Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna? Przyczyny i zagrożenia

Choroba Alzheimera jest przewlekłym i postępującym stanem, który wpływa na pamięć, myślenie i ruch.

Jest najczęstszą przyczyną demencji. Demencja może poważnie wpłynąć na zdolność jednostki do myślenia, dokonywania osądów i wykonywania codziennych zadań.

Lekarze są świadomi choroby Alzheimera przez wiele lat, ale wiele z nich pozostaje nieznanych.

Nie jest jasne, dlaczego jedna osoba rozwija Alzheimera, ale inna osoba o podobnym stylu życia, wieku i pochodzenia nie. Obecnie nie ma lekarstwa na Alzheimera.

Obecne badania sugerują, że wiele czynników może przyczynić się do rozwoju choroby Alzheimera. Jednym z nich jest genetyka lub dziedziczność.

Czynniki genetyczne mogą również wpływać na to, w jaki sposób lekarz przepisuje leki stosowane w leczeniu choroby Alzheimera.

Czynniki ryzyka choroby Alzheimera

Naukowcy zidentyfikowali kilka czynników ryzyka choroby Alzheimera.

Obejmują one:

Wiek: Według Stowarzyszenia Alzheimera największym pojedynczym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera jest wiek. Osoby w wieku powyżej 65 lat są bardziej narażone na rozwój choroby Alzheimera. Do czasu, gdy osiągną wiek 85 lat, szacuje się, że jedna na trzy osoby ma ten stan.
Historia rodziny: posiadanie bliskiego krewnego z chorobą Alzheimera zwiększa szansę na rozwój osoby.
Uraz głowy: osoba, która doświadczyła poważnych urazów głowy w przeszłości, na przykład od wypadku samochodowego lub kontaktu sportowego, wydaje się być bardziej zagrożona zachorowaniem na chorobę Alzheimera.
Zdrowie serca: Choroby serca lub naczyń krwionośnych mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Przykłady obejmują wysokie ciśnienie krwi, udar, cukrzycę, choroby serca i wysoki poziom cholesterolu.

Choroby serca lub naczyń krwionośnych mogą uszkadzać naczynia krwionośne w mózgu, co może wpływać na chorobę Alzheimera. Latino i Czarni Amerykanie mogą być bardziej narażeni na rozwój chorób naczyniowych, takich jak cukrzyca, a zatem choroba Alzheimera.

W jaki sposób komponent genetyczny może wpływać na chorobę Alzheimera?

Naukowcy opisują zagrożenia genetyczne dla choroby Alzheimera pod względem dwóch czynników: ryzyka i determinizmu.

Geny ryzyka

Geny ryzyka zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Na przykład kobieta, która ma geny BRCA1 i BRCA2, ma wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi.

Naukowcy zidentyfikowali kilka genów, które stanowią ryzyko dla choroby Alzheimera. Najbardziej znanym obecnie znanym jest gen E-E4 apolipoproteiny. Jest to znane jako gen APOE-e4.

Według Stowarzyszenia Alzheimera około 20 do 25 procent osób z tym genem może cierpieć na chorobę Alzheimera.

Podczas gdy każda osoba dziedziczy gen APOE w jakiejś formie, geny APOE-e3 i APOE-e2 nie są związane z chorobą Alzheimera. Według Kliniki Mayo posiadanie genu APOE-e2 zmniejsza ryzyko.

Osoba, która otrzymuje gen APOE-e4 od obojga rodziców, jest bardziej narażona na chorobę Alzheimera. Posiadanie tego genu może również oznaczać, że dana osoba wykazuje objawy i może być zdiagnozowana we wcześniejszym wieku.

Istnieją inne geny, które mogą być powiązane z późnym początkiem choroby Alzheimera. Naukowcy muszą dowiedzieć się więcej o tym, jak te geny zwiększają ryzyko Alzheimera.

Kilka z tych genów reguluje czynniki w mózgu, takie jak komunikacja komórek nerwowych i zapalenie w mózgu.

Deterministyczne geny

Osoba z deterministycznymi genami zdecydowanie rozwinie ten stan. Istnieją trzy specyficzne geny, które zostały określone jako deterministyczne dla choroby Alzheimera.

To są:

Białko prekursorowe amyloidu (APP)
Presenilin-1 (PS-1)
Presenilin-2 (PS-2)

Geny te są odpowiedzialne za to, że mózg gromadzi zbyt dużo białka zwanego peptydem amyloidu beta. To toksyczne białko może tworzyć grudki w mózgu, które powodują uszkodzenie komórek nerwowych i śmierć związaną z chorobą Alzheimera.

Jednak nie wszystkie osoby z wczesnym początkiem choroby Alzheimera mają nieprawidłowości w tych genach. Jeśli dana osoba ma te geny, to choroba Alzheimera, którą się rozwija, jest znana jako rodzinna choroba Alzheimera. Ten typ Alzheimera jest rzadki.

Według Stowarzyszenia Alzheimera rodzinna choroba Alzheimera stanowi mniej niż 5 procent wszystkich przypadków na świecie.

Deterministyczna choroba Alzheimera występuje zwykle przed ukończeniem 60 lat, a czasami nawet w wieku 30 do 40 lat.

Wpływ genów na inne rodzaje demencji

Wiele rodzajów demencji wiąże się z innymi wadami genetycznymi.

Choroba Huntingtona wpływa na chromosom 4, prowadząc do postępującej demencji. Choroba Huntingtona jest dominującą chorobą genetyczną. Jeśli matka lub ojciec danej osoby ma tę chorobę, przekażą gen, a ich potomstwo rozwinie chorobę.

Niestety, objawy pojawiają się zwykle dopiero w wieku od 30 do 50 lat. Może to utrudnić przewidywanie przed urodzeniem dzieci.

Demencja z ciałami Lewy’ego lub choroba Parkinsona może mieć składnik genetyczny. Jednak inne czynniki, poza genetyką, również odgrywają rolę.

Wczesne objawy przedmiotowe i podmiotowe choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera zwykle powoduje stopniową utratę pamięci i funkcjonowanie mózgu.

Wczesne objawy mogą być okresami zapomnienia lub utraty pamięci. Z biegiem czasu, osoba może stać się zagubiona lub zdezorientowana, jeśli chodzi o znajome ustawienia, w tym w domu.

Inne objawy mogą obejmować:

Zmiany nastroju lub osobowości
Zamieszanie co do czasu lub miejsca
Trudności z rutynowymi zadaniami, takimi jak pranie, zamiatanie lub gotowanie
Trudności w rozpoznawaniu wspólnych obiektów
Trudności w rozpoznawaniu ludzi
Często błędnie umieszcza rzeczy

Starzenie się może prowadzić do upośledzenia pamięci, ale choroba Alzheimera powoduje bardziej powtarzające się okresy zapomnienia.

Z czasem osoba z chorobą Alzheimera może potrzebować coraz więcej pomocy w codziennych czynnościach, takich jak mycie zębów, ubieranie się i krojenie jedzenia. Mogą stać się łatwo poruszeni, niespokojni, doświadczać wycofania osobowości i mieć trudności z mówieniem.

Według National Institutes of Health wskaźnik przeżycia dla osoby z chorobą Alzheimera wynosi zwykle 8 do 10 lat od pojawienia się pierwszych objawów. Ponieważ dana osoba nie może sama o siebie zadbać lub może nie rozpoznać znaczenia jedzenia, powszechnymi przyczynami śmierci są niedożywienie, marnowanie ciała lub zapalenie płuc.

Kiedy iść do lekarza

Dyskusja na temat potrzeby opieki medycznej nad zmianami pamięci może być trudna, ale ważne jest, aby szukać pomocy, aby wykluczyć inne warunki. Inne stany, które mogą powodować otępienie obejmują infekcję dróg moczowych lub nowotwór mózgu.

Przed spotkaniem członkowie rodziny powinni rozważyć sporządzenie listy leków, które przyjmuje dana osoba. Lekarz może to sprawdzić i upewnić się, że leki nie powodują objawów.

Prowadzenie dziennika z zauważalnymi objawami, które pojawiają się w miarę upływu czasu, może również pomóc lekarzowi w ustaleniu potencjalnych wzorców.

Chociaż dostępne są badania genetyczne w celu wykrycia tych genów w chorobie Alzheimera, lekarze nie zalecają generalnie tych testów w przypadku późnych chorób. Wynika to z faktu, że obecność genów niekoniecznie oznacza, że dana osoba będzie miała ten stan. W takim przypadku testowanie może spowodować niepotrzebne obawy, niepokój i strach.

Jednakże, jeśli dana osoba ma rodzinną historię Alzheimera o wczesnym początku, może chcieć przeprowadzić badania genetyczne. Zanim to nastąpi, większość lekarzy zaleca wcześniejsze skonsultowanie się z doradcą genetycznym w celu przedyskutowania zalet i wad testów genetycznych oraz tego, w jaki sposób można je interpretować.

Czasami lekarz może zalecić testy genetyczne, gdy ludzie wykazują wczesne objawy choroby Alzheimera, ponieważ może to dyktować terapie i potencjał terapeutycznych prób lekowych.

Wiele badań na dużą skalę odbywa się obecnie w chorobie Alzheimera i dziedziczeniu.

Ci, którzy chcieliby wnieść swój wkład w wiedzę, mogą skontaktować się z naukowcami z National Institute on Aging, którzy sponsorują badanie genetyczne choroby Alzheimera. Badanie śledzi informacje na temat osób, które mają więcej niż dwóch krewnych, u których zdiagnozowano chorobę Alzheimera po 65 roku życia.