Odważna dziewczyna z Wielkiej Brytanii, która podniosła świadomość rzadkiego zaburzenia genetycznego, które powoduje przedwczesne starzenie się – progeria – zmarła w wieku 17 lat.
Zespół Progeria lub Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) dotyka około 1 na 4-8 milionów noworodków na całym świecie. W tym samym czasie na całym świecie żyje około 200-250 dzieci.
Progeria jest spowodowana przez nieprawidłowe białko w genie LMNA, zwane progeriną, które przeszkadza w wytwarzaniu laminatu A – białka, które stabilizuje jądro komórki. To zakłócenie powoduje, że dzieci z progerią starzeją się 10 razy szybciej niż normalnie.
W czwartek wieczorem ogłoszono, że 17-letnia cierpiąca na progerię Hayley Okines – z rodzinnego miasta Bexhill w East Sussex w Anglii – odeszła.
Matka Hayley, Kerry Okines, zamieściła smutne wieści na Facebooku: «Moja dziewczynka poszła gdzieś lepiej, wzięła ostatni oddech w moje ramiona o 21.39».
Hayley – która mówi, że ma «ciało 104-letniego» – była leczona w szpitalu z powodu zapalenia płuc, ale wróciła do domu na krótko przed śmiercią. «Wróciła do domu na godzinę i zobaczyła swoje szczenięta, małego brata Louie i jej siostrę Ruby», powiedział w piątek ojciec Hayley, Mark Okines.
«Myślę, że chciała wrócić do domu, aby pożegnać się z każdym», kontynuował. «Myślę, że wiedziała, że wczoraj będzie czas».
«Pamiętamy o jej ogromnej odwadze i determinacji»
Dzieci z progerią rzadko żyją w wieku powyżej 14 lat, często odchodząc od dolegliwości dotykających osoby starsze, takich jak choroby serca i udar.
Hayley powiedziano jej, że nie będzie żyła w wieku powyżej 13 lat, ale w 2007 roku nastolatek rozpoczął pionierskie leczenie w Boston Children’s Hospital, MA, w ramach pierwszego badania klinicznego dla tej choroby.
We wrześniu 2012 r. Doniesiono o sukcesie tego badania, pokazując, w jaki sposób inhibitor farnezylotransferazy (FTI) poprawił masę, strukturę kości i zdrowie układu sercowo-naczyniowego u dzieci z progerią.
W oświadczeniu następującym po śmierci Hayley, Fundacja Badawcza Progeria chwalił nastolatka za jej wkład w badania nad progerią:
«Cała społeczność PRF opłakuje utratę jednej z naszych błyszczących gwiazd, Hayley Okines, Hayley była jednym z pierwszych uczestników trwających badań klinicznych nad progerią, Hayley była pionierem – i jednym z powodów, dla których teraz mamy pierwsze leczenie Dzisiaj wspominamy jej ogromną odwagę i determinację.»
Hayley był zapalonym propagatorem świadomości progerii, okrzykniętym lokalnie i narodowo jako inspiracja dla ludzi z bez schorzenia. Nastolatka napisała dwie książki opisujące swoje doświadczenia z życiem z progerią – «Old Before My Time» i «Young at Heart» – i wzięła udział w licznych wywiadach.
Oprócz jej wkładu w świadomość i badania w zakresie progerapii, Hayley była bardzo podziwiana za jej pozytywne nastawienie do życia, pisząc w «Young at Heart:»
«Moje życie z progerią jest pełne szczęścia i dobrych wspomnień, głęboko w środku nie różnię się od nikogo, wszyscy jesteśmy ludźmi».
Nasze myśli i modlitwy są z rodziną Hayley i przyjaciółmi w tym trudnym czasie.
Wieść o śmierci Hayley przyszła zaledwie 15 miesięcy po ogłoszeniu, że Sam Burns, chłopiec z Foxborough, zmarł w wieku 17 lat z powodu progerii.
Nowe badania i nadzieje na przyszłość
W ostatnich latach badania nad progerią poczyniły znaczące postępy. W 2023 roku naukowcy zidentyfikowali nowe potencjalne terapie, które mogą poprawić jakość życia dzieci z tym schorzeniem. Wykorzystanie terapii genowej oraz nowych inhibitorów białkowych pokazuje obiecujące wyniki w badaniach klinicznych, co daje nadzieję na przyszłość dla rodzin dotkniętych progerią.
Ostatnie dane wskazują, że dzięki nowym podejściom terapeutycznym, dzieci z progerią mogą żyć dłużej i w lepszym zdrowiu. Badania z 2023 roku pokazały, że dzieci, które otrzymują nowoczesne leczenie, mają lepsze wyniki w zakresie zdrowia sercowo-naczyniowego i ogólnej kondycji fizycznej. To zmienia sposób, w jaki postrzegamy tę chorobę i otwiera nowe drzwi dla przyszłych pokoleń.
Warto zaznaczyć, że społeczność progerii, w tym rodziny i badacze, zjednoczyli siły, aby zwiększyć świadomość na temat tej rzadkiej choroby. Dzięki kampaniom edukacyjnym i aktywnościom społecznym, takie jak «Dzień Świadomości Progerii», coraz więcej ludzi dowiaduje się o progerii i potrzebach dzieci z tym schorzeniem.
Hayley Okines będzie zawsze pamiętana jako pionierka w walce z progerią, a jej historia inspiruje nas do dalszych działań na rzecz poprawy życia osób dotkniętych tym rzadkim schorzeniem.
