Piebalizm jest chorobą genetyczną, zazwyczaj obecną w chwili urodzenia, w której osoba rozwija się bez dodatków lub białą plamkę skóry lub włosów.
Komórki, które określają kolor oczu, skóry i włosów są nieobecne w niektórych obszarach u osób ze siwami. Te komórki nazywane są melanocytami.
U prawie 90 procent osób dotkniętych tą chorobą obszar biało-czarnego jest postrzegany jako białe włosy na czole, zwane także białą grzywką.
Niektóre osoby mogą mieć również obszary bezbarwnej skóry lub włosów w rzęsach, brwiach i skórze pod większym, niepigmentowanym obszarem białej grzywki.
W tym artykule badamy, dlaczego występuje piebaldizm, jakie są jego objawy i czy istnieją dostępne opcje leczenia.
Czym jest piebaldism?
Piebalizm może być spowodowany mutacjami genetycznymi, które wpływają na produkcję melaniny.
Piebalizm jest autosomalnym dominującym zaburzeniem genetycznym, co oznacza, że 50 procent osób dotkniętych przez piebaldyzm przejdzie tę chorobę na swoje potomstwo.
Niektóre z mutacji genetycznych u osób z sarabizmem znajdują się w genach KIT i SNAI2.
Gen KIT jest odpowiedzialny za wysyłanie sygnałów ciała w celu wytworzenia pewnych komórek, w tym melanocytów.
Gdy występuje mutacja w genie KIT, zmieniają się melanocyty odpowiedzialne za pigmentację. Prowadzi to do braku pigmentacji w obszarach skóry lub włosów.
Gdy występuje mutacja w genie SNAI2 lub SLUG, negatywnie wpływa na białko o nazwie ślimak 2. Ślimak 2 jest odpowiedzialny za rozwój komórek, w tym rozwój melanocytów, co może prowadzić do zmian pigmentacji białej.
W niektórych innych schorzeniach, w tym w zespole w Waardenburgu, można zaobserwować mięsień sercowy. Zespół w Waardenburgu wpływa na słuch osoby i na pigmentację włosów, skóry i oczu.
Porównanie z innymi warunkami
Piebaldzki może być mylony z innymi zaburzeniami, które wpływają na pigment w organizmie, takich jak następujące.
Bielactwo
Bielactwo jest rzadką chorobą autoimmunologiczną, dotykającą około 1% ludzi na całym świecie. Ciało atakuje własne melanocyty, co prowadzi do postępujących i pogarszających się zmian pigmentu w skórze, włosach, oczach, błonach śluzowych i uchu wewnętrznym.
Bielactwo nie jest stanem genetycznym, który ludzie mają przy urodzeniu. Jest to stan, który pojawia się, gdy osoba się starzeje, najczęściej przed 20 rokiem życia.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta jest białą grzywą, która często występuje w przypadku srokawki, która jest również objawem występującym w kilku innych warunkach.
Należą do nich Waardenburg, stwardnienie guzowate, stany zapalne oraz stany rakowe i nienowotworowe.
Zespół Alezzandrini
Zespół Alezzandrini jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się objawami utraty słuchu, zmianami koloru włosów i skóry oraz zmianami w kolorze siatkówki oka.
Uważa się, że stan może być spowodowany przez wirus lub pojawiać się jako część stanu autoimmunologicznego, który atakuje melanocyty.
Objawy
U prawie 90 procent osób ze sutkiem, jedynym objawem może być biała kosmyk.
Ta plama białych włosów pojawia się na linii włosów w pobliżu czoła. Jego kształt to zazwyczaj trójkąt, diament lub długi pasek.
Na inne części ciała może również wpływać piebaldizm. Obszary bielone mogą również obejmować:
- brwi
- rzęsy
- czoło
- z przodu lub z boku brzucha i klatki piersiowej
- środek ramion
- środek nóg
Leczenie
Leczenie srokawki może stanowić wyzwanie i nie ma gwarancji, że leczenie przyniesie pożądane rezultaty. Niektóre zabiegi stosowane w tym schorzeniu obejmują:
- Dermabrazja: Jest to technika, w której usuwa się zewnętrzną warstwę skóry danej osoby.
- Przeszczep skóry: Procedura, w której pigment zawierający skórę jest przyczepiony do obszaru dotkniętego brakiem pigmentu.
- Przeszczepianie melanocytów i keratynocytów: Podczas tej procedury komórki tworzące pigment są przeszczepiane na obszar dotknięty chorobą.
- Erbium: technika wykorzystująca laserowe przeszczepy YAG.
Fototerapia może być stosowana po dermabrazji lub transplantacji komórek w celu przyspieszenia rozwoju pigmentu.
Osoby cierpiące na sarabizm są narażone na oparzenia słoneczne i są zachęcane do używania kremów przeciwsłonecznych i innych środków ochronnych, aby zapobiec uszkodzeniu skóry.
Niektóre osoby mogą używać makijażu, aby dopasować otaczające odcienie skóry i kamuflować obszar dotknięty przez piebaldism.
Perspektywy
Piebaldism nie jest chorobą, która powoduje problemy zdrowotne. Może jednak zwiększyć ryzyko oparzeń słonecznych i raka skóry ze względu na ryzyko związane z ekspozycją na słońce.
Podobnie jak w wielu innych stanach wpływających na skórę, piebaldism może powodować, że ludzie czują się świadomi lub mają inne problemy psychologiczne.
W jednym z badań poproszono osoby biorące udział w zajęciach dermatologicznych o szereg pytań mających na celu ocenę psychologicznego i fizycznego wpływu zaburzeń pigmentowych.
Naukowcy odkryli, że prawie połowa osób biorących udział w badaniu stwierdziła, że czuje się skrępowana. Inni uczestnicy mieli poczucie, że są nieatrakcyjni, myśli, że inni koncentrują się na swojej skórze i czuli, że ich stan skóry wpłynął na ich życie.
Na wynos
Piebalizm jest stanem zwykle powodowanym przez mutację w niektórych genach, która powoduje, że osoba nie ma melanocytów lub komórek odpowiedzialnych za pigmentację. Stan ten prowadzi do obecności białych plamek skóry lub włosów po urodzeniu, co zwiększa ryzyko poparzeń słonecznych i raka skóry.
Chociaż istnieją pewne metody leczenia, wyniki różnią się w zależności od osoby.
Piebaldizm sam w sobie nie jest stanem zagrażającym życiu, ale u niektórych osób mogą wystąpić objawy psychiczne ze względu na stan skóry.Rozmowa z dermatologiem lub psychiatrą może pomóc w przezwyciężeniu tych uczuć.
