Rozszczep kręgosłupa to stan, w którym kości kręgosłupa nie pokrywają w pełni rdzenia kręgowego, pozostawiając go odsłoniętym. Objawy mogą mieć charakter od łagodnego do ciężkiego i mogą wpływać na rozwój fizyczny oraz intelektualny dziecka.
Jest to wrodzony problem, który występuje przed narodzinami i jest spowodowany przez niepełne zamknięcie zarodkowej rurki nerwowej. To wada cewy nerwowej.
Wyróżnia się cztery główne typy rozszczepu kręgosłupa: przepuklina oponowo-rdzeniowa, spina bifida occulta, zamknięte wady cewy nerwowej oraz meningocele. Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest najpoważniejszym typem, a objawy mogą być bardzo dotkliwe. W przypadku spina bifida occulta objawy mogą być praktycznie niewidoczne.
Chirurgia i inne metody leczenia mogą znacząco poprawić jakość życia osób z ciężkimi objawami. W tym artykule przyjrzymy się objawom, przyczynom oraz możliwościom leczenia najbardziej poważnego typu, myelomeningocele.
Szybkie fakty na temat rozszczepu kręgosłupa
- Rozszczep kręgosłupa jest wrodzonym stanem, w którym kręgosłup jest narażony.
- Przepuklina oponowo-rdzeniowa to najcięższy typ, który występuje u około 60 noworodków na każde 100 000 urodzeń.
- Narażenie rdzenia kręgowego zwiększa ryzyko infekcji.
- Nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego może prowadzić do wodogłowia, co zwiększa ryzyko trudności w uczeniu się.
- Niskie spożycie kwasu foliowego przed ciążą oraz w jej trakcie jest związane z ryzykiem rozszczepu kręgosłupa.
- Dostępne opcje leczenia obejmują chirurgię, fizjoterapię oraz urządzenia wspomagające.
Co to jest spina bifida?
W pierwszym miesiącu po zapłodnieniu zarodek rozwija prymitywną strukturę tkanki zwaną rurą nerwową. Ta struktura stopniowo przekształca się w kości, nerwy oraz tkankę, co prowadzi do utworzenia układu nerwowego oraz kręgosłupa, który chroni i otacza nerwy.
Gdy dochodzi do rozszczepu kręgosłupa, przewód nerwowy oraz kręgosłup nie rozwijają się prawidłowo. Kręgosłup nie zamyka się całkowicie, a rdzeń kręgowy pozostaje odsłonięty wzdłuż kilku kręgów.
Na plecach płodu tworzy się woreczek, gdy membrany i rdzeń kręgowy wypychają się na zewnątrz. Worek ten może być pokryty oponami lub innymi membranami.
Z 4 milionów dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych każdego roku, rozszczep kręgosłupa dotyka od 1500 do 2000 z nich.
Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
Wyróżnia się cztery główne typy rozszczepu kręgosłupa:
1. Spina bifida occulta: To najłagodniejsza forma. Większość pacjentów nie ma objawów ani objawów neurologicznych. Na skórze może pojawić się niewielkie znamię, dołek lub kosmyk włosów w miejscach, gdzie występuje uszkodzenie rdzenia kręgowego. Osoby te mogą nigdy nie dowiedzieć się o swoim schorzeniu, chyba że test na inny stan ujawni je przypadkowo.
2. Zamknięte wady cewy nerwowej: W tej wersji mogą występować liczne potencjalne wady dotyczące tłuszczu, kości lub opon mózgowych rdzenia kręgowego. W wielu przypadkach nie ma objawów, jednak u niektórych pacjentów występuje częściowy paraliż oraz nietrzymanie stolca i moczu.
3. Meningocele: W tym przypadku rdzeń kręgowy rozwija się normalnie, ale opon mózgowych lub ochronne membrany wokół rdzenia kręgowego wypychają się przez otwór w kręgu. Membrany te są chirurgicznie usuwane, zwykle z niewielkim uszkodzeniem nerwowym lub bez.
4. Przepuklina oponowo-rdzeniowa: To najcięższa postać rozszczepu kręgosłupa. W tym stanie rdzeń kręgowy jest odsłonięty, co powoduje częściowy lub całkowity paraliż ciała poniżej otworu. Objawy są szczegółowo opisane poniżej.
Objawy rozszczepu kręgosłupa
Niemowlę urodzone z rozszczepem kręgosłupa może mieć lub rozwinąć:
- osłabienie lub porażenie nóg
- niemożność utrzymania moczu
- nietrzymanie stolca
- brak czucia w skórze
- nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), prowadzące do wodogłowia i potencjalnie do uszkodzenia mózgu
Układ nerwowy będzie również bardziej podatny na infekcje, z których niektóre mogą zagrażać życiu.
CSF to wodnisty płyn, który przepływa przez ubytki wewnątrz mózgu oraz wokół jego powierzchni i rdzenia kręgowego. Nadmiar CSF może prowadzić do wodogłowia, nacisku na mózg i ostatecznie do uszkodzenia mózgu.
Jeśli otwór w kręgach występuje w górnej części kręgosłupa, istnieje większe ryzyko całkowitego paraliżu nóg oraz innych problemów z poruszaniem się w innych częściach ciała. W przypadku otworów znajdujących się w środkowej lub dolnej części kręgosłupa objawy są mniej wyraźne.
Objawy przepukliny oponowej
Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest najcięższą postacią rozszczepu kręgosłupa. W przypadku wystąpienia wodogłowia ryzyko problemów z nauką znacząco wzrasta. Objawy mogą obejmować:
- Problemy poznawcze: Świadomość, myślenie, uczenie się, osądzanie i wiedza są znane jako poznanie. Problemy z rurą nerwową mogą negatywnie wpływać na rozwój mózgu, co może prowadzić do trudności w nauce.
- Wada typu Arnolda-Chiariego typu 2: Nieprawidłowy rozwój mózgu, obejmujący część mózgu zwaną móżdżkiem, co może prowadzić do wodogłowia oraz wpływać na przetwarzanie języka i koordynację fizyczną.
- Trudności w nauce: Osoby z rozszczepem kręgosłupa mają normalną inteligencję, ale mogą doświadczać trudności w uczeniu się, co prowadzi do problemów z uwagą, rozwiązywaniem problemów, czytaniem i rozumieniem języka mówionego.
- Problemy z koordynacją: Mogą wystąpić trudności z koordynacją wizualną i fizyczną, co utrudnia codzienne czynności, takie jak zapinanie guzików czy wiązanie sznurówek.
- Paraliż: Większość pacjentów ma pewien stopień paraliżu nóg. W przypadkach częściowego paraliżu może być konieczne stosowanie klamer lub laski. Osoby z całkowitym paraliżem będą potrzebować wózka inwalidzkiego. Niekorzystne jest, gdy kończyny dolne nie są ćwiczone, co może prowadzić do ich osłabienia oraz przemieszczenia stawów.
- Problemy z kaszlem i nietrzymaniem moczu: Są one dość powszechne.
- Ryzyko zapalenia opon mózgowych: Osoby z rozszczepem kręgosłupa mają zwiększone ryzyko zapalenia opon mózgowych, co może zagrażać życiu.
- Inne problemy: U pacjentów mogą wystąpić problemy skórne, problemy żołądkowo-jelitowe, alergie na lateks oraz depresja.
Skóra pacjentów może być łatwiej uszkodzona, jeśli nie mają czucia w nogach, co może prowadzić do skaleczeń lub poparzeń, o których nie mają pojęcia.
Leczenie rozszczepu kręgosłupa
Leczenie rozszczepu kręgosłupa zależy od wielu czynników, głównie od ciężkości objawów.
Opcje chirurgiczne
Operacja naprawy kręgosłupa może być przeprowadzona w ciągu 2 dni od narodzin. Chirurg wprowadza rdzeń kręgowy oraz wszelkie odsłonięte tkanki lub nerwy z powrotem do ciała noworodka. Szczelina w kręgach jest następnie zamykana, a rdzeń kręgowy uszczelniany mięśniami i skórą.
Jeśli później pojawią się problemy z rozwojem kości, takie jak skolioza czy zwichnięte stawy, może być konieczna dalsza operacja korekcyjna. Orteza tylna może pomóc w skorygowaniu skoliozy.
Chirurgia prenatalna: Chirurg otwiera macicę i naprawia rdzeń kręgowy płodu, zazwyczaj w tygodniu od 19 do 25 ciąży. Tego typu zabiegi mogą być zalecane, aby zmniejszyć ryzyko rozszczepu kręgosłupa po porodzie.
Urodzenie przez cesarskie cięcie: W przypadku stwierdzenia rozszczepu kręgosłupa u płodu, poród prawdopodobnie odbędzie się przez cesarskie cięcie, co jest bezpieczniejsze dla odsłoniętych nerwów.
Leczenie wodogłowia: Operacja może pomóc w leczeniu nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Chirurg wszczepia cienką rurkę lub przetokę do mózgu dziecka, która odprowadza nadmiar płynu, zazwyczaj do brzucha. Wymagana jest stała kontrola.
Może być konieczna dalsza operacja, jeśli zastawka zostanie zablokowana lub zainfekowana, lub gdy dziecko urośnie i będzie wymagać większej zastawki.
Terapia fizyczna i zajęciowa
Fizjoterapia jest kluczowa, ponieważ pomaga pacjentowi stać się bardziej niezależnym oraz zapobiega osłabieniu mięśni kończyn dolnych. Specjalne aparaty na nogi mogą wspierać utrzymanie siły mięśniowej.
Technologie wspomagające: Pacjenci z całkowitym paraliżem nóg będą potrzebować wózka inwalidzkiego. Elektryczne wózki inwalidzkie są wygodne, ale ręczne pomagają w utrzymaniu siły oraz wytrzymałości górnej części ciała.
- Aparaty do nóg mogą wspierać osoby z częściowym porażeniem.
- Specjalistyczne oprogramowanie oraz komputery mogą pomagać osobom z problemami w nauce.
Terapia zajęciowa może pomóc dziecku w efektywniejszym wykonywaniu codziennych czynności, takich jak ubieranie się. Może również przyczynić się do wzrostu poczucia własnej wartości oraz niezależności.
Leczenie nietrzymania moczu
Urolog przeprowadzi ocenę oraz zaleci odpowiednie leczenie.
Cewnikowanie przerywane (CIC): Jest to technika opróżniania pęcherza w regularnych odstępach czasu. Dziecko lub rodzic nauczy się umieszczać cewnik przez cewkę moczową do pęcherza, aby go opróżnić.
Leki przeciwcholinergiczne: Leki te są zazwyczaj przepisywane dorosłym z nietrzymaniem moczu, ale mogą być również przepisane dzieciom przez lekarza. Zwiększają one ilość moczu, jaką może utrzymać pęcherz, oraz redukują liczbę przypadków, w których dziecko musi oddać mocz.
Zastrzyk botoksu: Jeśli pęcherz dziecka kurczy się nieprawidłowo, znany jako nadreaktywny pęcherz, lekarz może zalecić wstrzyknięcie toksyny botulinowej (botoks) w celu sparaliżowania mięśni. Jeśli terapia działa, będzie ona powtarzana co 6 miesięcy.
Sztuczny zwieracz powietrza (AUS): To chirurgicznie wszczepione urządzenie ma silikonowy mankiet otaczający powietrzem, pompę oraz balon. Jest przymocowane do cewki moczowej, a balon umieszczony w jamie brzusznej. Kiedy dziecko chce oddać mocz, naciska pompkę, co tymczasowo opróżnia płyn z mankietu do balonu, uwalniając ciśnienie i otwierając cewkę moczową, umożliwiając wydalenie moczu. Może nie być odpowiedni dla młodszych chłopców, którzy nie osiągnęli jeszcze dojrzałości płciowej.
Procedura Mitrofanoff: Chirurg usuwa dodatek i tworzy mały kanał, kanał Mitrofanoff, który kończy się otworem lub stomią tuż pod pępkiem. Dziecko może umieścić cewnik w stomii, aby uwolnić mocz i opróżnić pęcherz.
Długotrwałe stosowanie antybiotyków może być konieczne, aby zapobiegać infekcjom dróg moczowych i nerek.
Leczenie nietrzymania stolca
Może być konieczna specjalna dieta oraz pewne techniki treningu toaletowego. Inne opcje leczenia obejmują operację.
Dieta: Zbilansowana dieta bogata w błonnik jest kluczowa, aby uniknąć zaparć, ale zbyt duża ilość błonnika może prowadzić do biegunek. Prowadzenie dziennika żywnościowego może pomóc w identyfikacji odpowiednich pokarmów.
Wtyki analne: Wykonane z pianki są umieszczane w odbycie, aby zapobiec zabrudzeniu. Gdy wtyczka jest nasączona, rozszerza się, blokując przepływ kału oraz cieczy. Wtyczki analne działają przez około 12 godzin i można je usunąć, ciągnąc za dołączony sznur.
Lewatywa: Dzieci, które nie reagują na leczenie, mogą skorzystać z lewatyw, które oczyszczają jelito przez 2 do 3 dni.
Operacja nietrzymania stolca: Jeśli żadna z powyższych metod nie przynosi rezultatów, lekarz może zalecić operację.
Antegrade continence enema (ACE): Dodatek służy do utworzenia kanału między jelitem a jamą brzuszną, który kończy się w otworze lub stomii na powierzchni brzucha. Gdy cewnik zostanie włożony do stomii, płyn może przepłynąć przez cewnik, wypłukując zawartość jelita przez odbyt.
Kolostomia lub ileostomia: Kolostomia polega na przekierowaniu części okrężnicy, tak aby łączyła się ze stomią, która jest przymocowana do torby zbierającej stolce. Jeśli przemieszczenie znajduje się na końcu jelita cienkiego, zabieg nazywa się ileostomią.
Dziecko z rozszczepem kręgosłupa może potrzebować wsparcia wielu specjalistów, w tym pediatry, neurochirurga, urologa oraz ortopedy.
Testy i diagnoza
Większość przypadków rozszczepu kręgosłupa jest wykrywana podczas rutynowego badania ultrasonograficznego w trakcie ciąży.
Testowanie na rozszczep kręgosłupa oraz inne problemy można przeprowadzić w trakcie ciąży, jednak testy te nie są w 100% dokładne.
Test alfa-fetoproteiny matki (MSAFP) w surowicy
Jest to badanie krwi, które ocenia alfa-fetoproteinę (AFP), białko wytwarzane przez płód. AFP zazwyczaj nie dostają się do krwiobiegu matki. Jeśli tak, sugeruje to, że płód ma nienormalnie wysoki poziom tego białka, co może wskazywać na wadę cewy nerwowej.
Czasami poziom AFP jest normalny, ale płód może mieć rozszczep kręgosłupa. W innych przypadkach poziomy AFP są wysokie, ale płód jest zdrowy.
Jeśli poziomy AFP są wysokie, lekarz zleci kolejne badanie krwi. Jeśli wyniki pozostaną wysokie, dalsze testy, w tym badanie ultrasonograficzne, zostaną zlecone, aby ustalić przyczynę wysokiego poziomu AFP i sprawdzić oznaki rozszczepu kręgosłupa.
Poziomy AFP mogą być również wysokie, jeśli:
- istnieje więcej niż jeden płód
- nastąpiło błędne obliczenie wieku ciążowego
Inne testy wykonywane w czasie ciąży to ekran potrójny lub poczwórny (quad).
Jeśli badanie ultrasonograficzne jest prawidłowe, ale poziom AFP jest wysoki, lekarz może zalecić amniopunkcję. Próbka płynu owodniowego jest usuwana z worka owodniowego i testowana na poziomy AFP.
Jeśli płód ma wadę cewy nerwowej, stwierdzi się wysokie poziomy AFP w otaczającym go płynie owodniowym.
Jeśli poziomy AFP pozostają wysokie, lekarz przeprowadzi kolejny test w celu potwierdzenia.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Nie jest do końca jasne, co dokładnie powoduje rozszczep kręgosłupa. Naukowcy sugerują, że może być to wynikiem kombinacji czynników dziedzicznych, środowiskowych oraz żywieniowych.
Kwas foliowy: Niski poziom kwasu foliowego w czasie ciąży zwiększa ryzyko rozszczepu kręgosłupa, chociaż dokładny mechanizm nie jest znany. Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym powinny dbać o odpowiednie spożycie tego składnika. Po wprowadzeniu zaleceń dotyczących kwasu foliowego w USA w 1992 roku, liczba urodzeń z wadami cewy nerwowej znacznie spadła.
Białka roślinne, żelazo, magnez i niacyna: Niskie spożycie tych składników odżywczych przed zapłodnieniem może zwiększać ryzyko wad cewy nerwowej nawet o pięć razy.
Historia rodzinna: Jeśli jedno dziecko urodziło się z rozszczepem kręgosłupa, istnieje 4% ryzyka, że przyszłe rodzeństwo również będzie miało tę wadę.
Leki: Leki stosowane w leczeniu padaczki, takie jak walproinian, wiążą się z wyższym ryzykiem wystąpienia wad wrodzonych, w tym rozszczepu kręgosłupa.
Cukrzyca: Kobiety z cukrzycą mają większe ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa niż kobiety zdrowe.
Otyłość: Kobiety z indeksem masy ciała (BMI) wynoszącym 30 lub więcej mają wyższe ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa
Ponieważ przyczyna rozszczepu kręgosłupa jest nieznana, trudno jest temu zapobiec, ale odpowiednie spożycie kwasu foliowego oraz badania w czasie ciąży mogą pomóc.
Kwas foliowy: Kobiety w wieku rozrodczym powinny spożywać 400 mikrogramów (mcg) dziennie kwasu foliowego, kluczowego składnika odżywczego dla zdrowego rozwoju płodu. Dobrymi źródłami są ciemnozielone warzywa liściaste, żółtka jaj, niektóre owoce oraz wzbogacone produkty zbożowe. Kobiety w ciąży lub planujące ciążę powinny przyjmować codziennie 400 μg suplementu kwasu foliowego.
Testy: Wykonywanie testów na wady cewy nerwowej oraz inne problemy w czasie ciąży może również zmniejszyć ryzyko oraz umożliwić podjęcie działań zapobiegawczych.
Kobiety, które mają rozszczep kręgosłupa lub urodziły dziecko z tą wadą, są bardziej narażone na kolejne dziecko z rozszczepem kręgosłupa. Mogą być poproszone o przyjmowanie dodatkowego kwasu foliowego przed ponownym poczęciem.
Perspektywy dla dzieci z rozszczepem kręgosłupa
Około 50 lat temu większość niemowląt z rozszczepem kręgosłupa nie przeżywała dłużej niż pierwsze 12 miesięcy życia, ale obecnie większość ludzi z tym schorzeniem dociera do wieku dorosłego, a znaczna liczba może żyć samodzielnie.
Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa ma normalną inteligencję, może chodzić oraz uczęszczać do szkoły ogólnodostępnej. Niemniej jednak niektórzy mogą potrzebować dodatkowego wsparcia w przypadku trudności w uczeniu się oraz problemów fizycznych, takich jak nietrzymanie moczu.
Około 166 000 osób w Stanach Zjednoczonych żyje z rozszczepem kręgosłupa, a dostępne są różnorodne formy wsparcia i pomocy.
Dla tych, którzy chcą uzyskać więcej informacji na temat rozszczepu kręgosłupa, National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) oferuje listę przydatnych organizacji, które mogą dostarczyć informacji, wsparcia oraz programów badawczych.
Nowe badania i dane na temat spina bifida w 2024 roku
W 2024 roku badania dotyczące spina bifida koncentrują się na nowych terapiach genowych oraz innowacyjnych metodach leczenia. Ostatnie badania wykazały, że wczesna interwencja chirurgiczna może znacznie poprawić jakość życia dzieci z myelomeningocele.
Dodatkowo, badania sugerują, że suplementacja kwasu foliowego w okresie przed ciążą oraz w trakcie ciąży może zmniejszyć ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa o aż 70%. Warto również zauważyć, że terapia komórkowa staje się obiecującą metodą leczenia, która może w przyszłości poprawić regenerację uszkodzonych tkanek.
Nowe dane statystyczne pokazują, że w ciągu ostatnich pięciu lat liczba dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa w krajach rozwiniętych zmniejszyła się o 30%, co można przypisać lepszej edukacji na temat zdrowego stylu życia oraz suplementacji kwasu foliowego.
Nadal istnieje pilna potrzeba badań nad spina bifida, aby zrozumieć wszystkie mechanizmy leżące u podstaw tego schorzenia oraz opracować skuteczniejsze metody leczenia i profilaktyki.
