Stwardnienie zanikowe boczne jest typem choroby neuronu ruchowego. Odnosi się do grupy postępujących chorób neurologicznych, które powodują dysfunkcję nerwów kontrolujących ruchy mięśni.
Prowadzi to do osłabienia mięśni i zmian w funkcjonowaniu organizmu. W późniejszych stadiach stwardnienie zanikowe boczne (ALS) wpływa na nerwy kontrolujące oddychanie, co może być śmiertelne.
ALS jest najczęstszym rodzajem choroby neuronu ruchowego (MND). Czasami nazywa się chorobę Lou Gehriga, po słynnym baseballiście, który miał taki stan. Wyzwanie „Ice Bucket Challenge 2014” miało na celu zwiększenie świadomości i funduszy na badania.
Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) szacuje, że od 14 500 do 15 000 osób w Stanach Zjednoczonych (USA) miało SLA w 2016 r., A każdego roku około 5000 osób otrzymuje diagnozę. Na całym świecie uważa się, że dotyczy to od 2 do 5 osób na każde 100 000 osób.
Większość osób z ALS będzie żyła przez 3 do 5 lat po pierwszych objawach, ale około 10 procent pacjentów będzie żyło przez kolejne 10 lat lub dłużej.
Nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić objawy i poprawić jakość życia.
Szybkie fakty na temat ALS
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących ALS. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- ALS wpływa na komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, prowadząc do osłabienia mięśni, utraty funkcji motorycznych, paraliżu, problemów z oddychaniem i, ostatecznie, śmierci.
- Większość osób z ALS będzie żyła od 3 do 5 lat po pojawieniu się objawów.
- Dokładna przyczyna nie jest znana, ale mogą być w nią zaangażowane czynniki środowiskowe i genetyczne.
- Obecnie nie ma lekarstwa, a leczenie ma na celu złagodzenie objawów, zapewnienie wsparcia społecznego i emocjonalnego oraz prawdopodobnie spowolnienie postępu choroby.
Co to jest ALS?
ALS to rodzaj MND. Atakuje komórki nerwowe, które są wykorzystywane w dobrowolnych działaniach mięśni, zwanych neuronami ruchowymi. Są to działania, które możemy kontrolować, takie jak te w ramionach, twarzy i nogach.
Neurony motoryczne znajdują się w mózgu i rdzeniu kręgowym. W miarę postępu ALS komórki te ulegają degeneracji i obumierają. Przestają wysyłać wiadomości do mięśni. Mózg nie może już kontrolować ruchu dobrowolnego, a mięśnie osłabiają się i marnują.
W miarę postępu ALS wpływa na wszystkie dobrowolne mięśnie. Osoba nie może już kontrolować swoich ramion, twarzy i nóg. Z czasem niemożność oddychania bez wsparcia może prowadzić do niewydolności oddechowej.
Połowa osób z ALS będzie żyła przez 3 lata lub dłużej po postawieniu diagnozy, ale niektórzy żyją dłużej. Około 20 procent ludzi będzie żyło 5 lat lub więcej po postawieniu diagnozy, 10 procent będzie żyło przez 10 lat lub więcej, a 5 procent będzie żyło przez 20 lat.
Steven Hawking, słynny fizyk, otrzymał diagnozę ALS w wieku 21 lat. Teraz, mając ponad 70 lat, pozostaje liderem w dziedzinie nauki.
Przyczyny i rodzaje ALS
Nie jest jasne, co dokładnie powoduje ALS. Istnieją różne rodzaje, zgodnie z ich oznakami i objawami oraz czy istnieje wyraźne powiązanie genetyczne.
ALS może być sporadyczny lub rodzinny.
Sporadyczny ALS występuje losowo i stanowi od 90 do 95 procent przypadków. Nie ma wyraźnego czynnika ryzyka ani przyczyny.
Rodzinny ALS jest dziedziczony. Około 5 do 10 procent przypadków ma charakter rodzinny. Dziecko osoby z ALS będzie miało 50 procent szans na rozwinięcie tej choroby. Rzadko może wpływać na osobę w wieku dojrzewania. Naukowcy badają, które geny są zaangażowane.
Inne możliwe przyczyny ALS to:
- Zdezorganizowana odpowiedź immunologiczna: Układ odpornościowy może zaatakować niektóre komórki organizmu, prawdopodobnie zabijając komórki nerwowe.
- Nierównowaga chemiczna: ludzie z ALS często mają wyższy poziom glutaminianu, chemicznego przekaźnika w mózgu, w pobliżu neuronów motorycznych. Wiadomo, że glutaminian w dużych ilościach jest toksyczny dla komórek nerwowych.
- Niewłaściwe obchodzenie się z białkami: jeśli białka nie są prawidłowo przetwarzane przez komórki nerwowe, nienormalne białka mogą potencjalnie się gromadzić i powodować śmierć komórek nerwowych.
Możliwe czynniki środowiskowe
Czynniki środowiskowe również mogą odgrywać pewną rolę.
W jednym z badań stwierdzono, że personel wojskowy rozmieszczony w rejonie Zatoki podczas wojny z 1991 r. Był bardziej skłonny do rozwoju ALS niż personel wojskowy rozmieszczony gdzie indziej.
Znaleziono kilka możliwych powiązań między ALS a ekspozycją na:
- uraz mechaniczny lub elektryczny
- służba wojskowa
- wysoki poziom ćwiczeń
- wysoki poziom chemikaliów rolniczych
- wysokie poziomy różnych metali ciężkich
Jednak nie ma jednoznacznych dowodów, że określone zmiany stylu życia mogą zmniejszyć ryzyko.
Symptomy i objawy
Objawy ALS pojawiają się zwykle, gdy dana osoba jest w późnych latach 50. lub wczesnych 60., ale może się zdarzyć w innych grupach wiekowych.
Progresja jest różna dla poszczególnych osób. We wczesnych stadiach objawy mogą być ledwo zauważalne, ale słabość staje się bardziej widoczna w miarę upływu czasu.
Typowe objawy to:
- trudności w wykonywaniu codziennych czynności, w tym chodzenia
- zwiększona niezdarność
- osłabienie stóp, dłoni, nóg i kostek
- skurcze i drganie ramion, ramion lub języka
- trudności z utrzymaniem dobrej postawy i utrzymaniem głowy w górze
- niekontrolowane wybuchy śmiechu lub płaczu, zwane labilnością emocjonalną
- zmiany poznawcze
- brzęczenie mowy i trudności z projekcją głosu
- ból
- zmęczenie
- problemy ze śliną i śluzem
- trudności w oddychaniu i połykaniu, w późniejszych etapach
Progresywne osłabienie mięśni występuje we wszystkich przypadkach ALS, ale nie może to być pierwsza wskazówka stanu.
Wczesne objawy często obejmują niezdarność, nieprawidłowe zmęczenie kończyn, skurcze mięśni i drgawki oraz niewyraźną mowę. Objawy rozprzestrzenią się na wszystkie części ciała w miarę postępu ALS.
Niektóre osoby mogą mieć problemy z podejmowaniem decyzji i pamięcią, prowadząc ostatecznie do postaci otępienia zwanego demencją czołowo-czołową.
Łagodność emocjonalna może powodować wahania nastroju i reakcję emocjonalną.
Leczenie i zapobieganie
Nie ma lekarstwa na ALS, więc leczenie ma na celu złagodzenie objawów, zapobieganie niepotrzebnym komplikacjom i spowolnienie tempa rozwoju choroby.
ALS może powodować szereg zmian fizycznych, psychicznych i społecznych, więc zespół specjalistów często pomoże pacjentom w radzeniu sobie z objawami i opieką, poprawi ich jakość życia i przedłuży przeżycie.
Riluzol (Rilutek) został zatwierdzony do leczenia ALS przez Food and Drug Administration (FDA) w 1995 r. I wydaje się, że spowalnia postęp choroby. Może działać poprzez zmniejszenie poziomu glutaminianu w organizmie, ekscytotoksyny, która została powiązana z uszkodzeniem neuronów.
W maju 2017 r. Preparat Radicava (Edaravone) został zatwierdzony do leczenia ALS. Może spowolnić spadek sprawności fizycznej o jedną trzecią.
Wiele projektów badawczych poszukuje sposobów wykorzystania nowych i istniejących leków do leczenia różnych aspektów ALS. Lekarze mogą również przepisywać leki w celu leczenia różnych objawów.
Terapia
Fizjoterapia może pomóc osobom z ALS opanować ból i rozwiązać problemy z poruszaniem.
Fizjoterapeuta może udzielić pomocy i informacji:
- ćwiczenia o niskim wpływie na zdrowie sercowo-naczyniowe i ogólne samopoczucie
- środki ułatwiające poruszanie się, takie jak chodziki i wózki inwalidzkie
- urządzenia ułatwiające życie, takie jak rampy
Terapia zajęciowa może pomóc pacjentowi w utrzymaniu niezależności przez:
- pomoc pacjentom w wyborze sprzętu adaptacyjnego i technologii wspomagających, aby pomóc im w utrzymaniu codziennej rutyny
- trenuj je w taki sposób, aby zrekompensować słabości ręki i ramienia
Z czasem może być potrzebna terapia oddechowa, ponieważ mięśnie oddechowe słabną.
Oddychające urządzenia mogą pomóc pacjentowi lepiej oddychać w nocy. Niektórzy pacjenci mogą potrzebować wentylacji mechanicznej. Jeden koniec rurki jest podłączony do respiratora, podczas gdy drugi koniec jest wkładany do tchawicy przez chirurgicznie utworzony otwór w szyi lub tracheostomię.
Terapia mowy jest przydatna, gdy ALS zaczyna utrudniać rozmowę. Terapeuci mowy mogą pomóc, ucząc technik adaptacyjnych. Inne metody komunikacji obejmują pisanie i komputerowy sprzęt komunikacyjny.
Wsparcie żywieniowe jest ważne, ponieważ trudności z połykaniem mogą utrudnić uzyskanie wystarczającej ilości składników odżywczych. Specjaliści od żywienia mogą doradzać w przygotowywaniu pożywnych posiłków, które są łatwiejsze do połknięcia. Pomocne mogą być przyssawki i rurki do karmienia.
Diagnoza
Żaden pojedynczy test nie może zdiagnozować ALS, dlatego diagnoza opiera się na objawach i wynikach testów, aby wykluczyć inne stany z podobnymi objawami.
Testy, które mogą pomóc w diagnozowaniu ALS to:
- elektromiografia (EMG), która wykrywa energię elektryczną w mięśniach
- Badanie przewodnictwa nerwowego (NCS), które sprawdza, jak dobrze nerwy wysyłają sygnały
Testy te mogą pomóc wykluczyć neuropatię obwodową, uszkodzenie nerwów obwodowych oraz miopatię lub choroby mięśni.
Skan MRI może wykryć inne problemy, które mogą powodować objawy, takie jak guz rdzenia kręgowego lub przepuklina dysku w szyi.
Dalsze testy w celu wykluczenia innych stanów mogą obejmować badania krwi i moczu oraz biopsję mięśnia.
Problemy medyczne, które mogą wywoływać podobne objawy jak ALS to HIV, choroba z Lyme, stwardnienie rozsiane (MS), wirus polio i wirus Zachodniego Nilu.
Jeśli występują objawy zarówno w górnym, jak i dolnym neuronie ruchowym, może występować ALS.
Górne objawy neuronu ruchowego obejmują sztywność i odporność na ruchy mięśni oraz szybki refleks. Niższe objawy neuronu ruchowego to osłabienie, atrofia mięśni i drgania.
Wskazówki dotyczące życia z ALS
Kilka wskazówek może pomóc osobom z ALS i ich bliskim dostosować się do zmieniającej się sytuacji.
Bądź w kontakcie: kontakt społeczny jest ważny. Pozostań w kontakcie z przyjaciółmi i dotrzymuj kroku jak największej liczbie poprzednich aktywności. Mogą istnieć lokalne lub internetowe grupy wsparcia, które mogą odpowiedzieć na pytania i zaoferować wgląd poprzez wspólne doświadczenia.
Bądź praktyczny: Przygotuj torbę z chusteczkami, chusteczkami do rąk i łatwymi w obsłudze sztućcami do wychodzenia. Zarejestruj się, aby otrzymać tabliczkę z niepełnosprawnością dla samochodu. Dokonaj w domu regulacji, na przykład urządzenia do podnoszenia deski sedesowej.
Planuj naprzód: może być trudno, gdy ukochana osoba odkryje, że nie może już zrobić czegoś, co mogliby zrobić wcześniej, ale przewidywanie możliwych ograniczeń może pomóc ci przygotować się, kiedy nadejdą.
Pomoc finansowa na badania: W miarę postępu choroby leczenie może stać się kosztowne. Dowiedz się, czy masz prawo do pomocy w ramach świadczeń z tytułu Ubezpieczeń Społecznych, Medicare, Medicaid i Veteran Affairs.
Ułóż ulgę dla opiekunów: umów się na przyjaciela, krewnego lub opiekuna, aby przyjechać i zostać na weekend lub zabrać osobę z ALS na cały dzień. Opiekunowie powinni zadbać o to, by dbali o własne zdrowie, a także o swoje ukochane.
To, co możesz zrobić, zależy w pewnym stopniu od twoich finansów, ale lokalne grupy wsparcia mogą pomóc ludziom radzić sobie z finansowymi i emocjonalnymi wyzwaniami związanymi z ALS, poprzez porady lub praktyczną pomoc.
