Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Wszystko, co musisz wiedzieć o karłowatości

Karłowatość pojawia się, gdy dana osoba jest niezwykle krótka. Sam karłowatość nie jest chorobą, a zatem nie ma jednej definicji medycznej.

Różne organizacje definiują karłowatość według różnych kryteriów. Grupa obrońców, Little People of America, definiuje karłowatość jako warunek, który powoduje, że dorosła wysokość jest mniejsza niż 4 stopy 10 cali.

Medycznie uważa się, że osoba ma karłowatość, gdy ma stan, który powoduje, że są bardzo krótkie. Ale społeczeństwo może uznać osobę za krasnoluda, opartą jedynie na niskim poziomie.

Krasnolud ma wiele różnych przyczyn. Kilka przyczyn karłowatości może prowadzić do innych problemów zdrowotnych, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów.

Szybkie fakty na temat karłowatości:

  • Krasnolud powoduje, że człowiek jest bardzo niski.
  • Dziesiątki stanów medycznych mogą powodować karłowatość.
  • Rozpoznanie często podejmuje się dopiero po narodzinach dziecka.
  • Większość ludzi z karłowatością może robić wszystko, co przeciętny człowiek może osiągnąć.

Rodzaje i przyczyny

dwarfism

Niektóre stany powodujące karłowatość zakłócają hormony, które umożliwiają wzrost ciała. Karłowatość może również wynikać z zaburzeń metabolicznych lub niedożywienia.

Grupa schorzeń zwana dysplazjami szkieletowymi jest najczęstszą przyczyną karłowatości.

Dysplazje szkieletowe powodują nieprawidłowy wzrost kości, co powoduje niewielki wzrost. Ten nienormalny wzrost może również prowadzić do nierównomiernego wzrostu, który wytwarza ciało o niezwykłych proporcjach.

Zazwyczaj dysplazja szkieletowa jest chorobą genetyczną. Większość osób z dysplazją szkieletu ma rodziców o normalnej budowie ciała.

Trzy najczęstsze rodzaje dysplazji szkieletowych to achondroplazja, dysplazja spondyloepiphizzjalna congenita i dysplazja diastroficzna.

Achondroplasia

We wczesnym dzieciństwie większość chrząstki, z którą się rodzi, przekształca się w twardszą kość. W achondroplazji ten proces nie przebiega tak skutecznie.

Achondroplazja wpływa przede wszystkim na kości rąk i nóg. Achondroplazja jest zaburzeniem genetycznym obecnym przy urodzeniu. Jego objawy to:

  • tors o normalnej wielkości
  • bardzo krótkie ręce i nogi, które mogą być trudne do przesuwania
  • duże czoło

U niektórych osób z achondroplazją pojawiają się problemy z kością, takie jak skolioza, trudności w oddychaniu lub zwężenie kręgosłupa zwane zwężeniem kanału kręgowego.

Rzadka forma achondroplazji występuje wtedy, gdy ludzie dziedziczą dwie kopie zmutowanego genu, który powoduje achondroplazję. Prowadzi to do bardzo krótkich kości i słabo rozwiniętej klatki piersiowej. Większość osób z tym zaburzeniem jest martwa lub umiera w okresie niemowlęcym, ponieważ nie mogą oddychać.

Dysplazja spondyloepiphyesalna congenita

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDc) jest mutacją genetyczną, która powoduje krótki tułów, krótkie ramiona i krótkie nogi.

Kręgosłup, ręce i nogi ludzi z tym stanem nie rosną zgodnie z oczekiwaniami. To sprawia, że ​​są bardzo krótkie, ale produkują dłonie, stopy i głowę typowej wielkości.

Oprócz niskiego wzrostu, osoby z SEDc mogą doświadczać szeregu problemów zdrowotnych, w tym:

  • problemy z kręgosłupem i biodrem
  • deformacje stopy
  • rozszczep podniebienia
  • choroby stawów

SEDc może zmienić kształt twarzy, sprawiając, że kości twarzy wyglądają płasko.

Diastroficzna dysplazja

Diastroficzna dysplazja jest wynikiem mutacji genu. Wpływa na rozwój chrząstki i kości, powodując bardzo krótkie ręce i nogi oraz niski wzrost.

Ludzie z tą chorobą często mają deformacje kręgosłupa i stan zwany kciukiem autostopowicza, który zmienia kształt kciuków.

Osoby z dysplazją diastroficzną często rozwijają bóle stawów i problemy z poruszaniem w dzieciństwie. Mogą mieć skoliozę, stopę szponiastą lub trudności w poruszaniu się.

Dysstroficzna dysplazja może powodować problemy z oddychaniem, szczególnie w dzieciństwie. Niektóre dzieci z tym schorzeniem umierają z powodu problemów z oddychaniem.

Inne rodzaje karłowatości

Inne przyczyny karłowatości mogą wynikać z:

  • niewydolność narządu, która osłabia zdolność organizmu do produkcji hormonów lub metabolizowania składników odżywczych
  • niewystarczające poziomy niektórych hormonów, w szczególności ludzkiego hormonu wzrostu (HGH)
  • niedożywienie lub brak wystarczającej ilości pożywienia, co powoduje problemy ze wzrostem

To wszystko wtórne przyczyny karłowatości. Oznacza to, że nie są one genetyczne i mogą być odwracalne dzięki wczesnemu wykryciu i natychmiastowemu leczeniu.

Jak diagnozuje się karłowatość?

Najczęstsze formy karłowatości, które są spowodowane genetycznymi nieprawidłowościami szkieletu i chrząstki, mogą być wykryte poprzez testy genetyczne, gdy płód wciąż się rozwija.

Większość lekarzy wykonuje te testy tylko wtedy, gdy istnieje powód, aby wierzyć, że płód jest zagrożony, gdy karłowatość przebiega w rodzinie. Ponieważ większość osób z karłowatością ma rodziców o normalnej wysokości, stan ten nie jest zwykle wykrywany aż do momentu urodzenia.

Dysplazje szkieletowe, najczęstszy typ karłowatości, można zwykle zdiagnozować wkrótce po urodzeniu. Promienie rentgenowskie, testy genetyczne i badanie fizyczne są często wystarczające do zdiagnozowania stanu.

Mniej powszechne formy karłowatości pojawiają się zwykle w późniejszym życiu. Mogą być trudniejsze do zdiagnozowania, szczególnie jeśli dziecko nie ma innych objawów poza niskim wzrostem.

Badanie krwi w celu oznaczenia poziomu HGH, testowania w celu oceny zdrowia narządów i pełnej historii medycznej zwykle ujawnia przyczynę.

Leczenie i zarządzanie

 Image credit: Richard McCoy, 2014 </ br>„></p> <p align=Niektóre metaboliczne i hormonalne przyczyny karłowatości mogą być odwracalne. Iniekcje z HGH, na przykład, mogą pomóc ludziom z niedoborem hormonu wzrostu rosnąć do normalnej wysokości.

Najczęstsze przyczyny karłowatości nie są jednak uleczalne. Zamiast tego zabiegi koncentrują się na leczeniu objawów, w tym:

  • operacja w celu usunięcia nieprawidłowości w kościach i rdzeniu kręgowym
  • usunięcie migdałków lub migdałków w celu ułatwienia oddychania
  • operacja dekompresji kręgosłupa
  • za pomocą rurki zwanej przetoką, aby odprowadzić płyn z mózgu
  • zmiany w stylu życia, takie jak ćwiczenia i utrata masy ciała

Ludzie z wieloma formami karłowatości są podatni na otyłość. Dodatkowa waga może zwiększyć ryzyko wystąpienia problemów z sercem.

Życie z karłowatością

Osoby z karłowatością mogą potrzebować pomocy w pokrewnych schorzeniach, takich jak choroba zwyrodnieniowa stawów. Niemniej jednak bardzo krótcy ludzie mogą i prowadzą normalne życie.

Wiele osób z karłowatością twierdzi, że najtrudniejszą częścią ich stanu jest piętno, które nosi. Takie stygmatyzowanie może obejmować znęcanie się i dyskryminację w zatrudnieniu, a także stosowanie terminów negatywnych, takich jak „mikrus”.

Ponieważ osoby z karłowatością mają specjalne potrzeby medyczne, większość z nich wymaga regularnych konsultacji z zespołem lekarzy, w tym specjalistami z zakresu kości i chrząstek. Jednak przy leczeniu objawów osoba z karłowatością może żyć długo i zdrowo.

Na wynos

Karłowatość nie musi być postrzegana jako warunek dezaktywujący. Pokaż TLC, opowiada historie ludzi o karłowatości prowadzących typowe życie.

Traktowanie karłowatości jako niepełnosprawności może sprawiać, że bardzo krótcy ludzie czują się stygmatyzowani.

Like this post? Please share to your friends: