Porfiria odnosi się do grupy zaburzeń genetycznych, które mogą wpływać zarówno na układ nerwowy, jak i na skórę. Choć to schorzenie jest rzadkie, występuje u około 1 na 10 000 ludzi w przypadku najczęstszej postaci porfirii. Objawy choroby mogą obejmować zmiany w pigmentacji skóry, bóle brzucha, a nawet nadciśnienie.
W tym artykule wyjaśniono, czym jest porfiria, w jaki sposób jest ona diagnozowana oraz jakie są skuteczne metody radzenia sobie i zapobiegania jej objawom.
Co to jest porfiria?
Porfiria to zespół stosunkowo rzadkich zaburzeń metabolicznych, które są dziedziczne. Oznacza to, że nieprawidłowy gen może być przenoszony z jednego lub obojga rodziców. Porfiria nie jest zaraźliwa i nie może rozwijać się w żaden inny sposób.
Choroba ta wpływa na produkcję hemu, który jest kluczowym składnikiem hemoglobiny oraz innych substancji chemicznych transportujących tlen przez krwioobieg. Hem wytwarzany jest z porfiryny, a osoby z porfirią mają trudności w pełnym przekształceniu porfiryny w hem, co prowadzi do nagromadzenia porfiryny w tkankach i krwi, powodując problemy w układzie nerwowym, skórze i innych narządach.
Rodzaje porfirii
Istnieją dwa główne rodzaje porfirii: ostre i skórne.
Ostry
Ostra porfiria głównie wpływa na układ nerwowy. Ten typ schorzenia powoduje uszkodzenie komórek nerwowych w wyniku nagromadzenia się surowych związków chemicznych, które zwykle służą do produkcji hemu. Może to prowadzić do ekstremalnego dyskomfortu. Jednak tylko 1 na 5 osób z genem ostrej porfirii doświadcza objawów. Ataki ostrej porfirii występują rzadziej przed okresem dojrzewania lub po menopauzie.
Skórny
Porfiria skórna wpływa na skórę, zwykle nie uszkadzając komórek nerwowych. W tym przypadku nagromadzenie porfiryny prowadzi do nadwrażliwości na światło słoneczne. Objawy porfirii skórnej są zwykle mniej nasilone niż w przypadku ostrej porfirii, ale ataki występują częściej. Jeden rodzaj porfirii skórnej, znany jako PCT, może być także wywołany czynnikami środowiskowymi, takimi jak nadmierne spożycie alkoholu czy suplementacja żelaza, co czyni go najczęstszą formą porfirii.
Objawy
Ostre ataki porfirii mogą być bardzo ciężkie i trwać od 1 do 2 tygodni. Objawy ostrej porfirii obejmują:
- ból w jamie brzusznej, klatce piersiowej, kończynach lub plecach
- zwiększone tętno i ciśnienie krwi
- nudności i wymioty
- czerwony lub brązowy mocz
- zaburzony ruch kończyn
- zaparcia
- niedobory elektrolitów
Ataki skórnej porfirii występują zazwyczaj w wyniku ekspozycji na światło słoneczne i mogą trwać kilka dni. Objawy porfirii skórnej mogą obejmować:
- palący ból na skórze
- zaczerwienienie i obrzęk skóry
- czerwony lub brązowy mocz
- swędzenie
- trwałe pęcherze
Obie formy porfirii mogą prowadzić do długotrwałych powikłań, w tym:
- niewydolności wątroby lub nerek
- wysokiego ciśnienia krwi
- trudności w oddychaniu
- kamieni żółciowych
- trwałego uszkodzenia skóry
- słabych mięśni
- paraliżu
Diagnoza
Porfirię zwykle diagnozuje się na podstawie próbek krwi, moczu lub kału. W niektórych przypadkach lekarze mogą stosować tomografię komputerową lub zdjęcia rentgenowskie w celu postawienia diagnozy. Najdokładniejsza diagnoza następuje podczas ataku porfirii, co może wymagać przeprowadzenia kilku testów, aby określić rodzaj porfirii.
Często zdarza się, że osoba nosi gen odpowiedzialny za porfirię i nigdy nie doświadcza żadnych objawów. W innych przypadkach mogą wystąpić liczne ataki, które prowadzą do długotrwałych problemów zdrowotnych. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla skutecznego zarządzania zaburzeniem i unikania powikłań. Niestety, obecnie nie ma lekarstwa na porfirię, ale istnieje możliwość leczenia jej objawów.
Zarządzanie i zapobieganie
Skuteczne zarządzanie porfirią zależy od jej rodzaju. Metody zarządzania ostrą porfirią obejmują:
- leki na receptę lub bez recepty na ból, nudności i wymioty
- dożylne iniekcje glukozy
- wstrzyknięcia heminy w celu zmniejszenia produkcji porfiryny
W przypadku skórnej porfirii, skuteczne metody obejmują:
- usuwanie krwi w celu zmniejszenia poziomu żelaza
- leki absorpcyjne, które zmniejszają nadmiar porfiryn
- leki zmniejszające wrażliwość skóry na światło słoneczne
Z racji genetycznego podłoża, nie ma sposobu na zapobieganie rozwojowi porfirii. Niemniej jednak, zrozumienie niektórych czynników środowiskowych może pomóc w zmniejszeniu ryzyka ataków. Obejmują one:
- niektóre antybiotyki lub leki
- stres
- nadmierna ekspozycja na słońce
- duże spożycie alkoholu
- stosowanie narkotyków rekreacyjnych
- dieta lub post
- hormony menstruacyjne
- nadmiar żelaza
Wyzwalacze ataków są różne dla każdej osoby, a odkrycie ich może zająć trochę czasu. Warto prowadzić dziennik objawów, aby zidentyfikować i unikać potencjalnych wyzwalaczy.
Nowe badania i aktualne informacje na 2024 rok
W roku 2024 badania nad porfirią przyniosły nowe, istotne informacje. Ostatnie prace wskazują na znaczenie wczesnej interwencji w przypadku ataków ostrej porfirii. Ustalono, że szybkie podanie leków przeciwbólowych oraz glukozy może znacznie złagodzić objawy i skrócić czas trwania ataku.
Ponadto, nowe terapie oparte na biotechnologii, takie jak leczenie genowe, zaczynają być testowane w kontekście porfirii. Wstępne wyniki są obiecujące, sugerując możliwość zmniejszenia gromadzenia się porfiryny w organizmie.
Badania epidemiologiczne wskazują również na rosnące zrozumienie czynników środowiskowych, które mogą wpływać na częstotliwość ataków. Na przykład, coraz więcej dowodów wskazuje na powiązania między dietą a częstotliwością występowania ataków porfirii.
Dzięki tym nowym odkryciom, osoby z porfirią mogą liczyć na lepsze zarządzanie swoją chorobą oraz na większe wsparcie w codziennym życiu.
