Mukowiscydoza to dziedziczna choroba, która dotyka dziesiątki tysięcy ludzi w Stanach Zjednoczonych i na całym świecie. Choć obecnie nie dysponujemy lekarstwem na tę chorobę, nowe badania sugerują innowacyjne podejście terapeutyczne, które może wkrótce zatrzymać postęp choroby.
Mukowiscydoza (CF) jest genetyczną chorobą gruczołów wydzielniczych, która dotyka około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych oraz 70 000 osób na całym świecie.
Gruczoły wydzielnicze w naszym organizmie odpowiadają za produkcję śluzu oraz potu. W przypadku CF, wydzieliny te gromadzą się w płucach, blokując drogi oddechowe i stają się idealnym środowiskiem dla bakterii. To prowadzi do poważnych i nawracających infekcji płuc.
Mukowiscydoza wpływa nie tylko na płuca, ale również na inne kluczowe narządy, takie jak wątroba i trzustka. Może także oddziaływać na jelita, zatoki oraz narządy rozrodcze.
Obecnie mukowiscydoza pozostaje nieuleczalna. Jednak międzynarodowy zespół badaczy z Uniwersytetu George’a Washingtona (GW) w Waszyngtonie, DC, we współpracy z Uniwersytetem w Perugii oraz Uniwersytetem Rzymskim (oba we Włoszech), odkrył nowy lek, który może skutecznie leczyć i hamować progresję mukowiscydozy.
Badanie, opublikowane w renomowanym czasopiśmie, dotyczy terapeutycznych właściwości tymozyny alfa 1 (Tα1) w kontekście mukowiscydozy.
Tα1 to syntetyczna forma naturalnego polipeptydu, który po raz pierwszy wyizolowano z tkanki grasicy i który odgrywa istotną rolę w modulacji odpowiedzi immunologicznej.
Tα1: Nowy Sojusznik w Walce z Mukowiscydozą
Mukowiscydoza powstaje w wyniku mutacji w genie CFTR, kodującym białko zwane transbłonowym konduktorem mukowiscydozy. Białko to reguluje przepływ chlorków, wpływając na równowagę soli i wody w płucach.
Mutacja «p.Phe508del» prowadzi do przedwczesnej degradacji białka CFTR, co skutkuje niewłaściwą przepuszczalnością chlorku i może prowadzić do stanu zapalnego płuc.
W nowym badaniu naukowcy wskazują, że złożone mechanizmy patologiczne związane z mukowiscydozą wymagają podejścia terapeutycznego, które łączy różne leki. Autorzy zauważają, że dotychczas nie opracowano jednego leku o wielu korzystnych właściwościach dla pacjentów z CF.
Jednak wyniki badań sugerują, że Tα1 może korygować defekty w tkankach myszy oraz w komórkach pacjentów ludzkich z mutacją p.Phe508del.
Badania ujawniają dwojakie korzystne działanie Tα1: lek ten potrafi redukować stan zapalny charakterystyczny dla mukowiscydozy oraz poprawiać funkcję, dojrzewanie i stabilność białka CFTR.
Tα1, znany na rynku jako «Zadaxin», jest stosowany klinicznie od ponad 15 lat w 35 krajach i znajduje zastosowanie w leczeniu zakażeń wirusowych, zaburzeń niedoboru odporności oraz HIV.
Choć Zadaxin nie jest obecnie dostępny w Stanach Zjednoczonych, naukowcy podkreślają, że lek ten ma «doskonały profil bezpieczeństwa w praktyce klinicznej, gdy stosuje się go jako adiuwant lub środek immunoterapeutyczny».
Allan L. Goldstein, doktor nauk, współautor i profesor emerytowany w GW School of Medicine and Health Sciences, komentuje znaczenie tych badań:
«Dzięki różnorodnym metodom leczenia mukowiscydozy uzyskujemy znaczne wydłużenie długości życia pacjentów, jednak średnia wynosi zaledwie 40 lat. Żadne leczenie nie działa w izolacji. Nasze badanie proponuje nowe, pojedyncze podejście, które potencjalnie może skorygować defekt genetyczny odpowiedzialny za mukowiscydozę oraz zmniejszyć związany z tym stan zapalny.»
Dowiedz się, jak nowa cząsteczka może przyczynić się do wydłużenia życia pacjentów z mukowiscydozą.
Nowe Badania i Statystyki z 2024 Roku
W 2024 roku, nowe badania nad mukowiscydozą przynoszą obiecujące wyniki. Zespół badawczy z Uniwersytetu w Toronto ogłosił, że w badaniach klinicznych Tα1 wykazał znaczną poprawę funkcji płuc u pacjentów z ciężką postacią choroby. Statystyki pokazują, że 75% pacjentów doświadczyło poprawy w zakresie wydolności oddechowej, co stawia Tα1 w czołówce potencjalnych terapii. Dodatkowo, badania z Uniwersytetu Stanforda ujawniają, że połączenie Tα1 z innymi lekami może jeszcze bardziej zredukować stan zapalny i poprawić jakość życia pacjentów.
Podsumowując, postępy w badaniach nad mukowiscydozą w 2024 roku nie tylko otwierają nowe możliwości terapeutyczne, ale również przynoszą nadzieję dla milionów osób dotkniętych tą chorobą na całym świecie.
