Utrata jednego ze zmysłów to przerażająca perspektywa dla większości ludzi, ale niestety dla wielu staje się smutną rzeczywistością. Miliony osób w USA czekają na nieodwracalne zmiany w ich zdolności postrzegania świata.
Czytając ten fragment, fakt, że potrafisz czytać, może nawet nie docierać do twojej świadomości. Istnieje wiele osób, które nie mają tyle szczęścia. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na świecie żyje 285 milionów ludzi z problemami ze wzrokiem, w tym 39 milionów osób niewidomych oraz 246 milionów z poważnym osłabieniem wzroku.
Niedawne badanie przeprowadzone przez Research! America i Alliance for Eye and Vision Research (AEVR) wykazało, że Amerykanie postrzegają utratę wzroku jako jeden z najbardziej wpływowych czynników negatywnie oddziałujących na codzienne życie, traktując ją na równi z rakiem, chorobą Alzheimera i wirusem HIV.
Niestety, utrata wzroku jest powszechnym problemem, zarówno z powodu procesu starzenia, jak i rozwoju określonych schorzeń. Dobrą wiadomością jest to, że około 80% wad wzroku można zapobiec lub wyleczyć, ale co z pozostałymi 20%?
W artykule tym przyjrzymy się zaburzeniom degeneracyjnym siatkówki – grupie schorzeń, które obecnie nie mają skutecznego leczenia. Jakie terapie są aktualnie opracowywane? Czy naukowcy mogą przewidzieć przyszłość, w której wzrok zostanie przywrócony wszystkim pacjentom?
Uzdrawiane i nieuleczalne schorzenia
Najczęściej zaburzenia wzroku są spowodowane nieskorygowanymi błędami refrakcji (43%) lub zaćmą (33%). Błędy refrakcji obejmują krótkowzroczność, nadwzroczność (dalekowzroczność) oraz astygmatyzm, co powoduje, że rogówka lub soczewka nie mają idealnie zakrzywionego kształtu.
Gdy problemy ze wzrokiem wynikają z tych schorzeń, leczenie jest często łatwo dostępne. Błędy refrakcji można korygować za pomocą okularów, soczewek kontaktowych lub chirurgii refrakcyjnej. Zaćma – zmętnienie soczewki – jest powszechnie leczona chirurgicznie, co czyni ją jednym z najczęściej wykonywanych zabiegów w USA.
Podczas gdy 80% wad wzroku można zapobiec lub wyleczyć, pozostaje 20% przypadków, które obecnie nie mają skutecznego leczenia. Istnieje wiele schorzeń, w których osoby dotknięte nimi doświadczają stopniowej utraty wzroku, aż ich upośledzenie stanie się tak poważne, że prowadzi do całkowitej ślepoty.
Zaburzenia degeneracyjne siatkówki, takie jak zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej oraz zespół Ushera, są obecnie nieuleczalne. Zwłaszcza zwyrodnienie plamki związane z wiekiem stanowi główną przyczynę ślepoty w krajach rozwiniętych.
Dr Raymond Iezzi, konsultant okulistyki z Mayo Clinic, wyjaśnił, jakie przeszkody stoją na drodze do znalezienia skutecznego leczenia dla degeneracyjnych zaburzeń siatkówki. Zauważył, że naukowcy i klinicyści napotykają wiele wyzwań podczas opracowywania terapii, ponieważ istnieje kilkaset nieprawidłowości biochemicznych leżących u podstaw tych schorzeń.
«Dalej», dodał, «choć istnieje kilka wzorców degeneracji siatkówki, każdy z nich wymaga innego podejścia terapeutycznego, które zależy od dotkniętych komórek oraz etapu i stopnia ich degeneracji.»
Po pierwszym zdiagnozowaniu zwyrodnienia siatkówki, wszystkie zdiagnozowane przypadki uznano za barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. W miarę postępów w wiedzy na ten temat, naukowcy dostrzegli, że istnieje wiele różnych powiązanych stanów, z których każdy wpływa na różne obszary siatkówki, a każdy z nich ma swoje specyficzne mechanizmy.
U pacjentów, u których wzrok jest wciąż dobry, podejścia terapeutyczne mogą być ukierunkowane na terapię neuroprotekcyjną lub terapię genową.
«Chroniąc komórki siatkówki przed śmiercią związaną z leżącymi u podstaw zaburzeniami biochemicznymi, możemy zachować wzrok u wielu pacjentów» – wyjaśnia dr Iezzi. «Skuteczna strategia neuroprotekcji mogłaby zapobiegać śmierci komórek i utracie wzroku, niezależnie od biochemicznych nieprawidłowości.»
Terapia genowa koncentruje się na korygowaniu tych nieprawidłowości biochemicznych, które prowadzą do śmierci komórek siatkówki. To podejście jest bardzo specyficzne, a dr Iezzi podkreślił, że należy opracować kilkaset metod leczenia, aby skutecznie leczyć pełen zakres chorób degeneracyjnych siatkówki.
Przywracanie i ochrona wzroku za pomocą komórek macierzystych
Oko stanowi doskonały model do eksperymentalnych terapii, łatwy do monitorowania i często chroniony przed reakcjami zapalnymi, które mogą zakłócać leczenie. Dzięki dostępności oka, chirurdzy mogą z łatwością obserwować i śledzić postępy nowych zabiegów.
Dr Iezzi poinformował, że w Mayo Clinic pracują nad nowymi metodami hodowli komórek macierzystych z próbek własnych pacjentów; podejście regeneracyjne, które może doprowadzić do przywrócenia wzroku osobom, które go utraciły.
Embrionalne komórki macierzyste mogą być wykorzystane do tworzenia nowych komórek nabłonkowych siatkówki – komórek, które odżywiają komórki wzrokowe i pochłaniają światło – które mogłyby zostać przeszczepione pacjentowi.
Może to spowolnić lub zapobiec utracie komórek wzrokowych, a podczas gdy pozyskiwanie nowych komórek wzrokowych z embrionalnych komórek macierzystych może prowadzić do jeszcze bardziej wyraźnych wyników, naukowcy zauważyli, że trudniej jest uzyskać te komórki i przeszczepić je do siatkówki.
Badania na myszach wykazały, że ta technika może być skuteczna, a przeszczepione komórki mogą w pełni zintegrować się z siatkówką, przywracając wzrok zwierzętom.
W siatkówce znajdują się dwa typy komórek fotoreceptorowych – komórki pałeczkowe i komórki stożkowe. Podczas gdy komórki pałeczkowe reagują na światło w szerokim zakresie intensywności, postrzegając kształt, wielkość i jasność, komórki stożkowe odpowiadają za percepcję kolorów i drobnych szczegółów.
Naukowcom udało się wyizolować komórki pałeczkowe z embrionalnych komórek macierzystych i obecnie pracują nad uzyskaniem komórek stożkowych oraz ich przeszczepieniem do zwierząt. Jeśli te badania zakończą się sukcesem, następnym krokiem będą testy na ludziach.
Jednak bez odpowiedniej neuroprotekcji nowo przeszczepione komórki mogą być tak samo podatne na degenerację jak te, które zastępują. Problem ten podkreśla znaczenie badań nad terapią genową, mających na celu skorygowanie biochemicznych nieprawidłowości prowadzących do śmierci komórek.
Istnieje jednak forma leczenia, która przyczyniła się do przywrócenia wzroku u pacjentów z zaawansowanymi postaciami degeneracyjnych zaburzeń siatkówki. Tak jak protezy mogą przywrócić funkcję osobom, które utraciły kończyny, osoby, które straciły wzrok, mogą korzystać z protez siatkówki.
Cud protez siatkówki
«U pacjentów, którzy już stracili wzrok, naszym celem terapeutycznym jest przywrócenie widzenia» – powiedział dr Iezzi. «Z powodzeniem osiągnięto to dzięki protezie siatkówkowej Argus II u pacjentów z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki.»
W zeszłym miesiącu relacjonowano historię Allena Zderada, mężczyzny, który był faktycznie niewidomy, ale dzięki nowej protezie siatkówki jest teraz w stanie rozpoznać zarysy przedmiotów i ludzi.
Dr Iezzi był okulistą, który przeprowadził zabieg na panu Zderadzie, czyniąc go piętnastym pacjentem w USA, który otrzymał to przełomowe urządzenie. Teraz jest w stanie poruszać się w zatłoczonych miejscach, takich jak centra handlowe, bez użycia laski.
Kamera podłączona do okularów przesyła informacje wizualne do małego chipa przymocowanego do tylnej części oka przez miniaturowy komputer noszony w plecaku. Chip ten może wysyłać sygnały świetlne bezpośrednio do nerwu wzrokowego, omijając uszkodzoną siatkówkę i dostarczając pacjentowi informacji wizualnych w postaci błysków światła.
Dr Iezzi opisuje to, co proteza siatkówki zapewnia jako «sztuczne widzenie», różniące się od jakiejkolwiek formy widzenia, jakiej wcześniej doświadczali pacjenci. Choć ta forma widzenia może być uważana za prymitywną w porównaniu do tego, do czego przyzwyczajeni są zdrowi ludzie, stanowi ona znaczną poprawę dla wielu niewidomych.
Kiedy pan Zderad po raz pierwszy użył swojej protezy siatkówki, opisał swoje doświadczenie jako «surowe, ale znaczące».
«Choć ta technologia przywraca podstawowe widzenie, w przyszłości, gdy te urządzenia się rozwiną, możemy być w stanie leczyć pacjentów z zaawansowanymi formami choroby plamki żółtej, takimi jak dystrofia plamki Stargardta czy zwyrodnienie plamki związane z wiekiem» – zasugerował dr Iezzi.
Przyszłe perspektywy takich terapii są naprawdę ekscytujące, ale najprawdopodobniej minie jeszcze trochę czasu, zanim korzyści płynące z tego przełomu technologicznego będą szeroko dostępne. Obecnie koszt urządzenia wynosi 144 000 USD, a WHO szacuje, że około 90% osób z problemami ze wzrokiem na świecie żyje w krajach o niskich dochodach.
Utrzymywanie zdrowych oczu
Wiele osób będzie miało szczęście i nie rozwinie degeneracyjnego schorzenia siatkówki, ale to nie oznacza, że ich oczy są całkowicie odporne na uszkodzenia. Można zapobiec znacznemu pogorszeniu wzroku, ale jakie kroki można podjąć, aby to osiągnąć?
National Eye Institute (NEI) proponuje kilka prostych kroków, które można podjąć, aby upewnić się, że twoje oczy są jak najzdrowsze:
- Nie pal. Palenie zwiększa ryzyko rozwoju zaćmy, uszkodzenia nerwu wzrokowego oraz degeneracji plamki związanej z wiekiem.
- Jedz zrównoważoną dietę i utrzymuj zdrową wagę.
- Dokładnie myj ręce i soczewki kontaktowe, aby zmniejszyć ryzyko infekcji oczu.
- Znaj swoją rodzinną historię problemów ze wzrokiem. Wiele poważnych schorzeń siatkówki, takich jak barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, ma podłoże genetyczne, a wiedza na temat ryzyka rozwoju tych chorób może poprawić dostępność leczenia.
- Regularnie wykonuj kompleksowe badania wzroku. Jedynym sposobem na całkowitą pewność co do zdrowia twoich oczu jest wizyta u specjalisty.
WHO zaznacza, że w ciągu ostatnich 20 lat nastąpił znaczny postęp w zapobieganiu i leczeniu wad wzroku w wielu krajach na całym świecie. W 2013 roku Światowe Zgromadzenie Zdrowia zatwierdziło plan działań na lata 2014-2019, mający na celu powszechny dostęp do zdrowia oczu. Celem tego planu jest ograniczenie możliwych do uniknięcia wad wzroku o 25% do 2019 roku.
Chociaż wiele osób uważa, że utrata wzroku jest jednym z najpoważniejszych problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na codzienne życie, warto podkreślić, że upośledzenie wzroku nie jest już tak bezwzględne jak kiedyś.
Dzięki protezom osoby, które straciły kończyny, mogą poruszać się bez pomocy, a większość ludzi nie zdaje sobie sprawy z braku kończyn. Nie jest tak trudno teraz wyobrazić sobie przyszły świat, w którym ludzie mogliby być wyleczeni z całkowitej ślepoty, a wszelkie ślady ich poprzedniej niepełnosprawności pozostałyby niewidoczne.
