Naukowcy z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Indiana opracowali test, który pozwala przewidzieć, jak bardzo prawdopodobne jest, że dana osoba rozwinie schizofrenię. Naukowcy połączyli dane z kilku różnych rodzajów badań w celu zidentyfikowania i ustalenia priorytetów grupy genów najbardziej związanych z tą chorobą.
W połączeniu te geny mogą generować punkty i określać, czy dana osoba ma niższe lub wyższe ryzyko rozwoju schizofrenii. Badanie, które zostało przeprowadzone wraz z grupą krajowych i międzynarodowych współpracowników, zostało opublikowane online w czasopiśmie Molecular Psychiatry.
Ponadto, autorzy zastosowali swoje najlepsze geny do danych z innych badań dotyczących schizofrenii i byli w stanie z powodzeniem zidentyfikować, u których pacjentów zdiagnozowano chorobę, a którzy nie.
Kiedy badali szlaki biologiczne, w których geny były aktywne, zaproponowali także model schizofrenii, biorąc pod uwagę, że przyczyny leżące u podstaw choroby są mieszanką odmian genetycznych, które wpływają na rozwój mózgu i połączeń neuronalnych wraz z czynnikami środowiskowymi; w szczególności stres.
Główny badacz, Alexander B. Niculescu III, doktor nauk medycznych, profesor nadzwyczajny psychiatrii i neurologii medycznej w IU School of Medicine oraz dyrektor Laboratorium Neurophenomiki w Instytucie Badań Psychiatrycznych IU, powiedział:
„W swej istocie schizofrenia jest chorobą o zmniejszonej komórkowej łączności w mózgu, wytrąconą przez stres środowiskowy podczas rozwoju mózgu, u osób z podatnością genetyczną.”
Niculescu, który jest również psychiatrą i badaczem w Centrum Medycznym Richard L. Roudebush, kontynuował:
„Po raz pierwszy mamy obszerną listę genów, które mają najlepszy dowód na zaangażowanie w schizofrenię.”
Schizofrenia jest chorobą psychiczną, która utrudnia osobie odróżnienie doświadczeń rzeczywistych od nierzeczywistych i logiczne myślenie. Około 1% populacji cierpi na tę chorobę, często z niszczącym wpływem.
Po udoskonaleniu nowego testu może pomóc lekarzom i opiekunom zidentyfikować, którzy młodzi ludzie w rodzinach z historią choroby są bardziej podatni na schizofrenię, co skutkuje wczesną interwencją i leczeniem.
Niculescu zauważa, że wynik wskazujący na wyższe ryzyko schizofrenii …:
„… nie determinuje twojego przeznaczenia, to znaczy, że twoja neuronalna łączność jest inna, co może sprawić, że będziesz bardziej kreatywny lub bardziej podatny na choroby.
To wszystko na kontinuum; te warianty genetyczne występują w całej populacji. Jeśli masz ich zbyt wiele, w niewłaściwej kombinacji, w środowisku, w którym jesteś narażony na stres, alkohol i narkotyki, i tak dalej, może to doprowadzić do rozwoju choroby klinicznej. „
W około dwóch trzecich przypadków test prototypowy był w stanie określić, czy dana osoba była o niższym lub większym ryzyku rozwoju choroby.
Zespół odkrył, że gdy analizy były prowadzone z wykorzystaniem danych na poziomie genów, wyniki były silniejsze w porównaniu do sytuacji, w których analizy oparto na indywidualnych odmianach – zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP) – w tych genach.
Kilka różnych SNP może wyzwalać rolę konkretnego genu w rozwoju schizofrenii. Naukowcy twierdzą, że dowody na istnienie genów, a także mechanizmy biologiczne, w których odgrywają rolę, były znacznie silniejsze od badań do badań niż dowody na indywidualne SNP.
Według dr. Niculescu wcześniejsze badania nad poszczególnymi odmianami były trudne do odtworzenia w trakcie badań. Jednak ostatnie badanie sugeruje, że większość badań przeprowadzonych w ostatnich latach dała spójne wyniki na poziomie genu i ścieżki biologicznej.
Dr Niculescu wyjaśnił:
„W tej dziedzinie jest znacznie więcej powtarzalności i zgodności niż ludzie sobie zdawali.
Wreszcie, dzięki lepszemu zrozumieniu genetycznych i biologicznych podstaw choroby, możemy opracować dla niej lepsze testy, a także lepsze metody leczenia. Przyszłość medycyny to nie tylko leczenie, ale zapobieganie, więc mamy nadzieję, że ta praca przeniesie wszystko we właściwym kierunku. „
Napisane przez Grace Rattue
