Około 2,2 miliona ludzi w USA cierpi na zaburzenia obsesyjno-kompulsywne. Choć przyczyny tego schorzenia pozostają niejasne, zespół naukowców z Johns Hopkins University School of Medicine w Baltimore, MD, ogłosił istotne odkrycie: zidentyfikowali marker genetyczny, który może rzucić światło na mechanizmy stojące za tym zaburzeniem.
Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (OCD) to złożony stan psychiczny, który manifestuje się poprzez natrętne myśli wzbudzające lęk oraz przymusowe, rytualistyczne zachowania, mające na celu złagodzenie tego lęku.
Na przykład, osoba cierpiąca na OCD może nieustannie obawiać się zarazków, co prowadzi do obsesyjnego mycia rąk, które może trwać nawet przez wiele godzin.
Łagodne formy OCD mogą pochłaniać do godziny dziennie, ale w cięższych przypadkach pacjenci mogą być wręcz uwięzieni w swoich domach, niezdolni do normalnego funkcjonowania.
Choć nie ma jednoznacznego lekarstwa na OCD, objawy można kontrolować dzięki terapii behawioralnej oraz stosowaniu antydepresantów, takich jak selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). Niestety, szacuje się, że skuteczność tych metod to tylko 60-70% przypadków.
Jednakże, zespół z Johns Hopkins jest optymistyczny, że ich najnowsze badania, opublikowane w renomowanym czasopiśmie, mogą przyczynić się do głębszego zrozumienia tego stanu oraz otworzyć drzwi do innowacyjnych terapii.
Pacjenci z OCD a gen PTPRD
W badaniu kierowanym przez dr Geralda Nestadta, profesora psychiatrii i nauk behawioralnych w Johns Hopkins, zespół przeanalizował genomy 1 406 pacjentów z OCD, a także ponad 1000 ich bliskich krewnych oraz osoby z ogółu społeczeństwa. W sumie zbadano genomy 5 061 osobników.
Naukowcy odkryli, że pacjenci z OCD wykazywali «znaczące powiązanie» na chromosomie 9 w pobliżu genu zwanego białkową fosfokinazą tyrozynową (PTPRD).
Odkrycie to ma kolosalne znaczenie, ponieważ badania na zwierzętach sugerują, że gen PTPRD jest związany z procesami uczenia się i pamięci, które są istotne w kontekście OCD.
Zespół zauważył również, że gen ten może być powiązany z niektórymi przypadkami zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), który ma podobne objawy do OCD. Ponadto, gen PTPRD współdziała z inną rodziną genów, znaną jako SLITRK, która była powiązana z OCD u zwierząt.
Dr Nestadt komentuje te odkrycia, podkreślając:
«Badania nad OCD pozostają w tyle za innymi zaburzeniami psychicznymi, jeśli chodzi o aspekty genetyczne. Mamy nadzieję, że to fascynujące odkrycie przyczyni się do lepszego zrozumienia tego problemu oraz pomoże nam znaleźć skuteczniejsze metody leczenia.»
W marcu 2023 roku pojawiły się doniesienia o badaniach sugerujących, że psy mogą stanowić model OCD u ludzi.
Naukowcy z tego badania zidentyfikowali cztery geny, które były konsekwentnie związane z OCD u ras psów, takich jak dobermany czy bull terriery.
Elinor Karlsson, jedna z autorek badania, stwierdziła, że odkrycie wariantów genetycznych odpowiedzialnych za OCD u psów może przyczynić się do lepszego zrozumienia mechanizmów neurologicznych związanych z tym zaburzeniem.
«Obecne terapie i leki stosowane w leczeniu OCD nie zawsze przynoszą pożądane rezultaty, zarówno u psów, jak i u ludzi» – dodaje. «Jeśli uda nam się dokładnie określić, które obwody mózgowe są zaburzone u pacjentów z OCD, może to prowadzić do bardziej skutecznych i ukierunkowanych terapii.»
W 2013 roku naukowcy z Massachusetts Institute of Technology ujawnili, w jaki sposób zdołali zablokować zachowania OCD u myszy poprzez aktywację obwodu mózgowego odpowiedzialnego za kompulsywne zachowania.
Aktualne Przełomy w Badaniach nad OCD
Ostatnie badania z 2024 roku wciąż potwierdzają znaczenie genetyki w rozwoju OCD. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego odkryli, że pewne polymorfizmy genetyczne mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tego zaburzenia, co otwiera nowe możliwości w diagnostyce i terapii.
Wyniki badań sugerują, że lepsze zrozumienie mechanizmów molekularnych leżących u podstaw OCD może prowadzić do opracowania nowych, bardziej skutecznych metod leczenia, w tym terapii celowanej, które mogą znacznie poprawić jakość życia pacjentów.
Zastosowanie metod neuroobrazowania w badaniach nad OCD również przynosi nowe perspektywy. Dzięki technikom takim jak fMRI, naukowcy są w stanie badać aktywność mózgu u pacjentów z OCD, co może przyczynić się do lepszego zrozumienia tego, jak zaburzenie to wpływa na codzienne życie pacjentów oraz jakie mechanizmy można wykorzystać w terapii.
