Drodzy użytkownicy! Wszystkie materiały dostępne na stronie zostały przetłumaczone z innych języków. Chcemy przeprosić za jakość tekstów, mamy jednak nadzieję, że będą one przydatne. Pozdrawiamy, Administracja. E-mail: admin@plmedbook.com

Porażenie mózgowe: naukowcy odkrywają dowody przyczyn genetycznych

Przełomowe nowe badania sugerują, że istnieje o wiele silniejszy składnik genetyczny w początkach porażenia mózgowego niż wcześniej spodziewano ekspertów.

Nici DNA pod lupą.

Nowo odkryte genetyczne czynniki ryzyka zostały zidentyfikowane przez naukowców z The Hospital for Sick Children (SickKids) i Instytutu Badawczego McGill University Health Centre (RI-MUHC) w Kanadzie. Ich wyniki są opublikowane w.

Główny autor Dr Maryam Oskoui, neurolog dziecięcy w Montreal Children’s Hospital (MCH), mówi, że naukowcy muszą jeszcze zrozumieć, w jaki sposób te czynniki genetyczne współgrają z innymi ustalonymi czynnikami ryzyka.

„Na przykład dwoje noworodków narażonych na takie same stresory środowiskowe często osiąga bardzo różne wyniki” – wyjaśnia. „Nasze badania sugerują, że nasze geny nadają odporność, lub odwrotnie – podatność na obrażenia”.

Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), porażenie mózgowe jest najczęstszą niepełnosprawnością ruchową w dzieciństwie. Zaburzenie to może wpływać na ruch, napięcie mięśniowe i postawę, często prowadząc do niestałych chodów, mimowolnych ruchów i dysfunkcji lub sztywnych kończyn.

Badanie przeprowadzone w 2008 r. Wykazało, że 58,2% dzieci z porażeniem mózgowym mogło chodzić samodzielnie. Około 11,3% mogło chodzić z urządzeniem mobilnym, podczas gdy 30,6% miało ograniczoną zdolność chodzenia lub w ogóle jej brak. Około 2 na 1000 urodzeń cierpi na zaburzenie.

Porażenie mózgowe przez długi czas było uważane za spowodowane czynnikami takimi jak infekcje i asfiksja porodowa, które wpływają na rozwijające się mózgi niemowląt. Jako takie, testy genetyczne nie są rutynowo przeprowadzane wśród dzieci z zaburzeniem.

W świetle wyników badań naukowcy sugerują jednak, że analizy genomowe powinny być włączone do standardowej praktyki w ocenie przypadków porażenia mózgowego.

Odkrycie może wyjaśnić różnorodną kliniczną prezentację zaburzenia

Korzystając z danych z kanadyjskiego rejestru porażenia mózgowego, naukowcy przeprowadzili testy genetyczne na 115 dzieciach z porażeniem mózgowym i ich rodzicami – z których wielu miało inne uznane czynniki ryzyka porażenia mózgowego.

Naukowcy odkryli, że około 10% dzieci miało zmiany liczby kopii (CNV) wpływające na geny uważane za klinicznie istotne dla tego zaburzenia. CNV są ​​zmianami strukturalnymi DNA genomu obejmującego zyski lub straty materiału genetycznego, które mogą prowadzić do choroby.

Wśród ogólnej populacji te szczególne CNV występują u mniej niż 1% ludzi. „Kiedy pokazywałem wyniki naszym genetykom klinicznym, początkowo były one wypełnione”, donosi główny śledczy, dr Stephen Scherer, dyrektor The Centre for Applied Genomics (TCAG) w SickKids.

Szybkie fakty dotyczące porażenia mózgowego

  • Porażenie mózgowe może upośledzać uczenie się, mowę, słuch i wzrok
  • Prawie połowa dzieci z porażeniem mózgowym ma również epilepsję
  • Leczenie często poprawia możliwości dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym.

Dowiedz się więcej o porażeniu mózgowym

Naukowcy odkryli również, że istnieje kilka różnych genów zaangażowanych w rozwój porażenia mózgowego, co może wyjaśnić, dlaczego dzieci mogą być dotknięte zaburzeniem na wiele różnych sposobów w sposób podobny do autyzmu.

„Co ciekawe, częstotliwość de novo lub nowych CNV zidentyfikowanych u tych pacjentów z porażeniem mózgowym jest jeszcze ważniejsza niż niektóre z głównych badań nad autyzmem CNV z ostatnich 10 lat” – dodaje dr Scherer. „Otworzyliśmy wiele drzwi do nowych badań nad porażeniem mózgowym.”

Dr Michael Shevell, przewodniczący Wydziału Pediatrii w MCH-MUHC, stwierdza, że ​​odkrycie przyczyny niepełnosprawności dziecka jest ważnym krokiem, który należy podjąć w jej opanowaniu:

„Rodzice chcą wiedzieć, dlaczego ich dziecko ma szczególne wyzwania: znalezienie konkretnego powodu otwiera wiele perspektyw związanych ze zrozumieniem, konkretnym leczeniem, profilaktyką i rehabilitacją.” Badanie to będzie impulsem uczynienia testów genetycznych standardową częścią kompleksowej oceny dziecko z porażeniem mózgowym. „

W ubiegłym roku relacjonowano historię Ruby Hamilton, młodej dziewczyny, która w znacznym stopniu cierpi na porażenie mózgowe, oraz jak komputer i technologia spojrzenia na oko pomogły Rubinowi uzyskać poczucie niezależności.

Like this post? Please share to your friends: