Zespół antyfosfolipidowy: Co trzeba wiedzieć

Zespół antyfosfolipidowy jest zaburzeniem immunologicznym, w którym nienormalne przeciwciała są powiązane z nieprawidłowymi skrzepami krwi w żyłach i tętnicach. Wpływa głównie na nogi, ale skrzepy mogą również tworzyć się w nerkach, płucach i innych narządach.

Może to prowadzić do powikłań w ciąży, takich jak nawracająca utrata ciąży i porody przedwczesne.

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest również znany jako zespół antyfosfolipidowy, zespół Hughesa lub lepka krew.

Nieprawidłowe przeciwciała atakują tłuszcze zawierające fosfor, znane jako fosfolipidy. Nieprawidłowości w zakresie zastawek serca są częste u osób z APS, a przyczyną może być do jednego na trzy przypadki udaru w wieku poniżej 50 lat.

W nogach APS może prowadzić do zakrzepicy żył głębokich (DVT). Jeśli skrzep rozwija się w mózgu, istnieje poważne ryzyko udaru.

Nie ma lekarstwa na APS, ale obecne leczenie może znacznie zmniejszyć ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Większość osób z APS, które otrzymują leczenie, może prowadzić normalne, zdrowe życie, ale rzadko u osoby z zespołem nadal będą rozwijać się skrzepy.

Według APS Foundation of America, od 1 do 5 procent osób w Stanach Zjednoczonych ma APS. Jest odpowiedzialny za 15-20% wszystkich przypadków zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej lub skrzepów krwi w płucach. Dotyczy to kobiet od trzech do pięciu razy częściej niż mężczyzn.

Objawy

Objawy i objawy zespołu antyfosfolipidowego zależą głównie od tego, do kogo docierają skrzepy i gdzie się one znajdują.

Skrzep lub zator, który jest podróżnym zakrzepem, może skutkować:

• DVT: skrzep powstaje w jednym z dużych żył, zwykle w ramieniu lub nodze, i częściowo lub całkowicie blokuje krążenie. Jeśli zakrzep krwi krwi żylnej przenoszony jest do płuc, może wystąpić stan zagrażający życiu, znany jako zator tętnicy płucnej (PE).
• Zator płucny (PE): Zator lub ruchliwy skrzep pojawia się w jednej części ciała, krąży po całym ciele, a następnie blokuje przepływ krwi przez naczynie w innej części ciała. W PE zator tętnic blokuje tętnicę, która karmi płuca.
• Powikłania ciąży: obejmują nawracające poronienia, poród przedwczesny i stan przedrzucawkowy lub wysokie ciśnienie krwi podczas ciąży.
• Udar niedokrwienny: zakrzep krwi przerywa przepływ krwi do części mózgu, odcinając dopływ tlenu i glukozy. Może dojść do śmierci komórki mózgowej i uszkodzenia mózgu. Około 75 procent wszystkich przypadków udaru ma niedokrwienie.

Mniej powszechne oznaki i objawy to:

• bóle głowy lub migreny
• demencja i drgawki, jeśli skrzep blokuje przepływ krwi do części mózgu
• livedo reticularis, przypominająca koronkę, fioletowawą wysypkę na kolanach i nadgarstkach

Około 30 procent osób z APS ma nieprawidłowości w zastawkach serca. W wielu przypadkach zastawka mitralna gęstnieje lub rozwija się dodatkowa masa, powodując przelanie krwi z powrotem do jednej z komór serca. Niektórzy pacjenci mogą mieć problemy z zastawką aortalną.

Poziomy płytek krwi mogą spaść. Płytkami krwi są komórki krwi potrzebne do prawidłowego krzepnięcia. Może to prowadzić do epizodów krwawienia, na przykład krwawienia z nosa lub krwawienia z dziąseł. U niektórych osób może pojawić się krwawienie, powodując pojawienie się małych czerwonych plamek.

W bardzo rzadkich przypadkach może rozwinąć się osoba:

• pląsawica, mimowolne szarpanie ciałem i kończynami
• problemy z pamięcią
• problemy ze zdrowiem psychicznym, takie jak depresja lub psychoza
• utrata słuchu

Objawy pojawiają się zwykle w wieku od 20 do 50 lat, ale czasami pojawiają się w dzieciństwie.

Katastroficzny zespół antyfosfolipidowy

Katastroficzny zespół antyfosfolipidowy (CAPS) to rodzaj „burzy trombotycznej”, w której nagle powstają liczne skrzepy. Wpływa na niewielką grupę pacjentów z APS, stopniowo uszkadzając kilka narządów.

Skrzepy krwi gwałtownie rozwijają się na całym ciele, powodując niewydolność wielonarządową. Dlaczego tak się dzieje, jest niejasne.

Objawy różnią się w zależności od tego, które narządy są dotknięte chorobą, ale obejmują:

• ból brzucha
• zamieszanie
• obrzęk lub obrzęk, w kostkach, stopach lub rękach
• pasuje lub drgawki
• progresywna duszność
• zmęczenie
• śpiączka
• śmierć

Objawy pojawiają się nagle i szybko się pogarszają.

CAPS to nagły przypadek medyczny, a pacjent będzie wymagał intensywnej opieki tak szybko, jak to możliwe, aby można było utrzymać funkcje organizmu podczas podawania dużych dawek leków przeciwzakrzepowych.

Badania sugerują, że około 46 procent pacjentów z katastroficznym zespołem antyfosfolipidowym nie przeżywa początkowego zdarzenia i istnieje ryzyko powtórzenia się zdarzenia w pewnym momencie, nawet z opieką medyczną.

Leczenie

Lekarz zazwyczaj przepisuje leki w celu rozrzedzenia krwi, aby zmniejszyć ryzyko krzepnięcia. Pacjent zwykle potrzebuje tego leku przez resztę życia.

Możliwe kombinacje obejmują aspirynę z warfaryną lub Coumadin lub ewentualnie heparynę. Jeśli warfaryna nie działa, dawkę można zwiększyć lub dodać heparynę.

Działanie powodujące krzepnięcie leków przeciwzakrzepowych może czasami prowadzić do krwotoku lub nadmiernego krwawienia.

Pacjenci powinni natychmiast uzyskać pomoc medyczną, jeśli doświadczą:

• krew w kale, moczu lub wymiocinach
• odkrztuszanie krwi
• krwawienia z nosa trwające dłużej niż 10 minut
• silne siniaki

Pacjenci, u których wystąpi zakrzepica, będą zwykle przyjmować heparynę i warfarynę. Gdy zakrzepica ustąpi, będą kontynuować leczenie warfaryną.

Leczenie w ciąży

Kobieta z rozpoznaniem APS powinna planować ciążę przed poczęciem. Leczenie rozpocznie się na początku ciąży i zakończy po porodzie.

W nieplanowanej ciąży skuteczność leczenia może zostać zmniejszona, ponieważ zaczyna się dopiero po kilku tygodniach od poczęcia.

Leczeniem będzie zwykle kwas acetylosalicylowy, heparyna lub oba, w zależności od wcześniejszych powikłań ciąży. Warfaryna może powodować wady wrodzone i nie jest stosowana podczas ciąży.

Jeśli pacjent nie reaguje na to leczenie, można zalecić dożylną infuzję immunoglobuliny i kortykosteroidy, takie jak prednizon.

Jeśli do trzeciego trymestru nie wystąpią żadne problemy, leczenie heparyną może zostać przerwane, ale leczenie aspiryną może trwać do końca ciąży.

Regularne badania krwi będą musiały być kontynuowane w celu upewnienia się, że krew może jeszcze wystarczająco skrzepnąć, aby zatrzymać krwawienie, jeśli pacjent stłucze się lub skaleczenia.

Diagnoza

Lekarz będzie badał zespół antyfosfolipidowy, jeśli pacjent ma co najmniej jeden epizod zakrzepicy lub utratę ciąży.

Badanie krwi pokaże, czy dana osoba ma nieprawidłowe przeciwciała.

Czasami nieszkodliwe przeciwciała antyfosfolipidowe mogą rozwijać się przez ograniczony czas, z powodu infekcji lub niektórych leków, więc do potwierdzenia wyniku potrzebny będzie drugi test.

Jeśli badania krwi ujawnią nieprawidłowe przeciwciała, lekarz oceni historię medyczną pacjenta, aby ustalić, czy wcześniejsze objawy mogły być spowodowane przez zespół antyfosfolipidowy.

Przyczyny

APS jest zaburzeniem autoimmunologicznym. Zaburzenie autoimmunologiczne powoduje, że przez pomyłkę przeciwciała atakują dobre komórki.

W APS układ odpornościowy człowieka wytwarza przeciwciała zwane przeciwciałami antyfosfolipowymi.

Te nienormalne przeciwciała atakują białka i tłuszcze we krwi, a dokładnie fosfolipidy.

Fosfolipidy są substancjami błony komórkowej, które odgrywają rolę w procesie krzepnięcia krwi.

Jeśli przeciwciała atakują fosfolipidy, może to zwiększać ryzyko rozwoju zakrzepów.

Krzepnięcie krwi przeszkadza ludziom w nadmiernym krwawieniu po np. Urazie.

Uważa się, że tłuszcze i białka, które są atakowane, są ważne w utrzymywaniu konsystencji krwi.

Krew staje się lepka, co znacznie zwiększa ryzyko powstania zakrzepów krwi.

Ludzie z zespołem antyfosfolipidowym wytwarzają przeciwciała, które atakują fosfolipidy lub białka krwi, które wiążą się z fosfolipidami.

Istnieją dwa główne typy APS:

• Pierwotny zespół antyfosfolipidowy: nie jest powiązany z żadną inną chorobą lub stanem, ale rozwija się w izolacji
• Drugi zespół antyfosfolipidowy: rozwija się wraz z innym zaburzeniem autoimmunologicznym, takim jak toczeń

Dlaczego pojawiają się zaburzenia autoimmunologiczne i nie jest jasne, dlaczego u osób z nieprawidłowymi przeciwciałami nie występują objawy.

Wydaje się, że w grę wchodzi połączenie czynników genetycznych i środowiskowych.

Czynniki ryzyka

Czynniki genetyczne wydają się wpływać na prawdopodobieństwo posiadania APS. Jeśli członek rodziny ma zespół, osoba ta będzie miała większe ryzyko samodzielnego rozwoju.

Inne czynniki ryzyka obejmują:

• toczeń, zespół Sjogrena lub inne zaburzenie autoimmunologiczne
• Wirusowe zapalenie wątroby typu C, kiła, wirus cytomegalii (CMV), parwowirus B19 i niektóre inne infekcje
• niektóre leki, w tym hydralazynę, stosowane w leczeniu nadciśnienia i niektórych leków przeciwpadaczkowych

Niektórzy ludzie mają przeciwciała, ale nie rozwijają się objawy lub objawy. Jednak niektóre wyzwalacze mogą powodować rozwój tego schorzenia u tych osób.

Wyzwalacze obejmują:

• otyłość
• ciąża
• wysoki poziom cholesterolu
• wysokie ciśnienie krwi
• hormonalna terapia zastępcza (HTZ)
• Doustne środki antykoncepcyjne
• palenie tytoniu
• pozostawanie nieruchomo przez zbyt długi czas, na przykład podczas długiego lotu
• procedura chirurgiczna

Kobiety młode i w średnim wieku są bardziej narażone na APS, ale mogą mieć wpływ na płeć i wiek.

Zapobieganie

Pacjent z APS musi podjąć wszelkie możliwe środki, aby zmniejszyć ryzyko powstania skrzepów krwi.

To zawiera:

• nie palić
• utrzymanie zdrowej masy ciała
• pozostać aktywnym fizycznie

Dieta

Ważne jest przestrzeganie zdrowej diety z dużą ilością owoców i warzyw oraz niską zawartością tłuszczu i cukru.

Amerykańska Fundacja APS doradza ludziom z APS w:

• utrzymać tę samą dietę, co przed diagnozą, chyba że lekarz zaleci inaczej
• unikaj „objadania się” i diet ratowniczych
• ograniczyć spożycie pokarmów bogatych w witaminę K do jednej porcji dziennie, na przykład jednej filiżanki surowego lub pół szklanki gotowanego szpinaku, zieleniny rzepy, skórki ogórków, brokułów, brukselki, zielonego scallionu, kapusty i musztardy warzywa.
• unikaj pietruszki, jarmużu, wodorostów i zielonej herbaty

Osoby stosujące warfarynę muszą utrzymywać stabilne spożycie witaminy K. Pacjenci nie powinni dokonywać żadnych zmian w diecie ani stosować żadnych suplementów nowych leków bez uprzedniego skonsultowania się z lekarzem.