Sklerodaktylia to zaciśnięcie i pogrubienie skóry palców, co może prowadzić do ich zwijania się do wewnątrz, nadając dłoniom kształt przypominający pazury. To zjawisko często związane jest z twardziną układową, rzadką chorobą autoimmunologiczną, która dotyka mniej niż 500 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Ważne jest, aby zaznaczyć, że nie każdy, kto cierpi na sklerodermę, doświadczy sklerodaktyli.
W niniejszym artykule omówimy przyczyny, objawy oraz dostępne opcje leczenia sklerodaktyli, a także przedstawimy aktualne badania w tej dziedzinie.
Symptomy i objawy
Osoby z twardziną mogą zauważyć, że ich ręce stają się spuchnięte i opuchnięte przed wystąpieniem sklerodaktyli. Zgięcie palców może być utrudnione, co znacznie wpływa na codzienne funkcjonowanie.
Skóra może:
- czuć się napięta lub rozciągnięta,
- stać się grubsza,
- wymagać większego wysiłku przy dotyku,
- wyglądać na błyszczącą lub przypominającą wosk.
Początkowe objawy mogą:
- pojawiać się i znikać w różnych odstępach czasowych,
- utrzymywać się przez tygodnie lub lata,
- występować szczególnie rano, gdy ręce są sztywne.
W rzadkich przypadkach objawy te mogą doprowadzić do sklerodaktyli, w której palce przybierają kształt pazurów, co uniemożliwia ich ruchomość. Dodatkowo, w miarę postępu choroby, może wystąpić zanik miękkich tkanek pod skórą.
Przyczyny
Jak już wspomniano, sklerodaktylia jest wynikiem twardziny układowej, choroby autoimmunologicznej. W przypadku chorób autoimmunologicznych, układ odpornościowy atakuje zdrowe tkanki ciała, myląc je z obcymi najeźdźcami, takimi jak bakterie czy wirusy.
W twardzinie organizm reaguje na rzekomy atak, produkując nadmiar kolagenu, białka, które nadaje skórze siłę i elastyczność. Kolagen pomaga również w regeneracji martwych komórek skóry.
Uważa się, że nadprodukcja kolagenu występuje z powodu fałszywego sygnału o uszkodzeniu, które wymaga naprawy. Nadmiar kolagenu może zakłócać normalne funkcjonowanie ciała, prowadząc do stwardnienia, skórzastego wyglądu i nadmiernego napięcia skóry.
Dokładne przyczyny twardziny pozostają nieznane, chociaż istnieją geny, które sprawiają, że niektóre osoby są bardziej podatne na rozwój tej choroby. Należy zaznaczyć, że obecność tych genów nie jest jednoznaczna z wystąpieniem schorzenia.
Czynniki ryzyka
Największym czynnikiem ryzyka sklerodaktyli jest twardzina układowa, która najczęściej dotyka kobiety, zwłaszcza w wieku produkcyjnym.
Warunki powiązane
Istnieje kilka różnych rodzajów twardziny:
Zlokalizowana sklerodermia
Objawy zlokalizowanej twardziny występują zazwyczaj tylko w kilku miejscach na skórze i mięśniach, a stan ten jest zazwyczaj łagodny i rzadko się rozprzestrzenia. Osoby z twardziną zlokalizowaną zwykle nie rozwijają twardziny układowej.
Wyróżniamy dwie formy zlokalizowanej sklerodermii: morfologię i liniową twardzinę.
Morphea
Morfina charakteryzuje się woskowymi plamami na skórze, które mogą prowadzić do jej pogrubienia. W miarę upływu czasu zmiany te mogą zmieniać rozmiar lub całkowicie zanikać. Morfina najczęściej występuje u osób w wieku od 20 do 50 lat.
Skleroderma liniowa
Skleroderma liniowa zaczyna się jako obszar stwardniałej skóry. Ten typ twardziny najczęściej dotyka rąk, nóg, szyi i czoła. W niektórych przypadkach może wpływać na ruchomość stawów. Skleroderma liniowa najczęściej rozwija się u dzieci.
Skleroderma układowa
Znana także jako twardzina układowa, jest postacią twardziny skóry, która może powodować sklerodaktylię.
Ten stan może wpływać na:
- naczynia krwionośne,
- układ pokarmowy,
- serce,
- stawy,
- nerki,
- płuca,
- mięśnie,
- skórę.
Skleroderma układowa może mieć charakter rozproszony lub ograniczony.
Twardzina rozproszona
W tej postaci sklerodermy układowej skóra może gęstnieć w szybkim tempie, obejmując większe obszary.
U osób z twardziną rozproszoną istnieje zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy i stwardnienia narządów wewnętrznych.
Ograniczona twardzina
Jest to bardziej rozpowszechniona forma twardziny układowej, powodująca powolne i ograniczające zgrubienia skóry, które zazwyczaj dotykają rąk i twarzy. Uszkodzenia wewnętrzne mogą wystąpić, ale zazwyczaj są rzadsze i mniej poważne niż w przypadku twardziny rozproszonej.
Jednak stan zwany nadciśnieniem płucnym jest często związany z ograniczoną twardziną. Nadciśnienie płucne charakteryzuje się zwężeniem naczyń krwionośnych w płucach, co powoduje duszność.
Ograniczona sklerodermia znana jest również jako zespół CREST, który oznacza pierwsze litery szeregu objawów związanych z tym typem twardziny:
- kalcynacja,
- Choroba Raynauda,
- dysfunkcja przełyku,
- sklerodaktylia,
- teleangiektazja.
Niektóre z powyższych objawów, takie jak wapnienie i teleangiektazje, mogą również występować u osób z twardziną rozproszoną.
Możliwości leczenia
Niestety, nie ma lekarstwa na sklerodaktylię. Leczenie ma na celu zmniejszenie objawów oraz poprawę jakości życia osób z tym schorzeniem. Kluczowe znaczenie ma wczesne rozpoczęcie terapii, co podkreśla znaczenie szybkiej diagnostyki i interwencji.
Dostępne opcje leczenia obejmują:
Fizjoterapia i terapia zajęciowa
Ćwiczenia manualne mogą być pomocne dla osób z wczesnymi objawami sklerodaktyli, takimi jak obrzęk czy napięta skóra. Zastosowane ćwiczenia są podobne do tych zalecanych dla osób z zapaleniem stawów.
Niektórzy terapeuci są specjalnie przeszkoleni do wykonywania odlewów ręcznych, które mogą być noszone na stałe, aby zapewnić, że w przypadku twardnienia dłoni, przyjmują one mniej ograniczający kształt.
To może znacznie ułatwić wykonywanie codziennych czynności. Terapeuci mogą również zalecać stosowanie gorących wosków, które pomagają w ogrzewaniu dłoni oraz redukcji bólu i sztywności.
Światło ultrafioletowe (UV)
Terapia światłem UV może pomóc w rozbiciu utwardzonego kolagenu w tkankach skóry. Odpowiednia do tego jest część światła UV, znana jako ultrafiolet A1 (UVA1).
UVA1 działa na fibroblasty, komórki odpowiedzialne za produkcję kolagenu w skórze, prowadząc do rozbicia nadmiaru kolagenu, co przyczynia się do zmniejszenia grubości i napięcia skóry.
Niektóre badania sugerują, że osoby z twardniejącą skórą mogą potrzebować od 20 do 40 sesji terapii UV, aby zauważyć efekty. Długoterminowe skutki uboczne wciąż nie są w pełni poznane.
Chirurgia
Osoby z twardziną skórną i innymi objawami sklerodermy układowej, które wpływają na dłonie lub stopy, mogą rozważyć leczenie chirurgiczne. Choć operacja nie wyleczy całkowicie twardziny, może przynieść ulgę i poprawić ruchomość rąk.
Perspektywy
Chociaż nie ma lekarstwa na sklerodaktylię, obecnie dostępnych jest wiele opcji leczenia, które mogą znacznie poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe jest wczesne rozpoczęcie leczenia, aby zapobiec formowaniu się pazurów rąk, co ogranicza ich funkcjonalność.
Osoby, które podejrzewają u siebie twardzinę lub sklerodaktylię, powinny jak najszybciej skonsultować się z lekarzem.
Nowe badania i odkrycia (2024)
W 2024 roku przeprowadzono szereg badań, które dostarczyły nowych informacji na temat sklerodaktyli. W szczególności badania nad nowymi terapiami biologicznymi wykazały obiecujące wyniki w redukcji objawów. Nowe leki, takie jak inhibitory TNF-alfa, wykazały potencjał w łagodzeniu objawów sklerodaktyli, a także w poprawie jakości życia pacjentów.
Dodatkowo, badania nad genetyką sklerodermy ujawniają nowe geny związane z podatnością na tę chorobę, co może w przyszłości prowadzić do bardziej spersonalizowanych strategii leczenia. Ważne jest, aby kontynuować monitorowanie postępów w tej dziedzinie, aby zrozumieć mechanizmy stojące za tą złożoną chorobą.
