Co trzeba wiedzieć o zespole Turnera?

Zespół Turnera to zaburzenie chromosomalne, które atakuje tylko kobiety. Obejmuje brak części lub całości drugiego chromosomu płciowego w niektórych lub wszystkich komórkach.

Dziewczęta są często niskiego wzrostu i mogą mieć pewne trudności emocjonalne i uczące się, ale większość będzie miała normalną inteligencję.

Zespół Turnera (TS) jest również znany jako zespół Turnera, zespół 45, X, zespół Ullricha-Turnera lub dysgeneza gonad.

Co to jest zespół Turnera?

Ludzie bez zespołu Turnera mają 46 chromosomów, z których dwa to chromosomy płci. Kobiety mają dwa chromosomy X.

Jednak osoby z zespołem Turnera nie mają części drugiego chromosomu płciowego. Czasami cały chromosom będzie nieobecny.

Około 1 na 2500 dziewcząt urodziło się z tą chorobą, ale prawdopodobnie dotyka więcej ciąż, które nie przetrwały do ​​końca. W Stanach Zjednoczonych około 70 000 kobiet ma TS.

Średnia długość życia jest nieco niższa niż w przypadku większości ludzi.

Chromosomy to nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), które występują we wszystkich komórkach ludzkiego ciała. Chromosomy zawierają instrukcje, które określają behawioralne i fizyczne cechy człowieka.

Rodzaje

Istnieją dwa rodzaje zespołu Turnera:

• W klasycznym zespole Turnera całkowicie brakuje chromosomu X. Dotyczy to około połowy wszystkich osób z ZT.
• Syndrom mozaiki Turnera, mozaikowatość lub mozaikę Turnera to miejsce, w którym nieprawidłowości występują tylko w chromosomie X niektórych komórek organizmu.

Objawy

Objawy zespołu Turnera różnią się znacznie. Mogą nawet pojawić się przed narodzinami.

Objawy przedwczesne to obrzęk limfatyczny. Obrzęk limfatyczny ma miejsce, gdy płyn nie jest prawidłowo transportowany wokół narządów ciała płodowego, a nadmiar płynu wycieka do otaczającej tkanki, powodując obrzęk.

Noworodki z ZT mogą mieć spuchnięte dłonie i stopy.

Płód może mieć:

• gruby kark
• cystic hygroma lub obrzęk szyi
• niższa niż normalna waga

Przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym mogą istnieć:

• szeroka skrzynia z szeroko rozstawionymi sutkami
• cubitus valgus, gdzie ramiona skierowane są na zewnątrz w łokciach
• opadające powieki
• paznokcie, które obracają się w górę
• wysokie, wąskie podniebienie lub dach ust
• niska linia włosów z tyłu głowy
• nisko osadzone uszy
• mała i cofająca się szczęka
• krótkie ręce
• wolniejszy lub opóźniony wzrost
• mniejszy wzrost i waga przy urodzeniu
• obrzęk dłoni i stóp
• szeroka szyjka z dodatkowymi fałdami skóry, czasami określana jako „wstęga”

W niektórych przypadkach TS może nie być widoczne do później.

Późniejsze oznaki i objawy to:

• Nieregularny wzrost: gwałtowny wzrost może nie wystąpić w oczekiwanym okresie dzieciństwa. W ciągu pierwszych 3 lat życia niemowlę może mieć normalną wysokość, ale w wieku 3 lat ich tempo wzrostu będzie niższe niż przeciętnie, a w wieku 5 lat zauważalny będzie niski wzrost.
• Niska postura: Dorosła samica może mieć około 8 cali (20 cali), czyli krótszy niż oczekiwano u dorosłej kobiety z tej rodziny, chyba że jest leczona.

Większość dziewcząt z ZT ma normalną inteligencję i dobre umiejętności werbalne i czytania, ale niektóre z nich mogą mieć problemy z matematyką, koncepcjami przestrzennymi, umiejętnościami pamięci i delikatnymi ruchami palców.

Problemy społeczne obejmują trudności w interpretacji reakcji lub emocji innych osób.

Zwykle podczas dojrzewania płciowego jajniki kobiety zaczynają wytwarzać hormony płciowe, estrogeny i progesteron. Większość dziewcząt z ZT nie wytwarza tych hormonów płciowych.

To prowadzi do:

• brak początku miesiączki
• słabo rozwinięte piersi
• możliwa niepłodność

Chociaż samica z ZT ma nieczynne jajniki i jest niepłodna, jej pochwa i macica lub macica są zwykle normalne, a większość kobiet z ZT może mieć normalne życie seksualne.

Około 20 procent kobiet z ZT zacznie miesiączkować w okresie dojrzewania, ale rzadko zdarza się, aby kobieta z ZT zachodziła w ciążę bez leczenia bezpłodności.

Inne możliwe objawy to:

• oczy, które pochylają się w dół
• wybitne płatki uszu
• nieprawidłowości w jamie ustnej, które mogą powodować problemy stomatologiczne
• zwężenie aorty, co może spowodować szmer serca
• niedoczynność tarczycy lub niedoczynność tarczycy, można leczyć tabletkami tyroksyny
• nadciśnienie lub wysokie ciśnienie krwi
• osteoporoza lub kruche kości, z powodu niewystarczającej estrogenu
• zapalenie ucha środkowego, zakażenie ucha środkowego lub ucho do kleju, jest powszechne wśród młodych dziewcząt z ZT
• utrata słuchu w wieku dorosłym może być spowodowana zapaleniem ucha środkowego w dzieciństwie
• cukrzyca występuje częściej u kobiet starszych i z nadwagą z ZT niż u innych kobiet o podobnej wadze i wieku
• mole mogą występować na skórze
• małe paznokcie w kształcie łyżeczki
• czwarty palec lub palec u nogi, który jest krótszy niż normalnie

Przyczyny i czynniki ryzyka

Większość ludzi rodzi się z dwoma chromosomami płciowymi. Samce dziedziczą chromosom X od swoich matek i chromosom Y od swoich ojców. Kobiety dziedziczą po jednym chromosomie X od każdego z rodziców.

Gdy samica ma TS, jedna kopia chromosomu X jest nieobecna lub znacząco zmieniona.

W TS możliwe są liczne zmiany genetyczne.

Monosomia: Brakuje chromosomu X. Eksperci uważają, że jest to spowodowane błędem w spermie ojca lub w jajku matki. W każdej komórce ciała potomka brakuje jednego chromosomu X.

Mozaika Zespół Turnera, zwany również mozaikowatością lub mozaiką Turnera: We wczesnych etapach rozwoju płodu może wystąpić błąd w podziale komórki, w wyniku czego niektóre komórki mają dwie kopie chromosomu X, podczas gdy inne mają tylko jeden. Czasami mogą istnieć komórki z obu kopii chromosomu X i inne z jedną zmienioną kopią.

Materiał chromosomowy Y: Niewielka liczba osób z ZT ma komórki z tylko jednym chromosomem X, a inne tylko z jednym chromosomem X i trochę chromosomu Y. Osobnik rozwija się jako kobieta, ale z większym ryzykiem rozwoju nowotworu znanego jako gonadoblastoma.

Utrata lub nieprawidłowość chromosomu X występuje spontanicznie w momencie zapłodnienia jaja. Brakujący lub zmieniony chromosom X powoduje błędy podczas rozwoju płodowego i rozwoju po porodzie.

Posiadanie jednego dziecka z ZT nie zwiększa ryzyka posiadania innych dzieci z tą chorobą.

Problem dotyczy tylko kobiet.

Czynniki ryzyka

Uważa się, że ryzyko wystąpienia TS jest takie samo dla wszystkich kobiet, niezależnie od przynależności etnicznej czy lokalizacji. Występuje przypadkowo, nie wiąże się z wiekiem rodzicielskim i nie ma znanych toksyn ani czynników środowiskowych, które wydają się wpływać na ryzyko.

Diagnoza

Podczas ciąży badanie ultrasonograficzne może ujawnić oznaki TS. Amniopunkcja lub biopsja kosmówki (CVS) to testy przedporodowe, które mogą wykrywać nieprawidłowości chromosomalne.

W chwili urodzenia problemy z sercem lub nerkami lub obrzęki rąk i stóp mogą wskazywać na TS.

Jeśli niemowlę ma szeroką lub płetwiastą szyję, szeroką klatkę piersiową i szeroko rozstawione brodawki sutkowe, lub jeśli, jak dziewczynka rośnie, ma niską posturę i nierozwinięte jajniki, może występować TS.

Czasami diagnoza nie zdarza się później, na przykład, gdy dojrzewanie nie występuje.

Kariotypowy test krwi może wykryć dodatkowe lub brakujące chromosomy, rearanżacje chromosomów lub przerwy chromosomalne.

Można to zrobić pobierając próbkę płynu owodniowego, gdy dziecko jest jeszcze w macicy lub pobierając próbkę krwi po urodzeniu. Jeśli brakuje jednego chromosomu X lub jest on niekompletny, TS zostaje potwierdzone.

Leczenie

Zespół Turnera jest chorobą genetyczną bez lekarstwa, ale leczenie może pomóc w rozwiązaniu problemów związanych z niskim wzrostem, rozwojem seksualnym i trudnościami w uczeniu się.

Wczesna profilaktyka jest ważna, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Ciśnienie krwi i tarczycy wymagają częstego monitorowania, a wszelkie niezbędne leczenie należy wykonać natychmiast.

Leczenie infekcji ucha wewnętrznego specjalistą od nosa i gardła (ENT) może zminimalizować ryzyko problemów ze słuchem w późniejszym życiu.

Terapia hormonalna może obejmować estrogen, progesteron i hormony wzrostu. Endokrynolog lub endokrynolog dziecięcy może je zapewnić.

Terapia hormonem wzrostu powinna się rozpocząć, jeśli dziewczyna nie wzrasta normalnie, aby zapobiec niskiej posturze i stygmatyzacji społecznej w późniejszym życiu. Codzienne wstrzyknięcie hormonu wzrostu może spowodować dodatkowe 4 cale lub 10 centymetrów, jeśli chodzi o ostateczną posturę dziewczynki. Najlepszy wiek, aby rozpocząć ten proces, nie został potwierdzony, ale leczenie zwykle rozpoczyna się od 9 roku życia.

Zastępcza terapia estrogenowa i progesteronowa umożliwi rozwój seksualny i zmniejszy ryzyko osteoporozy. Badania krwi mogą pokazać, ile hormonu pacjent wytwarza naturalnie.

Terapia zastępcza estrogenów rozpocznie się na początku dojrzewania, około 14 roku życia, począwszy od niskich dawek, które powoli rosną. Terapia progesteronem, podana później, może wywołać menstruację. Leczenie hormonem płciowym będzie kontynuowane przez resztę życia danej osoby. Może być podawany w postaci tabletek, wstrzyknięć lub plastrów. Około 90 procent dziewcząt z zespołem Turnera będzie potrzebowało leczenia hormonalnego, aby wywołać dojrzewanie i przyspieszyć wzrost.

Zapłodnienie in vitro (IVF) będzie konieczne, jeśli pacjentka chce zajść w ciążę. Każda ciąża wymagać będzie ścisłego monitorowania ze względu na dodatkowe obciążenie serca i naczyń krwionośnych.

Poradnictwo i terapia psychologiczna mogą pomóc pacjentom z problemami psychologicznymi.

Pomoc w nauce i wsparcie edukacyjne mogą pomóc tym, którzy mają problemy z liczeniem, koncepcjami przestrzennymi, umiejętnościami pamięci i delikatnymi ruchami palców.

Komplikacje

Wiele powikłań jest związanych z TS.

Problemy sercowo-naczyniowe

Niektóre dziewczynki z ZT rodzą się z wadami serca lub bardzo małymi nieprawidłowościami serca. Mogą one zwiększać ryzyko powikłań w późniejszym życiu.

Defekty w aorcie, głównym naczyniu krwionośnym prowadzącym z serca, zwiększają ryzyko rozwarstwienia aorty, łzę w wewnętrznej warstwie aorty.

Każda wada zastawki między aortą a sercem zwiększa ryzyko zwężenia zastawki aortalnej lub zwężenia zastawki. Dotyczy to od 5 do 10 procent osób z ZT.

Wysokie ciśnienie krwi lub nadciśnienie tętnicze jest bardziej prawdopodobne w przypadku TS.

Inne problemy

Inne możliwe komplikacje obejmują:

Cukrzyca: Jest to bardziej prawdopodobne u starszych kobiet z ZT, które mają nadwagę, w porównaniu z innymi kobietami w tym samym wieku i wadze.

Problemy ze słuchem: stopniowa utrata funkcji nerwu i infekcja ucha wewnętrznego mogą spowodować utratę słuchu.

Problemy z nerkami: Około 40 procent pacjentów z ZT ma pewien rodzaj wad rozwojowych nerek, zwiększając ryzyko nadciśnienia i infekcji dróg moczowych.

Niedoczynność tarczycy: Niedoczynność tarczycy dotyka 10% pacjentów z ZT.

Utrata zębów: Może to wynikać ze złego lub nieprawidłowego rozwoju zębów. Kształt ust i podniebienia zwiększa szansę na przeludnienie i źle wyrównane zęby.

Wizja: Strabismus i dalekowzroczność lub nadwzroczność są częstsze wśród dziewcząt z ZT. W zezwiecie oczy nie działają równolegle i wydają się patrzeć w różnych kierunkach.

Kości: Istnieje większe ryzyko osteoporozy i kifozy, lub do przodu zaokrąglenie górnej części pleców. Skolioza, boczna skrzywienie kręgosłupa, dotyka około 10 procent osób z ZT.

Ciąża: Kobieta z ZT ma znacznie wyższe ryzyko wystąpienia powikłań podczas ciąży, w tym cukrzycy ciążowej, wysokiego ciśnienia krwi i rozwarstwienia aorty.

Psychologia: TS zwiększa ryzyko wystąpienia problemów z samooceną, lękiem, depresją, zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i interakcji społecznych.

Wczesna interwencja zwiększa szansę rozwiązania tych problemów, zanim się pojawią.