Karłowatość to stan, w którym osoba ma znacznie niższą wysokość niż przeciętna. Warto zaznaczyć, że sama karłowatość nie jest chorobą, co sprawia, że nie istnieje jedna, uniwersalna definicja medyczna.
Różne organizacje, w tym Little People of America, definiują karłowatość jako warunek, w którym dorosła wysokość nie przekracza 4 stóp 10 cali. Medycznie, karłowatość uznaje się za stan, który prowadzi do niskiego wzrostu, jednak społeczne postrzeganie tego zjawiska może być różne, często opierające się jedynie na niskim poziomie wzrostu.
Karłowatość może mieć różne przyczyny, które mogą wiązać się z innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak choroba zwyrodnieniowa stawów.
Szybkie fakty na temat karłowatości:
- Karłowatość powoduje, że osoba jest znacznie niższa od normy.
- Istnieje wiele stanów medycznych, które mogą prowadzić do karłowatości.
- Diagnoza często stawiana jest dopiero po narodzinach dziecka.
- Większość osób z karłowatością może prowadzić życie podobne do przeciętnej osoby.
Rodzaje i przyczyny
Niektóre schorzenia prowadzące do karłowatości zakłócają hormonalne procesy wzrostu w organizmie. Inne przyczyny mogą obejmować zaburzenia metaboliczne lub niedożywienie.
Najczęstszą grupą schorzeń powodujących karłowatość są dysplazje szkieletowe, które prowadzą do nieprawidłowego wzrostu kości, a tym samym do niskiego wzrostu. Taki nieprawidłowy wzrost może także skutkować nieproporcjonalnym wyglądem ciała.
Dysplazje szkieletowe zazwyczaj mają podłoże genetyczne, co oznacza, że nawet rodzice o normalnej budowie ciała mogą mieć dzieci z tym stanem.
Najczęściej występujące rodzaje dysplazji szkieletowych to achondroplazja, dysplazja spondyloepiphizzjalna congenita oraz dysplazja diastroficzna.
Achondroplazja
W pierwszych latach życia większość chrząstki, którą dziecko ma przy urodzeniu, przekształca się w twardszą kość. W przypadku achondroplazji ten proces nie przebiega prawidłowo.
Achondroplazja wpływa głównie na kości rąk i nóg, a jej objawy obejmują:
- torso o normalnej wielkości
- bardzo krótkie kończyny, które mogą ograniczać ruchomość
- duże czoło
U niektórych osób z achondroplazją mogą występować problemy zdrowotne, takie jak skolioza, trudności w oddychaniu czy zwężenie kanału kręgowego. Rzadka forma achondroplazji, związana z dziedziczeniem dwóch kopii zmutowanego genu, prowadzi do bardzo krótkich kości i nieprawidłowo rozwiniętej klatki piersiowej, co w wielu przypadkach kończy się śmiercią w okresie niemowlęcym.
Dysplazja spondyloepiphizzjalna congenita
Dysplazja spondyloepiphizzjalna congenita (SEDc) jest wynikiem mutacji genetycznej, która skutkuje krótkim tułowiem oraz krótkimi kończynami.
Osoby z tym schorzeniem mają kręgosłup, ręce i nogi, które nie rosną zgodnie z normą, ale ich dłonie, stopy oraz głowa pozostają w typowych proporcjach.
Oprócz niskiego wzrostu, pacjenci z SEDc mogą doświadczać różnych problemów zdrowotnych, w tym:
- problemów z kręgosłupem i stawami biodrowymi
- deformacji stóp
- rozszczepu podniebienia
- chorób stawów
SEDc może również wpływać na kształt twarzy, powodując, że kości twarzy wydają się spłaszczone.
Diastroficzna dysplazja
Diastroficzna dysplazja jest wynikiem mutacji genu, która wpływa na rozwój chrząstki i kości, prowadząc do bardzo krótkich kończyn oraz niskiego wzrostu.
Osoby z tą chorobą często mają problemy z kręgosłupem oraz deformacje kciuka, co nazywane jest kciukiem autostopowicza.
Dodatkowo, pacjenci mogą zmagać się z bólami stawów oraz problemami z poruszaniem się w dzieciństwie. Często występują też skolioza, stopa szponiasta oraz trudności z poruszaniem się.
Diastroficzna dysplazja może prowadzić do problemów z oddychaniem, a niektóre dzieci z tym schorzeniem mogą nie przeżyć z powodu trudności w oddychaniu.
Inne rodzaje karłowatości
Inne przyczyny karłowatości mogą obejmować:
- niewydolność narządów, co osłabia zdolność organizmu do produkcji hormonów lub metabolizowania składników odżywczych
- niedobory niektórych hormonów, szczególnie ludzkiego hormonu wzrostu (HGH)
- niedożywienie lub brak wystarczającej ilości składników odżywczych, co prowadzi do problemów ze wzrostem
Te przyczyny są uznawane za wtórne, co oznacza, że nie są genetyczne i mogą być odwracalne przy wczesnym wykryciu oraz leczeniu.
Jak diagnozuje się karłowatość?
Najczęstsze formy karłowatości, które mają genetyczne podłoże, można wykryć dzięki testom genetycznym jeszcze w czasie ciąży.
Zazwyczaj lekarze wykonują te testy tylko wówczas, gdy istnieje podejrzenie, że płód jest zagrożony, zwłaszcza gdy w rodzinie występuje karłowatość. W większości przypadków, osoby z karłowatością mają rodziców o normalnej wysokości, więc stan ten często pozostaje niezauważony aż do momentu narodzin.
Dysplazje szkieletowe, jako najczęstszy typ karłowatości, można zazwyczaj zdiagnozować niedługo po narodzinach poprzez promieniowanie rentgenowskie, testy genetyczne i badania fizykalne.
Mniej powszechne formy karłowatości mogą pojawić się w późniejszym życiu i bywają trudniejsze do zdiagnozowania, szczególnie jeśli dziecko nie wykazuje innych objawów poza niskim wzrostem.
Badania krwi, które oceniają poziom HGH, oraz analizy dotyczące zdrowia narządów mogą pomóc w ustaleniu przyczyny.
Leczenie i zarządzanie
Niektóre metaboliczne i hormonalne przyczyny karłowatości mogą być odwracalne, na przykład iniekcje HGH mogą wspierać rozwój osób z niedoborem hormonu wzrostu, umożliwiając osiągnięcie normalnej wysokości.
Jednak najczęstsze przyczyny karłowatości nie są uleczalne, a leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów, które mogą obejmować:
- operacje korygujące nieprawidłowości w kościach i rdzeniu kręgowym
- usunięcie migdałków dla poprawy oddychania
- operacje dekompresji kręgosłupa
- zastosowanie przetok w celu odprowadzenia płynów z mózgu
- zmiany stylu życia, takie jak regularne ćwiczenia i utrata masy ciała
Osoby z różnymi formami karłowatości są bardziej narażone na otyłość, co może zwiększać ryzyko problemów z sercem.
Życie z karłowatością
Osoby z karłowatością mogą potrzebować wsparcia w związku z innymi schorzeniami, jak na przykład choroba zwyrodnieniowa stawów. Mimo to, osoby te mogą prowadzić normalne życie.
Wielu ludzi z karłowatością podkreśla, że najtrudniejszym aspektem ich stanu jest piętno, które ich dotyka. Stygmatyzacja często prowadzi do szykanowania i dyskryminacji, na przykład w miejscu pracy, a nawet do stosowania obraźliwych określeń, takich jak «mikrus».
W związku z tym, że osoby z karłowatością mają specjalne potrzeby medyczne, większość z nich wymaga regularnych wizyt u zespołu lekarzy, w tym specjalistów ds. kości i chrząstek. Dzięki odpowiedniemu leczeniu objawów, osoby z karłowatością mogą cieszyć się długim i zdrowym życiem.
Na wynos
Karłowatość nie powinna być postrzegana jako stan, który ogranicza możliwości. Ważne jest, aby zrozumieć, że wiele osób z karłowatością prowadzi typowe życie, co pokazują liczne historie i przykłady.
Traktowanie karłowatości jako niepełnosprawności może prowadzić do stygmatyzacji i wykluczenia społecznego, co jest niezwykle szkodliwe dla osób dotkniętych tym stanem.
Nowe badania i aktualne informacje na temat karłowatości w 2024 roku
W 2024 roku obserwujemy wzrost zainteresowania badaniami nad karłowatością, co przekłada się na lepsze zrozumienie tego stanu. Ostatnie badania wskazują, że terapia hormonalna może znacząco poprawić jakość życia osób z niedoborem hormonu wzrostu. Statystyki pokazują, że odpowiednie leczenie może zwiększyć wysokość o średnio 10-15 cm w okresie dzieciństwa.
Dodatkowo, nowe terapie genowe zaczynają być testowane w celu leczenia niektórych form karłowatości. Te podejścia mogą w przyszłości zmienić sposób leczenia oraz dać nadzieję osobom dotkniętym tym schorzeniem.
Ponadto, organizacje wspierające osoby z karłowatością intensyfikują działania mające na celu zwiększenie świadomości społecznej i walkę z dyskryminacją. Zmiany w postrzeganiu karłowatości mogą prowadzić do większej akceptacji i wsparcia dla osób dotkniętych tym stanem w społeczeństwie.
