Wysokie Ciśnienie Krwi: Nowe Odkrycia Genetyczne i Ich Znaczenie

Wysokie ciśnienie krwi to kluczowy czynnik ryzyka chorób serca, które są główną przyczyną zgonów w Stanach Zjednoczonych. W nowym badaniu naukowcy ujawnili odkrycie ponad 100 genów związanych z wysokim ciśnieniem krwi, co przybliża nas do spersonalizowanych strategii leczenia tego schorzenia.

Mężczyzna mierzący swoje ciśnienie krwi

Współautor badania, prof. Mark Caulfield z Queen Mary University London, i jego zespół przedstawili swoje odkrycia w renomowanym czasopiśmie naukowym.

Wysokie ciśnienie krwi, znane również jako nadciśnienie tętnicze, występuje, gdy siła krwi przepływającej przez tętnice jest zbyt wysoka. Mamy dwie liczby używane do pomiaru ciśnienia krwi: skurczowe i rozkurczowe. Skurczowe ciśnienie krwi mierzy ciśnienie w naczyniach krwionośnych w momencie, gdy serce bije, natomiast rozkurczowe mierzy ciśnienie między uderzeniami serca.

Ciśnienie krwi uznawane jest za wysokie, gdy skurczowe wynosi 120 mm Hg lub więcej, a rozkurczowe 90 mm Hg lub więcej, co zapisuje się jako 120/90 mm Hg. Wysokie ciśnienie krwi jest powszechnie uznawane za czynnik ryzyka zawału serca, udaru mózgu, chorób serca oraz niewydolności serca. Według Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) około 1 na 3 dorosłych Amerykanów zmaga się z tym problemem, a tylko około połowa z nich ma go pod kontrolą.

Zły styl życia — taki jak niezdrowa dieta i brak aktywności fizycznej — uznawany jest za główną przyczynę nadciśnienia. Jednak w ostatnich latach naukowcy odkryli, że genetyka odgrywa również istotną rolę w rozwoju tej choroby.

Nowe regiony genetyczne mogą być celami leków dla wysokiego ciśnienia krwi

W ubiegłym roku badanie przeprowadzone przez prof. Caulfielda i jego zespół, które genotypowało prawie 350 000 osób, ujawniło około 30 nowych regionów genetycznych związanych z rozwojem nadciśnienia. Nowe badanie, które się na tym bazuje, odkryło 107 regionów genetycznych związanych z wysokim ciśnieniem krwi.

Naukowcy osiągnęli swoje wyniki, testując około 9,8 miliona wariantów genetycznych u ponad 422 000 dorosłych, którzy brali udział w brytyjskim biobanku — kohorcie, która zebrała szczegółowe informacje na temat zdrowia 500 000 dorosłych w wieku 40-69 lat w latach 2006-2010.

Łącząc dane genetyczne z informacjami o ciśnieniu krwi uczestników, profesor Caulfield i jego zespół zidentyfikowali 107 regionów genetycznych związanych z wysokim ciśnieniem krwi. Wśród nich były 32 regiony, które wcześniej nie były zgłaszane, oraz co najmniej 53 regiony, które zostały zgłoszone, ale nigdy nie zostały potwierdzone.

Zespół zauważył, że te regiony genetyczne — z których wiele wykazuje silną ekspresję w tkance sercowo-naczyniowej i naczyniach krwionośnych — mogą stanowić cele dla nowych leków obniżających ciśnienie krwi. «Odkrycie 107 nowych regionów genetycznych związanych z ciśnieniem krwi niemal podwaja liczbę genów, które możemy ocenić w kontekście celowania w leczenie farmakologiczne. Te ekscytujące regiony genetyczne mogą stać się podstawą nowych innowacyjnych terapii prewencyjnych oraz zmian stylu życia, mających na celu walkę z jedną z głównych przyczyn chorób serca i udarów mózgu» — podkreśla prof. Mark Caulfield.

Ocena ryzyka genetycznego może przewidywać prawdopodobieństwo udaru, choroby serca

Oprócz nowych metod leczenia wysokiego ciśnienia krwi, nowe odkrycia mogą również pomóc w identyfikacji pacjentów z ryzykiem powikłań związanych z nadciśnieniem. Łącząc dane z dokumentacji medycznej uczestników badania z ich danymi genetycznymi, naukowcy stworzyli genetyczny «wynik ryzyka», który, jak odkryli, mógłby być użyty do określenia, którzy pacjenci są narażeni na wysokie ryzyko udaru i chorób serca.

Zespół odkrył, że im wyższy wskaźnik ryzyka genetycznego, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia wysokiego ciśnienia krwi w wieku 50 lat. Osoby z najwyższym wynikiem mają ciśnienie krwi o około 10 mm Hg wyższe niż te z najniższymi wynikami ryzyka. Co więcej, na każde 10 mm Hg, o które ciśnienie krwi jednostki wzrasta powyżej normy, ryzyko udaru lub choroby serca wzrasta o co najmniej 50 procent.

Naukowcy podkreślają, że wczesne wykorzystanie genetycznego wyniku ryzyka nadciśnienia może umożliwić bardziej spersonalizowane podejście do zmniejszenia ryzyka udaru i chorób serca. «Nie możemy zmienić naszego genetycznego dziedzictwa, ale możemy wpłynąć na nasz styl życia. W przyszłości możemy dostosować nasze nawyki, wiedząc, czy mamy genetyczną predyspozycję do tych schorzeń» — wyjaśnia współautor badania, prof. Paul Elliott z Imperial College London.

«Lekarze mogą w końcu określić ryzyko genetyczne u dzieci w przypadku takich chorób jak wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca, a nawet rak, co pozwoli im na lepsze życie, mając na uwadze swoje genetyczne uwarunkowania» — dodaje.

Nowe podejścia do zarządzania wysokim ciśnieniem krwi

W świetle odkryć dotyczących genetyki, ważne jest, aby pacjenci nie tylko polegali na lekach, ale także na zmianie stylu życia. Badania pokazują, że regularna aktywność fizyczna, zdrowa dieta bogata w owoce i warzywa, oraz unikanie stresu mogą znacząco wpłynąć na obniżenie ciśnienia krwi. Warto również zwrócić uwagę na takie aspekty jak:

  • Ograniczenie spożycia soli.
  • Regularne kontrolowanie poziomu ciśnienia krwi.
  • Przyjmowanie suplementów, które mogą wspierać zdrowie serca.
  • Unikanie używek, takich jak alkohol i papierosy.

Zarządzanie wysokim ciśnieniem krwi to złożony proces, który wymaga współpracy między pacjentami a lekarzami. Edukacja pacjentów na temat ich stanu zdrowia oraz wspieranie ich w podejmowaniu zdrowych wyborów życiowych są kluczowe. Dzięki nowym odkryciom w dziedzinie genetyki, możemy tylko mieć nadzieję, że przyszłość przyniesie skuteczniejsze metody leczenia i profilaktyki, które pomogą wielu osobom prowadzić zdrowsze życie.

PLMedBook