Czym jest kraniosynostoza?

Kraniosynostoza jest rzadkim schorzeniem, w którym dziecko rozwija się lub rodzi z nienormalnie ukształtowaną czaszką.

Dzieje się tak, gdy jeden lub więcej szwów czaszkowych niemowlęcia zbyt wcześnie się złączy. Szwy czaszkowe są naturalnymi pęknięciami czaszki.

Czaszka niemowlęcia składa się z siedmiu kości z przerwami lub szwami czaszkowymi. Szwy zwykle nie łączą się, dopóki dziecko nie ukończyło około 2 lat, co pozwala mózgowi rozwijać się i rozwijać.

W Stanach Zjednoczonych kraniosynostoza dotyka 1 na 2500 osób. Większość z nich wynika z wczesnego połączenia jednej lub więcej kości czaszki u dziecka po urodzeniu. Występuje tak samo u chłopców i dziewcząt.

Rodzaje

Istnieją cztery główne typy kraniosynostozy:

• Soczewkowa synostoza
• Koronowa kraniosynostoza
• Synostozy metopowe
• Synostozy lambda.

Możliwe jest posiadanie tylko jednego rodzaju lub ich kombinacji.

Wygląd każdego rodzaju kraniosynostozy może być inny. Ponad 180 różnych stanów wiąże się z pewnym typem kraniosynostozy.

Soczewkowa synostoza

W synchronizacji strzałkowej szew strzałkowy, znajdujący się w górnej części głowy, zbyt wcześnie sięga. Występuje w 40 procentach do 60 procent przypadków. Głowa rośnie długo, ale jej szerokość jest ograniczona. Zwykle występuje u chłopców.

Koronowa kraniosynostoza

Koronalna kraniosynostoza dzieje się z powodu wczesnego zespolenia jednego lub obu szwów, które łączą szczyt głowy z uszami, znanymi jako szwy koronowe. Stanowi 20 do 30 procent przypadków.

Powoduje to płaskie czoło i ewentualnie wyższe oczodołu po uszkodzonej stronie. Jeśli oba szwy ulegną zespoleniu, zostaną uszkodzone obie strony twarzy. Nazywa się to synostozą dwubajtową. Ten rodzaj kraniosynostozy występuje głównie u dziewcząt i jest drugim najczęściej występującym typem.

Synostoza metaboliczna

Synostoza metaboliczna jest znacznie rzadszą formą kraniosynostozy. Ten szew, który łączy się, znajduje się pomiędzy strzałą strzałkową a nosem. Dzieci z tą formą rozwijają trójkątną skórę głowy. Mniej niż 10 procent przypadków jest tego typu.

Synostozy lambda

Synostoza lambda wpływa na szwy nerwowe, szew biegnący w poprzek głowy. Powoduje to płaskość w tym obszarze. Jest to najrzadszy rodzaj kraniosynostozy.

Czasami płaska głowa może się zdarzyć, jeśli niemowlę leży zbyt mocno na plecach. Dzieje się tak ze względu na przesunięcie kości czaszki bez połączenia szwów czaszkowych i nazywa się to plagiocefalią. To nie jest craniosynostosis.

W przeciwieństwie do kraniosynostozy, plagiocefalia nie jest spowodowana wczesną fuzją szwów czaszkowych.

Ogólne objawy kraniosynostozy to:

• Zniekształcony kształt czaszki
• Fontanel na czaszce niemowlęcia wydaje się niezwykły i znika szybciej niż zwykle
• Głowa dziecka rośnie wolniej niż ciało lub wcale
• Wzdłuż szwu tworzy się twardy grzbiet, w zależności od rodzaju kraniosynostozy.

Noworodek może nie mieć żadnych objawów, ale stan może się ujawnić w pierwszych miesiącach życia. Pediatra mierzy głowę niemowlęcia i monitoruje jego wzrost przy każdej wizycie w pierwszym roku życia, aby wykryć tego rodzaju stan.

Przyczyny

Przyczyna kraniosynostozy zależy od rodzaju. Ten stan może być niesympatyczny lub syndromiczny. Syndromiczna kraniosynostoza występuje z innymi wadami wrodzonymi.

Syndromiczna kraniosynostoza

Kiedy gen ulega mutacjom, informacje, które przenosi, są pomieszane, co powoduje, że jedna z funkcji ciała nie działa prawidłowo. Uważa się, że wiele genów mutuje, co powoduje kraniosynostozę.

Nietyndromiczna kraniosynostoza

Przyczyna nietypowej kraniosynostozy nie została zidentyfikowana.

Przyczyną może być defekt komórki w szwach, który powoduje ich zbyt szybkie stapianie.

Czasami płód przyjmuje nieregularną pozycję w macicy, potencjalnie naciskając na głowę i popychając płytki kości w czaszce. Może to spowodować, że szwy się stopią.

Badania sugerują, że przyjmowanie kwasu walproinowego na padaczkę w czasie ciąży może zwiększyć szansę urodzenia dziecka z kraniosynostozą. Jednak link nie jest jasny.

Diagnoza

Pediatra będzie zwykle diagnozował kraniosynostozę, dokonując wizualnej oceny i czucia na grzbiety w szwach wokół czaszki dziecka. Ten rodzaj testu wystarcza zwykle do wykrycia stanu, ale dodatkowe testy mogą potwierdzić diagnozę bardziej szczegółowo.

Testy obrazowania, takie jak tomografia komputerowa i zdjęcia rentgenowskie, mogą ujawnić, które szwy zostały zespolone. Jest to ważne, jeśli operacja ma być wykonana.

Ponieważ kraniosynostoza może być spowodowana dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, próbka włosów, krwi lub śliny dziecka może zostać pobrana do badań genetycznych.

Leczenie

Podstawową metodą leczenia kraniosynostozy jest operacja, którą najlepiej wykonywać w pierwszym roku życia dziecka.

Głównym celem operacji jest umożliwienie normalnego rozwoju czaszki czaszki.

Bez operacji stan może się pogorszyć, a deformacja czaszki może się zwiększyć.

Chirurgia zwykle obejmuje chirurga czaszkowo-twarzowego i neurochirurga. Chirurg twarzowo-twarzowy specjalizuje się w chirurgii głowy i twarzy oraz chirurgii szczęki. Neurochirurg specjalizuje się w mózgu i systemie nerwowym.

Operacja wykonywana jest pod znieczuleniem ogólnym. Niemowlę nie odczuwa żadnego bólu.

Neurochirurg wykonuje nacięcie na czubku głowy dziecka i usuwa obszary czaszki, które stały się zniekształcone.

Chirurg twarzoczaszki następnie reformuje te sekcje czaszki i umieszcza je z powrotem w głowie. Otwór jest następnie szyte za pomocą rozpuszczalnych ściegów.

Proces może trwać kilka godzin, a dziecko pozostanie w szpitalu przez kilka dni po operacji.Twarz prawdopodobnie będzie puchnąć, ale nie jest to powodem do niepokoju.

Czasami konieczna jest dalsza operacja, aby zmienić kształt twarzy. Czasami ponownie pojawia się kraniosynostoza, wymagająca również dalszej operacji.

Po zabiegu, rozwój czaszki dziecka będzie monitorowany.

Chirurgia endoskopowa oferuje mniej inwazyjne podejście. Dwa małe nacięcia powstają w skórze głowy, a szwy są wycinane za pomocą endoskopu, elastycznej rurki, której można używać do oglądania wnętrza ciała podczas zabiegu z użyciem dziurki od klucza.

Ten rodzaj zabiegu jest szybszy i występuje mniej krwawień i obrzęków, ale jest on odpowiedni tylko w niektórych przypadkach, w zależności od umiejscowienia zszytego szwu.

Chirurgia endoskopowa jest zalecana przed ukończeniem 3 miesięcy, ponieważ kości są nadal miękkie. Po operacji dziecko może potrzebować hełmu do formowania, aby pomóc głowie wyrosnąć w odpowiednim kształcie.

Czynniki ryzyka

W przypadku braku leczenia, kraniosynostoza może prowadzić do dalszych komplikacji. Czaszka będzie nadal narastać nienormalnie, co może wpływać na inne funkcje, na przykład utratę wzroku po uszkodzonej stronie, zwanej niedowidzeniem.

Jeśli karczycynoza jest łagodna, może nie zostać wykryta do później, prowadząc do ciśnienia wewnątrzczaszkowego (ICP) w czaszce dopiero w wieku 8 lat.

Objawy ciśnienia wewnątrzczaszkowego obejmują:

• Rozmyte lub podwójne widzenie
• Jakość pracy w szkole może ulec pogorszeniu
• Stały ból głowy.

Objawy te niekoniecznie oznaczają, że występuje ciśnienie wewnątrzczaszkowe, ale jeśli te objawy wystąpią, należy zwrócić się o pomoc lekarską. Nieleczona ICP może prowadzić do dalszych komplikacji, takich jak uszkodzenie mózgu, ślepota i drgawki.

Napisane przez Mike’a Paddocka