Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Wszystko, co musisz wiedzieć o talasemii

Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, która wpływa na zdolność organizmu do produkcji hemoglobiny i czerwonych krwinek.

Osoba z talasemią ma zbyt mało czerwonych krwinek i zbyt mało hemoglobiny, a czerwone krwinki mogą być zbyt małe.

Wpływ może wahać się od łagodnego do ciężkiego i zagrażać życiu.

Każdego roku dostarczanych jest około 100 000 noworodków z poważnymi postaciami talasemii. Najczęściej spotyka się go z przodkami z basenu Morza Śródziemnego, Azji Południowej i Afryki.

Objawy

[żółtaczka jest objawem talasemii]

Objawy talasemii różnią się w zależności od rodzaju talasemii.

Objawy nie będą widoczne aż do wieku 6 miesięcy u większości niemowląt z talasemią beta i niektórymi rodzajami talasemii alfa. Dzieje się tak, ponieważ noworodki mają inny rodzaj hemoglobiny, zwany hemoglobiną płodową.

Po 6 miesiącach „normalna” hemoglobina zaczyna zastępować rodzaj płodu i mogą pojawić się objawy.

Obejmują one:

  • żółtaczka i blada skóra
  • senność i zmęczenie
  • ból w klatce piersiowej
  • zimne dłonie i stopy
  • duszność
  • kurcze nóg
  • szybkie bicie serca
  • słabe karmienie
  • opóźniony wzrost
  • bóle głowy
  • zawroty głowy i omdlenia
  • większa podatność na infekcje

Deformacje szkieletu mogą się pojawić, gdy organizm próbuje produkować więcej szpiku kostnego.

Jeśli jest za dużo żelaza, ciało będzie próbowało wchłonąć więcej żelaza, aby to zrekompensować. Żelazo może również gromadzić się z transfuzji krwi. Nadmierne żelazo może uszkodzić śledzionę, serce i wątrobę.

U pacjentów z hemoglobiną H istnieje większe prawdopodobieństwo rozwinięcia się kamieni żółciowych i powiększonej śledziony.

Nie leczone, powikłania talasemii mogą prowadzić do niewydolności narządów.

Leczenie

Leczenie zależy od rodzaju i ciężkości talasemii.

[Regularne transfuzje krwi mogą być konieczne dla osób z niektórymi rodzajami talasemii]

Transfuzje krwi: mogą uzupełnić poziom hemoglobiny i czerwonych krwinek. Pacjenci z talasemią dur będą potrzebowali od ośmiu do dwunastu transfuzji rocznie. Osoby z mniejszą talasemią będą musiały do ​​ośmiu transfuzji rocznie lub więcej w czasach stresu, choroby lub infekcji.

Żelazowa chelatacja: polega na usuwaniu nadmiaru żelaza z krwioobiegu. Czasami transfuzje krwi mogą powodować przeładowanie żelazem. Może to uszkodzić serce i inne narządy. Pacjenci mogą przyjmować deferoksaminę, lek wstrzykiwany podskórnie lub deferazyrok, przyjmowany doustnie.

Pacjenci, którzy otrzymują transfuzję krwi i chelatację, mogą również potrzebować suplementów kwasu foliowego. Pomagają one w rozwoju czerwonych ciałek krwi.

Szpik kostny lub komórki macierzyste, przeszczep: Komórki szpiku kostnego produkują czerwone i białe krwinki, hemoglobinę i płytki krwi. Przeszczep od odpowiedniego dawcy może być skutecznym leczeniem w ciężkich przypadkach.

Operacja: Może to być konieczne w celu skorygowania nieprawidłowości kości.

Terapia genowa: Naukowcy badają techniki genetyczne w leczeniu talasemii. Możliwości obejmują wprowadzenie normalnego genu beta-globiny do szpiku kostnego pacjenta lub użycie leków do reaktywacji genów, które produkują hemoglobinę płodową.

Przyczyny

Hemoglobina białkowa transportuje tlen w organizmie w komórkach krwi. Szpik kostny wykorzystuje żelazo, które dostajemy z pożywienia, aby wytworzyć hemoglobinę.

U osób z talasemią szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowej hemoglobiny lub czerwonych krwinek. W niektórych typach prowadzi to do braku tlenu, co prowadzi do anemii i zmęczenia.

Osoby z łagodną talasemią mogą nie wymagać żadnego leczenia, ale cięższe formy będą wymagać regularnych transfuzji krwi.

Diagnoza

[badanie krwi talasemii]

Większość dzieci z umiarkowaną lub ciężką talasemią otrzymuje diagnozę do czasu ukończenia 2 lat.

Ludzie bez objawów mogą nie zdawać sobie sprawy, że są nosicielami, dopóki nie mają dziecka z talasemią.

Badania krwi mogą wykryć, czy dana osoba jest nosicielem, czy też ma talasemię.

Pełne badanie krwi (CBC): To może sprawdzić poziom hemoglobiny oraz poziom i rozmiar czerwonych krwinek.

Liczba retikulocytów: Mierzy szybkość wytwarzania czerwonych krwinek lub retikulocytów przez szpik kostny. Retikulocyty zazwyczaj spędzają około 2 dni w krwioobiegu przed rozwinięciem się w dojrzałe krwinki czerwone. Od 1 do 2 procent czerwonych krwinek osoby zdrowej to retikulocyty.

Żelazo: Pomoże to lekarzowi ustalić przyczynę niedokrwistości, czy to talasemii, czy niedoboru żelaza. W talasemii niedobór żelaza nie jest przyczyną.

Testy genetyczne: analiza DNA pokaże, czy dana osoba ma talasemię czy wadliwe geny.

Badania prenatalne: To może pokazać, czy płód ma talasemię i jak poważny może być.

  • Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS): kawałek łożyska jest usuwany do testów, zwykle około 11 tygodnia ciąży.
  • Amniopunkcja: pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego do badania, zwykle w 16. tygodniu ciąży. Płyn owodniowy jest płynem, który otacza płód.

Rodzaje

Cztery alfa-globiny i dwa łańcuchy białkowe beta-globiny tworzą hemoglobinę. Dwa główne rodzaje talasemii to alfa i beta.

Talassemia alfa

W alfa-talasemii hemoglobina nie wytwarza wystarczającej ilości białka alfa.

Aby utworzyć łańcuchy białkowe alfa-globiny potrzebujemy czterech genów, po dwa na każdym chromosomie 16. Otrzymujemy po dwa od każdego z rodziców. Jeśli brakuje jednego lub więcej z tych genów, powstanie alfa talasemia.

Nasilenie talasemii zależy od tego, ile genów jest wadliwych lub zmutowanych.

Jeden wadliwy gen: pacjent nie ma żadnych objawów. Zdrową osobą, która ma dziecko z objawami talasemii, jest nosiciel. Ten typ znany jest jako minima alfa talasemii.

Dwa wadliwe geny: Pacjent ma łagodną anemię. Jest znany jako alfa thalassemia minor.

Trzy wadliwe geny: Pacjent ma chorobę hemoglobiny H, rodzaj przewlekłej niedokrwistości. Będą potrzebować regularnych transfuzji krwi przez całe życie.

Cztery wadliwe geny: główna talasem alfa jest najcięższą formą alfa-talasemii. Wiadomo, że powoduje obrzęk płodu, poważny stan, w którym płyn gromadzi się w częściach ciała płodu.

Płód z czterema zmutowanymi genami nie może wytworzyć prawidłowej hemoglobiny i jest mało prawdopodobne, aby przeżył, nawet przy transfuzji krwi.

Talassemia alfa jest powszechna w południowych Chinach, Azji Południowo-Wschodniej, Indiach, na Bliskim Wschodzie iw Afryce.

Beta Thalassemia

Potrzebujemy dwóch genów globiny, aby utworzyć łańcuchy beta-globiny, po jednym od każdego z rodziców. Jeśli jeden lub oba geny są wadliwe, wystąpi beta talasemia.

Ciężkość zależy od tego, ile genów zostało zmutowanych.

Jeden wadliwy gen: To się nazywa beta-talasemia.

Dwa wadliwe geny: mogą występować umiarkowane lub ciężkie objawy. Jest to znane jako major talasemii. Nazywano ją anemią Colleya.

Talassemia beta jest częstsza wśród osób o śródziemnomorskich korzeniach. Częstość występowania jest wyższa w Afryce Północnej, Azji Zachodniej i na Wyspach Malediwskich.

Komplikacje

Mogą pojawić się różne komplikacje.

Przeciążenie żelaza

Może to być spowodowane częstymi transfuzjami krwi lub samą chorobą.

Nadmierne obciążenie żelazem zwiększa ryzyko zapalenia wątroby (obrzęk wątroby), zwłóknienia (bliznowacenie w wątrobie) i marskości wątroby lub postępującego uszkodzenia wątroby z powodu bliznowacenia.

Gruczoły dokrewne wytwarzają hormony. Przysadka mózgowa jest szczególnie wrażliwa na przeciążenie żelazem. Uszkodzenia mogą prowadzić do opóźnionego dojrzewania i ograniczonego wzrostu. Później może istnieć większe ryzyko rozwoju cukrzycy oraz niedoczynności lub nadczynności tarczycy.

Nadmierne przeciążenie żelaza zwiększa również ryzyko arytmii lub nieprawidłowego rytmu serca i zastoinowej niewydolności serca.

Alloimmunizacja

Czasami transfuzja krwi wywołuje reakcję, w której układ odpornościowy reaguje na nową krew i próbuje ją zniszczyć. Ważne jest, aby dokładnie dopasować grupę krwi, aby zapobiec tego rodzaju problemom.

Powiększona śledziona

Śledziona przetwarza czerwone krwinki. W talasemii krwinki czerwone mogą mieć nieprawidłowy kształt, co utrudnia śledzionę ich ponownemu przetworzeniu. Komórki gromadzą się w śledzionie, powodując jej wzrost.

Powiększona śledziona może stać się nadmiernie aktywna. Może zacząć niszczyć zdrowe komórki krwi, które pacjent otrzymuje podczas transfuzji. Czasami pacjent może potrzebować splenektomii lub chirurgicznego usunięcia śledziony. Jest to obecnie mniej powszechne, ponieważ usunięcie śledziony może prowadzić do innych komplikacji.

Infekcja

Usunięcie śledziony prowadzi do większej szansy na infekcję, a regularne transfuzje zwiększają ryzyko zarażenia się chorobą przenoszoną przez krew.

Deformacje kości

W niektórych przypadkach szpik kostny rozszerza się, deformując kości wokół niego, szczególnie kości czaszki i twarzy. Kość może stać się krucha, zwiększając ryzyko złamania.

Życie z talasemią

W zależności od rodzaju talasemii konieczna może być stała opieka medyczna, aby skutecznie zarządzać chorobą. Osoby otrzymujące transfuzję muszą mieć pewność, że przestrzegają swojego planu transfuzji i chelatacji.

[Zdrowa żywność]

Osoby z talasemią powinny:

  • weź udział we wszystkich swoich regularnych spotkaniach
  • utrzymuj kontakt ze znajomymi i sieciami wsparcia, aby zachować pozytywne nastawienie
  • przestrzegaj zdrowej diety, aby utrzymać dobry stan zdrowia
  • uzyskać odpowiednią ilość ćwiczeń

Niektóre produkty spożywcze, takie jak szpinak lub zboża wzbogacone w żelazo, mogą być unikane, aby zapobiec nadmiernemu gromadzeniu się żelaza. Pacjenci powinni omówić z lekarzem opcje dietetyczne i ćwiczenia fizyczne.

Centra Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC) zachęcają osoby z talasemią do aktualizowania szczepień, aby zapobiegać chorobom.

Jest to szczególnie ważne dla osób, które otrzymują transfuzję, ponieważ mają większe ryzyko zachorowania na WZW typu A lub B.

Talasemia i ciąża

Każdy, kto rozważa ciążę, powinien najpierw zasięgnąć porady genetycznej, zwłaszcza jeśli oboje partnerzy mają talasemię lub ją mają.

Podczas ciąży kobieta z talasemią może mieć wyższe ryzyko kardiomiopatii i cukrzycy. Mogą również występować ograniczenia wzrostu płodu.

Matka powinna zostać poddana ocenie przez kardiologa lub hematologa przed iw trakcie ciąży, aby zminimalizować problemy, zwłaszcza jeśli ma ona beta-moll talasemii.

Podczas porodu może być zalecane ciągłe monitorowanie płodu.

Perspektywy

Perspektywa zależy od rodzaju talasemii.

Osoba z cechą talasemii ma normalną długość życia. Jednak powikłania serca wynikające z beta-talasemii mogą spowodować, że stan ten stanie się śmiertelny przed 30 rokiem życia.

Like this post? Please share to your friends: