
- skan MRI lub CT w celu wykrycia uszkodzeń mózgu
- testy genetyczne do oceny dziedzicznej ataksji
- badania krwi, ponieważ niektóre rodzaje ataksji mogą wpływać na skład krwi
- badania moczu, aby sprawdzić nieprawidłowości związane z niektórymi formami ataksji. W przypadku choroby Wilsona, 24-godzinna zbiórka moczu może wykazywać nieprawidłowe ilości miedzi w organizmie.
Jeśli specjalista nie jest w stanie ustalić przyczyny, mówimy o sporadycznej lub idiopatycznej ataksji.
Osiągnięcie ostatecznej diagnozy może zająć trochę czasu, ponieważ objawy mogą wskazywać na wiele innych chorób.
Perspektywy dla pacjentów z ataksją
Nie istnieje lekarstwo na ataksję, a długoterminowe rokowanie zależy od rodzaju schorzenia.
Osoby z dziedziczną ataksją mogą mieć krótszą długość życia niż te bez tej choroby. Ciężkie przypadki mogą być śmiertelne w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości, jednak wiele osób żyje do 50. lub 60. roku życia.
Jeśli ataksja jest wynikiem wypadku, operacji lub choroby, stan ten może się ustabilizować lub z czasem pogorszyć.
Nowe badania i postępy w leczeniu ataksji w 2024 roku
W roku 2024 badania nad ataksją skoncentrowały się na nowych terapiach genowych, które mają na celu modyfikację wadliwych genów odpowiedzialnych za dziedziczne formy ataksji. Wstępne wyniki sugerują, że takie podejście może przynieść znaczną poprawę u pacjentów z ataksją Friedreicha.
Ponadto, nowe techniki rehabilitacji, takie jak trening równowagi i koordynacji przy użyciu wirtualnej rzeczywistości, zyskują na popularności, jako innowacyjne metody wspierające pacjentów w codziennym życiu. Pacjenci, którzy korzystali z tych programów, zgłaszają poprawę nie tylko w zakresie równowagi, ale także w jakości życia.
Statystyki pokazują, że coraz więcej pacjentów z ataksją korzysta z telemedycyny, co umożliwia im regularne konsultacje z neurologami bez konieczności podróżowania. W efekcie pacjenci mają lepszy dostęp do specjalistów, co przekłada się na szybsze rozpoznanie i odpowiednie leczenie.
Wreszcie, badania nad nowymi lekami mającymi na celu łagodzenie objawów ataksji przynoszą obiecujące wyniki, a wiele z tych terapii znajduje się w fazie klinicznych badań, co może zrewolucjonizować sposób, w jaki podchodzimy do leczenia tego schorzenia.
