Zespół Treacher Collinsa jest rzadkim schorzeniem spowodowanym mutacją genetyczną. Wpływa na rozwój kości i innych tkanek twarzy i powoduje nieprawidłowości w głowie, twarzy i uszach.
Inne nazwy tego zespołu to: dysfunkcja żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa-Franceschettiego, zespół Franceschetti-Zwahlen-Kleina i dysplazja zybotomózgowa.
Zespół Treacher Collins (TCS) dotyka około 1 na 50 000 żywych urodzeń.
W tym artykule badamy objawy, przyczyny i sposoby leczenia dostępne dla TCS. Patrzymy również na życie z TCS i jakie są prognozy dla osób z tą chorobą.
Symptomy i objawy
Objawy TCS są różne i wahają się od prawie niezauważalnych do ciężkich.
Podczas gdy niektóre osoby mogą odczuwać bardzo łagodne objawy, inne mają bardzo poważne objawy, które mogą mieć poważne konsekwencje, takie jak zagrażające życiu problemy z drogami oddechowymi.
Objawy TCS obejmują niektóre części ciała rozwijające się nienormalnie lub niecałkowicie: Te obszary ciała obejmują:
- oczy, w tym leniwe oko, niemożność skupienia i utrata wzroku
- dolne powieki, które mogą zawierać nacięcia i rzadkie lub nieobecne rzęsy
- kości policzkowe i szczęka
- Broda
- uszy, które mogą obejmować nieobecne, małe, zniekształcone lub obrócone uszy
- wypieranie włosów, w którym włosy rosną przed uszami i bocznymi kośćmi policzkowymi
- otwór w dachu jamy ustnej zwany rozszczepem podniebienia, z lub bez rozszczepionej wargi
- drogi oddechowe
- czaszka
- nos
- zęby
Utrata słuchu może wystąpić z powodu nieprawidłowego rozwoju kości twarzy i niekompletnego lub nieprawidłowego rozwoju uszu.
TCS może również powodować opóźnienie rozwoju motorycznego i mowy.
Przyczyny
TCS jest spowodowane mutacjami w jednym z trzech genów:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Mutacja w genie TCOF1 powoduje syndrom u 90-95% osób z TCS. Mutacja w genie POLR1C lub POLR1D stanowi około 8 procent osób z TCS.
Wszystkie te geny odgrywają istotną rolę we wczesnym rozwoju kości twarzy i tkanek. Po zmutowaniu niektóre komórki zaangażowane w rozwój kości i tkanek twarzy ulegają samozniszczeniu.
Około 40 procent osób z TCS ma rodzica, lub, rzadko, dwoje rodziców, którzy noszą dotknięte geny. W tych przypadkach zaburzenie genetyczne powodujące TCS jest dziedziczone.
Pozostałe 60 procent ludzi rozwija TCS w wyniku nowej mutacji – mutacji występującej po raz pierwszy.
Jeśli mutacja została wykryta w rodzinie, istnieje zwiększone ryzyko, że noworodek ją otrzyma i ma TCS. Dlatego zaleca się konsultację prenatalną w przypadku ciąży.
Diagnoza
Diagnozę TCS dokonuje się na podstawie:
- Historia medyczna
- badania genetyczne
- egzaminy fizyczne i radiograficzne
Badania radiograficzne mogą obejmować różne rodzaje zdjęć rentgenowskich lub skany tomografii komputerowej (CT) w celu wykrycia, czy kości policzkowe i żuchwa rozwinęły się w sposób nienormalny lub niekompletny.
Skan czaszkowo-twarzowy można wykonać w celu analizy anatomii głowy, szyi, uszu i kanału słuchowego. Lekarze używają tego skanu w przypadku niedosłuchu w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia dziecka.
Badanie zębów w celu wykrycia nieprawidłowości w zębach może być również wykonane, gdy zęby pojawiają się po raz pierwszy.
Testy genetyczne mają na celu wykrycie mutacji w trzech genach, o których wiadomo, że powodują TCS. W większości przypadków testy genetyczne nie są konieczne do zdiagnozowania TCS, ponieważ lekarz może łatwo postawić diagnozę, obserwując objawy danej osoby. Testy genetyczne są pomocne w dalszym planowaniu rodziny.
Po wstępnej diagnozie inne testy mogą pomóc w określeniu ciężkości TCS. Lekarze mogą zbadać następujące kwestie:
- drogi oddechowe w celu zbadania predyspozycji do niedrożności jamy ustnej i gardła
- dach ust dla rozpadlin
- zdolność połykania
- zdolność słyszenia
- oczy
Leczenie i życie z TCS
Leczenie TCS różni się w zależności od potrzeb każdej osoby. Opieka będzie zazwyczaj obejmować kilku różnych pracowników służby zdrowia, takich jak:
- pediatra
- ortodonta
- dentysta
- chirurg z czaszką i twarzą
- terapeuta mowy
- genetyk
- pielęgniarki
- lekarza okulistycznego
- specjalista od słyszenia
- specjalista od uszu, nosa i gardła.
W przypadku noworodków z TCS leczenie będzie obejmowało procedury poprawiające oddychanie i sposób działania dróg oddechowych. Metody obejmują specjalne pozycjonowanie niemowlęcia i wykonanie otworu w tchawicy.
Lekarze mogą leczyć uszkodzenie słuchu spowodowane przez TCS za pomocą aparatów słuchowych, terapii mowy i integracji z systemem edukacji.
Chirurdzy mogą korygować lub odbudowywać następujące obszary, na które mają wpływ nieprawidłowy lub niekompletny rozwój:
- czaszka i twarz
- dach ust
- kości policzkowe, szczęka i oczodoły
- zewnętrzna część uszu
- nos
- zęby
- Dolna powieka
Wiek osoby wpłynie na to, jaką operację zaleci lekarz.
Naprawy dachu jamy ustnej są często przeprowadzane w wieku 1-2 lat. Przebudowa policzka, szczęki i oczodołu jest często wykonywana w wieku 5-7 lat. Korekty uszu są zwykle wykonywane po 6 roku życia. Odchylanie szczęk zwykle wykonuje się przed ukończeniem 16 lat.
Inne potencjalne leki są nadal badane, a żadne wyniki naukowe nie zostały jeszcze potwierdzone. Zawierają:
- Dodanie komórek macierzystych do kości i chrząstki w celu poprawy wyników leczenia chirurgicznego podczas leczenia nieprawidłowości czaszki i twarzy.
- Traktowanie TCS w macicy, gdy zarodek wciąż się rozwija, poprzez genetyczną manipulację genu zwanego p53 i blokowanie tego, co robi.
Poradnictwo genetyczne można również zasugerować indywidualnym osobom z TCS lub całą rodziną, jeśli syndrom został odziedziczony. Na tych spotkaniach ludzie dowiedzą się o zaburzeniach genetycznych, a eksperci doradzą im, jakie są szanse na spełnienie warunku.
Długość życia i perspektywy
Większość dzieci z TCS ma normalny rozwój i inteligencję.
Perspektywy dla każdej osoby zależą od ich specyficznych objawów i nasilenia zespołu. O ile nie ma poważnej nieprawidłowości w szczęce, która wpływa na oddychanie, oczekiwana długość życia osób z TCS jest podobna do osób bez tego schorzenia.
