Niektóre markery drugiego trymestru dla zespołu Downa, które są zidentyfikowane w USG są ważniejsze niż inne.
Odkrycie to pochodzi z nowych badań opublikowanych w czasopiśmie Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Wyniki tego badania pomogą zmienić ryzyko ciąży u kobiet z chorobą chromosomową.
Każda kobieta w ciąży jest pytana, czy chciałaby przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa, którzy zaczynają od ryzyka w oparciu o to, ile mają lat.
Podczas badania USG w drugim trymestrze ciąży stwierdzono specyficzne cechy, które są możliwymi wskaźnikami zespołu Downa.
Potencjalne markery obejmują:
- brak lub mała kość nosa
- rozszerzone komory mózgu
- łagodny obrzęk nerki
- jasne punkty w sercu
- „Jasne” wnętrzności
- skrócenie kości ramienia lub kości udowej
- nienormalna tętnica do kończyn górnych
- zwiększona grubość tylnej części szyi
Kypros Nicolaides, MD, z Harris Birthright Research Center for Fetal Medicine w King’s College London w Anglii, a zespół postanowił zbadać, jak te markery wpływają na ryzyko.
Przyjrzeli się wszystkim badaniom opublikowanym w latach 1995-2012, które wykazały, że wyniki dla markerów zespołu Downa zostały wykryte podczas drugiego trymestru ciąży.
Po znalezieniu 48 raportów stwierdzili, że większość pojedynczych markerów ma jedynie niewielki wpływ na zmianę prawdopodobieństwa zespołu Downa.
Autorzy wyjaśnili:
„To odkrycie może mieć ważne implikacje kliniczne, ponieważ obecnie w Stanach Zjednoczonych, gdy wykryty jest marker taki jak krótka ręka lub kość udowa, kobiety są informowane, że istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.”
Naukowcy znaleźli jednak markery wskazujące na zwiększone ryzyko.
Ryzyko zwiększa się trzy do czterech razy po wykryciu następujących:
- zwiększona grubość tylnej części szyi
- rozszerzone komory mózgu
- nienormalna tętnica do kończyn górnych
Ryzyko wzrasta sześć lub siedem razy, gdy wykryto brak lub niewielką kość nosową. „Wykrywanie któregokolwiek z wyników podczas skanowania powinno skłonić sonografa do poszukiwania wszystkich innych markerów lub nieprawidłowości” – powiedział prof. Nicolaides
Badanie wykazało również, że ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest siedem razy zmniejszone, jeśli kompleksowy egzamin USG w drugim trymestrze pokazuje, że wszystkie główne markery nie istnieją.
Wyniki pokazują, że względne znaczenie markerów ultradźwiękowych jest bardzo różne od tego, co naukowcy wierzyli w przeszłości.
Wyniki tego raportu zostaną uwzględnione w oprogramowaniu ultradźwiękowej kontroli położniczej, które zmienia ryzyko dla kobiet rodzenia dziecka dotkniętego zespołem Downa, konkluduje profesor Nicolaides.
Napisane przez Sarah Glynn
