Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Czym jest hemofilia?

Hemofilia jest rzadkim stanem, w którym krew nie krzepnie prawidłowo. Dotyczy to głównie mężczyzn.

Ludzie cierpiący na hemofilię nie mają białka zwanego czynnikiem krzepnięcia, który działa z płytkami krwi w celu zatrzymania krwawienia w miejscu urazu. Oznacza to, że osoba ma skłonność do krwawienia przez dłuższy czas po urazie i są one bardziej podatne na krwawienie wewnętrzne.

To krwawienie może być śmiertelne, jeśli wystąpi w tak ważnym narządzie, jak mózg.

Obecnie w Stanach Zjednoczonych żyje około 20 000 osób cierpiących na hemofilię.

Przyczyny

krwinki

W hemofilii krew nie krzepnie tak, jak powinna. Hemofilia jest zwykle dziedzicznym zaburzeniem. Narodzi się z nim człowiek.

Dzieje się tak z powodu defektu jednego z genów czynnika krzepnięcia na chromosomie X.

Hemofilia występuje zwykle u mężczyzn, ponieważ gen może być przekazywany z matki na syna.

Samce zazwyczaj nie mają drugiego chromosomu X, więc nie są w stanie nadrobić wadliwego genu. Większość kobiet ma chromosomy XX płci, podczas gdy większość mężczyzn ma chromosomy płci XY.

Kobiety mogą być nosicielami hemofilii, ale jest mało prawdopodobne, aby miały zaburzenie. Aby dziewczynka miała hemofilię, musi mieć nieprawidłowy gen na obu swoich chromosomach X, a to bardzo rzadko.

Czasami hemofilia jest nabyta z powodu spontanicznej mutacji genetycznej.

Zaburzenie może również rozwinąć się, jeśli organizm wytworzy przeciwciała przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi, które następnie zatrzymają działanie czynników krzepnięcia.

choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda (vWD) jest kolejnym genetycznym zaburzeniem krwawienia, w którym pacjenci mają skłonność do częstych krwawień, takich jak krwawienia z nosa, krwawiące dziąsła i nadmierne miesiączki.

Wpływa na około 1 procent populacji amerykańskiej.

W odróżnieniu od hemofilii, vWD ma równy wpływ na mężczyzn i kobiety. Podobnie jak w przypadku hemofilii, ciężkość vWD zależy od poziomu białka we krwi. Im niższy poziom białka we krwi, tym ostrzejsze jest krwawienie.

Rodzaje

Istnieją dwa główne typy hemofilii typu A i typu B.

W hemofilii A występuje brak czynnika krzepnięcia VIII. Stanowi to około 80 procent przypadków hemofilii. Około 70 procent osób z hemofilią A ma ciężką postać.

W hemofilii B, znanej również jako „choroba świąteczna”, osoba nie ma czynnika krzepnięcia IX. Hemofilia występuje u około 1 na 20 000 mężczyzn urodzonych na całym świecie.

Zarówno A, jak i B mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie, w zależności od ilości czynnika krzepnięcia krwi. Od 5 do 40 procent normalnego czynnika krzepnięcia uważa się za łagodny, 1 do 5 procent jest umiarkowany, a mniej niż 1 procent jest ciężki.

Objawy

Objawy hemofilii obejmują nadmierne krwawienie i łatwe powstawanie siniaków. Nasilenie objawów zależy od tego, jak niski jest poziom czynników krzepnięcia krwi.

Krwawienie może wystąpić na zewnątrz lub wewnątrz.

Wszelkie rany, skaleczenia, ukąszenia lub uszkodzenia zębów mogą prowadzić do nadmiernego krwawienia zewnętrznego.

Spontaniczne krwawienia z nosa są częste.

Może wystąpić przedłużone lub utrzymujące się krwawienie po uprzednim zaprzestaniu krwawienia.

Objawy nadmiernego krwawienia wewnętrznego obejmują krew w moczu lub stolcu oraz duże, głębokie siniaki.

Krwawienie może również wystąpić w obrębie stawów, takich jak kolana i łokcie, powodując ich obrzęk, gorąco w dotyku i bolesne ruchy.

Osoba z hemofilią może doświadczyć wewnętrznego krwawienia w mózgu po uderzeniu w głowę.

Objawy krwawienia mogą obejmować bóle głowy, wymioty, letarg, zmiany w zachowaniu, niezdarność, problemy ze wzrokiem, paraliż i napady padaczkowe.

Diagnoza

badanie krwi

Historia medyczna i badania krwi są kluczem do diagnozowania hemofilii.

Jeśli dana osoba ma krwawiące problemy lub podejrzewa się hemofilię, lekarz zapyta o rodzinną i osobistą historię choroby, ponieważ może to pomóc w ustaleniu przyczyny.

Przeprowadzone zostanie badanie fizykalne.

Badania krwi mogą dostarczyć informacji o tym, jak długo trwa krzepnięcie krwi, poziom czynników krzepnięcia i brak czynników krzepnięcia.

Wyniki badań krwi mogą zidentyfikować rodzaj hemofilii i jej nasilenie.

W przypadku kobiet ciężarnych, które są nosicielami hemofilii, lekarze są w stanie przetestować płód pod kątem stanu po 10 tygodniach ciąży.

Leczenie

Hemofilia jest leczona terapią zastępczą.

Obejmuje to podanie lub zastąpienie czynników krzepnięcia, które są zbyt niskie lub których brakuje u pacjenta z tym stanem. Pacjenci otrzymują czynniki krzepnięcia poprzez wstrzyknięcie lub dożylnie.

Leczenie czynnikiem zastępującym terapię zastępczą można uzyskać z krwi ludzkiej lub można je wytwarzać syntetycznie w laboratorium.

Syntetycznie wytworzone czynniki nazywane są rekombinowanymi czynnikami krzepnięcia.

Rekombinowane czynniki krzepnięcia są obecnie uważane za leczenie z wyboru, ponieważ dodatkowo zmniejszają ryzyko przenoszenia infekcji przenoszonych przez krew ludzką.

Niektórzy pacjenci będą potrzebować regularnej terapii zastępczej w celu zapobiegania krwawieniom. Nazywa się to terapią profilaktyczną.

Jest to zazwyczaj zalecane dla osób z ciężkimi postaciami hemofilii A.

Inni otrzymują terapię na żądanie, leczenie, które jest podawane dopiero po rozpoczęciu krwawienia i pozostaje niekontrolowane.

Możliwe są komplikacje związane z leczeniem hemofilii, takie jak rozwój przeciwciał przeciwko leczeniu i infekcjom wirusowym z czynników krzepnięcia człowieka.

Uszkodzenie stawów, mięśni i innych części ciała może wystąpić, jeśli leczenie jest opóźnione. Inne terapie, w przypadku umiarkowanych postaci hemofilii A, obejmują desmopresynę, hormon wytwarzany przez człowieka, który stymuluje uwalnianie zmagazynowanego czynnika VIII i leki przeciwfibrynolityczne, które zapobiegają rozkładowi się skrzepów.

W 2013 r. Stany ZjednoczoneAgencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Rixubis, oczyszczone białko utworzone za pomocą technologii rekombinacji DNA, dla pacjentów z hemofilią B.

Rixubis, laboratorium wytwarzające czynnik IX krwi, ma na celu zapobieganie i kontrolowanie nadmiernego krwawienia poprzez zastąpienie czynnika krzepnięcia brakującego lub niskiego poziomu u pacjentów z hemofilią B.

W przyszłości mogą być dostępne terapie genowe. Osoby, które chcą dołączyć do badania klinicznego, mogą skontaktować się z National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI).

Życie z hemofilią

Nie ma sposobu na wyleczenie z hemofilii, ale istnieją sposoby na zmniejszenie ryzyka nadmiernego krwawienia i ochrony stawów.

Obejmują one:

  • regularne ćwiczenia
  • unikanie niektórych leków, takich jak aspiryna, niesteroidowe leki przeciwzapalne i heparyna, które są lekami rozrzedzającymi krew
  • praktykowanie dobrej higieny jamy ustnej

Jako leczenie zapobiegawcze pacjent może otrzymywać regularne iniekcje zmodyfikowanej wersji czynnika krzepnięcia VIII w przypadku hemofilii A lub IX w przypadku hemofilii B.

Centra Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC) zalecają regularne testowanie zakażeń krwiopochodnych, takich jak HIV i zapalenie wątroby, oraz szczepień przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B. Osoby z hemofilią, które otrzymują oddane produkty krwiopochodne, mogą być zagrożone rozwojem tych chorób.

Ośrodki leczenia hemofilii (HTC) są dostępne do wsparcia. Badanie CDC z udziałem 3000 osób z hemofilią wykazało, że ci, którzy używali HTC, byli o 40 procent rzadziej umierający z powodu komplikacji związanych z ich stanem.

W celu ochrony przed urazami, które mogą powodować krwawienie, osoba może nosić obicie. Dodatkowa ostrożność jest wymagana w przypadku uprawiania sportu lub aktywności o dużym wpływie.

PLMedBook