Odważna dziewczyna z Wielkiej Brytanii, która podniosła świadomość rzadkiego zaburzenia genetycznego, które powoduje przedwczesne starzenie się – progeria – zmarła w wieku 17 lat.
Zespół Progeria lub Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) dotyka około 1 na 4-8 milionów noworodków na całym świecie. W tym samym czasie na całym świecie żyje około 200-250 dzieci.
Progeria jest spowodowana przez nieprawidłowe białko w genie LMNA, zwane progeriną, które przeszkadza w wytwarzaniu laminatu A – białka, które stabilizuje jądro komórki. To zakłócenie powoduje, że dzieci z progerią starzeją się 10 razy szybciej niż normalnie.
W czwartek wieczorem ogłoszono, że 17-letnia cierpiąca na progerię Hayley Okines – z rodzinnego miasta Bexhill w East Sussex w Anglii – odeszła.
Matka Hayley, Kerry Okines, zamieściła smutne wieści na Facebooku: „Moja dziewczynka poszła gdzieś lepiej, wzięła ostatni oddech w moje ramiona o 21.39”.
Hayley – która mówi, że ma „ciało 104-letniego” – była leczona w szpitalu z powodu zapalenia płuc, ale wróciła do domu na krótko przed śmiercią. „Wróciła do domu na godzinę i zobaczyła swoje szczenięta, małego brata Louie i jej siostrę Ruby”, powiedział w piątek ojciec Hayley, Mark Okines.
„Myślę, że chciała wrócić do domu, aby pożegnać się z każdym”, kontynuował. „Myślę, że wiedziała, że wczoraj będzie czas”.
„Pamiętamy o jej ogromnej odwadze i determinacji”
Dzieci z progerią rzadko żyją w wieku powyżej 14 lat, często odchodząc od dolegliwości dotykających osoby starsze, takich jak choroby serca i udar.
Hayley powiedziano jej, że nie będzie żyła w wieku powyżej 13 lat, ale w 2007 roku nastolatek rozpoczął pionierskie leczenie w Boston Children’s Hospital, MA, w ramach pierwszego badania klinicznego dla tej choroby.
We wrześniu 2012 r. Doniesiono o sukcesie tego badania, pokazując, w jaki sposób inhibitor farnezylotransferazy (FTI) poprawił masę, strukturę kości i zdrowie układu sercowo-naczyniowego u dzieci z progerią.
W oświadczeniu następującym po śmierci Hayley, Fundacja Badawcza Progeria chwalił nastolatka za jej wkład w badania nad progerią:
„Cała społeczność PRF opłakuje utratę jednej z naszych błyszczących gwiazd, Hayley Okines, Hayley była jednym z pierwszych uczestników trwających badań klinicznych nad progerią, Hayley była pionierem – i jednym z powodów, dla których teraz mamy pierwsze leczenie Dzisiaj wspominamy jej ogromną odwagę i determinację. „
Hayley był zapalonym propagatorem świadomości progerii, okrzykniętym lokalnie i narodowo jako inspiracja dla ludzi zi bez schorzenia. Nastolatka napisała dwie książki opisujące swoje doświadczenia z życiem z progerią – „Old Before My Time” i „Young at Heart” – i wzięła udział w licznych wywiadach.
Oprócz jej wkładu w świadomość i badania w zakresie progerapii, Hayley była bardzo podziwiana za jej pozytywne nastawienie do życia, pisząc w „Young at Heart:”
„Moje życie z progerią jest pełne szczęścia i dobrych wspomnień, głęboko w środku nie różnię się od nikogo, wszyscy jesteśmy ludźmi”.
Nasze myśli i modlitwy są z rodziną Hayley i przyjaciółmi w tym trudnym czasie.
Wieść o śmierci Hayley przyszła zaledwie 15 miesięcy po ogłoszeniu, że Sam Burns, chłopiec z Foxborough, zmarł w wieku 17 lat z powodu progerii.
