Polidaktylia to stan, w którym ktoś rodzi się z jednym lub większą liczbą dodatkowych palców u rąk i nóg. Może wystąpić na jednej lub obu rękach lub stopach.
Nazwa pochodzi od greckiego słowa oznaczającego «wiele» oraz «palec». Dodatkowe palce u rąk lub nóg są określane jako «nadliczbowe», co oznacza «więcej niż normalna liczba». Dlatego ten stan jest czasami nazywany cyfrą nadliczniczą.
Dostępna jest gama zabiegów, które można zastosować w zależności od rodzaju polidaktylii, a przyczyna jest często genetyczna.
Jakie są objawy?
Polidaktylia to stan, w którym osoba rodzi się z dodatkowymi palcami u rąk i nóg, co może dotyczyć jednej lub obu kończyn.
Sposób, w jaki polidaktylia się prezentuje, może się różnić. Może objawiać się w postaci:
- małej, wypukłej grudki tkanki miękkiej, nie zawierającej kości (zwanej nubbiną),
- częściowo uformowanego palca lub palca u nogi zawierającego kości, ale bez stawów,
- w pełni funkcjonalnego palca lub palca u nóg z tkankami, kośćmi i stawami.
Wyróżniamy trzy główne typy polidaktylii:
- Ulnar lub poosiowy polidaktylia, czyli małe paluszki: Jest to najczęstsza forma choroby, w której dodatkowy palec znajduje się na zewnątrz małego palca, znanej jako strona łokciowa. W przypadku, gdy ta postać choroby dotyka palców, nazywana jest polidaktylem strzałkowym.
- Polimacia radialna lub przedosiowa, zwana duplikacją kciuka: Jest to mniej powszechne, występujące u 1 na 1000 do 10 000 żywych urodzeń. Dodatkowy palec znajduje się na zewnątrz kciuka, znanej jako strona promienista. Kiedy ta postać choroby dotyka palców, określa się ją jako polidaktyl piszczelowy.
- Centralna polidaktylia: Jest to rzadki rodzaj polidaktylii, w której dodatkowy palec jest przymocowany do pierścienia, środkowego lub najczęściej palca wskazującego. Ta forma warunku ma tę samą nazwę, gdy dotyczy palców.
Przyczyny
Polidaktylia może być dziedziczona w rodzinach.
Gdy polidaktylia jest przekazywana genetycznie, nazywa się ją rodzinną polidaktylią. Ta forma polidaktylii zazwyczaj występuje w izolacji, co oznacza, że dana osoba może nie odczuwać żadnych związanych z nią objawów.
Polidaktylia może być również związana z konkretną chorobą genetyczną lub zespołem, co oznacza, że może być przekazywana wraz z innymi schorzeniami genetycznymi. Jeśli polidaktylia nie jest dziedziczona, może wynikać z mutacji genetycznych, które zachodzą w macicy podczas rozwoju płodu.
Warunki związane z polidaktylią obejmują:
- syndaktylia (połączenie palców ręki lub stopy),
- dystrofia klatki piersiowej,
- zespół Carpentera,
- zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna),
- zespół Laurence’a-Moon-Biedla,
- zespół Rubinsteina-Taybi,
- zespół Smitha-Lemli-Opitza,
- trisomia 13.
Niektóre rodzaje polidaktylii są bardziej prawdopodobne do dziedziczenia. Inne mogą częściej wiązać się z chorobą genetyczną.
Powielanie małych palców jest często dziedziczne. Ta forma schorzenia jest 10 razy bardziej powszechna wśród ludzi afroamerykańskich niż w innych grupach etnicznych.
Wśród Afroamerykanów małe duplikowanie palców ma tendencję do występowania w izolacji, dziedziczone po specyficznym dominującym genie. U osób rasy kaukaskiej częściej wiąże się z chorobą genetyczną lub zespołem.
Powielanie miniatur często występuje w izolacji i tylko na jednej dłoni lub stopie.
Osoby z centralną polidaktylią mogą również mieć ręce lub stopy z błonami.
Jak jest diagnozowana?
Lekarze przeprowadzają dokładne badanie pacjenta i wykorzystują obrazowanie rentgenowskie do zdiagnozowania polidaktylii. To pomaga im zobaczyć strukturę kości dotkniętej ręki lub stopy.
Każdy rodzaj polidaktylii ma podtypy, które zależą od tego, jak uformowana jest dodatkowa cyfra i gdzie jest ona umiejscowiona. Obrazowanie rentgenowskie pomaga lekarzowi w ich identyfikacji.
Lekarz z pewnością będzie zadawał pytania dotyczące historii rodzinnej i medycznej, aby wspomóc diagnozę.
Pytania mogą obejmować:
- Czy ktoś z rodziny ma dodatkowe palce?
- Czy istnieje historia chorób genetycznych w rodzinie?
- Czy są inne objawy lub problemy zdrowotne?
Lekarz może również zlecić dodatkowe testy, takie jak:
- badania chromosomowe,
- testy enzymatyczne,
- badania metaboliczne.
Czasami polidaktylia jest diagnozowana już podczas pierwszych 3 miesięcy ciąży, przy użyciu USG lub fetoskopii.
Leczenie
Leczenie polidaktylii zależy od rodzaju schorzenia danej osoby:
Powielanie małych palców
Powielanie małych palców zazwyczaj nie wymaga leczenia, ponieważ zwykle nie wpływa na funkcjonalność dłoni. Niemniej jednak, niektórzy pacjenci mogą chcieć poddać się zabiegowi z powodów kosmetycznych.
Jeśli dodatkowy mały palec jest tylko częściowo uformowany i nie zawiera kości, jego usunięcie może być proste. Lekarz może to wykonać, wiążąc ciasny sznurek wokół podstawy dodatkowego palca, co odcina dopływ krwi i pozwala na naturalne odpłynięcie nadmiaru tkanki miękkiej. Tego rodzaju procedura często ma miejsce w pierwszym roku po urodzeniu.
Jeśli dodatkowy mały palec jest w pełni ukształtowany lub funkcjonalny, może być konieczna operacja usunięcia.
Powielanie kciuka
Zabiegi dotyczące kciuków są bardziej skomplikowane, ponieważ dodatkowy kciuk może wpływać na funkcjonowanie drugiego kciuka.
Z tego względu usunięcie dodatkowego kciuka może nie być możliwe. Często konieczna jest operacja, aby zrekonstruować funkcję kciuka, wykorzystując część obu kciuków.
Dostępnych jest wiele różnych opcji chirurgicznych, które zależą od lokalizacji i etapu formowania dodatkowego kciuka.
Centralna polidaktylia
Istnieje kilka opcji chirurgicznych dla centralnej polidaktylii, w tym:
- utrzymywanie dodatkowego środkowego palca, z jednoczesnym operowaniem ścięgien i więzadeł w celu uniknięcia deformacji,
- usunięcie dodatkowego centralnego palca i rekonstrukcja palca, do którego jest przymocowany,
- usunięcie obu palców i zrekonstruowanie jednego nowego palca.
Lekarz omówi te opcje z pacjentem, który ma polidaktylię. Wspólnie podejmą decyzję o najbardziej odpowiednim leczeniu.
Czy są jakieś komplikacje?
Powikłania po zabiegu są rzadkie, ale mogą obejmować:
- ryzyko zakażenia,
- tkliwy guzek w miejscu usunięcia palca lub nubbin,
- ograniczony ruch zrekonstruowanej cyfry.
Na wynos
Istnieje wiele opcji chirurgicznych dla polidaktylii. Większość z nich jest prostych i zazwyczaj przynosi pozytywne efekty.
Powielanie małych palców, które jest najczęstszym rodzajem polidaktylii, zazwyczaj nie wymaga leczenia, chyba że z powodów kosmetycznych.
Jeśli ktoś ma polidaktylię związaną z chorobą genetyczną, może to wymagać dodatkowego leczenia. Lekarz pomoże pacjentowi znaleźć najlepsze rozwiązanie dla jego stanu zdrowia.
Nowe badania i aktualne informacje na temat polidaktylii
W roku 2024 pojawiły się nowe badania dotyczące polidaktylii, które rzucają światło na jej różne aspekty. Ostatnie badania wskazują, że polidaktylia dotyczy nie tylko genetyki, ale także środowiska, w którym rozwija się płód. Naukowcy sugerują, że czynniki takie jak dieta matki, narażenie na chemikalia oraz inne czynniki środowiskowe mogą mieć wpływ na wystąpienie tego stanu.
Dodatkowo, nowe techniki obrazowania, takie jak trójwymiarowe USG, umożliwiają dokładniejsze diagnozowanie i planowanie operacji w przypadkach polidaktylii. Dzięki tym innowacjom lekarze mogą lepiej ocenić, jakie zabiegi będą najskuteczniejsze dla pacjenta.
Statystyki pokazują, że coraz więcej osób decyduje się na chirurgiczne usunięcie dodatkowych palców z powodów estetycznych oraz funkcjonalnych. W 2024 roku odsetek operacji wzrósł o 15% w porównaniu do poprzednich lat, co może być wynikiem zwiększonej świadomości oraz dostępności nowoczesnych metod leczenia.
Podsumowując, polidaktylia to złożony stan, który wymaga indywidualnego podejścia do diagnostyki i leczenia. Dzięki postępom w medycynie, pacjenci mają coraz większe możliwości uzyskania pomocy i poprawy jakości swojego życia.
