Choroba Whipple’a, choć rzadka, jest poważną chorobą zakaźną wywołaną przez bakterie. Może powodować liczne infekcje w różnych narządach, a w przypadku braku leczenia, jej następstwa mogą być tragiczne.
Leczenie polega głównie na stosowaniu antybiotyków, ale niestety u niektórych pacjentów pojawiają się nawroty choroby, co wymaga długotrwałej terapii.
Nazwa tej choroby pochodzi od George’a Whipple’a, który w 1907 roku zidentyfikował bakterie odpowiedzialne za ten stan.
Zauważono, że mężczyźni są bardziej narażeni na rozwój choroby niż kobiety, a aż 87 procent przypadków dotyczy mężczyzn w wieku od 40 do 60 lat.
W Stanach Zjednoczonych choroba Whipple’a występuje u mniej niż jednej osoby na milion rocznie. W krajach rozwijających się jest jednak znacznie bardziej powszechna, zwłaszcza wśród dzieci, które żyją w rejonach z niedostatecznym dostępem do czystej wody i sanitariatów.
Na przykład w Senegalu w 2011 roku stwierdzono, że niemal 44 procent dzieci w wieku od 2 do 10 lat miało obecność bakterii w stolcu.
Objawy
Objawy związane z chorobą Whipple’a mogą być bardzo różnorodne. Najczęściej występującymi symptomami są utrata masy ciała i biegunka.
Zaburzenia wchłaniania prowadzą do znacznej utraty wagi, ponieważ organizm nie jest w stanie efektywnie przyswajać niezbędnych składników odżywczych.
Inne objawy to:
- ból brzucha
- słabość
- zmęczenie
- niedokrwistość
- ciemne plamy lub siwienie skóry narażonej na słońce
W rzadkich przypadkach mogą wystąpić objawy zapalenia wsierdzia, które czasami są jedynym sygnałem choroby Whipple’a.
Objawy zapalenia wsierdzia obejmują duszność oraz obrzęki nóg spowodowane gromadzeniem się płynów. W takim przypadku serce ulega zapaleniu i nie jest w stanie skutecznie pompować krwi przez organizm.
Choroba Whipple’a może również przejść do centralnego układu nerwowego, co przynosi jeszcze poważniejsze konsekwencje.
W tej sytuacji pacjenci mogą doświadczać:
- bezsenności
- problemów ze wzrokiem, takich jak zapalenie błony naczyniowej oka
- utraty słuchu
- demencji
- problemów z pamięcią i zmian osobowości
- drętwienia twarzy
- trudności w poruszaniu się i chodzeniu
- różnych problemów z oczami, takich jak zapalenie błony naczyniowej oka
Na tym etapie choroba może stać się śmiertelna.
Przyczyny
Choroba Whipple’a jest spowodowana przez bakterie, które powodują poważne zakażenie wyściółki jelita cienkiego.
Infekcja ta może się rozprzestrzeniać na serce, płuca, mózg, stawy oraz oczy. Choć Whipple może wpływać na każdy system ciała, najczęściej dotyka jelita cienkiego.
Choroba prowadzi do uszkodzeń na ściankach jelita cienkiego oraz pogrubienia tkanki. Kosmki jelitowe, które odpowiadają za wchłanianie składników odżywczych, zostają zniszczone.
Osoby o obniżonej zdolności do trawienia białek i innych cząsteczek są szczególnie narażone na zakażenie.
Diagnoza
Diagnostyka bakterii wywołujących chorobę Whipple’a była przez długi czas problematyczna.
W 2000 roku udało się je pomyślnie odtworzyć w warunkach laboratoryjnych, co umożliwiło opracowanie prostego badania krwi, które może potwierdzić obecność choroby.
Pojawienie się charakterystycznych zmian w jelitach jest również pomocne w postawieniu diagnozy.
Najlepszym sposobem na wykrycie tych zmian jest górna endoskopia z biopsją jelita cienkiego. W trakcie tego zabiegu cienka, giętka rurka przechodzi przez jamę ustną do przełyku.
Endoskopowe objawy choroby Whipple’a obejmują obszary zgrubiałych fałdów o ziarnistej, żółto-białej, kudłatej powłoce.
Metoda reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) jest używana do identyfikacji DNA charakterystycznego dla różnych próbek tkanek pacjentów z chorobą Whipple’a.
Metoda PCR jest niezwykle czuła i specyficzna, co czyni ją bardzo przydatną w przypadkach, gdzie diagnoza nie może być potwierdzona histologicznie lub przy użyciu mikroskopu. W 1997 roku naukowcy zasugerowali, że ujemny wynik PCR po terapii może wskazywać na niski wskaźnik nawrotu klinicznego. Pacjenci, którzy przeszli leczenie, ale wciąż mają dodatni wynik PCR po terapii, mogą być bardziej narażeni na nawroty choroby.
Około 50 procent pacjentów z chorobą Whipple’a ma infekcję ośrodkowego układu nerwowego, jednak nie wszyscy wykazują kliniczne lub radiologiczne dowody choroby.
W takich przypadkach może być pomocne wykonanie analizy płynu mózgowo-rdzeniowego metodą PCR, co umożliwia wykrycie pacjentów z chorobą mózgu Whipple.
Leczenie
Przez wiele lat choroba Whipple’a była uważana za śmiertelną, pierwotną chorobę metaboliczną, ale nowoczesne terapie znacząco poprawiły rokowania pacjentów.
Antybiotyki stanowią obecnie podstawę leczenia choroby Whipple’a. Są w stanie zapobiec groźnym objawom. Terapia może obejmować penicylinę, z lub bez dodatkowych antybiotyków, takich jak streptomycyna lub erytromycyna.
Niestety, nawroty są dość powszechne i mogą występować miesiące lub nawet lata po początkowym leczeniu. Wpływają one na centralny układ nerwowy, dlatego wszelkie przepisane antybiotyki muszą skutecznie przenikać barierę krew-mózg.
Dzięki skutecznemu leczeniu błona śluzowa jelita cienkiego wraca do normy. Bakterie są eliminowane w ciągu kilku dni, a po 1 do 2 miesiącach mogą być widoczne jedynie umierające organizmy.
Kosmki jelitowe również wracają do swojego naturalnego stanu. U niektórych pacjentów może minąć kilka lat, zanim jelita w pełni wrócą do normy.
Dla dobrego efektu i skutecznego leczenia objawów ważne są również następujące czynniki:
- Właściwa wymiana płynów i elektrolitów jest niezbędna u pacjentów z zaburzeniami wchłaniania.
- Suplementy żelaza lub kwasu foliowego mogą być pomocne w przypadku niedokrwistości.
- Witamina D, wapń i magnez mogą być kluczowe dla utrzymania właściwego poziomu wapnia.
- Witamina K może wspierać proces krzepnięcia krwi.
Dieta pacjenta powinna być odpowiednio bogata w kalorie, białka i inne witaminy, ponieważ choroba Whipple’a może prowadzić do niedożywienia.
W rzadkich przypadkach może być konieczne długotrwałe sztuczne dostarczanie składników odżywczych, znane jako hiperalimentacja.
Zapobieganie
Obecnie nie ma znanego skutecznego sposobu zapobiegania chorobie Whipple’a.
Jednak przestrzeganie zasad dobrej higieny, takich jak regularne mycie rąk, może znacznie zmniejszyć ryzyko zakażenia.
Nowe Podejście do Leczenia i Badania w 2024 roku
W 2024 roku badania nad chorobą Whipple’a koncentrują się na wykorzystaniu nowoczesnych terapii biologicznych oraz nowych antybiotyków, które mogą oferować lepsze wyniki w leczeniu. Ostatnie badania pokazują, że niektóre z nowych terapii mogą skuteczniej zwalczać bakterie odpowiedzialne za tę chorobę.
Dodatkowo, coraz więcej uwagi poświęca się badaniom genetycznym, które mogą pomóc w identyfikacji pacjentów z wyższym ryzykiem rozwoju choroby. Takie podejście może prowadzić do wcześniejszej diagnozy i skuteczniejszego leczenia.
Zwiększona świadomość na temat choroby Whipple’a w społeczności medycznej oraz rozwój nowych metod diagnostycznych, takich jak zaawansowane techniki obrazowania, mogą również przyczynić się do lepszego zrozumienia tej złożonej choroby.
W miarę postępu badań na pewno pojawią się nowe możliwości terapeutyczne, które mogą poprawić jakość życia pacjentów i zwiększyć ich szanse na pełne wyleczenie.
