Wady rozwojowe Chiari (CM) występują, gdy tkanka mózgowa rozciąga się do górnego kanału kręgowego. Jest to zjawisko, które może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, a zrozumienie tej choroby jest kluczowe dla efektywnego leczenia.
Choroba jest najczęściej powodowana przez wrodzone (obecne przy narodzinach) wady w obszarze czaszki, gdzie spotykają się mózg i rdzeń kręgowy. Wady rozwojowe typu I Chiari mają wpływ na około 1 na 1000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Niektóre przypadki nie powodują objawów, więc rzeczywista liczba może być wyższa.
Jakie są wady rozwojowe Chiari?
Normalnie czaszka trzyma pień mózgu i móżdżek, część mózgu odpowiedzialną za koordynację ruchową i napięcie mięśni. Rdzeń kręgowy łączy się z mózgiem poprzez mały otwór w czaszce, zwany dziobem magnum.
Kiedy czaszka jest słabo rozwinięta lub zniekształcona, lub gdy ginie poważna ilość płynu rdzeniowego, części móżdżku mogą przemieszczać się w dół przez ten mały otwór. W takim przypadku, gdy móżdżek wystaje do kanału kręgowego, może on się zwężać, co prowadzi do intensywnego ciśnienia i problemów z funkcjonowaniem mózgu.
Cyrkulacja płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) może również stać się trudna. Płyn mózgowo-rdzeniowy oddziałuje na mózg i rdzeń kręgowy, pełniąc istotną rolę w ich ochronie i odżywieniu. Płyn ten jest również odpowiedzialny za krążenie składników odżywczych i usuwanie odpadów z mózgu. Syrinx, czyli torbiel wypełniona płynem, może także tworzyć się w rdzeniu kręgowym, co pogarsza ciśnienie.
Przyczyny
Większość wad Chiari to pierwotne lub wrodzone przypadki spowodowane fizycznymi defektami w budowie mózgu, czaszki i kręgosłupa, które występują podczas rozwoju płodu. Stany związane z malformacjami Chiari obejmują:
- mielomeningocele, forma rozszczepu kręgosłupa
- niedorozwinięty tylny dół
- skolioza
- wypełnione płynem torbiele w rdzeniu kręgowym
- zniekształcona lub zagęszczona kość potyliczna
- Zespół Ehlersa-Danosa, stan tkanki łącznej
- nadmierne zatłoczenie mózgu i tkanek rdzenia kręgowego
Większość osób, które szukają pomocy medycznej w przypadku malformacji Chiari, ma od 20 do 40 lat. Formacje Chiari są trzykrotnie częściej spotykane u kobiet niż u mężczyzn. Ostatnie badania wskazują na potencjalny związek genetyczny z malformacjami Chiari. W rzadkich przypadkach ciężki uraz, choroba, infekcja lub zabieg chirurgiczny mogą prowadzić do utraty dużych ilości płynu rdzeniowego, powodując wtórne deformacje Chiari.
Rodzaje
Niezależnie od tego, czy są pierwotne, czy wtórne, deformacje Chiari są klasyfikowane na trzy różne typy w zależności od zaangażowanych regionów mózgu i ciężkości przypadku. Rodzaje malformacji Chiari i ich najczęstsze objawy obejmują:
Wada typu Chiari typu I
Wady rozwojowe typu I są uważane za najczęstszy typ malformacji Chiari. Występują, gdy dwa dolne, okrągłe płaty móżdżku przepływają przez otwór magnum. Te płaty nazywane są migdałkami móżdżku. Wady typu I zwykle nie mają widocznych objawów. Jednak potencjalne objawy mogą obejmować:
- bóle głowy
- kwestie mobilności
- rozmyty obraz
- utrata słuchu
- bezsenność
Wady typu I mogą się nie zdiagnozować, ponieważ objawy nie zawsze są obecne lub ciężkie lub mogą być związane z innymi stanami. Ten stan jest często identyfikowany tylko podczas testów dla innych warunków.
Wada typu Chiari II
Zwane również wadami Arnolda-Chiariego, malformacje typu Chiari typu II są rzadsze i generalnie cięższe niż malformacje typu I. Występują, gdy części móżdżku i tkanki macierzystej mózgu przeszły przez otwór magnum. Do powikłań związanych z wadami typu II należą:
- Wzdęcia włókniste, forma rozszczepu kręgosłupa.
- Wodogłowie, kiedy krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego jest zablokowane i gromadzi się w głowie, powodując jego pęcznienie. Wodogłowie może prowadzić do poważnych konsekwencji, w tym śmierci, jeśli nie jest leczone.
Większość przypadków malformacji typu II wykrywa się podczas rutynowych ultrasonografii ciąży lub krótko po urodzeniu. Operacja jest konieczna, aby zmniejszyć ciśnienie w mózgu i kręgosłupie oraz uniknąć nieodwracalnych uszkodzeń lub śmierci.
Wada typu Chiari III
Wady rozwojowe typu III Chiari są niezwykle rzadkie i powodują wyniszczające, zagrażające życiu komplikacje. Te wady rozwojowe są tak rozległe, że ciśnienie powoduje, że części móżdżku, łodygi mózgu, a czasem otaczające błony, przenikają przez czaszkę. Wady rozwojowe typu III występują w bardzo wczesnym okresie niemowlęcym i powodują bardziej poważne wersje objawów typu II. Inne typowe powikłania to:
- drgawki
- opóźnienia, zarówno psychiczne, jak i fizyczne
- trudności w połykaniu lub oddychaniu
- słaby, stłumiony lub ochrypły krzyk
- wymioty lub odruch wymiotny
- niezdolność do przybrania na wadze i powolny rozwój
- nadmierne lub niekontrolowane ślinienie
- intensywne głupoty podczas karmienia
- słaby mięsień, szczególnie w ramionach
- sztywna szyja
Przypadki są wykrywane podczas rutynowych ultrasonografii ciąży lub bezpośrednio po porodzie. Chirurgia jest konieczna, aby zapobiec stanom zagrażającym życiu i śmierci.
Ogólne objawy
Zakres i ciężkość objawów zależy od rodzaju malformacji Chiari oraz indywidualnych czynników pacjenta. Podczas gdy niektórzy ludzie nigdy nie mają zauważalnych objawów, ci, którzy je mają, często doświadczają różnorodnych problemów o różnym stopniu nasilenia. Większość objawów nasila się z powodu kichania i kaszlu. Objawy te obejmują:
- problemy z bilansem
- brak koordynacji
- zmniejszone umiejętności motoryczne
- ból szyi
- bóle głowy, z tyłu głowy
- kłopoty z podniesieniem głowy
- problemy ze wzrokiem, w tym niekontrolowane ruchy gałek ocznych (oczopląs)
- osłabienie mięśni lub drętwienie, szczególnie w górnej części ciała i kończynach
- skolioza (skrzywienie kręgosłupa na jedną stronę)
- zawroty głowy
- ucisk nerwu czaszkowego
- problemy ze słuchem
- szumy uszne lub ciągłe dzwonienie w uszach
- depresja
- bezsenność
- nudności i wymioty
- przytępione lub spowolnione bicie serca
Diagnoza
Jeśli podejrzewa się malformację Chiari, lekarze przeprowadzą badanie neurologiczne w celu sprawdzenia oznak uszkodzenia móżdżku i rdzenia kręgowego. Objawy obejmują zaburzenia koordynacji, poznania, pamięci, czucia i zdolności motorycznych. Większość rozpoznań wymaga potwierdzenia za pomocą promieniowania rentgenowskiego, tomografii komputerowej (CT) lub rezonansu magnetycznego (MRI).
Leczenie
W przypadkach bez zagrożenia pierwszą linią leczenia jest często rutynowe monitorowanie. Kiedy objawy stają się zauważalne lub uciążliwe, konieczna jest operacja, aby zapobiec uszkodzeniom układu nerwowego i zagrażać życiu.
Leczenie chirurgiczne koncentruje się na zmniejszeniu ciśnienia na głowie, czaszce, tkance mózgowej i rdzeniu kręgowym. Najbardziej powszechna metoda chirurgiczna polega na usunięciu części dolnej części grzbietu czaszki, aby umożliwić więcej miejsca na rozszerzenie tkanek. W zależności od stopnia zniekształcenia, część dachu kręgosłupa i migdałki móżdżku mogą zostać usunięte w celu zwiększenia przestrzeni. Wiele osób wymaga wielu rund operacji, aby poradzić sobie z chorobą.
Dla niemowląt z rozszczepem kręgosłupa leczenie koncentruje się na zamykaniu otwartych ran i zmianie pozycji rdzenia kręgowego. Badania pokazują, że ta opcja jest najskuteczniejsza, gdy wykonuje się ją w macicy lub przed narodzinami. Wodogłowie często leczone jest poprzez odprowadzanie nadmiaru płynu do innego rejonu ciała, takiego jak brzuch, gdzie może być ponownie wchłonięte.
Wyspecjalizowani specjaliści medyczni zazwyczaj traktują dodatkowe powiązane komplikacje osobno, w tym problemy ze wzrokiem lub koordynacją. W niektórych przypadkach leki mogą pomóc w zmniejszeniu skutków ubocznych wad rozwojowych, takich jak obrzęk. W przypadku wtórnych przypadków leczenie stanu chorobowego często wystarcza, aby pomóc samemu w ustąpieniu objawów.
Aktualne badania i nowe podejścia
W 2024 roku badania nad malformacjami Chiari przynoszą nowe nadzieje. Nowe terapie, takie jak zastosowanie komórek macierzystych, pokazują obiecujące wyniki w regeneracji tkanek mózgowych. Z kolei analizy genetyczne dostarczają cennych informacji na temat predyspozycji do rozwoju tych wad, co może prowadzić do wczesnego wykrywania i lepszego zarządzania przypadkami.
Ponadto, badania kliniczne nad nowoczesnymi technikami chirurgicznymi, takimi jak minimalnie inwazyjne podejścia, przyczyniają się do szybszej rekonwalescencji pacjentów i mniejszego ryzyka powikłań. Statystyki wskazują, że sukces chirurgiczny u pacjentów z wadami Chiari wzrasta, co z kolei poprawia jakość ich życia. W miarę postępu badań, mamy nadzieję na dalsze innowacje, które przyniosą ulgę i poprawę życia osobom zmagającym się z tą trudną chorobą.
