Ostra białaczka szpikowa (AML) to złośliwy nowotwór krwi, który może dotknąć zarówno dzieci, jak i dorosłych. Charakteryzuje się szybkim rozwojem i może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych.
Znana jest również jako ostra mieloblastyczna białaczka, ostra białaczka szpikowa czy ostra białaczka nielimfocytowa (ANLL).
W 2017 roku w Stanach Zjednoczonych zdiagnozowano 21 380 nowych przypadków AML. Najczęściej choroba dotyka pacjentów powyżej 50. roku życia, a jej występowanie jest bardziej powszechne u mężczyzn.
W przypadku leczenia, około 60-70% dorosłych z AML może osiągnąć całkowitą remisję.
Co to jest ostra białaczka szpikowa?
Ostra białaczka rozwija się nagle, podczas gdy przewlekła białaczka postępuje stopniowo. AML to szybko postępująca choroba, w której we krwi i szpiku kostnym gromadzą się niedojrzałe białe krwinki, zwane komórkami blastycznymi.
Ponieważ ostra białaczka szybciej tłumi zdrowe komórki niż jej przewlekła forma, objawy pojawiają się nagle i z czasem nasilają się, gdy niedojrzałe komórki dominują nad zdrowymi.
Objawy
Objawy AML mogą obejmować:
- wysoką gorączkę
- wielokrotne infekcje w krótkim czasie
- zadyszkę
- zmęczenie i dezorientację
- nadmierną potliwość
- bóle stawów i kości
- bladość skóry
- łatwe siniaki
- nieczytelną mowę
- powiększenie wątroby
- powiększenie węzłów chłonnych
- powiększenie śledziony
- niewyjaśnione krwawienia, np. z nosa lub dziąseł
- niewyjaśnioną utratę masy ciała
Jeśli komórki białaczkowe dostaną się do ośrodkowego układu nerwowego, mogą wystąpić bóle głowy, zawroty głowy, zaburzenia widzenia, drgawki oraz wymioty.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dokładne przyczyny mutacji genetycznych, które prowadzą do rozwoju AML, nie są w pełni poznane. Najważniejsze znane czynniki ryzyka to ekspozycja na wysokie poziomy promieniowania oraz benzen.
Przykładowo, osoby narażone na promieniowanie w wyniku awarii jądrowych mają zwiększone ryzyko rozwoju AML. Zaskakujące jest, że piloci z dużą liczbą godzin lotu mogą również narażać się na promieniowanie, co zwiększa ich ryzyko.
Dodatkowo, palenie tytoniu, niektóre choroby genetyczne, jak anemia Fanconiego, a także stosowanie niektórych leków chemioterapeutycznych mogą sprzyjać rozwojowi AML.
Diagnoza
Diagnostyka AML odbywa się na kilka sposobów. W przypadku wystąpienia symptomów, kluczowe jest skonsultowanie się z lekarzem.
Lekarz przeprowadza badania kliniczne, oceniając:
- oczy
- usta
- skórę
- węzły chłonne
- wątrobę
- śledzionę
- układ nerwowy
Zbierana jest także historia chorób oraz czynniki ryzyka. W razie podejrzenia AML, wykonuje się badania krwi oraz analizy szpiku kostnego.
Próbki szpiku można uzyskać na dwa sposoby:
- Aspiracja szpiku kostnego: wydobycie płynnego szpiku za pomocą igły
- Biopsja: usunięcie fragmentu kości i szpiku większą igłą
Jeśli istnieje podejrzenie, że AML dotarła do mózgu, wykonuje się nakłucie lędźwiowe w celu pobrania płynu rdzeniowego do analizy.
Badania krwi
Badania krwi mogą określić rodzaj białaczki. Wśród kluczowych analiz znajdują się:
- Pełna morfologia krwi, aby określić liczbę białych krwinek
- Rozmaz krwi obwodowej, oceniający kształt komórek
- Badania chemii krwi i krzepliwości, które pozwalają ocenić funkcję wątroby i nerek
- Cytochemia, która określa typ białaczki przez użycie barwników
- Cytometria przepływowa i immunohistochemia, które pomagają w identyfikacji rodzaju białaczki
- Cytogenetyka w celu badania zmian w chromosomach
- Fluorescencyjna hybrydyzacja in-situ (FISH) do identyfikacji niewidocznych zmian chromosomowych
- Reakcja łańcuchowa polimerazy, aby śledzić zmiany genetyczne w komórkach
Analizy mikroskopowe pozwalają na wykrycie obecności blastów – niedojrzałych białych krwinek. Aby rozpoznać AML, musi być ich co najmniej 20% w próbce krwi lub szpiku.
Leczenie
Leczenie AML obejmuje chemioterapię oraz, w niektórych przypadkach, radioterapię. Chemioterapia jest główną metodą leczenia tej choroby, a radioterapia stosuje się rzadziej.
Możliwość przeszczepu szpiku kostnego również wchodzi w grę, zwłaszcza w bardziej zaawansowanych stadiach choroby.
Etapy leczenia
Leczenie AML dzieli się na dwie fazy: terapię indukcyjną oraz terapię po remisji, znaną także jako terapia kontynuacyjna.
Terapia indukcyjna polega na podawaniu intensywnych dawek leków chemioterapeutycznych, takich jak:
- idarubicina
- daunorubicyna lub mitoksantron plus cytarabina
- tioguanina
Celem tej terapii jest osiągnięcie remisji poprzez zniszczenie złośliwych komórek. Leczenie może być prowadzone dożylnie lub doustnie w postaci tabletek.
Jednak chemioterapia niesie ze sobą ryzyko poważnych działań niepożądanych, takich jak:
- wypadanie włosów
- nudności
- biegunka
- ciężkie infekcje
W przypadku intensywnej chemioterapii hospitalizacja na około tydzień może być konieczna, aby monitorować i leczyć skutki uboczne.
Pacjenci mogą mieć osłabiony układ odpornościowy zarówno w trakcie leczenia, jak i po osiągnięciu całkowitej remisji, co zwiększa ryzyko infekcji.
Lekarz może kontynuować podawanie chemioterapii oraz antybiotyków w celu zwalczania infekcji.
Całkowita remisja oznacza zniknięcie wszystkich objawów białaczki, ale może oznaczać, że w organizmie wciąż obecne są komórki rakowe.
Na tym etapie pacjent wchodzi w drugą fazę leczenia, gdzie dwie trzecie pacjentów stosujących standardową chemioterapię doświadcza remisji.
Terapia po remisji ma na celu zniszczenie wszelkich pozostałych komórek białaczkowych, co zazwyczaj wiąże się z dużymi dawkami chemioterapii.
Leczenie może obejmować kombinację takich leków jak:
- cyklofosfamid
- idarubicina
- etopozyd
- daunorubicyna
- mitoksantron
- cytarabina
Chemioterapia jest skuteczna u większości pacjentów z AML, ale rokowanie zależy także od innych czynników, takich jak wiek pacjenta i cechy genetyczne.
Nawroty AML zazwyczaj występują w trakcie leczenia lub wkrótce po jego zakończeniu, a rzadko pojawiają się po długim okresie bez choroby.
Ważne jest, aby kontynuować regularne badania diagnostyczne przez kilka lat po leczeniu, aby monitorować ewentualne nawroty i skutki uboczne chemioterapii.
Bez podjęcia leczenia, średnia długość życia po diagnozie AML wynosi zaledwie 8 miesięcy.
Leczenie AML jest kosztowne i może przekraczać 60 000 USD, dlatego tak istotne jest, aby upewnić się, że ubezpieczenie obejmuje te wydatki. Polisy obejmujące leczenie nowotworów powinny również pokrywać koszty związane z białaczką.
Nowe Badania i Perspektywy na 2024 Rok
W 2024 roku badania nad ostrą białaczką szpikową koncentrują się na innowacyjnych terapiach, które mogą znacznie poprawić wyniki leczenia. Nowe podejścia, takie jak terapia genowa oraz immunoterapia, pokazują obiecujące rezultaty w zwiększaniu skuteczności leczenia oraz minimalizowaniu skutków ubocznych.
W ostatnich latach pojawiły się również nowe leki, które celują w specyficzne mutacje genetyczne, co pozwala na bardziej spersonalizowane leczenie pacjentów. Na przykład, inhibitory FLT3 oraz IDH1/2 zyskują uznanie za swoją skuteczność w leczeniu pacjentów z określonymi typami AML.
Dodatkowo, badania kliniczne prowadzone nad nowymi schematami chemioterapii i terapiami wspomagającymi przynoszą nadzieję na poprawę jakości życia i wyników leczenia pacjentów. Zwiększenie świadomości społecznej na temat AML także przyczynia się do wcześniejszej diagnozy i lepszego dostępu do terapii, co jest kluczowe w walce z tą chorobą.
