Cechą sierpowatą jest zaburzenie krwi, które atakuje czerwone krwinki. To nie jest to samo, co choroba sierpowata – w rzeczywistości wcale nie jest chorobą. Cechę sierpowatości określamy jako «cechę», co oznacza, że jest ona dziedziczna. W przypadku cechy sierpowatokrwinkowej (SCT) osoba odziedziczyła jeden nienormalny gen hemoglobiny z jednego rodzica i jeden prawidłowy gen z drugiego. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen w organizmie.
W tym artykule dowiesz się, jak diagnozuje się SCT oraz co to oznacza dla osób, które go mają.
Czym jest cecha sierpowatości?
Cecha sierpowatości (SCT) jest dziedzicznym zaburzeniem krwi, które dotyka czerwonych krwinek. Dotyczy to od 1 do 3 milionów Amerykanów oraz od 8 do 10 procent Afroamerykanów.
Osoby z SCT odziedziczyły jeden gen dla normalnej hemoglobiny i jeden dla hemoglobiny sierpowatej. Dziedziczenie jedynie jednego nieprawidłowego genu sprawia, że SCT różni się od choroby sierpowatokrwinkowej (SCD). SCD występuje, gdy osoba dziedziczy dwa geny komórek sierpowatych, po jednym od każdego z rodziców.
SCD powoduje, że czerwone krwinki stają się twarde, lepkie oraz mają kształt sierpa. Sierpowate komórki umierają szybko, co prowadzi do niedoboru krwinek czerwonych, a także mogą zatykać mniejsze naczynia krwionośne, co skutkuje innymi poważnymi problemami zdrowotnymi.
Objawy
Większość osób z SCT nie doświadcza problemów zdrowotnych związanych z tym stanem. Zwykle nie występują żadne objawy, a SCT nie rozwija się w SCD.
W bardzo rzadkich przypadkach osoby z SCT mogą jednak doświadczać pewnych objawów, takich jak:
- krew w moczu
- ból lub dyskomfort na dużych wysokościach
- problemy z ćwiczeniem w gorącej i wilgotnej pogodzie
SCT zwykle nie powoduje problemów zdrowotnych. Warto jednak być testowanym, ponieważ osoba z SCT może przekazać swojemu nienormalnemu genowi swoje dziecko.
Podczas ciąży
Dwoje rodziców z SCT może mieć dziecko z SCD, dlatego tak istotne jest, aby osoby z SCT zrozumiały, w jaki sposób jest on przekazywany oraz jakie jest prawdopodobieństwo, że ich dzieci lub wnuki rozwiną SCD.
Jeśli oboje rodzice mają SCT, istnieje 50-procentowa szansa, że ich dziecko również będzie miało SCT, 25-procentowe prawdopodobieństwo, że będzie miało SCD, oraz 25-procentowe prawdopodobieństwo, że nie będzie miało ani SCT, ani SCD. Jeżeli tylko jeden rodzic ma SCT, istnieje 50-procentowa szansa, że jego dziecko będzie miało SCT i 50% szans, że nie będzie miało ani SCT, ani SCD.
Ważne jest, aby osoby z SCT zrozumiały stan oraz jego konsekwencje, zanim zdecydują się na posiadanie dzieci, i skonsultowały się z lekarzem na temat badań noworodkowych.
Diagnoza
SCT diagnozuje się prostym testem krwi, który jest dostępny w większości szpitali i centrów medycznych. To badanie krwi wykonuje się zazwyczaj jako rutynową procedurę u noworodków, ale również starsze dzieci i dorośli mogą być testowani.
Próbka krwi pobierana jest z końca palca lub żyły w ramieniu, a następnie przesyłana do laboratorium w celu analizy.
Leczenie
SCT zazwyczaj nie wymaga leczenia, gdyż większość osób nie odczuwa żadnych objawów. Niemniej jednak SCT może wymagać interwencji, jeśli osoba chce zostać sportowcem, dołączyć do wojska lub mieć dzieci.
SCT i ekstremalne ćwiczenia
Osoby z SCT są bardziej narażone na rozpad mięśni lub udar cieplny podczas intensywnych ćwiczeń fizycznych, takich jak trening sportowy lub wojskowy. Dlatego osoby z SCT powinny unikać przegrzania oraz odwodnienia podczas aktywności fizycznej i powinny podjąć niezbędne środki zapobiegawcze. Obejmują one:
- powolne zwiększanie intensywności treningu
- odpoczywanie między zestawami i ćwiczeniami
- picie dużej ilości wody przed, w trakcie i po aktywności
- utrzymywanie ciała w chłodnej temperaturze, np. przez nawilżanie wodą lub przebywanie w klimatyzowanych pomieszczeniach podczas przerw
- natychmiastowa opieka medyczna w przypadku wystąpienia objawów
Rozważania dotyczące ciąży
Osoby z SCT mogą przekazywać SCT lub SCD swoim dzieciom, dlatego przed podjęciem decyzji o posiadaniu dzieci zaleca się skonsultowanie z doradcą genetycznym.
Doradcy genetyczni to eksperci w dziedzinie zaburzeń genetycznych, którzy analizują historię rodziny oraz omawiają wszelkie istotne zagrożenia i rozważania związane z dziedziczeniem SCT.
Komplikacje
Większość osób z SCT nie doświadcza problemów zdrowotnych, chociaż w określonych sytuacjach mogą wystąpić objawy. Do sytuacji tych należą:
- odwodnienie
- niski poziom tlenu podczas wysiłku fizycznego
- niski poziom tlenu podczas lotu, wspinaczki górskiej czy w miejscach o dużej wysokości
- zwiększone ciśnienie atmosferyczne, np. podczas nurkowania
Osoba z SCT może odczuwać dyskomfort lub ból w tych sytuacjach z powodu braku tlenu.
Nowe badania i odkrycia w 2024 roku
W 2024 roku pojawiły się nowe badania dotyczące cechy sierpowatości, które rzucają światło na dalsze zrozumienie jej wpływu na zdrowie. Badania wskazują, że osoby z SCT mogą mieć zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń, takich jak nadciśnienie lub choroby serca, co wymaga dalszej obserwacji i badań.
Najnowsze dane sugerują również, że osoby z SCT powinny zwracać szczególną uwagę na regularne badania krwi, aby monitorować ich stan zdrowia. Warto także rozważyć konsultacje z lekarzami specjalizującymi się w hematologii, którzy mogą dostarczyć aktualnych informacji na temat zarządzania stanem zdrowia i potencjalnych ryzyk związanych z SCT.
Badania wykazały również, że edukacja na temat SCT oraz świadomość tego schorzenia wśród pacjentów i ich rodzin mogą znacząco wpłynąć na jakość życia osób dotkniętych tym stanem. Warto zatem inwestować w programy edukacyjne oraz wsparcie dla osób z SCT i ich bliskich.
