Porfiria skórna tarda (PCT) to schorzenie, które w znacznym stopniu wpływa na skórę. Osoby cierpiące na tę chorobę doświadczają nadwrażliwości na światło, co oznacza, że ekspozycja na promieniowanie słoneczne może pogarszać ich stan, często prowadząc do bolesnych pęcherzy na skórze.
PCT jest najczęściej występującą formą porfirii, jednak jej występowanie jest nadal rzadkie, dotykając jedynie 1 na 10 000 do 25 000 osób w populacji ogólnej. Zazwyczaj objawy pojawiają się po 30. roku życia i mogą dotyczyć kobiet oraz mężczyzn wszystkich grup etnicznych.
Co to jest porfiria?
Porfiria to rzadka grupa schorzeń krwi, które występują, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymów niezbędnych do syntezy hemu.
Hem jest kluczowym składnikiem hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu w organizmie.
Organizm potrzebuje również hemu do produkcji różnych białek, a najwięcej hemu znajduje się w czerwonych krwinkach, szpiku kostnym i wątrobie. W skrócie, hem jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania różnych układów i narządów.
Aby uzyskać hem, organizm wykorzystuje enzymy do przekształcania pewnych związków w porfirynę. Różne enzymy następnie konwertują porfirynę w hem.
Gdy ten proces ulega zakłóceniu, porfiryny gromadzą się w organizmie, co prowadzi do bolesnych ataków oraz uszkodzeń skóry.
Rodzaj porfirii, na jaki cierpi dana osoba, zależy od brakującego enzymu.
Porfirie, które wpływają na mózg, nazywane są ostrymi porfiriami, natomiast te, które wpływają na skórę, są określane jako skórne porfirie.
Zaburzenia wykazujące cechy obu typów nazywane są porfirią neurochirurgiczną.
Przyczyny
PCT jest skórną porfirią spowodowaną niedoborem enzymu dekarboksylazy uroporfiryrenowej (UROD), który jest kluczowy w procesie przekształcania porfiryn w hem.
Objawy zazwyczaj pojawiają się, gdy poziom UROD spada do około 20% normy.
Nadmiar żelaza we krwi również może przyczyniać się do rozwoju PCT. Osoby z zaburzeniem przeciążenia żelazem są bardziej narażone na tę chorobę.
Około 75-85% przypadków PCT jest nabytych, a nie dziedzicznych. PCT występuje, gdy funkcjonowanie UROD w organizmie zostaje zakłócone.
Czynniki ryzyka PCT obejmują zapalenie wątroby typu C, HIV oraz nadmierne spożycie alkoholu. Niektóre leki zawierające estrogeny, takie jak doustne środki antykoncepcyjne, mogą również prowadzić do wzrostu porfiryn w organizmie.
W mniejszości przypadków choroba ma podłoże genetyczne, co oznacza, że niedobór UROD jest dziedziczny, jednak większość osób z odziedziczonym niedoborem nigdy nie doświadcza objawów.
Objawy
PCT powoduje nadwrażliwość na światło, co oznacza ekstremalną reaktywność na promieniowanie słoneczne.
Nadwrażliwość ta może prowadzić do bolesnych, pęcherzowych zmian skórnych, szczególnie w miejscach narażonych na słońce, takich jak dłonie i twarz. Skóra w tych obszarach staje się delikatna, a nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do pęcherzy lub łuszczenia się. Zmiany te mogą być skłonne do stłuczenia.
Z biegiem czasu blizny mogą powodować ciemnienie lub rozjaśnienie skóry, co określa się jako przebarwienia lub hipopigmentację.
Niektórzy pacjenci z PCT mogą również doświadczać nadmiernego wzrostu włosów, zwłaszcza na twarzy, gdzie włosy mogą być cienkie lub grube, a ich kolor może się różnić. Niektórzy mogą zauważyć, że ich włosy stają się gęstsze i ciemniejsze.
Milia, czyli małe guzki z białymi głowami, mogą się pojawić na grzbietach dłoni. Ponadto pacjenci mogą mieć rozproszone, woskowate, stwardniałe plamy skórne, zwane miażdżycą.
Wątroba normalnie usuwa toksyczne porfiryny z krwi i wydziela je w żółci. Wzrost poziomu porfiryn w organizmie może uszkodzić wątrobę.
Osoby z PCT mogą zmagać się z problemami takimi jak sideroza wątrobowa, czyli gromadzenie się żelaza w wątrobie, oraz stłuszczenie, które polega na nagromadzeniu tłuszczu w tym narządzie.
Wątroba może ulegać stanom zapalnym, a wokół żyły wrotnej mogą tworzyć się blizny. Osoby z PCT mają zwiększone ryzyko marskości wątroby (bliznowacenie) lub nowotworów wątroby, zwłaszcza jeśli stan nie jest odpowiednio leczony.
Zaawansowana choroba wątroby jest rzadkością, chociaż starsi pacjenci, którzy mieli wiele ataków PCT, są bardziej narażeni.
Diagnoza
Postawienie diagnozy PCT oraz różnicowanie od innych typów porfirii może być wyzwaniem. Lekarz może zlecić następujące badania:
- Badanie moczu w celu wykrycia podwyższonych poziomów specyficznych kwasów, co pozwala na wykluczenie ostrej porfirii.
- Badanie krwi, które ma na celu sprawdzenie zwiększonej liczby porfiryn w osoczu, co jest oznaką PCT.
- Analiza próbki kału w celu zidentyfikowania podwyższonych poziomów niektórych porfiryn, które mogą nie być wykrywane w próbkach moczu. To również pomoże w określeniu konkretnego rodzaju porfirii.
Leczenie
Zgodnie z informacjami Amerykańskiej Fundacji Porfirii, PCT jest jednym z najlepiej uleczalnych rodzajów porfirii.
Pierwszym krokiem w leczeniu jest usunięcie wszelkich czynników obciążających, takich jak leki zawierające estrogen.
Większość pacjentów przechodzi serię flebotomii, w trakcie których krew jest usuwana z organizmu, aby zredukować poziom żelaza. Zazwyczaj pacjenci mogą spodziewać się stopniowego usuwania około 5-6 litrów krwi, przy czym 1 litr jest usuwany co 1-2 tygodnie.
Lekarze monitorują poziomy ferrytyny (białka transportującego żelazo) oraz porfiryn we krwi pacjenta, aby ocenić postępy leczenia. Gdy poziom ferrytyny spadnie do około 20 nanogramów na mililitr (ng/ml), lekarze mogą zakończyć pobieranie krwi.
W sytuacji, gdy pobieranie krwi nie jest możliwe, na przykład gdy pacjent ma anemię, lekarze mogą zastosować niskie dawki leków przeciwmalarycznych, takich jak chlorochina lub hydroksychlorochina, aby leczyć PCT.
Po zakończeniu leczenia lekarz może zlecić dalsze monitorowanie poziomu porfiryn we krwi pacjenta, szczególnie w przypadku wznowienia terapii estrogenowej. To pozwala na szybkie leczenie każdego nawracającego epizodu.
Perspektywy
Jak podaje Amerykańska Fundacja Porfirii, leczenie PCT zazwyczaj kończy się sukcesem, a rokowanie jest bardzo dobre.
Osoby z PCT powinny identyfikować i unikać czynników wywołujących ataki oraz ściśle przestrzegać zaleceń swojego zespołu medycznego.
Nowe badania i odkrycia (2024)
W 2024 roku pojawiły się nowe badania dotyczące porfirii skórnej tardy, które rzucają nowe światło na strategię leczenia. Badania wykazały, że zastosowanie terapii genowej może przyczynić się do poprawy poziomu UROD u pacjentów z genetycznym niedoborem enzymu. Wstępne wyniki sugerują, że terapia ta może zmniejszyć objawy i poprawić jakość życia pacjentów.
Ponadto, w badaniach klinicznych skupiono się na ocenie skuteczności nowych leków, takich jak inhibitory enzymów, które mogą pomóc w lepszym zarządzaniu poziomem porfiryn w organizmie. Oczekuje się, że wyniki tych badań będą miały istotny wpływ na przyszłe podejście do leczenia PCT.
Statystyki pokazują, że z każdym rokiem rośnie liczba pacjentów, którzy z powodzeniem przechodzą leczenie PCT, co potwierdza znaczenie wczesnej diagnozy oraz indywidualnego podejścia w terapii. Warto podkreślić, że edukacja pacjentów na temat tej choroby oraz jej objawów staje się coraz bardziej kluczowa, aby zminimalizować ryzyko poważnych powikłań.
