Przełomowe nowe badania sugerują, że istnieje o wiele silniejszy składnik genetyczny w początkach porażenia mózgowego niż wcześniej spodziewano ekspertów.
Nowo odkryte genetyczne czynniki ryzyka zostały zidentyfikowane przez naukowców z The Hospital for Sick Children (SickKids) i Instytutu Badawczego McGill University Health Centre (RI-MUHC) w Kanadzie. Ich wyniki są opublikowane w.
Główny autor Dr Maryam Oskoui, neurolog dziecięcy w Montreal Children’s Hospital (MCH), mówi, że naukowcy muszą jeszcze zrozumieć, w jaki sposób te czynniki genetyczne współgrają z innymi ustalonymi czynnikami ryzyka.
„Na przykład dwoje noworodków narażonych na takie same stresory środowiskowe często osiąga bardzo różne wyniki” – wyjaśnia. „Nasze badania sugerują, że nasze geny nadają odporność, lub odwrotnie – podatność na obrażenia”.
Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), porażenie mózgowe jest najczęstszą niepełnosprawnością ruchową w dzieciństwie. Zaburzenie to może wpływać na ruch, napięcie mięśniowe i postawę, często prowadząc do niestałych chodów, mimowolnych ruchów i dysfunkcji lub sztywnych kończyn.
Badanie przeprowadzone w 2008 r. Wykazało, że 58,2% dzieci z porażeniem mózgowym mogło chodzić samodzielnie. Około 11,3% mogło chodzić z urządzeniem mobilnym, podczas gdy 30,6% miało ograniczoną zdolność chodzenia lub w ogóle jej brak. Około 2 na 1000 urodzeń cierpi na zaburzenie.
Porażenie mózgowe przez długi czas było uważane za spowodowane czynnikami takimi jak infekcje i asfiksja porodowa, które wpływają na rozwijające się mózgi niemowląt. Jako takie, testy genetyczne nie są rutynowo przeprowadzane wśród dzieci z zaburzeniem.
W świetle wyników badań naukowcy sugerują jednak, że analizy genomowe powinny być włączone do standardowej praktyki w ocenie przypadków porażenia mózgowego.
Odkrycie może wyjaśnić różnorodną kliniczną prezentację zaburzenia
Korzystając z danych z kanadyjskiego rejestru porażenia mózgowego, naukowcy przeprowadzili testy genetyczne na 115 dzieciach z porażeniem mózgowym i ich rodzicami – z których wielu miało inne uznane czynniki ryzyka porażenia mózgowego.
Naukowcy odkryli, że około 10% dzieci miało zmiany liczby kopii (CNV) wpływające na geny uważane za klinicznie istotne dla tego zaburzenia. CNV są zmianami strukturalnymi DNA genomu obejmującego zyski lub straty materiału genetycznego, które mogą prowadzić do choroby.
Wśród ogólnej populacji te szczególne CNV występują u mniej niż 1% ludzi. „Kiedy pokazywałem wyniki naszym genetykom klinicznym, początkowo były one wypełnione”, donosi główny śledczy, dr Stephen Scherer, dyrektor The Centre for Applied Genomics (TCAG) w SickKids.
Szybkie fakty dotyczące porażenia mózgowego
- Porażenie mózgowe może upośledzać uczenie się, mowę, słuch i wzrok
- Prawie połowa dzieci z porażeniem mózgowym ma również epilepsję
- Leczenie często poprawia możliwości dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Dowiedz się więcej o porażeniu mózgowym
Naukowcy odkryli również, że istnieje kilka różnych genów zaangażowanych w rozwój porażenia mózgowego, co może wyjaśnić, dlaczego dzieci mogą być dotknięte zaburzeniem na wiele różnych sposobów w sposób podobny do autyzmu.
„Co ciekawe, częstotliwość de novo lub nowych CNV zidentyfikowanych u tych pacjentów z porażeniem mózgowym jest jeszcze ważniejsza niż niektóre z głównych badań nad autyzmem CNV z ostatnich 10 lat” – dodaje dr Scherer. „Otworzyliśmy wiele drzwi do nowych badań nad porażeniem mózgowym.”
Dr Michael Shevell, przewodniczący Wydziału Pediatrii w MCH-MUHC, stwierdza, że odkrycie przyczyny niepełnosprawności dziecka jest ważnym krokiem, który należy podjąć w jej opanowaniu:
„Rodzice chcą wiedzieć, dlaczego ich dziecko ma szczególne wyzwania: znalezienie konkretnego powodu otwiera wiele perspektyw związanych ze zrozumieniem, konkretnym leczeniem, profilaktyką i rehabilitacją.” Badanie to będzie impulsem uczynienia testów genetycznych standardową częścią kompleksowej oceny dziecko z porażeniem mózgowym. „
W ubiegłym roku relacjonowano historię Ruby Hamilton, młodej dziewczyny, która w znacznym stopniu cierpi na porażenie mózgowe, oraz jak komputer i technologia spojrzenia na oko pomogły Rubinowi uzyskać poczucie niezależności.
