Zespół Tourette’a jest zaburzeniem, które obejmuje różne tiki fizyczne i co najmniej jeden tik głosu. Kilka osób z nieumyślnie wypowiedzianymi lub nieprzyzwoitymi słowami Tourette’a.
Tik to niezwykły ruch lub dźwięk, na który dana osoba ma niewielką lub żadną kontrolę. Może obejmować mruganie oczami, kaszel, oczyszczanie gardła, wąchanie, ruchy twarzy, ruchy głowy lub ruchy kończyn, lub wydawanie niezwykłych dźwięków.
Tiki są częstsze u osób z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi (OCD), zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) lub nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Według Stowarzyszenia Tourette w Ameryce 1 na 160 dzieci w Stanach Zjednoczonych może mieć zespół Tourette’a. Uważa się, że dotyka on 200 000 Amerykanów i dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety.
Choroba została powiązana z uszkodzeniem lub zaburzeniami w zwojach podstawy mózgu.
Szybkie fakty dotyczące zespołu Tourette’a:
Oto kilka kluczowych punktów dotyczących zespołu Tourette’a. Więcej szczegółów znajduje się w głównym artykule.
- Osoba z zespołem Tourette’a będzie miała tiki fizyczne i głosowe trwające ponad rok.
- Jest to zaburzenie neurologiczne z objawami, które pogarszają stres.
- Leczenie obejmuje leczenie i terapię behawioralną.
- Tourette’s nie ma poważnych komplikacji, ale może mu towarzyszyć inne schorzenie, takie jak ADHD, a to może powodować trudności w uczeniu się.
Co to jest?
Tourette’s jest jednym z szeregu zaburzeń tików, które mogą obejmować przejściowe lub przewlekłe tiki. Tik może pojawić się w każdym wieku, ale najczęściej pojawia się w wieku od 6 do 18 lat.
W okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości tiki zazwyczaj stają się mniej dotkliwe, ale w 10-15% przypadków Tourette może się pogorszyć, gdy osoba wkracza w dorosłość.
Dla większości ludzi częstość i intensywność zarówno małych, jak i dużych tików mają tendencję do fluktuacji. Tiki mogą stać się częstsze i bardziej intensywne, gdy dana osoba zmaga się ze stresem fizycznym, emocjonalnym lub psychicznym.
Większość osób z Tourette’em ma normalną inteligencję i średnią długość życia.
Objawy
Znakiem rozpoznawczym zespołu Tourette’a jest tik. Może to wahać się od ledwie zauważalnego do wystarczająco surowego, aby sprostać codziennym wyzwaniom.
Tiki na twarzy, takie jak mruganie oczami, mogą być pierwszym znakiem, ale każda osoba jest inna.
Tik może być:
- Fizyczne: ruchy silnika obejmują mruganie lub szarpanie głową lub inną częścią ciała.
- Phonic: Osoba może wydawać dźwięki, takie jak pomruki lub piski oraz słowa lub frazy.
Istnieją dwie główne klasyfikacje:
- Prosty tik: Może to obejmować poruszanie tylko jednym mięśniem lub wydawanie pojedynczego dźwięku. Ruchy są nagłe, krótkotrwałe i często powtarzalne.
- Złożoność: ruchy fizyczne są bardziej złożone, a tiki dźwiękowe mogą zawierać długie frazy. Złożone tiki obejmują kilka grup mięśni.
Ludzie z Tourette mają połączenie tików fonicznych i fizycznych, które mogą być proste lub złożone.
Przykłady prostych fizycznych tików mogą obejmować:
- mruganie okiem
- rzucanie oczami
- szlifowanie zębów
- szarpnięcie głową
- skręcenie szyi
- skurcze nosa
- przewracając oczami
- obracanie ramion
- wzruszając ramionami
- wytykanie języka
Przykłady prostych tików dźwiękowych mogą obejmować:
- szczekanie dźwięków
- dmuchanie
- oczyszczanie gardła
- kaszel
- pochrząkiwanie
- czkawka
- węsząc
- skrzypienie
- krzyczeć i krzyczeć
Przykłady złożonych fizycznych tików mogą obejmować:
- kopropraksja lub wykonywanie nieprzyzwoitych gestów
- echopraksja lub naśladowanie ruchów innych ludzi
- łopotanie
- drżenie głowy
- uderzanie w rzeczy
- skakanie lub skakanie
- kopanie rzeczy
- drżący
- wąchające przedmioty
- dotykając siebie lub innych
Przykłady złożonych tików dźwiękowych obejmują:
- zróżnicowanie intonacji głosu
- echolalia lub powtarzanie tego, co mówią inni
- paliphrasia lub powtarzanie tego samego zwrotu
- coprolalia, co oznacza wypowiadanie lub wykrzykiwanie nieprzyzwoitych słów lub fraz
Większość ludzi doświadczy niezwykłych lub niewygodnych doznań przed wystąpieniem tików.
Rodzaje zaawansowanych ostrzeżeń obejmują:
- uczucie pieczenia w oczach, które jest tylko łagodzone przez mruganie
- zwiększenie napięcia mięśni, które można złagodzić tylko przez rozciąganie lub skurcz
- suche gardło, które jest tylko łagodzone przez stękanie lub oczyszczanie gardła
- swędzenie w kończynie lub stawie, gdzie jedyną ulgę osiąga się poprzez jej skręcenie
Sytuacje, które mogą powodować nasilenie się tików, obejmują:
- niepokój lub stres
- zmęczenie lub zmęczenie
- choroba, zwłaszcza infekcja paciorkowcami
- podniecenie
- niedawna uraz głowy
poprosił Stowarzyszenie Medycznego Komitetu Doradczego Tourette, jaką radę udzielą rodzicom, którzy uważają, że ich dziecko może mieć Tourette’a.
Oni nam powiedzieli:
„Syndrom Tourette’a charakteryzuje się tikami ruchowymi i głosowymi dłuższymi niż 12 miesięcy.Jeśli tak jest, należy rozpocząć wizytę u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej dziecka w celu oceny. Porozmawiaj z nim, aby sprawdzić, czy tiki powodują ból lub dyskomfort, przeszkadza mu to lub wpływa na prace domowe lub pożądane czynności.
Stowarzyszenie zapewnia zasoby i wsparcie dla osób cierpiących na chorobę Tourette i na patenty dzieci, w tym narzędzia dla rodziców i wychowawców oraz informacje o tym, jak znaleźć grupy wsparcia i wsparcia.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Dokładna przyczyna zespołu Tourette’a jest nieznana, ale wydaje się, że wynika ona z problemu zwojów podstawy mózgu, części mózgu odpowiedzialnej za mimowolne ruchy, emocje i uczenie się.
Eksperci uważają, że nieprawidłowości w zwojach podstawy mogą powodować brak równowagi w poziomach neurotransmiterów mózgu, które przenoszą wiadomości z jednej komórki do drugiej.Nieprawidłowe poziomy neuroprzekaźników mogą zakłócać prawidłowe funkcjonowanie mózgu, powodując tiki.
Choroba Parkinsona, choroba Huntingtona i inne stany neurologiczne wpływają na zwoje podstawy.
Uważa się, że zespół Tourette’a ma związek genetyczny i jest dziedziczny. Osoba, która ma bliskiego członka rodziny z tikami, prawdopodobnie również ją posiada.
Wydaje się również częściej występować u noworodków urodzonych przedwcześnie.
Inna teoria mówi, że choroba wieku dziecięcego może wywoływać tiki. Zakażenie bakteriami Streptococcus grupy A wiąże się z objawami Tourette’a. Być może bakterie powodują, że układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które oddziałują z tkanką mózgową, a to powoduje zmiany w mózgu.
Może to mieć wpływ na leczenie, ale konieczne są dalsze badania.
Diagnoza
Nie ma aktualnego testu dla Tourette’a, więc diagnoza zależy od objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz historii medycznej i rodzinnej.
Zgodnie z podręcznikiem diagnostyki i statystyki zaburzeń psychicznych piątej edycji (DSM-5), opublikowanym przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne (APA), do rozpoznania Tourette’a muszą być spełnione następujące kryteria:
- Osoba ma dwa lub więcej tików ruchowych, na przykład mruganie lub wzruszanie ramionami i co najmniej jednym tichem głosowym (na przykład mruczenie, oczyszczanie gardła lub wykrzykiwanie słowa lub frazy), chociaż nie zawsze w tym samym czasie.
- Osoba ma tiki przez co najmniej rok. Tiki mogą występować wiele razy dziennie (zwykle w atakach) prawie codziennie lub w przerwach.
- Osoba ma tiki, które zaczęły się przed ukończeniem 18 lat.
- Osoba ma objawy, które nie wynikają z przyjmowania leków lub innych leków lub z powodu innej choroby (na przykład drgawki, choroba Huntingtona lub post-wirusowe zapalenie mózgu).
Inne stany, które mogą wywoływać podobne objawy to:
- alergie, jeśli występuje kaszel i wąchanie
- dystonia, stan neurologiczny obejmujący mimowolne ruchy i przedłużone skurcze mięśni, prowadzący do skręcania ruchów ciała, nieprawidłowej postawy i drżenia
- zespół niespokojnych nóg, jeśli ruchy dotykają nóg
- problemy z widzeniem, jeśli pacjent często mruga
Badania krwi, test skórny, testy oczu i badania obrazowe mogą pomóc wykluczyć te i inne schorzenia.
Leczenie
Leczenie zwykle obejmuje leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne. W rzadkich przypadkach może być dostępna operacja.
Leki mogą zawierać leki przeciwnadciśnieniowe, leki zwiotczające mięśnie lub neuroleptyki.
Leki przeciwnadciśnieniowe zwykle stosuje się w celu kontrolowania wysokiego ciśnienia krwi lub nadciśnienia, ale mogą one pomóc pacjentom z łagodnymi do umiarkowanych objawami Tourette’a, prawdopodobnie poprzez regulację poziomu neuroprzekaźników. Jednym z przykładów jest klonidyna. Działania niepożądane obejmują biegunkę lub zaparcie, suchość w ustach, bóle głowy, zawroty głowy i zmęczenie.
Leki zwiotczające mięśnie pomagają kontrolować fizyczne tiki poprzez leczenie spastyczności, gdy mięśnie stają się zbyt sztywne. Przykłady obejmują baklofen i klonazepam. Działania niepożądane obejmują senność i zawroty głowy. Pacjenci przyjmujący leki zwiotczające mięśnie nie powinni spożywać alkoholu i mogą nie być w stanie prowadzić pojazdów lub obsługiwać ciężkich maszyn.
Neuroleptyki blokują działanie dopaminy w mózgu. Można je przyjmować doustnie lub przez wstrzyknięcie. Mogą leczyć umiarkowane i ciężkie objawy. Niektóre neuroleptyki o powolnym uwalnianiu wstrzykuje się tylko raz na 2 do 6 tygodni.
Działania niepożądane mogą obejmować senność, niewyraźne widzenie, suchość w ustach, niskie libido, drżenie, skurcze, drgawki i przyrost masy ciała. Niektóre neuroleptyki mają więcej negatywnych skutków niż inne.
Jeśli objawy niepożądane stają się problemem, pacjenci powinni poinformować o tym lekarza. Mogą zażyć inne neuroleptyki.
Zabiegi niefarmakologiczne
Terapia behawioralna jest powszechnie stosowana, aby pomóc ludziom z Tourette. Może pomóc zmienić wzorce zachowań pacjenta.
Badania wykazały, że kompleksowa interwencja behawioralna dla tików (CBIT), rodzaj poznawczej terapii behawioralnej (CBT), może pomóc dzieciom i dorosłym w zespole Tourette’a. Terapia ma na celu leczenie objawów poprzez odwracanie nawyków.
Odwracanie nawyku jest oparte na idei, że:
- pacjenci nie są świadomi swoich tików
- celem tików jest złagodzenie niewygodnych wrażeń przed ich wystąpieniem
Terapeuta pomaga pacjentowi monitorować wzór i częstotliwość ich tików. Wykrywane są również wszelkie odczucia wywołujące tiki.
Gdy pacjent zdaje sobie sprawę z tików, może opracować alternatywny i mniej zauważalny sposób na złagodzenie niewygodnych wrażeń, które się mieszają. Nazywa się to konkurencyjną odpowiedzią.
Na przykład, jeśli nieprzyjemne uczucie w gardle powoduje, że dana osoba odczuwa potrzebę chrząkania lub oczyszczania gardła, może nauczyć się złagodzić uczucie, wykonując serię głębokich oddechów.
Badanie opublikowane w 2015 r. Wykazało, że rodzaj CBT stosowany w celu zmniejszenia przewlekłych tików u osób z zespołem Tourette’a może również zmienić sposób działania ich mózgów.
W innym badaniu opublikowanym w 2015 roku odkryto, że związek chemiczny mózgu znany jako GABA może pomóc w leczeniu tików u osób z zespołem Tourette’a.
Terapia odwracania nawyków często obejmuje terapię relaksacyjną. Stres lub lęk mogą sprawić, że tiki będą bardziej dotkliwe i częstsze. Głębokie oddychanie i wizualizacja mogą pomóc złagodzić niepokój, często skutkując mniejszymi i mniej poważnymi tikami.
Czy są jakieś alternatywne terapie?
Jako możliwe terapie zaproponowano akupunkturę i hipnozę. Sugerowano szereg czynników dietetycznych, takich jak większe spożycie witaminy B lub witaminy D, ale nie zostały one poparte badaniami.
Stowarzyszenie doradców medycznych Tourette Association powiedziało:
„Obecnie nie ma dowodów na stosowanie alternatywnych terapii w leczeniu Tourette.Mówiąc prosto, nie zostały one jeszcze zbadane dla Tourette’a. „
Jednak ćwiczenia i zdrowa dieta mogą pomóc w zmniejszeniu stresu i poprawieniu samopoczucia, co może pomóc zmniejszyć ciężkość i częstotliwość tików.
Chirurgia
Operacja jest zwykle rozważana tylko u dorosłych pacjentów z ciężkimi objawami, którzy nie zareagowali dobrze na inne metody leczenia.
Limuzyjna leukotomia: prąd elektryczny lub puls promieniowania jest używany do wypalenia niewielkiej części układu limbicznego, który jest odpowiedzialny za pewne emocje, zachowanie i pamięć. Może to częściowo lub całkowicie rozwiązać problem.
Głęboka stymulacja mózgu (DBS): Elektrody są wszczepiane na stałe w części mózgu, o których wiadomo, że są związane z Tourette’a. Są one połączone z małymi generatorami, które są wszczepiane wewnątrz ciała. Elektroniczny impuls przechodzi z generatora do elektrod, stymulując różne części mózgu. Może to pomóc w kontrolowaniu objawów Tourette’a.
Długoterminowe skutki DBS nie zostały jeszcze udowodnione.
Zarządzanie tikami
Działania, które mogą pomóc w zaangażowaniu się w sporty wyczynowe, granie w przyjemną grę komputerową lub czytanie interesującej książki. Jednak nadmierne podekscytowanie może być wyzwalaczem dla niektórych osób, więc niektóre działania mogą mieć odwrotny skutek.
Wiele osób uczy się kontrolować tiki, na przykład w pracy lub szkole, ale tłumienie tików może zwiększać napięcie, dopóki nie da się wyrazić tików.
Z biegiem czasu typy, częstotliwość i nasilenie tików mogą się zmieniać. Tiki są najsilniejsze w wieku młodzieńczym, ale często poprawiają się podczas wczesnej dorosłości.
Komplikacje
Zespół Tourette’a nie wpływa na inteligencję osoby, ale trudności w uczeniu się mogą wynikać, jeśli dana osoba ma również ADHD, OCD lub ASD.
Dziecko z tymi dodatkowymi dolegliwościami lub bez nich może również doświadczać znęcania się w szkole, a to może utrudniać naukę, zarówno społeczną, jak i akademicką.
Szkoły mogą pomóc, ucząc uczniów o stanie zdrowia, aby lepiej zrozumieć kolegę z klasy, który ma Tourette’a.
Zwojów podstawy są również zaangażowane w naukę nawyku, więc ludzie z Tourette mogą mieć problemy z uczeniem się poprzez nawyk. Może to wpływać na umiejętności takie jak pisanie, czytanie lub arytmetyka.
Dziecko z zespołem Tourette’a może potrzebować dodatkowej pomocy edukacyjnej.
