Co to jest choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD)?

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną, która gwałtownie, progresywnie i poważnie atakuje mózg.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) stopniowo niszczy komórki mózgu i powoduje małe dziury w mózgu. Osoby z CJD będą miały ataksję lub trudności w kontrolowaniu ruchów ciała, nieprawidłowy chód, mowę i demencję.

To zawsze jest śmiertelne i nie ma lekarstwa.

CJD dotyka każdego roku na milion osób na całym świecie każdego roku, w tym w Stanach Zjednoczonych (USA).

Przyczyny mogą być sporadyczne, dziedziczne lub nabyte. Dotyczy to w większości przypadków osób w wieku powyżej 60 lat i rzadko występuje u osób w wieku poniżej 30 lat.

Osoba z CJD prawdopodobnie nie przetrwa dłużej niż rok po pojawieniu się objawów.

Czym jest CJD?

CJD jest pasażowalną encefalopatią gąbczastą (TSE), która niszczy mózg w czasie. Jest spowodowane przez czynnik zakaźny, zwany prionem. Prion nie jest wirusem ani bakteriemią.

Inne typy TSE obejmują zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS), śmiertelną rodzinną bezsenność i kuru u ludzi. Innymi przykładami są trzęsawki u owiec i kóz oraz bydlęca encefalopatia gąbczasta (BSE) lub „choroba szalonych krów” u bydła.

Podobne encefalopatie i zespoły wyniszczające występują u innych gatunków i wykazano, że są one przenoszone u zwierząt laboratoryjnych.

Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC) zauważa, że ​​klasyczny CJD nie jest powiązany z BSE lub innymi wariantami.

Objawy

CJD ma długi okres inkubacji. Objawy mogą pojawić się nawet po 40 latach. Objawy pojawiają się, gdy komórki mózgowe są niszczone. Stan pacjenta ulegnie gwałtownemu pogorszeniu w ciągu kilku tygodni, a większość ludzi umrze w ciągu roku.

Charakterystyczne objawy CJD to szybki postęp w otępieniu i mioklonie lub spazmatyczny mimowolny ruch grup mięśniowych.

Nastąpiły zmiany nastroju lub zachowania, zmiany osobowości, utrata pamięci i zaburzenia oceny. Choroba może przypominać demencję Alzheimera lub chorobę Huntingtona, ale objawy będą ewoluować w ciągu kilku dni lub tygodni, a nie lat.

W miarę postępu choroby problemy z koordynacją i mioklonusem pogarszają się, a wzrok staje się osłabiony, co prowadzi do ślepoty. W końcu pacjent nie może już poruszać się ani mówić, a zapadnie w śpiączkę.

Sekcje zwłok tkanki mózgowej ujawniły, że CJD wiąże się z pewnymi wyjątkowymi zmianami niespotykanymi w innych demencjach.

Istnieje kilka wariantów CJD, które niekoniecznie są związane z klasycznym CJD, a objawy i przebieg choroby mogą być różne.

Przyczyny

CJD ma miejsce, gdy białko prionowe, nieprawidłowy rodzaj białka amyloidu, powoduje nieprawidłowości w innych białkach. Nagromadzenie i zniekształcenie prionów na komórkach mózgowych ostatecznie prowadzi do uszkodzenia mózgu i śmierci.

Może być sporadyczne, dziedziczone lub nabyte.

142214

Sporadyczne CJD

W 85 procentach przypadków CJD występuje sporadycznie. Nie ma żadnych widocznych czynników ryzyka.

Odziedziczony CJD

Od 5 procent do 10 procent przypadków jest dziedziczone. Dzieje się tak, gdy zachodzi zmiana w genie, który kontroluje tworzenie białek prionowych. Może występować w rodzinie CJD lub mutacja może występować w komórkach jajowych lub plemnikach, co naraża potomstwo na ryzyko rozwoju choroby.

Priony nie zawierają informacji genetycznej i nie potrzebują genów, aby się rozmnażać, ale mutacja w genie normalnego białka prionowego organizmu może powodować nienormalne działanie prionów.

Zidentyfikowano kilka różnych mutacji w genie prionu. Szczególna mutacja występująca w każdej rodzinie wpływa na to, jak często choroba pojawia się i jakie objawy są najbardziej zauważalne.

Nie każdy z mutacjami w genie białka prionu rozwija CJD.

Nabyte CJD

Nie ma dowodów na to, że każdy rodzaj CJD może być przenoszony z jednej osoby na drugą, ale niektóre procedury zostały powiązane z transmisją CJD.

Obejmują one:

• przeszczep rogówki
• Implanty elektrody
• przeszczep opony twardej lub przeszczep oponowy, który jest przeszczepem zewnętrznej powłoki mózgu
• stosowanie ludzkiego hormonu wzrostu

Około 1 procent przypadków jest przenoszonych przez znane lub wysoce podejrzane narażenie na dotkniętą tkankę mózgu lub układu nerwowego.

Gąbczasta encefalopatia bydła

W latach 90. jeden typ CJD był powiązany z ekspozycją na BSE, która występuje u bydła.

Uważano, że transmisja była związana ze spożywaniem żywności. Ten wariant miał tendencję do wpływania na młodszych pacjentów, a także trwał dłużej.

BSE dotyka wiele gatunków, w tym bydło, ludzi i koty.

Niektórzy naukowcy uważają, że niezwykły „wolny wirus” lub inny organizm powoduje CJD, ale nie wyizolowali jeszcze konkretnego wirusa lub organizmu u osób z tą chorobą.

Czynnik powodujący CJD ma kilka cech, które nie są typowe dla wirusów i bakterii.

Obejmują one długi okres inkubacji, fakt, że trudno go zabić, i że nie zawiera on żadnych informacji genetycznych w postaci kwasów nukleinowych, DNA lub RNA.

Naukowcy uważają, że CJD i inne TSE są powodowane nie przez żywy organizm, ale przez priony. Priony nie są żywe, ale są białkami z nienormalnymi strukturami, które rozszerzają się w mózgu.

Ta ekspansja uszkadza tkankę mózgową i powoduje charakterystyczne objawy CJD.

Diagnoza

Nie ma testu potwierdzającego rozpoznanie CJD. Tylko biopsja mózgu może to zrobić, a to jest zbyt ryzykowne dla pacjenta, gdy żyją.

Testy mogą pomóc w znalezieniu najbardziej prawdopodobnej przyczyny.

Fizyczne badanie będzie badać skurcze mięśni i sprawdzać odruchy pacjenta. Mogą być bardziej reaktywne niż normalnie. Mięśnie mogą być nadmiernie stonowane lub uschnięte, w zależności od tego, gdzie choroba wpływa na mózg.

Wizja lub badanie wzroku może wykryć częściową ślepotę, której pacjent wcześniej nie zauważył.

Elektroencefalogram (EEG) może ujawnić nieprawidłowe impulsy elektryczne.

Badanie TK lub MRI może wykluczyć udar jako przyczynę objawów.

Nakłucie lędźwiowe lub nakłucie lędźwiowe może badać płyn rdzeniowy, aby wykluczyć inne przyczyny demencji. Może pokazać, czy występuje infekcja lub zwiększony ucisk w ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).

Jeśli białko 14-3-3 znajduje się w płynie, a dana osoba wykazuje typowe objawy, istnieje duża szansa, że ​​dana osoba ma CJD.

Biopsje mózgu po śmierci pokazują, że tkanka mózgowa jest gąbczasta, z małymi otworami widocznymi w miejscach, w których zniszczone zostały kępki komórek nerwowych.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na CJD i żadne leki nie pomagają kontrolować go lub spowolnić postęp choroby.

Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zapewnienie pacjentowi jak największej wygody.

Leki opiatów mogą pomóc w łagodzeniu bólu. Klonazepam i walproinian sodu mogą pomóc w łagodzeniu mimowolnych ruchów, takich jak skurcze mięśni.

W późniejszych etapach pacjent musi być często przenoszony, aby zapobiec odleżynom. Cewnik może być używany do drenażu moczu, a karmienie odbywa się za pomocą płynów dożylnych.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze obejmują sterylizację całego sprzętu medycznego w celu zabicia wszelkich organizmów, które mogą wywołać chorobę, oraz nie przyjmowanie darowizn rogów od osób z rozpoznaną lub możliwą historią CJD w wywiadzie.

W większości krajów obowiązują obecnie surowe wytyczne dotyczące zarządzania zakażonymi krowami i ograniczenia dotyczące pasz, aby uniknąć możliwości przenoszenia innych postaci TSE na ludzi.

Osoby, które są narażone na kontakt z osobami z rozpoznaniem CJD, powinny przestrzegać pewnych wytycznych.

Obejmują one:

• obejmujące otwarte rany, skaleczenia i otarcia na skórze
• noszenie rękawiczek podczas pracy z tkankami pacjenta, krwią lub płynem
• noszenie jednorazowej sukni lub ubrania do kontaktu z pacjentem
• używanie osłony twarzy, ochrony oczu lub maski, gdy istnieje ryzyko rozpryskania skażonego płynu
• sprzęt do sterylizacji, który był używany na lub w pobliżu pacjenta

Trwają badania nad rolą prionów w CJD, aby dowiedzieć się, w jaki sposób choroba wpływa na mózg i znaleźć skuteczne leczenie.