Naukowcy odkryli, że pięć kluczowych zaburzeń psychicznych można powiązać z tymi samymi dziedzicznymi odmianami genetycznymi, wynika z badań opublikowanych w renomowanym czasopiśmie.
Zespół badawczy Cross Disorders z Konsorcjum Psychiatrycznego Genomu (PGC) wykorzystał dane dotyczące genotypu całego genomu, analizując osoby z pięcioma różnymi zaburzeniami psychicznymi i grupą kontrolną.
Monitorowane warunki zdrowia psychicznego obejmowały:
- Schizofrenię
- Chorobę afektywną dwubiegunową
- Ciężkie zaburzenie depresyjne
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Wcześniejsze badania z tej grupy wykazały istnienie pierwszego związku między tymi zaburzeniami, ujawniając, że osoby z tymi problemami psychologicznymi częściej wykazują zmienność w obrębie tych samych czterech miejsc chromosomalnych.
Jednak najnowsze badanie poszło o krok dalej, dokładniej analizując te powiązania z wykorzystaniem tych samych informacji o całym genomie i dużych zbiorów danych.
Naukowcy przebadali zmienność genetyczną tysięcy ludzi z każdym z pięciu zaburzeń, porównując kody genetyczne z tymi, którzy nie mieli tych warunków. Obliczyli, w jakim stopniu pary zaburzeń były powiązane z tymi samymi wariantami genetycznymi.
Wyniki analizy ujawniły następujące nakładanie się odziedziczalności pomiędzy poszczególnymi zaburzeniami psychicznymi, które wynikały z powszechnej zmienności genetycznej:
- Schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa – 15%
- Choroba afektywna dwubiegunowa i depresja – 10%
- Schizofrenia i depresja – 9%
- Schizofrenia i autyzm – 3%.
Ogólnie rzecz biorąc, naukowcy odkryli, że powszechna zmienność genetyczna stanowiła 17-28% ryzyka wystąpienia wszystkich pięciu zaburzeń.
Naomi Wray z Uniwersytetu Queensland w Australii podkreśla: «Ponieważ nasze badanie dotyczyło tylko typowych wariantów genów, całkowite genetyczne nakładanie się zaburzeń prawdopodobnie jest znacznie większe.»
«Wspólne warianty z mniejszymi efektami, rzadkie warianty, mutacje, duplikacje, delecje oraz interakcje gen-środowisko również przyczyniają się do tych chorób.»
Naukowcy wskazują, że te wyniki, szczególnie genetyczne dowody na związek między schizofrenią a depresją, mogą mieć istotne implikacje dla diagnostyki oraz przyszłych badań.
Badanie to zostało częściowo sfinansowane przez National Institutes of Health (NIH). Bruce Cuthbert, dyrektor Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego, mówi: «Takie dowody kwantyfikujące wspólne genetyczne czynniki ryzyka wśród tradycyjnych diagnoz psychiatrycznych pomogą nam przejść do klasyfikacji, która będzie bardziej wierna naturze.»
Naukowcy zauważają, że chociaż wyniki badań «łączą liczby» z molekularnymi dowodami świadczącymi o tym, jak ważna jest odziedziczalność związana z powszechną zmiennością genetyczną, która powoduje te pięć zaburzeń psychicznych, wiele dziedzicznego wkładu genetycznego w te zaburzenia pozostaje wciąż niewyjaśnionych, podobnie jak czynniki niegenetyczne.
Autorzy badania podają przykład, że powszechna zmienność genetyczna stanowi 23% pacjentów ze schizofrenią, podczas gdy dowody z badań bliźniaczych i rodzinnych szacują całkowitą odziedziczalność schizofrenii na poziomie 81%.
Thomas Lehner, szef działu badań genomicznych w National Institute of Mental Health, zauważa: «Zachęcające jest to, że szacunki udziału genetycznego w zaburzeniach psychicznych wskazują na bardziej tradycyjne badania rodzinne i bliźniacze. To badanie wskazuje na przyszłość aktywnego odkrywania genów w zaburzeniach psychicznych.»
Nowe Odkrycia i Implikacje dla Badań
W 2024 roku badania nad genetyką zaburzeń psychicznych zyskują na znaczeniu, a nowe odkrycia wskazują na jeszcze bardziej złożony obraz. W ostatnich miesiącach ukazały się liczne publikacje dotyczące wpływu środowiska na ekspresję genów związanych z zaburzeniami. Na przykład badania pokazują, że stres w dzieciństwie może modyfikować geny odpowiedzialne za regulację emocji, co zwiększa ryzyko rozwoju zaburzeń psychicznych w późniejszym życiu.
Ponadto, nowe metody analizy danych, takie jak sztuczna inteligencja, umożliwiają badaczom lepsze zrozumienie interakcji między genami a środowiskiem. Dzięki tym technologiom możliwe jest przewidywanie ryzyka rozwoju zaburzeń psychicznych na podstawie genotypu oraz historii życia pacjenta. Takie podejście może zrewolucjonizować diagnostykę i podejście terapeutyczne.
Warto również zaznaczyć, że coraz więcej badań koncentruje się na identyfikacji specyficznych wariantów genetycznych, które mogą stanowić cele terapeutyczne. Różnorodność genetyczna między pacjentami może tłumaczyć różnice w odpowiedzi na leczenie i pozwala na bardziej spersonalizowane podejście do terapii.
Podsumowując, aktualne badania nad genetyką zaburzeń psychicznych wskazują na potrzebę bardziej złożonego podejścia do diagnostyki oraz leczenia. Zrozumienie genetycznych i środowiskowych uwarunkowań może przyczynić się do opracowania skuteczniejszych strategii interwencyjnych, które w przyszłości mogą przynieść ulgę wielu pacjentom.
