Stwardnienie rozsiane (SM) to złożona choroba, która wpływa na centralny układ nerwowy. W jej przebiegu organizm atakuje osłonki mielinowe odpowiedzialne za przekazywanie impulsów nerwowych, co prowadzi do zakłócenia komunikacji między mózgiem a nerwami.
W rezultacie mogą wystąpić różnorodne objawy, w tym trudności w poruszaniu się oraz problemy ze wzrokiem. SM rozwija się na cztery różne sposoby, co skutkuje czterema typami choroby: rzutowo-remisyjnym (RRMS), wtórnie postępującym (SPMS), postępująco-nawracającym (PRMS) oraz pierwotnie postępującym (PPMS). Każdy z tych typów charakteryzuje się odmiennym przebiegiem objawów.
Co to jest pierwotnie postępujące MS?
Pierwotnie postępujące stwardnienie rozsiane (PPMS) to forma choroby, w której neurologiczne funkcje pacjenta systematycznie się pogarszają, bez epizodów remisji. Mimo że niektórzy pacjenci mogą doświadczyć przejściowych stabilizacji lub niewielkiego ustąpienia objawów, ogólne postępy choroby są ciągłe.
PPMS jest jednym z rzadszych typów SM, z szacunkami mówiącymi, że dotyczy zaledwie 10% wszystkich pacjentów z tym schorzeniem. W odróżnieniu od RRMS i SPMS, które charakteryzują się objawami pojawiającymi się i znikającymi, pacjenci z PPMS doświadczają stałego pogarszania się stanu zdrowia.
Choć wszystkie typy SM prowadzą do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, PPMS skutkuje innym rodzajem uszkodzeń. Osoby z PPMS zazwyczaj mają mniejsze zmiany w mózgu, ale więcej uszkodzeń w rdzeniu kręgowym. Według National MS Society, diagnoza i leczenie PPMS są trudniejsze niż w przypadku innych form SM.
Pacjenci z PPMS zazwyczaj zauważają pierwsze objawy około 10 lat później niż pacjenci z rzutowo-remisyjnym stwardnieniem rozsianym. Zgodnie z informacjami z Johns Hopkins Medicine, typowa diagnoza PPMS stawiana jest w wieku 35-39 lat. Interesującą różnicą jest to, że nawracające formy SM występują znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn, podczas gdy PPMS dotyka obie płcie w równym stopniu.
Objawy
PPMS może znacząco wpływać na codzienne życie, utrudniając pacjentom wykonywanie zwykłych zadań. Najczęściej zgłaszanym objawem jest trudność w chodzeniu, co jest związane z uszkodzeniem rdzenia kręgowego.
Inne objawy, które mogą wystąpić u osób z PPMS, obejmują:
- Zmiany nastroju
- Depresję
- Osłabienie mięśni
- Drętwienie
- Paraliż
- Problemy z myśleniem
- Trudności w kontrolowaniu jelit i pęcherza
- Dysfunkcję seksualną
- Mrowienie
- Kłopoty z równowagą
- Problemy ze wzrokiem
Wiele z tych objawów może występować również w innych typach SM, co sprawia, że różnicowanie PPMS wymaga czasu oraz powtarzających się badań diagnostycznych. Diagnoza PPMS opiera się na stwierdzeniu postępu objawów w ciągu roku.
Dodatkowo, aby rozpoznać PPMS, pacjent musi spełniać przynajmniej dwa z poniższych kryteriów:
- Obecność uszkodzeń w mózgu związanych z SM, wykrytych za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI)
- Obecność dwóch lub więcej uszkodzeń rdzenia kręgowego
- Wykrycie podwyższonych przeciwciał IgG lub specyficznych białek układu odpornościowego w płynie mózgowo-rdzeniowym
Lekarz zwykle zaleca regularne badania MRI, aby monitorować postęp choroby.
Leczenie
Pomimo licznych badań nad terapiami dla PPMS, obecnie brak specyficznych leków skutecznie leczących ten typ SM.
Jednak nowy lek, ocrelizumab (OCR), wykazuje obiecujące wyniki w badaniach klinicznych, znacząco hamując postęp choroby. W lutym 2016 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków przyznała mu status «Przełomowej terapii» dla PPMS, co daje nadzieję na jego przyszłe zatwierdzenie.
Chociaż nie ma konkretnego leku na PPMS, pacjenci mogą wdrażać różne strategie, aby kontrolować objawy i poprawić jakość życia.
Przykłady obejmują:
- Stosowanie leków adresujących konkretne objawy, takie jak leki przeciwdepresyjne, leki na skurcze mięśni lub problemy z pęcherzem. Takie leki nie leczą SM, ale mogą znacznie poprawić komfort życia.
- Terapia rehabilitacyjna, która może zwiększyć siłę, poprawić mobilność i promować niezależność, o ile to możliwe.
- Zdrowy styl życia, który wspiera zarówno zdrowie fizyczne, jak i psychiczne. Obejmuje to zdrową dietę, regularną aktywność fizyczną oraz udział w terapii psychologicznej lub grupowej.
Dodatkowo, istotne jest, aby osoby z SM unikały nadmiernych temperatur, ponieważ przegrzanie może zaostrzać objawy.
Perspektywy
SM, a zwłaszcza PPMS, to choroba o nieprzewidywalnym przebiegu. Progresja stanu zdrowia może być różna, a niektórzy pacjenci mogą doświadczać poważnych ograniczeń, takich jak trudności w chodzeniu, wahania nastroju, problemy z równowagą, zaburzenia widzenia, a także problemy z pęcherzem i jelitami oraz chroniczne zmęczenie.
Zgodnie z badaniami, objawy PPMS oraz wiek pacjenta w momencie diagnozy mogą znacząco wpływać na szybkość postępu choroby.
Jednym z narzędzi oceny niepełnosprawności w SM jest Skala statusu niepełnosprawności opracowana przez Kurtzke (EDSS), gdzie wartości wahają się od 0,0 (brak objawów) do 10,0 (zgon z powodu SM).
Niektóre kluczowe różnice funkcjonalne w tej skali obejmują:
- 4.0: Pacjent może chodzić bez pomocy, takiej jak laska czy kul. Osoba jest w stanie poruszać się przez co najmniej 12 godzin dziennie bez znacznego ograniczenia funkcji.
- 5.0: Pacjent potrafi chodzić bez pomocy na około 200 metrów, ale jego niepełnosprawność ogranicza zdolność do wykonywania codziennych czynności, takich jak praca na pełny etat.
- 6.0: Pacjent potrzebuje okazjonalnej lub codziennej pomocy w chodzeniu z pomocą laski, kuli lub stabilizatora na odległość 100 metrów lub więcej.
- 7.0: Pacjent nie jest w stanie przejść 5 metrów nawet z pomocą i zwykle wymaga wózka inwalidzkiego.
- 8.0: Osoba jest zazwyczaj ograniczona do łóżka lub krzesła, lub może wymagać elektrycznego wózka inwalidzkiego. W tym etapie pacjent skutecznie wykorzystuje swoje ramiona.
Przechodzenie z fazy 4.0 do 5.0 zazwyczaj oznacza znaczącą zmianę w zdolności pacjenta do chodzenia, co jest jednym z kluczowych objawów PPMS.
Według opublikowanych badań średni czas potrzebny pacjentowi z PPMS na osiągnięcie EDSS 4 wynosi około 8,1 roku. Natomiast osiągnięcie EDSS 8.0 może zająć średnio 20,7 lat. Szybkość postępu objawów w PPMS jest zazwyczaj szybsza niż w przypadku nawracających typów SM.
Nowe badania i tendencje w leczeniu PPMS
W 2024 roku badania nad pierwotnie postępującym stwardnieniem rozsianym koncentrują się na nowatorskich terapiach, które mogą poprawić jakość życia pacjentów. Ostatnie badania wskazują na potencjalną skuteczność terapii komórkowych oraz zastosowania nowych biologicznych leków modyfikujących przebieg choroby.
Na przykład, badania nad zastosowaniem terapie genowej wykazały obiecujące wyniki w kontrolowaniu objawów i spowolnieniu postępu choroby u wybranych pacjentów. Wzrost zainteresowania badaniami klinicznymi oraz współpraca międzynarodowa w dziedzinie neurologii przyczyniają się do szybszego wprowadzania innowacji w leczeniu tej choroby.
Dodatkowo, coraz większe znaczenie ma holistyczne podejście do terapii pacjentów, które obejmuje nie tylko leczenie farmakologiczne, ale także wsparcie psychologiczne oraz rehabilitację. Współpraca zespołów medycznych z pacjentami oraz ich rodzinami staje się kluczowym elementem skutecznego zarządzania chorobą.
